- •Астана 2013
- •Список сокращений
- •1. Дефекты гуморального звена
- •1.1. Агаммаглобулинемия с дефицитом в-клеток сцепленная с X хромосомой или болезнь Брутона)
- •1.2. Гипогаммаглобулинемия (IgG, IgA) с нормальным или сниженным количеством в-лимфоцитов
- •1.2.1 Общая вариабельная иммунная недостаточность
- •1.3. Гипер– Ig м-синдромы
- •1.5. Транзиторная гипогаммаглобулинемия новорожденных с нормальным числом в-лимфоцитов
- •1.4. Дефицит субклассов Ig при нормальном уровне в-лимфоцитов
- •1.4.1. Изолированный дефицит субклассов IgG
- •1.4.2. Селективный дефицит IgA
- •2. Комбинированные т- и в-клеточные иммунодефициты
- •2.1. Тяжелая Комбинированная Иммунная Недостаточность (ткин)
- •2.2. Тв ткин (ада недостаточность, ретикулярный дисгенез)
- •2.3. Тв ткин (Синдром Омена)
- •2.4. Дефицит мнс I и II классов (синдром «Лысых лимфоцитов»)
- •3. Другие точно определенные синдромы
- •3.1. Синдром Вискотта-Олдрича
- •3.2.Синдромы хромосомных поломок
- •3.2.1. Атаксия-телеангиоэктазия
- •3.2.2. Синдром Ниджмегена
- •3.3. Синдром Ди Джорджи
- •3.4. Гипер-IgE синдром
- •4. Врожденные дефекты числа и функций гранулоцитов
- •4.1 Хроническая гранулематозная болезнь
- •4.2 Дефицит адгезии лейкоцитов (lad - Leukocyte Adhesion Deficiency)
- •5. Дефекты системы комплемента
- •5.1. Дефицит компонентов системы комплемента
- •5.2. Наследственный ангионевротический отек (дефицит ингибитора с1)
- •6.Заключение
- •7. Выводы
- •Список литературы
- •1. Коды по мкб-10:
- •3. Классификация:
- •3.3. Наличие осложнений.
- •4. Диагностические критерии.
- •4.3. Анамнез
- •5. Объективное обследование:
- •6. Лабораторные исследования:
- •8. Инструментальные исследования
- •9. Дифференциальный диагноз:
- •10. Лечебные рекомендации:
- •11. Показания к госпитализации:
- •12. Профилактические рекомендации и «д» учет:
- •13. Индикаторы эффективности лечения:
- •14. Список использованной литературы:
- •Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител
- •1. Коды по мкб-10:
- •3. Классификация:
- •3.3. Наличие осложнений.
- •4. Диагностические критерии.
- •4.2. Анамнез
- •5. Объективное обследование:
- •6. Лабораторные исследования:
- •7. Оценка лабораторных данных:
- •8. Инструментальные исследования
- •9. Дифференциальный диагноз:
- •10. Лечебные рекомендации:
- •11. Показания к госпитализации:
- •12. Профилактические рекомендации и «д» учет:
- •13. Индикаторы эффективности лечения:
- •14. Список использованной литературы:
8. Инструментальные исследования
- УЗИ органов брюшной полости, щитовидной железы и др. (по показаниям).
- Рентгенография органов грудной клетки (по показаниям).
- КТ грудного и брюшного сегмента (по показаниям).
- МРТ (по показаниям).
Консультация специалистов по показаниям: невролога, окулиста, пульмонолога, отоларинголога, гастроэнтеролога, кардиолога, инфекциониста (по показаниям).
9. Дифференциальный диагноз:
Дифференциальную диагностику проводят с другими видами иммунодефицитных состояний, генетических дефектов, инфекционными осложнениями.
Клиническоепроявление |
Выявленныепатогенны |
Отличительныеособенности |
Неиммунологическаядифференциальнаядиагностика |
Рецидивирующие инфекции дыхательных путей и ЛОР органов (в том числе бронхоэктаз). Большинство пациентов не имеют ПИД. Даже если они страдают ПИД, это редко бывает опасным для жизни в краткосрочной перспективе (но может вызвать повреждение органов в долгосрочной перспективе). Сначала исключить наиболее часто встречающиеся не-иммунологические проблемы, за исключением случаев ПИД в семье. Провести иммунологические тесты в случае бронхоэктаза, если > 1 возникновения пневмонии, или при длительном течении инфекций ЛОР- органов. |
В основном внеклеточные бактерии, такие как Haemophilusinfluenzae, Streptococcuspneumoniae, Moraxellacatharralis. Иногда: Staphylococcus aureus, Neisseriameningitidis, стрептококки группы А, Mycoplasmapneumoniae, Ureaplasmaurealyticum, Campylobacterjejuni, хеликобактерпилори. Диарея вызвана Gtardialambtia |
Бронхоэктаз. Рецидивирующий бронхит у некурящего пациента. Необъяснимый хронический кашель. Хронический синусит. (Энтеровирусныйменингоэнцефалит является тяжелым осложнением при недостаточно замещенной агаммаглобулинемии) |
Часто, дети: нормальная частота инфекции у детей раннего возраста (детские учреждения, пассивное курение), реактивность (гиперреактивность) бронхов, аллергия, астма, Аденоидная гипертрофия, железодефицитная анемия, желудочно-пищеводный рефлюкс. Часто, взрослые: ХОБЛ: Редко, дети: муковисцидоз, Вдыхание инородных тел, врожденные аномалии, бронхолёгочная дисплазия, кишечные и почечные синдромы потери белка. Редко, взрослые: муковисцидоз, кишечные и почечные синдромы потери белка. Редко, дети и взрослые: цилиарная дискинезия, дефицит α1-антитрипсина |
10. Лечебные рекомендации:
Цели лечения:
-патогенетическое (пересадка гемопоэтических стволовых клеток) (по показаниям)
- пожизненная заместительная терапия (внутривенное или подкожное введение иммуноглобулинов).
- лечение инфекционных осложнений.
- подбор адекватной базисной терапии для профилактики инфекционных осложнений.
Немедикаментозное лечение:
- профилактика (исключить или уменьшить контакт с бактериальной, вирусной и грибковой инфекцией);
- исключить вакцинацию живыми вакцинами кори, краснухи, паротита и полиомиелита.
- рекомендована вакцинация пневмококковой, гемофильной и менингококковой вакциной,
Медикаментозное лечение в зависимости от типа иммунодефицитного состояния.
Базисная терапия:
- введение иммуноглобулинов (дозировка внутривенного иммуноглобулина - 400-600 мг/кг в течение 4 недель или иммуноглобулина для подкожного введения - 100-150 мг/кг в течение 1 недели для большинства пациентов).
Доза и кратность введения определяется индивидуально после предварительного определения количественного содержания иммуноглобулинов в сыворотке крови.