1.4. Дефицит субклассов Ig при нормальном уровне в-лимфоцитов

1.4.1. Изолированный дефицит субклассов IgG

Определение синдрома

Дефицит одного или нескольких субклассов IgG (IgGl, IgG2, IgG3 и IgG4).

Частота встречаемости

Точно не известна. Наиболее часто встречаемый дефицит IgG2.

Тип наследования

Описано несколько семейных случаев аутосомно-рецессивного дефекта (14q32.33).

Патогенез

Иммуноглобулин класса G подразделяется на четыре субкласса IgGl (65%), IgG2 (20%), IgG3 (10%), IgG4 (5%). Данные субклассы формируются независимо друг от друга, однако дефекты субклассов группируются под названием Specific Antibody Deficiency (SAD). Частичное или полное отсутствие определенных субклассов IgG формируется при нормальном уровне в крови общего IgG и IgM. При этом с дефицитом IgA бывает ассоциирован дефицит IgG2 и IgG4.

Клинические проявления

Достаточно часто поводом для исследования субклассов иммуноглобулинов являются постоянные рекуррентные инфекции за счет капсулированных бактерий и вирусов. Встречаются случаи дефицита субклассов IgG, которые клинически не проявляются.

Диагностика

  Исследование уровня иммуноглобулинов (при постановки диагноза дефицита субклассов IgG необходимо ориентироваться на возрастные нормы). Так, для детей старше 3-х лет, уровень IgGl должен быть менее 2,0 г/л, IgG2— менее 0,4 г/л, IgG3 - менее 0,20 г/л, IgG4— менее 0,1 г/л. В общем, для постановки диагноза дефицита одного или более субклассов иммуноглобулинов необходимо их снижение более, чем на 2SD.

1.5. Транзиторная гипогаммаглобулинемия новорожденных с нормальным числом в-лимфоцитов

Определение синдрома

• Гипогаммаглобулинемия, наблюдающаяся в течение первого года жизни, в основном за счет снижения содержания IgG.

Частота встречаемости

• 1 на 100 000 населения.

Тип наследования

• Не описан.

Патогенез

• Сразу после рождения уровень циркулирующего иммуноглобулина класса G повышен (он даже может быть выше, чем у матери), при этом содержание IgM и IgA значительно снижено. К 4-5 месяцу жизни уровень IgG падает, а содержание IgM и IgA повышается. Однако, на этом возрастном этапе возможна дисгаммаглобулинемия с формированием транзиторной гипогаммаглобулинемии новорожденных.

Клинические проявления

• В случае транзиторной гипогаммаглобулинемии новорожденных выработка собственных иммуноглобулинов может задерживаться и становиться физиологически нормальной только к 1,5—2 годам. Часть из этих детей страдают от рекуррентных бактериальных инфекций (синуситы, бронхиты, пневмонии).

Диагностика

• При данном синдроме у детей 1-3 лет снижено содержание IgG (менее 5 г/л); IgA<0,05 г/л; IgМ<0,1 г/л; другие показатели иммунитета — нормальные. Позднее уровень циркулирующих иммуноглобулинов обычно восстанавливается. Необходимо учитывать, что под данной маской может идти формирование наиболее тяжелых форм первичных иммунодефицитов.

Лечение

• Купирование инфекций путем антимикробной терапии. Применение заместительной терапии иммуноглобулином возможно только в случае жизнеугрожающих состояний, когда имеется отсутствие  

• Серологическое исследование крови (выявляет снижение уровня поствакцинальных антител).

Лечение

1.Внутривенное введение иммуноглобулина при наличии клинических проявлений и при необходимости.

2.Антибиотикотерапия.

3.Лечение осложнений.

Прогноз

Прогноз зависит от степени снижения концентрации иммуноглобулинов, при оптимальной заместительной терапии - высокая продолжительность жизни и, соответственно, хороший прогноз. Однако возможно дальнейшее формирование ОВИН с плохим прогнозом.