Сімейно-конституційна затримка росту

Код МКХ 10 – Е 34.3

1. СІМЕЙНА НИЗЬКОРОСЛІСТЬ

Анамнез:

• В сімейному анамнезі є випадки низькорослості

• Нормальний ріст і маса тіла при народженні

Клініка:

• дефіцит росту 1-3δ

• пропорційна затримка росту

• щорічні темпи росту нормальні

• настання пубертату своєчасне

• дефіцит осифікації відсутній

• кінцевий зріст низький

Гормональна діагностика:

• Селективний дефіцит СТГ: спонтанна секреція нормальна, але на одній із 2-х стимуляційних проб немає адекватного підвищення СТГ.

2. СПАДКОВО-КОНСТИТУЦІЙНА ЗАТРИМКА РОСТУ

Анамнез:

• в сімейному анамнезі є випадки затриманого росту і статевого розвитку

• нормальний ріст і маса тіла при народженні

Клініка:

• дефіцит росту і маси тіла <2,5δ

• пропорційна затримка росту

• протягом першого року життя повільні темпи росту

• у період лінійного росту (від 3-х років до пубертату) – нормальні темпи росту

• дефіцит осифікації 1-4 роки

• затримка статевого розвитку на 2-4 роки, по типу pubertas tarda

• час настання пубертатного „стрибка” росту затриманий

• прогноз кінцевого росту задовільний

Гормональна діагностика:

• Соматотропна, тиреоїдна і гонадотропна функції гіпофізу, як правило, нормальні або не різко знижені.

Лікування:

Проводиться амбулаторно:

• Повноцінне харчування, збагачене білками, мінералами та вітамінами

• При виявленні дефіциту СТГ – терапія препаратами соматотропіну (див.нижче)

• При відсутності гормону росту і у випадках, коли має місце помірна затримка росту – неспецифічні стимулятори росту (полівітамінами, карбонат, тощо).

Показання до госпіталізації в ендокринологічне відділення:

проведення діагностичних процедур при вперше діагностованій хворобі

Критерії ефективності лікування:

• Нормальні темпи росту, нормальний фізичний і статевий розвиток

Профілактика – не існує

Диспансерне спостереження – до відсутності затримки росту

Дослідження, спеціалісти	Частота	Диспансерний нагляд
Педіатр/сімейний лікар (оцінка фізичного і статевого розвитку)	1 раз на 6 місяців	При відсутності затримки росту – зняття з обліку.
Ендокринолог	1 раз на рік
Рентген кисті (кістковий вік)	1 раз на рік

Гіпофізарний нанізм

Код МКХ 10 – Е 23.0

Визначення: захворювання, що розвивається внаслідок первинної недостатності секреції гіпофізом соматотропного гормону (СТГ). Дефіцит СТГ може бути ізольованим, або як прояв гіпопітуїтаризму, пангіпопітуїтаризму, тобто у поєднанні зі зниженням або відсутністю секреції інших гормонів гіпофізу (АКТГ, ТТГ, ЛГ, ФСГ, ПРЛ).

Причини:

• Пухлини гіпофізу ЦНС, краніофарінгіома (більш, ніж у 10% дітей з краніофарінгіомою затримка росту – єдиний симптом)

• Близько 15% дітей з дефіцитом СТГ мають аномалії гіпофізу, у т.ч. вроджені (ектопія, пусте або зменшене турецьке сідло)

• Інфільтративні процеси (саркоїдоз)

• Травматичні ураження

• Токсоплазмоз

• Аутосомно-рецесивне успадкування

• Ідіопатичні форми

Критерії діагностики:

1. Клінічні:

• Анамнез:

  • Нормальний ріст і маса тіла при народженні, затримка росту діагностується з 2 років

  • Часто спадковий характер затримки росту

  • Швидкість росту після 4-х років життя не перевищує 2-3см на рік

• Будова тіла пропорційна

• Дефіцит росту зазвичай >2δ

• Помірне тулубне ожиріння

• Пізнє прорізування і пізня зміна зубів

• Схильність до гіпотонії, брадикардії

• Прояви гіпогонадотропізму (крипторхізм та мікропенія при народженні)

• Кетотичні гіпоглікемії

• Коротка шия, широке обличчя, велика голова (по відношенню до тулуба)

• Зморшкувата, витончена шкіра

• Волосся на голові густе, вторинне оволосіння відсутнє, не з’являється воно і в період несправжнього пубертату

• Розумовий розвиток нормальний або дещо знижений

• Ознаки гіпокортицизму можуть проявлятись лише при лікуванні тиреоїдними гормонами, на фоні стресових ситуацій.

2. Параклінічні методи:

а. Обов’язкові:

• Рентгенографія кісток кистей: дефіцит осифікації понад 2 роки („кістковий” вік відстає від паспортного більше, ніж на 2 роки)

• МРТ головного мозку

• Низький рівень СТГ (<7нг/мл) у відповідь на проведення 2-х стимуляційних тестів (інсулін-індукована гіпоглікемія, леводопа, клонідін та глюкагон) – за умови еутиреоїдного стану

• Зниження рівня ТТГ, вТ₄, в пубертатному періоді – також ЛГ та ФСГ

• Низький рівень ІПФР-І (при можливості)

б. Додаткові:

• Зниження рівня АКТГ (при можливості), в пубертатному періоді – також ЛГ та ФСГ

• Проведення глюкозо-толерантного тесту

• Аналіз крові на токсоплазмоз

Лікування

Основним патогенетичним методом лікування є довічна терапія людським гормоном росту. Лікування починають відразу після встановлення діагнозу гіпофізарного нанізму. Призначають препарати рекомбінантного генно-інженерного соматотропіну в добовій дозі 0,026-0,035 мг/кг маси тіла (0,07-0,1 МО/кг) під шкіру на ніч 6-7 разів на тиждень. За умови своєчасного розпочатого лікування (з перших років життя) кінцевий зріст дитини – нормальний.

При досягненні прийнятного зросту та остаточному злитті епіфізарних щілин – продовжити лікування препаратами соматотропіну в доюовій дозі, що становить ⅓-¼ від дитячої дози (в середньому – 0,05-0,1 мг/кг/тиждень), що вводиться щоденно. Контролем ефективності лікування є рівень ІПФР-І.

За наявності дефіциту інших тропних гормонів гіпофізу – замісна терапія відповідними препаратами (див. протокол „Гіпопітуїтаризм”):

• При гіпотиреозі призначають лівотироксин (див. протокол „Гіпотиреоз”)

• Корекцію статевого розвитку починають після закриття зон росту (як правило, після 15-18 років). Спочатку призначають гонадотропні препарати, потім статеві гормони.

Важливим компонентом лікування є повноцінне харчування, збагачене білками та вітамінами.

Показання до госпіталізації в ендокринологічне відділенні: проведення діагностичних проб при вперше виявленій хворобі.

Критерії ефективності лікування:

• Нормальні темпи росту, фізичний і статевий розвиток

• Нормальний рівень ІПФР-І (соматомедіну С)

Диспансерне спостереження – довічне:

Діагностичні дослідження і консультації
Дослідження, спеціалісти	Частота
Ендокринолог (оцінка фізичного і статевого розвитку)	1 раз на 6 місяців
Генетик	1 раз
Окуліст, невролог, гінеколог	1 раз на рік
Клінічний аналіз крові, сечі	1 раз на 3-6 місяців
СТГ (фон, нічний пік, проби)	1 раз
ІПФР-І (соматомедін С)	1 раз на 6-12 місяців
ТТГ, вТ4, ЛГ, ФСГ, ПРЛ, тестостерон	1 раз, далі – за потребою
Рівень глюкози крові, сечі	1 раз на 6 місяців
МРТ головного мозку (при відсутності – рентген у 2-х проекціях)	1 раз на рік
Рентген кисті (кістковий вік)	1 раз на рік