2.Повний план обстеження

• ЗАК

• ЗАС

• БАК (глюкоза, калій, натрій, хлор…)

• Антропометрія (зріст, маса тіла, індекс маси тіла) з оцінкою за центильною шкалою.

• Огляд зовнішніх статевих органів, визначення ступеня вірилізації;

• Дослідження артеріального тиску.

• Генетичне дослідження (статевий хроматин, каріотип, іноді – молекулярно-генетичне дослідження статевих хромосом)?

• Консультація гінеколога.

• УЗД органів малого тазу

• УЗД надниркових залоз

• Гормональні дослідження:

• У крові (в 6.00-8.00) рівень кортизолу, або екскреція із сечею вільного кортизолу;

• 17-гідроксипрогестерон;

• Тестостерон;

• 17-КС у добовій сечі;

• Проведення проби з дексаметазоном;

• Рівень у крові АКТГ;

• Активність реніну плазми.

3.Схема лікування

• Госпіталізація для проведення пластичного хірургічного лікування

Проводиться в 2 етапи.

1 етап: клітеректомія і формування малих статевих губ (до 2-х років).

2 етап: інтройтопластика (з 10-12 років) – формування входу в піхву.

• Терапія глюкокортикоїдами проводиться довічно, амбулаторно:

Гідрокортизон 15-25 мг/м² поверхні тіла, за 3 прийоми (50% дози з 6.00 – 8.00, 25% дози з 12.00-14.00, 25% дози в 17.00)

Ситуаційна задача № 106

Дитина віком 2 місяці поступила в клініку зі скаргами (матері) на жовтяничне забарвлення шкіри, закрепи. Дитина перша в сім’ї. Вагітність у матері протікала з важким гестозом І половини. Мати працює лаборантом радіоімунологічної лабораторії.

Стан дівчинки середньої важкості, малорухома. Монголоїдний тип обличчя: широке перенісся, вузькі очні щілини. Язик великий, не поміщається в роті. Волосся жорстке, ламке. Шкіра холодна на дотик, потовщена, суха, іктерична. М’язева гіпотонія. Голову не тримає. Зі сторони органів дихання без патології. Тони серця приглушені, на верхівці чути короткий систолічний шум, кількість серцевих скорочень 82 в хвилину. Живіт м’який, розходження прямих м’язів живота. Правостороння пахова кила. Печінка - на 3,5см нижче реберної дуги.

1. Ваш попередній діагноз.

• Вроджений гіпотиреоз, важка форма в стані декомпенсації.

2.План обстеження

• ЗАК

• ЗАС

• БАК (глюкоза , електроліти,)

• ЕКГ

• УЗД щитоподібної залози

• ЕхоКГ

• Консультація гінеколога, ендокринолога, окуліста, невролога,ендокринолога

• Оцінка фізичного і статевого розвитку

• Гормональна діагностика :визначення рівня ТТГ, Т4, Т3

• Титр антитіл до тиропероксидази тиреоцитів (АТПО) або до мікросомальної фракції (АМФ)

• Аналіз крові на токсоплазмоз

3. Призначте комплексну терапію.

• Проводиться довічно, амбулаторно

• Замісна терапія препаратами тиреоїдних гормонів: L-тироксин10 – 15 мкг/кг

Ситуаційна задача № 107

Дитина від другої вагітності перших термінових пологів. Вагітність і пологи перебігали без ускладнень. Маса дитини при народженні 2 500, ріст 49см., термін гестації 37 тижнів. При огляді статеві органи за жіночим типом, сформовані правильно. Фактичний вік дитини 11 років. При поступленні скарги на порушений менструальний цикл (кілька місяців відсутня менструація), численні вугрі. При огляді виявлено збільшення клітору, помірне звуження піхви, гіпоплазія матки, молочних залоз, розміри яєчників нормальні. Наявні ознаки гірсутизму, шкіра сальна, тембр голосу не змінився.З анамнезу відомо, що менархе розпочалось в 9 років.

Загальний аналіз крові: гемоглобін - 120 г/л, еритроцити – 4.7 х1012/л, Лейкоцити -8,5x109/л; нейтрофіли: паличкоядерні - 2%, сегментоядерні - 50%; еозинофіли - 2%, лімфоцити - 38%, моноцити - 8%.

Біохімічний аналіз крові: загальний білок - 56 г/л, холестерин -4,8 ммоль/л, глюкоза - 4,0 ммоль/л, натрій - 131,0 ммоль/л, калій - 4,0 ммоль/л. В добовій сечі :- 17-КС - 7,9 мкмоль - 17-ОКС - 0,7 мкмоль . Активність реніну плазми підвищена.

На електрокардіограмі ЕКГ – без патології. При УЗД обстеженні виявлена гіперплазія наднирникових залоз.