Задание

1. Поставьте диагноз.

2. Что могло послужить причиной развития данной патологии?

3. Снижение или отсутствие какого гормона отмечается при этом забо­левании?

4. Какие нарушения углеводного обмена характерны для этих детей?

5. Оцените физическое развитие ребенка.

6. Какие нагрузочные пробы проводятся для подтверждения диагноза?

7. Как изменяются темпы окостенения?

8. Какими гормональными препаратами проводится заместительная те­рапия?

9. Какая диета рекомендуется детям с данной патологией?

10. Критерии эффективности лечения детей с данной патологией?

Задача 124

Юра Ф., 11 лет. Поступил в отделение с жалобами на избыточный вес, повышенный аппетит, слабость, быструю утомляемость.

Из анамнеза известно, что родители и родная сестра мальчика пол­ные. В семье много употребляют сладкого, жирного, выпечных изделий.

Ребенок от 2-й беременности, 2-х родов в срок, без патологии. Масса тела при рождении 4000 г, длина 52 см.

Осмотр: рост 142 см, масса тела 60 кг. Кожные покровы обычной ок­раски, подкожно-жировой слой развит избыточно с преимущественным отложением на груди и животе. Тоны сердца несколько приглушены. ЧСС - 95 ударов в мин, дыхание - 19 в 1 минуту. АД 110/70 мм рт.ст.

При пальпации живота отмечается болезненность в правом подреберы.', печень +1 см.

Общий анализ крови: НЬ - 130 г/л, Эр - 3,9х10^|2/л, Лейк I 5,5x10%; нейтрофилы: п/я - 1%, с/я - 52%; э - 5%, л - 37%, м - 5%, СОЯ - 4 мм/час.

Общий анализ мочи: цвет желтый, прозрачность - хорошая; уделв ный вес 1015, реакция - кислая; белок - нет, сахар - нет, ацетон - отрица­телен.

Биохимический анализ крови: глюкоза - 5,2 ммоль/л, натрий 137,0 ммоль/л, калий - 5 ммоль/л, общий белок - 65,0 г/л, холестери 7,6 ммоль/л.

ЭКГ: нормальное положение ЭОС, синусовый ритм.

УЗИ желудочно-кишечного тракта: размеры печени - увеличены» паренхима — подчеркнут рисунок внутрипеченочных желчных протоков! стенки желчного пузыря — утолщены, в просвете определяется жидкое со! держимое.

Задание

1. Поставьте диагноз (с указанием степени).

2. Оцените результаты исследования.

3. Оцените физическое развитие.

4. Какова возможная причина развития данной патологии?

5. Какие дополнительные обследования необходимо провести для уточнения диагноза?

6. С каким заболеванием необходимо проводить дифференциальный диагноз?

7. В группу риска по какому эндокринологическому заболеванию от! носится этот ребенок?

8. Как проводится профилактика, направленная на предупреждение данной патологии?

9. Какие основные принципы диетотерапии?

10. Какие другие лечебные мероприятия применяются?

11. Перечислите возможные осложнения.

12. Прогноз течения данного заболевания?

Задача 125

Ребенок К., 4 дня, от 1-й беременности, срочных родов, протекав! ших без особенностей. При рождении масса 3000 г, рост 51 см.

Осмотр: было выявлено неправильное строение наружных гениталии (пенисообразный и гипертрофированный клитор, складчатые большие по! ловые губы), гиперпигментация наружных гениталий, белой линии живота!

С 3-го дня состояние ребенка ухудшилось: кожные покровы блед­ные с сероватым оттенком, тургор тканей снижен, мышечная гипотония, гипорефлексия. Сосет вяло, появилась рвота фонтаном. Дыхание поверх­ностное, ослабленное. Тоны сердца приглушены. Живот при пальпации мягкий, печень +2 см. Стул жидкий, обычной окраски.

Общий анализ крови: НЬ - 115 г/л, Эр - 5,0x10¹²/л, Лейк -9,5x10%; нейтрофилы: п/я -2%, с/я - 50%; э -2%, л - 38%, м - 8%.

Биохимический анализ крови: общий белок — 55 г/л, холестерин -4,7 ммоль/л, глюкоза — 4,4 ммоль/л, натрий - 130,0 ммоль/л, калий — 6,0 ммоль/л.

Величина экскреции с суточной мочой:

• 17-КС - 7,5 мкмоль (стандарт 4,1 ±0,3);

• 17-ОКС - 0,5 мкмоль (стандарт 3,2±10,2). Кариотип: 46 XX.

Задание

1. Ваш предположительный диагноз?

2. По какому типу наследуется данное заболевание?

3. Какая причина нарушения внутриутробного формирования наруж­ных половых органов у девочки?

4. Чем обусловлена тяжесть состояния ребенка на 3 сутки после рож­дения?

5. Какие клинические проявления данной патологии будут отмечаться при несвоевременной диагностике?

6. Какими гормональными препаратами проводится заместительная те­рапия?

7. Какие возможны осложнения при неадекватно подобранной замес­тительной терапии?

8. При каких заболеваниях может отмечаться рвота «фонтаном»? Диф­ференциальный диагноз.

9. Как осуществляется диспансерное наблюдение детей с данной пато­логией?

10. Какая вероятность рождения в этой семье в последующем больного ребенка?

ПОЛИКЛИНИЧЕСКАЯ ПЕДИАТРИЯ Задача 126

Девочке 4,5 месяцев с неотягощенным анамнезом сделана вторая профилактическая прививка вакциной АКДС + полиомиелит. Предыду^ щую прививку АКДС + полиомиелит (в 3 месяца) перенесла хорошо.

На 2-й день после прививки мать обратилась в поликлинику с жало­бами на повышение температуры тела до 38°С, беспокойство, появление гиперемии и уплотнение в месте введения вакцины. Расценивая указав ные симптомы, как осложнение после прививки, она обвинила врача И медсестру в «непрофессионализме».

При осмотре: температура тела 37,8°С. По органам и системам пато­логии не выявлено. Стул кашицеобразный. В месте введения вакцины - ин­фильтрат диаметром 1 см, гиперемия и отек мягких тканей диаметром 3 см.