Пубертатная форма адреногенитального синдрома.

Быстрый рост. При этой форме АГС избыточное образование андрогенов начинается с наступления полового созревания, что совпадет с периодом физиологической активации надпочечников, в т. н. период адренархе, по времени на 2–3 года опережающий менархе — наступление менструаций. Физиологическое увеличение секреции андрогенов в этом возрасте обеспечивает так называемый «скачок роста» и появление полового оволосения. Для девочек с данной патологией характерны:

— телосложение спортивного типа: широкие плечи, узкий таз;

— гипертрихоз: как правило, единичные стержневые волосы над верхней губой, на щеках, бедрах;

— менархе у большинства — с 14–16 лет, менструации носят нерегулярный характер, при этом характер менструального цикла и гипертрихоз четко коррелируют с гиперандрогенией: чем выше уровень андрогенов, тем реже менструации;

— множественные акне;

— молочные железы гипопластичны.

Постпубертатная форма адреногенитального синдрома.

Клинические проявления заболевания манифестируют в конце второго десятилетия жизни, часто после самопроизвольного аборта или неразвивающейся беременности. Женщины отмечают нарушение менструального цикла по типу удлинения межменструального промежутка, тенденцию к задержкам месячных. Поскольку гиперандрогения развивается поздно и носит «мягкий характер», гирсутизм выражен незначительно: скудное оволосение белой линии живота, околососковых полей, на голенях. Для пациенток характерны следующие проявления:

— нерегулярные менструации;

— бесплодие;

— гирсутизм выражен незначительно;

— теслосложение по женскому типу, молочные железы развиты соответственно возрасту.

Существует мнение, что выделение двух форм — пубертатной и постпубертатной условно, т. к. это одна патология, связанная с генетически обусловленным дефектом синтеза ферментов надпочечника. По уже изложенным патогенетическим механизмам при АГС усиливается образование андрогенов, снижается выделение гонадотропинов, что приводит к торможению роста и созревания фолликулов. Поэтому у пациенток с постпубертатной формой АГС функция яичников нарушается от ановуляции до формирования неполноценного желтого тела. В случае наступления беременности она прерывается на ранних сроках, поскольку при недостатке прогестерона невозможны полноценная имплантация и плацентация.

Диагностика. Помимо анамнестических и фенотипических данных (телосложение, оволосение, состояние кожи, развитие молочных желез), при установлении диагноза решающее значение имеют гормональные исследования.

Гормональные исследования: определение ДЭА, ДЭА-С, 17-ОНП. Определение этих гормонов является самым информативным и используется для дифференциального диагноза с другими заболеваниями, проявляющимися симптомами гиперандрогении.

• Гормональная проба: после приема дексаметазона уровень ДЭА резко снижется (более чем на 75 %), что подтверждает надпочечниковый уровень гиперандрогении.

• Поскольку при АГС характерна ановуляция, отмечаются вторичные поликистозные яичники, которые можно диагностировать при ультразвуковом исследовании органов малого таза.

• Тесты функциональной диагностики: измерение базальной температуры, для которой характерна укороченная 2-я фаза цикла.

Лечение. Для коррекции нарушений функции коры надпочечников используют глюкокортикоидные препараты. Чаще всего применяется дексаметазон, дозу которого определяют под контролем содержания ДЭА в крови.

В случае наступления беременности терапию глюкокортикоидами прерывать не следует во избежание прерывания беременности. В лечении невынашивания при АГС в течение первых 20 недель беременности эффективно использование аналога природного прогестерона — дюфастона, что эффективно в лечении функциональной истмико-цервикальной недостаточности.

Для лечения гипертрихоза терапия глюкокортикоидами неэффективна, поэтому используют следующие препараты: комбинированные оральные контрацептивы, содержащие ципротерон ацетат; верошпирон — 25 мг 2 раза в день. По окончанию приема этих препаратов симптомы гиперандрогении появляются вновь, поскольку причину патологии эта терапия не устраняет.

Прогноз. Имеет большое значение возраст, в котором диагностировано заболевание и начато лечение (наиболее благоприятно — до 7 лет).