Протокол надання медичної допомоги дітям іх хворобою іценка-кушинга

Шифр МКХ 10 – Е 24.0

Визначення: Хвороба Іценка-Кушинга – це симптомокомплекс метаболічних та морфологічних змін, пов’язаних з надмірною продукцією глюкокортикоїдних гормонів корою надниркових залоз (НЗ) внаслідок збільшеної секреції адренокортикотропного гормону гіпофізом.

Етіологія:

Гіперпродукція АКТГ у дітей зустрічається рідко, переважно після 7 років.

Причинами надлишку АКТГ можуть бути:

• первинна пухлина (переважно базофільна аденома гіпофізу, мікроаденома);

• підвищена стимуляція гіпофіза кортикотропін-рілізінг гормоном;

• ектопічний АКТГ-синдром (продукція АКТГ-подібних речовин при раку легень, тимомі, острівцеві-клітинній карциномі підшлункової залози, карциноїді, гангліонейробластомі).

Провокуючими факторами можуть бути інфекційні захворювання, черепно-мозкова травма, психічна травма.

Діагностичні критерії:

Клінічні:

• Затримка росту та його темпів (на 1-3см в рік). Іноді затримка росту може бути єдиним симптомом.

• Ожиріння має злоякісний, прогресуючий характер, у підлітків – часто диспропорційне: відкладання підшкірного жирового шару переважно на обличчі, тулубі, в ділянці VII шийного хребця, кінцівки непропорційно худі; у дітей допубертатного віку ожиріння зазвичай рівномірне.

• Затримане дозрівання кісток скелету („кістковий вік” менше паспортного).

• Обличчя округле, місяцеподібне, з гіперемованою шкірою.

• Зміни шкіри: її витончення, синюшно-мармуровий малюнок, численні висипання типу асne vulgaris, фолікулітів, ділянки лишаєподібного лущення, гірсутизм (симптоми вірилізації не характерні).

• Стриї поодинокі або численні на грудях, плечах, животі, сідницях, стегнах, спині багряно-синюшного кольору різної довжини і ширини.

• Передчасна поява статевого оволосіння, посилення росту волосся на кінцівках, тулубі, обличчі.

• У дівчат пубертатного віку порушення менструального циклу аж до аменореї.

• Кісткова система – остеопороз, найбільш виражений в хребті.

• Артеріальна гіпертонія з підвищенням систолічного і діастолічного тиску. При тривалій артеріальній гіпертонії – характерні зміни судин очного дна, нирок, міокарду.

• Погіршення пам’яті, зниження успішності, пригнічення психіки, байдужість до навколишнього, рідко – стероїдні психози.

Діагноз та диференційний діагноз

Критерії діагностики	Хвороба Іщенко-Кушинга	Синдром Іщенко-Кушинга	Гіпоталамічний синдром періоду пубертату
УЗД надниркових залоз	Двостороннє збільшення надниркових залоз	Однобоке збільшення надниркових залоз, візуалізується пухлина	N
КТ (або МРТ) надниркових залоз	Двостороннє збільшення надниркових залоз	Визначається пухлина надниркових залоз	N
Мала проба з дексаметазоном	Негативна	Негативна	Позитивна
Велика проба з дексаметазоном	Позитивна	Негативна	Позитивна
Кістковий вік	Відстає від паспортного	Відстає від паспортного	N або випереджає паспортний
Зріст	Уповільнений (відстає)	Уповільнений (відстає)	N або випереджає паспортний
Симптоми вірилізації	Не характерні	Часто	Не характерні
Тест толерантності до глюкози	Діабетоїдна крива	Діабетоїдна крива	Дуже рідко порушення толерантності до вуглеводів
Кортизол в крові ранком	↑	↑	Відсутній добовий ритм секреції кортизолу: ранком помірно ↑, вечором – ↓
Вірильний кортизол у добовій сечі	↑	↑	Помірно ↑ або N
АКТГ	↑, рідко – N, ↑↑↑ АКТГ вказує на ектопічний АКТГ-синдром	↓	N
Натрій у крові	↑	↑	N
Хлор у крові	↑	↑	N
Калій у крові	↓	↓	N

Лікування:

• Метод вибору – хірургічне видалення пухлини гіпофізу (транссфеноїдальна аденомектомія).

• Операція, спрямована на орган-мішень, – двобічна адренаектомія несе з собою ризик важких ускладнень, постійної недостатності надниркових залоз, розвитку синдрому Нельсона. Тому вона може бути застосована лише у випадках вузликової гіперплазії кори надниркових залоз, з автономною секрецією глюкокортикоїдів. Оперативне лікування проводиться лише у спеціалізованих (ендокринологічних) хірургічних стаціонарних відділеннях лікувальних закладів 4 рівня надання медичної допомоги.

• Променева терапія – найкращі результати дає вузько пучкове опромінення гіпофізу в дозі 35-50 Gy. Ремісія відбувається у 80% пацієнтів через 6-12 місяців після лікування.

• Консервативне лікування: супресори секреції АКТГ – антагоністи серотоніну (ципрогептадин) та агоністи допаміну (бромкриптин). Ефект лікування тимчасовий і недостатньо ефективний, тому воно може використовуватись, як доповнення променевої терапії. Тривалість – протягом життя.

• Комбінована терапія – однобічна тотальна адреналектомія з наступною рентгенотерапією або медикаментозним лікуванням.

Показання до госпіталізації в ендокринологічне відділення:

• Проведення діагностичних маніпуляцій.

• Наявність важких ускладнень: серцево-судинних, декомпенсація стероїдного діабету, виникнення переломів кісток, тощо.

Критерії ефективності лікування:

• відсутність клінічних та лабораторних проявів гіперкортицизму

• зворотній розвиток клінічних проявів захворювання.

Профілактичні заходи – не існують.

Диспансерне спостереження – довічне:

Дослідження, спеціалісти	Частота
Ендокринолог	1 раз на 3 місяці
Окуліст, невролог, гінеколог	1 раз на рік
Нейрохірург	При необхідності
Клінічний аналіз крові і сечі	1 раз на 6 місяців
Рівень глюкози крові	1 раз на 3 місяці
Оральний глюкозо-толерантний тест	1 раз на рік
АКТГ крові (при можливості)	1 раз
Кортизол у крові ранком або в добовій сечі, при неможливості – екскреція з сечею 17-КС, 17-ОКС	1 раз на 6 місяців
Калій, натрій, кальцій, ліпідний профіль	1 раз на 6 місяців
ЕКГ	1 раз на 6 місяців
МРТ головного мозку (при відсутності можливості КТ або рентген черепа в 2-х проекціях)	1 раз на рік
Рентген кисті (кістковий вік)	1 раз на рік
УЗД надниркових залоз, черевної порожнини	1 раз на рік
Ангіографія або сцинтиграфія надниркових залоз	При необхідності