5.2. Наследственный ангионевротический отек (дефицит ингибитора с1)

Определение синдрома

Первичный иммунодефицит, развивающийся в результате генетически опосредованного дефицита ингибитора С1.

Частота встречаемости

1 : 50 000 населения.

Тип наследования

Аутосомно-доминантный. Дефект локализован на llqll-13.1.

Патогенез

Дефицит С1-ингибитора (а2-нейроаминогликопротеин) приводит к нарушению ингибирования С1r и Cls системы комплемента, фактора Хагемана и фактора XI системы свертывания крови.

Клинические проявления

Ангионевротические отеки у пациентов с дефицитом С1ингибитора могут развиваться в области гортани (жизнеугрожающая асфиксия), желудочно-кишечного тракта (тошнота, рвота, диарея), подкожной клетчатки конечностей, губ.

Диагностика

  Необходима обязательная дифференциальная диагностика рецидивирующих отеков с наличием аллергических осложнений.

  Биохимически определяют дефицит Cl-ингибитора. В иммунограмме—повышенная неспецифическая активация комплемента и высокий расход основных компонентов комплемента.

Лечение

1.В острый период применяют заместительную терапию в виде очищенного концентрата С1-ингибитора, свежезамороженной плазмы.

2.Патогенетическая терапия (кортикостероиды, эпсилон-аминокапроновая кислота и др.).

Прогноз

Благоприятный при своевременной заместительной терапии, которая позволяет своевременно справляться с отеками.

6.Заключение

Как видно из вышеизложенного, современная медицина предоставляет возможности для терапии больных с врожденными дефектами иммунной системы. Скорость внедрения новых технологий не позволяет считать безнадежными даже больных с наиболее тяжелыми вариантами иммунодефицитного состояния. Молекулярная диагностика и генетическое консультирование стали доступными в нашей стране. Кроме того, использование современных средств связи делает доступными заочные консультации и обмен биологическим материалом, например ДНК. Однако, более чем у 90% больных ПИД не диагностируются, и они умирают от септических, онкологических, неврологических, аутоиммунных или других заболеваний. Использование рекомендованных клинических критериев и панели первичных лабораторных методов, доступных на уровне областных и крупных городских больниц с последующим уточнением диагноза в специализированном центре обеспечивает проведение рациональной консервативной терапии по месту жительства больного и более агрессивной терапии, например ТКМ, в специализированных центрах.

Большое значение для изучения и поддержания пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями имеет создание национальных регистров [26, 27]. В Республиканском диагностическом центре создали регистр пациентов с ПИД. Создание регистра позволяет накопить репрезентативный клинический материал для проведения анализа особенностей клинического течения заболевания, характера наследования, изучения патогенеза как основы для последующей оптимизации диагностики и лечения данной патологии.

7. Выводы

1. Регистрируемая заболеваемость первичными ИДС в Республике Казахстан (1 на 1000 ООО населения) в 20 раза ниже ожидаемой (1,0 на 50 000), что связано с недостаточной диагностикой. Наиболее частыми нозологическими формами ПИД являлись селективный дефицит 1gА, и X-сцепленная агаммаглобулинемия.

2. Лечение пациентов после установления диагноза первичного иммунодефицита не соответствует современным медицинским стандартам, не используются новейшие методы, возможные при ряде форм ПИД (трансплантация костного мозга, терапия интерфероном гамма и др.).

3. Включение пациентов в национальный регистр позволит накопить репрезентативный клинический материал для проведения анализа особенностей клинического течения заболевания, характера наследования, изучения патогенеза как основы для последующей оптимизации диагностики и лечения данной патологии.

4. Утверждение национальных протоколов терапии ПИД, включение в гарантированный объем бесплатной медицинской помощи препаратов заместительной и поддерживающей терапии пациентов с ПИД, позволит значительно снизить детскую смертность и инвалидность.

5. Использование международных протоколов ведения пациентов с ПИД позволит добиться клинико-экономической эффективности благодаря значительному снижению госпитализаций и инвалидности.

6. Использование единого алгоритма диагностики ПИД с первичного звена по 10 признакам ПИД до специализированной диагностики в областных центрах, включающих определение уровня иммуноглобулинов и высокоспециализированной в Республиканском диагностическом центре, Национальном научном центре материнства и детства и институте Педиатрии и детской хирургии, позволит значительно повысить уровень выявляемости пациентов.