Протокол надання медичної допомоги дітям із гігантизмом та високорослістю

Код МКХ 10:

Е 22.0 – Акромегалія і гіпофізарний гігантизм

Е 34.4 – Конституційна, сімейна низькорослість, гігантизм

Визначення:

Високорослість діагностують при перевищенні довжини тіла на 1-2 стандартні відхилення (СВ, σ) від середніх показників для даного віку та статі.

Субгігантизм діагностують при перевищенні довжини тіла на 2-3σ від середніх показників для даного віку та статі.

Гігантизм діагностують при перевищенні довжини тіла >3σ від середніх показників для даного віку та статі.

Причини:

• Конституційна, сімейна високо рослість.

• Ендокринні: надмірна секреція СТГ, деякі форми гіпогонадизму, передчасне статеве дозрівання у дітей допубертатного віку.

• Генетичні захворювання, що супроводжуються високо рослістю (синдром Клайнфельтера, Марфана, Сотоса, Карні, Пайла, інші).

• Аденома гіпофізу.

Формулювання діагнозу:

• Гігантизм. Аденома (або мікроаденома) гіпофіза.

• Ідіопатична високорослість.

• Конституційна високорослість.

План обстеження хворих з патологією росту:

1. Загальне клінічне обстеження:

• Оцінка росту і темпів росту з моменту народження і до моменту обстеження – проводиться за допомогою таблиць та перцентильних діаграм (див. додатки):

Розрахунок приблизного очікуваного зросту за формулою:

• для хлопчика = (зріст батька, см + зріст матері, см)/2 + 6,5

• для дівчинки = (зріст батька, см + зріст матері, см)/2 – 6,5

• Пропорції тіла

• Статевий розвиток

• Артеріальний тиск (наявність артеріальної гіпертензії)

• Визначення рівня глюкози в крові натще з наступним проведенням орального глюкозотолерантного тесту (ОГТТ) (глюкози – 1,75г/кг маси тіла, але не більше 75г)

• Ліпідний спектр крові (холестерин, тригліцериди, β-ліпопротеїди)

2. Сімейний анамнез, у т.ч. характеру темпів росту.

3. Рентгенограма кистей рук для визначення біологічного „кісткового” віку.

4. МРТ або комп’ютерна томографія головного мозку. При необхідності – консультація нейрохірурга.

5. Гормональні дослідження:

• Визначення в сироватці крові рівня СТГ та ІПФР-І (соматомедіну С) у випадковій пробі крові. Проведення тесту з пригніченням СТГ глюкозою (у здорових осіб та при конституційній високорослості після прийому глюкози per os в дозі 1,75 г/кг відмічається через 60 хвилин, 90 хвилин зниження рівня СТГ в крові нижче, ніж 5нг/мл).

• Для діагностики гіпогонадизму як причини високорослості: визначення рівня в крові ЛГ, ФСГ, пролактину (при його підвищенні – повторити дослідження ще двічі у 8⁰⁰-10⁰⁰), тестостерону, естрадіолу – в пубертатному віці.

• Для діагностики дифузного токсичного зобу як причини високорослості: визначення рівня ТТГ, вТ₄ та вТ₃, УЗД щитовидної залози.

6. Консультації:

• Невролога, при необхідності за рекомендацією невролога – проведення електроенцефалограми, Ехо-енцефалограми.

• Офтальмолога, дослідження очного дна.

• Генетика для виключення генетичної патології (синдром Марфана, Клайнфельтера, тощо).

• Для дівчаток – консультація дитячого гінеколога, УЗД органів малого тазу.

Діагностика:

Диференційна діагностика основних захворювань, що супроводжуються високим ростом:

Клінічні ознаки	Конституційна, сімейна високорослість	Гіпоталамо-гіпофізарний гігантизм, акромегалія	Генетичні форми
Сімейний анамнез високорослості	Є	Відсутній	Може бути
Темпи росту	Прискорені з народження	Прискорені з моменту захворювання	Прискорені з народження
СВ росту	+1-2, м.б. більше	+3 та більше	+1-2, м.б. більше
Будова тіла	Пропорційна	У дітей пропорційна, у підлітків – типове збільшення кистей та стоп, гіпертрофія кісток обличчя	Стигми дисембріогенезу, „павучі” пальці, деформація хребта, клиноподібна грудна клітка тощо
Кістковий вік	Відповідає паспортному	Відстає від паспортного	Відповідає паспортному
Статевий розвиток	Відповідає паспортному	Відстає від паспортного	В залежності від синдрому
Гіпогонадизм	Відсутній	Є	В залежності від синдрому
Очне дно	Без патології	Обмеження полів зору	Без патології
Неврологічна загально мозкова симптоматика	Відсутня	Є	В залежності від синдрому
КТ або МРТ головного мозку	Без патології	Наявність пухлини (аденоми)	Без патології
Рівень глюкози крові натще	Нормальний	Нормальний або гіперглікемія	Нормальний
ОГТТ	Нормальний	Порушення толерантності до глюкози або діабетична крива	Нормальний
Рівень СТГ в випадковій пробі крові	Нормальний; високі нічні піки	Значно підвищений	Нормальний
Тест пригнічення СТГ глюкозою	Позитивний	Негативний	Нормальний
Рівень ІПФР-І в випадковій пробі крові	Нормальний	Значн підвищений	Нормальний
Рівень пролактину в крові	Нормальний	Нормальний або підвищений	В залежності від синдрому
Ліпідний склад крові	Нормальний	Атерогенна дисліпопротеїдемія	В залежності від синдрому
Лікування	Статеві гормони, агоністи дофіміну	Операція, променева терапія	Симптоматичне

Лікування: