Протокол надання медичної допомоги дітям із передчасним статевим розвитком

Код МКХ 10 – Е 30.1

Визначення: поява вторинних статевих ознак за ізосексуальним типом у дівчаток раніше 7 років, у хлопчиків – раніше 9 років.

1. Справжній передчасний статевий розвиток (пср)

Визначення: передчасний статевий розвиток, який пов’язаний з передчасною надмірною секрецією гіпофізом гонадотропних гормонів.

Формулювання діагнозу:

• Справжній передчасний статевий розвиток церебрального генезу (внаслідок гідроцефалії)

• Синдром Рассела-Сільвера, справжній передчасний статевий розвиток

Причини:

1. Ідіопатичний ПСР

2. Церебральний ПСР:

   1. Пухлини ЦНС;

   2. Непухлинні ураження ЦНС (гідроцефалія, пологова травма, менінгіт, енцефаліт, токсоплазмоз, тощо);

3. ПСР як прояв інших захворювань (нейрофіброматоз І типу, синдроми Рассела-Сільвера, Ван-Віка-Росса-Генеса, інші генетичні синдроми).

1. Справжній пср у дівчаток

Діагностичні критерії:

Клінічні:

• поява вторинних статевих ознак за ізосексуальним типом раніше 7 років;

• збільшення молочних залоз, естрогенізація зовнішніх статевих органів (ЗСО);

• можлива поява менструацій, які можуть мати регулярний характер;

• андроген-залежні зміни шкіри (acne, активність сальних і потових залоз);

• випередження темпів розвитку на 2 та більше сигмальних відхилень від вікової норми за умови не повністю закритих зон росту, або у разі, коли діагноз вперше був встановлений пізно і є вже сформовані вторинні статеві ознаки дорослої людини та закриті зони росту – характерно відставання темпів росту більше, ніж на 2 сигмальних відхилення;

• особливості поведінки: ейфорійність, настирливість, рухове та емоційне розгальмування, недостатнє почуття дистанції, агресивність, тощо.

Параклінічні:

• прискорення осифікації скелету, більше, ніж на 2 роки;

• гормональна діагностика:

• рівні ЛГ, ФСГ – досягають пубертатного рівня і вище. Але, у частини хворих можуть бути на допубертатному рівні, а при проведенні проби з люліберином – підвищення рівня ЛГ до пубертатних значень;

• підвищення рівня естрадіолу крові вище вікових значень;

• рівень ДГЕА відповідає „паспортному” віку, у дітей старше 8 років – відповідає „кістковому” віку.

• УЗД ОМТ: збільшення розмірів матки, яєчників, наявність в них великих фолікулів.

• ЕхоЕГ, МРТ або КТ головного мозку – візуалізація пухлини або наявність ознак внутрішньочерепної гіпертензії.

• РЕГ – значна асиметрія кровонаповнення.

• за наявності об’ємного процесу – консультація нейрохірурга, офтальмолога.

2. Справжній пср у хлопчиків

Діагностичні критерії:

Клінічні:

• поява вторинних статевих ознак за ізосексуальним типом раніше 9 років;

• об’єм яєчок у хлопчиків до 8 років більше, ніж 8 мл;

• андроген-залежні зміни шкіри (статеве оволодіння, acne, активність сальних і потових залоз), огрубіння голосу;

• випередження темпів росту на 2 та більше сигмальних відхилення від вікової норми за умови не повністю закритих зон росту, або у разі, коли діагноз вперше був встановлений пізно і є вже сформовані вторинні статеві ознаки дорослої людини та закриті зони росту – характерно відставання темпів росту більше, ніж на 2 сигмальних відхилення;

• особливості поведінки: особливості поведінки: ейфорійність, настирливість, рухове та емоційне розгальмування, недостатнє почуття дистанції, агресивність, тощо.

Пара клінічні:

• прискорення осифікації скелету більше, ніж на 2 роки;

• гормональна діагностика:

• підвищення рівня тестостерону крові вище вікових значень;

• рівні ЛГ, ФСГ – досягають пубертатного рівня і вище. Але, у частини хворих можуть бути на допубертатному рівні, а при проведенні проби з люліберином – підвищення рівня ЛГ до пубертатних значень;

• рівень ДГЕА відповідає „паспортному” віку, у дітей старше 8 років – відповідає „кістковому” віку.

• ЕхоЕГ, МРТ або КТ головного мозку – візуалізація пухлини або наявність ознак внутрішньочерепної гіпертензії.

• РЕГ – значна асиметрія кровонаповнення.

• за наявності об’ємного процесу – консультація нейрохірурга, офтальмолога.

Лікування дівчаток та хлопчиків:

Мета: пригнічення розвитку вторинних статевих ознак та зниження темпів дозрівання кісткової системи для запобігання кінцевого низького росту.

У разі пухлинних новоутворень у ЦНС – лікування спільно із нейрохірургами.

Лише при підтвердженні діагнозу справжнього ПСР призначаються аналоги люліберину (трипторелін). Єдиний препарат триптореліну, що зареєстрований в Україні для використання в педіатричній практиці для лікування ПСР – Диферелін 3,75 або Диферелін 11,25мг.

• 0,1мг п/ш, в/м 1 раз на день щодня

• пролонгована форма в дозі 3,75мг в/м – 1 раз на 28 днів

• пролонгована форма в дозі 11,25мг в/м – 1 раз на 3 місяці

Дітям з масою тіла до 20кг призначається ½ дози препарату.

Тривалість медикаментозного лікування – до початку пубертатного віку (до 9 років – у дівчаток і 10 років – у хлопчиків).

Контроль ефективності лікування – за рівнем ФСГ, ЛГ, естрадіолу: на етапі підбору дози – 1 раз на 3 місяці (перші 6 місяців), надалі – 1 раз на 6 місяців.

Показання до госпіталізації в ендокринологічне відділення: проведення діагностичних проб при вперше виявленій хворобі.

Профілактичні заходи – не існують.

Диспансерне спостереження: (див. нижче).

ІІ. НЕСПРАВЖНІЙ ПЕРЕДЧАСНИЙ СТАТЕВИЙ РОЗВИТОК

Визначення: передчасний статевий розвиток, який пов’язаний з надмірною секрецією статевих гормонів.

Формулювання діагнозу: кортикоандростерома лівої надниркової залози. Несправжній передчасний статевий розвиток.