Контрольні питання теми:

1. . Дати визначення понять "спадкові" та "вроджені" хвороби, "спадкова схильність''. Значення спадковості в патології.

2. Мутація: визначення поняття, класифікація.

3. Класифікація мутагенних факторів та їх коротка характеристика.

4. Спадкові хвороби.

5. Молекулярно-генні хвороби.

6. Хромосомні хвороби.

7. Спадкова схильність до хвороб.

8. Методи генетичного обстеження.

9. Принципи лікування та профілактики спадкових хвороб.

10. Класифікація конституціональних типів.

ПРОТОКОЛ № 3 Дата____________________

Самостійна аудиторна робота студента

Дослід 1. Визначити наявність статевого хроматину /тілець Бара/ в епітелії слизової оболонки порожнини рота.

Мазок-відбиток готують із слизової оболонки порожнини рота і злегка підсушують. Наносять краплю 1% р-ну ацетоарсеїну. Накривають покривним скельцем і протягом 2-3 с натискують пальцем на нього крізь марлевий тампон. Рештки барвника видаляють. Вивчають препарат спочатку під малим збільшенням мікроскопа (об'єктив х20, окуляр х10), потім у імерсійній системі (об'єктив х90, окуляр х10). Знаходять інтерфазні ядра і відмічають, скільки з них мають тільця Бара.

Для аналізу необхідно відбирати непошкоджені клітини з круглими або овальними ядрами, з рівною ядерною оболонкою та ніжною хроматиновою структурою. Статевий хроматин розміщений під ядерною оболонкою і має форму напівмісяця або трикутника. У жінок - 28% всіх ядер епітеліальних клітин містять статевий хроматин, у чоловіків 0-1%.

Дослід 2. Вивчити каріотип при хромосомних хворобах

За готовими малюнками - схемами вивчають особливості каріотипу при синдромах Патау, Едвардса, Дауна, Клайнфельтера, Шерешевського-Тернера, трисомії-X. Записують у протоколі за якою парою та типом хромосом є порушення.

Підпис викладача ____________________________

Питання для самоконтролю знань

Задача 1. Вкажіть, який з перерахованих нижче факторів не є мутагенним:

А. Антибіотики.

B. Рентгенівське випромінювання.

C. Віруси.

D. Глисти.

E. Сульфаніламідні препарати.

Задача 2. До лікаря-генетика звернувся юнак 18 років астенічної будови тіла: вузькі плечі, широкий таз, високий зріст, виражена розумова відсталість. Був поставлений попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. За допомогою якого методу медичної генетики можна підтвердити цей діагноз?

A. Цитогенетичного.

B. Близнюкового.

С. Популяційно-статистичного.

D. Дерматогліфики.

E. Генеалогічний.

Задача 3. Аналіз клітин амніотичної рідини на статевий хроматин показав, що клітини плода містять по 2 тільця статевого хроматину /тільця Бара/. Для якого захворювання характерні такі ознаки?

A. Синдром Патау.

B. Синдром Клайнфельтера.

C. Хвороба Дауна.

D. Синдром Шерешевського-Тернера.

E. Трисомія X.

Задача 4. У генетичній консультації з'ясовано, що мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47ХХ + 21. Для якого захворювання характерні такі генетичні зміни?

A. Синдрому Шерешевського-Тернера.

B. Синдрому "котячого крику".

С. Синдрому Дауна.

D. Синдрому Едвардса.

E. Синдрому Патау.