- •Помогайбо в.М., Петрушов а.В.
- •Передмова
- •1. Генетика людини та її історичний розвиток
- •Контрольні запитання до розділу 1
- •2. Основи загальної генетики
- •2.1. Генетика якісних ознак
- •2.1.1. Закони Менделя
- •2.1.2. Хромосомна теорія спадковості
- •2.1.3. Основи молекулярної генетики
- •2.1.4. Гени в хромосомах
- •2.1.5. Мутації
- •2.1.6. Генетична рівновага в популяціях
- •Контрольні запитання до теми 2.1
- •2.2. Генетика кількісних ознак
- •2.2.1. Визначення кількісних ознак
- •2.2.2. Генотип та фенотип
- •2.2.3. Фактори виникнення кількісної мінливості
- •2.2.4. Співвідношення впливу генотипу та середовища
- •2.2.5. Показник успадковуваності
- •2.2.6. Популяційна мінливість як результат взаємодії генотипу та середовища
- •Контрольні запитання до теми 2.2
- •2.3. Прикладна генетика
- •2.3.1. Генна інженерія
- •2.3.2. Трансгенні організми
- •2.3.3. Клонування тварин
- •2.3.4. Етичні та соціальні проблеми генної інженерії
- •Контрольні запитання до теми 2.3
- •3. Методи вивчення генетики людини
- •3.1. Людина як об'єкт генетичних досліджень
- •3.2. Популяційний метод
- •3.3. Генеалогічний метод
- •3.3.1. Збір даних.
- •3.3.2. Складання родоводу.
- •3.3.3. Аналіз родоводу.
- •3.4. Близнюковий метод
- •3.5. Метод прийомних дітей
- •3.6. Цитогенетичні методи
- •3.6.1. Аналіз каріотипу
- •3.6.2. Генетика соматичних клітин
- •3.7. Біохімічні методи
- •3.8. Молекулярно-генетичний метод
- •Контрольні запитання до розділу 3
- •4. Класична генетика людини
- •4.1. Менделюючі ознаки
- •4.1.1. Аутосомно-домінантне успадкування
- •4.1.2. Аутосомно-рецесивне успадкування
- •4.1.3. Інші типи домінування ознак
- •4.2. Взаємодія неалельних генів
- •4.2.1. Епістаз
- •4.2.2. Комплементарність
- •4.2.4. Плейотропія
- •4.3. Успадкування ознак і стать
- •4.3.1. Генетика статі
- •4.3.2. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю
- •4.3.3. Успадкування, обмежене та контрольоване статтю
- •Контрольні запитання до розділу 4
- •5. Спадкові хвороби
- •5.1. Вплив геному та умов зовнішнього середовища на патогенез
- •Контрольні запитання до теми 5.1
- •5.2. Класифікація спадкових захворювань
- •Контрольні запитання до теми 5.2
- •5.3. Загальна характеристика спадкових патологій
- •5.3.1. Основні властивості спадкових патологій
- •5.3.2. Вік прояву спадкових захворювань
- •5.3.3. Прогредієнтність та хронічність спадкових патологій
- •5.3.4. Ураження багатьох органів і систем при спадкових захворюваннях
- •5.3.5. Сімейний характер спадкових патологій
- •5.3.6. Специфічні симптоми спадкових захворювань
- •5.3.7. Резистентність спадкових хвороб до лікування
- •5.3.8. Поліморфізм спадкових патологій
- •5.3.9. Генетична гетерогенність патологій
- •Контрольні запитання до теми 5.3
- •5.4. Генні хвороби
- •5.4.1. Аутосомно-домінантні патології
- •5.4.2. Аутосомно-рецесивні патології
- •5.4.3. Патології, зчеплені зі статтю
- •5.4.4. Мітохондріальні хвороби
- •Контрольні запитання до теми 5.4
- •5.5. Хромосомні хвороби
- •5.5.1. Хромосомні аберації
- •5.5.2. Порушення кількості аутосом
- •5.5.3. Порушення кількості статевих хромосом
- •Контрольні запитання до теми 5.5
- •5.6. Спадкові хвороби з некласичним типом успадкування
- •5.6.1. Хвороби імпринтинґу
- •5.6.2. Хвороби експансії
- •Контрольні запитання до теми 5.6
- •5.7. Спадкова схильність до хвороб
- •5.7.1. Моногенно зумовлена схильність до хвороб
- •5.7.2. Полігенно зумовлена схильність до хвороб
- •5.7.3. Генетика онкологічних патологій
- •Контрольні запитання до теми 5.7
- •5.8. Основи фармакогенетики
- •5.8.1. Фармакогенетика як наука
- •5.8.2. Фармакогенетичні аспекти спадкових патологій
- •Контрольні запитання до теми 5.8
- •5.9. Профілактика спадкових патологій
- •5.9.1. Соціальні та медичні аспекти спадкових патологій
- •5.9.2. Загальні принципи профілактики спадкових патологій
- •5.9.3. Управління експресією генів
- •5.9.4. Видалення ембріонів та плодів із спадковою патологією
- •5.9.5. Генна інженерія зародкових клітин
- •5.9.6. Планування сім'ї
- •5.9.7. Охорона навколишнього середовища
- •5.9.8. Медико-генетичне консультування
- •Контрольні запитання до теми 5.9
- •6. Спадкові порушення розвитку та поведінки
- •6.1. Причини та загальні механізми вроджених вад розвитку
- •6.1.1. Внутрішні чинники порушень розвитку
- •6.1.2. Зовнішні чинники порушень розвитку
- •6.1.3. Сумісна дія генетичних і середовищних чинників
- •6.1.4. Механізми тератогенезу
- •Контрольні запитання до теми 6.1
- •6.2. Розумова відсталість
- •6.2.1. Розумова відсталість при порушення кількості хромосом
- •6.2.2. Розумова відсталість, викликана хромосомними абераціями
- •6.2.3. Розумова відсталість при моногенних хворобах
- •6.2.4. Мультіфакторіально обумовлена розумова відсталість
- •6.2.5. Реабілітація хворих із розумовою відсталістю
- •Контрольні запитання до теми 6.2
- •6.3. Затримка психічного розвитку
- •Контрольні запитання до теми 6.3
- •6.4. Дитячий аутизм
- •Контрольні запитання до теми 6.4
- •6.5. Стійкі вади слуху
- •Контрольні запитання до теми 6.5
- •6.6. Стійкі вади зору
- •Контрольні запитання до теми 6.6
- •6.7. Аномалії поведінки
- •6.7.1. Наркоманійна залежність
- •6.7.2. Гомосексуальність
- •6.7.3. Злочинність
- •6.7.4. Самогубство
- •Контрольні запитання до теми 6.7
- •7. Генетика особистості
- •7.1. Темперамент
- •7.1.1. Поняття темпераменту
- •7.1.2. Темперамент у дітей
- •7.1.3. Темперамент у дорослих
- •Контрольні запитання до теми 7.1
- •7.2. Інтелект
- •7.2.1. Поняття інтелекту та коефіцієнта розумового розвитку (iq)
- •7.2.2. Генетичний контроль інтелекту
- •7.2.3. Генетика обдарованості
- •Контрольні запитання до теми 7.2
- •Термінологічний словник
- •Лауреати Нобелівської премії за відкриття в галузі генетики
- •Література
Контрольні запитання до розділу 4
1. На прикладі брахідактилії поясніть особливості аутосомно-домінантного успадкування ознак у людини.
2. Що таке пенетрантність? Наведіть приклади.
3. На прикладі нейрофіброматозу поясність явище експресивності генів.
4. Обґрунтуйте значення близькоспоріднених шлюбів у прояві рецесивних ознак. Наведіть приклади.
5. Поясніть явище генетичної гетерогенності на прикладі спадкової глухонімоти.
6. Наведіть приклади неповного домінування ознак у людини.
7. На прикладі успадкування груп крові за системою АВ0 поясніть явище кодомінування.
8. Що таке епістаз? Наведіть приклад домінантного епістазу у людини.
9. Яким чином комплементарна взаємодія генів визначає гетерогенність ознаки?
10. Наведіть приклади полімерних ознак у людини. Яка їх генетична природа?
11. Що таке плейотропія? Поясність це явище на прикладі синдрому Марфана.
12. Поясність механізм генетичного визначення статі у людини.
13. Назвіть особливості успадкування домінантних та рецесивних ознак, зчеплених з Х-хромосомою? Наведіть приклади.
14. Обґрунтуйте особливості успадкування ознак, зчеплених з Y-хромосомою на прикладі наявності волосся на середніх фалангах пальців рук.
15. Поясніть особливості мітохондріальної спадковості. Наведіть приклади.
16. Що Ви знаєте про успадкування ознак, обмежених та контрольованих статтю?
5. Спадкові хвороби
5.1. Вплив геному та умов зовнішнього середовища на патогенез
Організм є інтегральною (цілісною) системою складно взаємодіючих частин, яка нерозривно пов’язана із зовнішнім середовищем. Таким чином, як нормальні, так і патологічні ознаки організму є результатом взаємодії як генетичних (внутрішніх), так і середовищних (зовнішніх) чинників (див. розділ 2.2.2.). Саме тому розуміння головної властивості патологічних процесів можливе тільки з урахуванням результатів взаємодії спадковості та середовища.
Існують форми спадково обумовленої патології, прояви яких майже не залежать від впливу середовища. Разом із тим це не означає, що все в людині зводиться тільки до її генетики. Людина соціальна за своєю природою, і це значною мірою визначає перебіг захворювання. Збільшення частки хвороб неінфекційного походження (атеросклероз, ішемічна хвороба серця, онкологічні патології, психічні та інші захворювання) в сучасній структурі захворюваності, смертності та інвалідності є досить переконливим підтвердженням цього. Соціальна природа людини багато в чому стає визначальним чинником в реалізації патологічних генотипів.
Широкі соціально-економічні перетворення істотно змінюють генетичну структуру людських популяцій. Зміни таких показників як рівень кровної спорідненості, густина населення, інтенсивність і напрям міграції, система шлюбів, розмір сім'ї та інші, неминуче позначаються як на спектрі, так і на поширеності спадкових захворювань.
Соціально-економічна діяльність людини приводить до появи в біосфері нових хімічних з'єднань і фізичних чинників, що мають тератогенні (такі, що спричинюють народження дітей з вадами розвитку) та мутагенні властивості. Масштаби забруднення середовища хімічними сполуками та джерелами випромінювання вражаючі. Сьогодні близько 7 млн. синтетичних хімічних сполук розповсюджені в життєвому середовищі людини. Мешканець великого промислового міста протягом доби контактує майже з 50 тисячами з них. Не дивлячись на відсутність чітких доказів взаємозв'язку ступеня забруднення середовища людини з частотою генетично детермінованих захворювань і вроджених аномалій, число останніх спричинюють народження дітей з вадами розвитку помітно збільшується. Погіршення екологічної ситуації створює умови, сприятливі для реалізації спадкової схильності до полігенних захворювань.
Ряд факторів зовнішнього середовища здатні обумовлювати захворювання при будь-якому генотипі. Однак і в цьому випадку характер ураження, інтенсивність і різноманітність симптомів та інші характеристики захворювання багато в чому визначаються генетичною конституцією організму. Крім того, навіть при жорсткій генетичній визначеності патології умови зовнішнього середовища, біологічні особливості організму, весь його генотип загалом можуть здійснювати істотну модифікуючу дію на характер, частоту і ступінь прояву патологічного гена. Така висока пластичність генотипу створює великі можливості для лікування та профілактики спадкових патологій, розробки ефективних медико-освітніх програм, реабілітації та адаптації хворих.