- •Помогайбо в.М., Петрушов а.В.
- •Передмова
- •1. Генетика людини та її історичний розвиток
- •Контрольні запитання до розділу 1
- •2. Основи загальної генетики
- •2.1. Генетика якісних ознак
- •2.1.1. Закони Менделя
- •2.1.2. Хромосомна теорія спадковості
- •2.1.3. Основи молекулярної генетики
- •2.1.4. Гени в хромосомах
- •2.1.5. Мутації
- •2.1.6. Генетична рівновага в популяціях
- •Контрольні запитання до теми 2.1
- •2.2. Генетика кількісних ознак
- •2.2.1. Визначення кількісних ознак
- •2.2.2. Генотип та фенотип
- •2.2.3. Фактори виникнення кількісної мінливості
- •2.2.4. Співвідношення впливу генотипу та середовища
- •2.2.5. Показник успадковуваності
- •2.2.6. Популяційна мінливість як результат взаємодії генотипу та середовища
- •Контрольні запитання до теми 2.2
- •2.3. Прикладна генетика
- •2.3.1. Генна інженерія
- •2.3.2. Трансгенні організми
- •2.3.3. Клонування тварин
- •2.3.4. Етичні та соціальні проблеми генної інженерії
- •Контрольні запитання до теми 2.3
- •3. Методи вивчення генетики людини
- •3.1. Людина як об'єкт генетичних досліджень
- •3.2. Популяційний метод
- •3.3. Генеалогічний метод
- •3.3.1. Збір даних.
- •3.3.2. Складання родоводу.
- •3.3.3. Аналіз родоводу.
- •3.4. Близнюковий метод
- •3.5. Метод прийомних дітей
- •3.6. Цитогенетичні методи
- •3.6.1. Аналіз каріотипу
- •3.6.2. Генетика соматичних клітин
- •3.7. Біохімічні методи
- •3.8. Молекулярно-генетичний метод
- •Контрольні запитання до розділу 3
- •4. Класична генетика людини
- •4.1. Менделюючі ознаки
- •4.1.1. Аутосомно-домінантне успадкування
- •4.1.2. Аутосомно-рецесивне успадкування
- •4.1.3. Інші типи домінування ознак
- •4.2. Взаємодія неалельних генів
- •4.2.1. Епістаз
- •4.2.2. Комплементарність
- •4.2.4. Плейотропія
- •4.3. Успадкування ознак і стать
- •4.3.1. Генетика статі
- •4.3.2. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю
- •4.3.3. Успадкування, обмежене та контрольоване статтю
- •Контрольні запитання до розділу 4
- •5. Спадкові хвороби
- •5.1. Вплив геному та умов зовнішнього середовища на патогенез
- •Контрольні запитання до теми 5.1
- •5.2. Класифікація спадкових захворювань
- •Контрольні запитання до теми 5.2
- •5.3. Загальна характеристика спадкових патологій
- •5.3.1. Основні властивості спадкових патологій
- •5.3.2. Вік прояву спадкових захворювань
- •5.3.3. Прогредієнтність та хронічність спадкових патологій
- •5.3.4. Ураження багатьох органів і систем при спадкових захворюваннях
- •5.3.5. Сімейний характер спадкових патологій
- •5.3.6. Специфічні симптоми спадкових захворювань
- •5.3.7. Резистентність спадкових хвороб до лікування
- •5.3.8. Поліморфізм спадкових патологій
- •5.3.9. Генетична гетерогенність патологій
- •Контрольні запитання до теми 5.3
- •5.4. Генні хвороби
- •5.4.1. Аутосомно-домінантні патології
- •5.4.2. Аутосомно-рецесивні патології
- •5.4.3. Патології, зчеплені зі статтю
- •5.4.4. Мітохондріальні хвороби
- •Контрольні запитання до теми 5.4
- •5.5. Хромосомні хвороби
- •5.5.1. Хромосомні аберації
- •5.5.2. Порушення кількості аутосом
- •5.5.3. Порушення кількості статевих хромосом
- •Контрольні запитання до теми 5.5
- •5.6. Спадкові хвороби з некласичним типом успадкування
- •5.6.1. Хвороби імпринтинґу
- •5.6.2. Хвороби експансії
- •Контрольні запитання до теми 5.6
- •5.7. Спадкова схильність до хвороб
- •5.7.1. Моногенно зумовлена схильність до хвороб
- •5.7.2. Полігенно зумовлена схильність до хвороб
- •5.7.3. Генетика онкологічних патологій
- •Контрольні запитання до теми 5.7
- •5.8. Основи фармакогенетики
- •5.8.1. Фармакогенетика як наука
- •5.8.2. Фармакогенетичні аспекти спадкових патологій
- •Контрольні запитання до теми 5.8
- •5.9. Профілактика спадкових патологій
- •5.9.1. Соціальні та медичні аспекти спадкових патологій
- •5.9.2. Загальні принципи профілактики спадкових патологій
- •5.9.3. Управління експресією генів
- •5.9.4. Видалення ембріонів та плодів із спадковою патологією
- •5.9.5. Генна інженерія зародкових клітин
- •5.9.6. Планування сім'ї
- •5.9.7. Охорона навколишнього середовища
- •5.9.8. Медико-генетичне консультування
- •Контрольні запитання до теми 5.9
- •6. Спадкові порушення розвитку та поведінки
- •6.1. Причини та загальні механізми вроджених вад розвитку
- •6.1.1. Внутрішні чинники порушень розвитку
- •6.1.2. Зовнішні чинники порушень розвитку
- •6.1.3. Сумісна дія генетичних і середовищних чинників
- •6.1.4. Механізми тератогенезу
- •Контрольні запитання до теми 6.1
- •6.2. Розумова відсталість
- •6.2.1. Розумова відсталість при порушення кількості хромосом
- •6.2.2. Розумова відсталість, викликана хромосомними абераціями
- •6.2.3. Розумова відсталість при моногенних хворобах
- •6.2.4. Мультіфакторіально обумовлена розумова відсталість
- •6.2.5. Реабілітація хворих із розумовою відсталістю
- •Контрольні запитання до теми 6.2
- •6.3. Затримка психічного розвитку
- •Контрольні запитання до теми 6.3
- •6.4. Дитячий аутизм
- •Контрольні запитання до теми 6.4
- •6.5. Стійкі вади слуху
- •Контрольні запитання до теми 6.5
- •6.6. Стійкі вади зору
- •Контрольні запитання до теми 6.6
- •6.7. Аномалії поведінки
- •6.7.1. Наркоманійна залежність
- •6.7.2. Гомосексуальність
- •6.7.3. Злочинність
- •6.7.4. Самогубство
- •Контрольні запитання до теми 6.7
- •7. Генетика особистості
- •7.1. Темперамент
- •7.1.1. Поняття темпераменту
- •7.1.2. Темперамент у дітей
- •7.1.3. Темперамент у дорослих
- •Контрольні запитання до теми 7.1
- •7.2. Інтелект
- •7.2.1. Поняття інтелекту та коефіцієнта розумового розвитку (iq)
- •7.2.2. Генетичний контроль інтелекту
- •7.2.3. Генетика обдарованості
- •Контрольні запитання до теми 7.2
- •Термінологічний словник
- •Лауреати Нобелівської премії за відкриття в галузі генетики
- •Література
6.2.4. Мультіфакторіально обумовлена розумова відсталість
Ця форма розумової відсталості вважається досить поширеною, однак вивчена недостатньо. Вважають, що вона проявляється внаслідок адитивної (сумарної) дії багатьох генів (спадкова складова, або схильність) і чинників середовища (неспадкова складова). Така розумова відсталість, як правило, не супроводжуються неврологічними розладами та виразними морфологічними відхиленнями. При цьому інтелектуальна недостатність практично завжди легка та неускладнена за структурою.
Таким чином, спадково обумовлена розумова відсталість різноманітна за клінічними проявами та генетичною природою. При цьому зовнішні чинники втричі рідше, ніж генетичні, є безпосередньою причиною порушень інтелектуального розвитку, однак вони можуть спричинити прояв генетичної патології.
6.2.5. Реабілітація хворих із розумовою відсталістю
Проблеми лікування та реабілітації розумово відсталих дітей тісно взаємопов’язані та охоплюють широке коло медичних, педагогічних і соціальних заходів. Організація всебічної допомоги таким дітям повинна здійснюватися установами охорони здоров'я, соціального забезпечення, загальної та професійної освіти.
Найважливішою умовою реабілітації розумова відсталих дітей є раннє виявлення недуги, своєчасне і поетапне надання лікувальної та корегувально-педагогічної допомоги, яку має здійснювати мережа відповідних установ, диференційованих з урахуванням віку та ступеня розумових вад. Ця мережа включає спеціалізовані дошкільні заклади, допоміжні школи та школи-інтернати для виховання та навчання олігофренів шкільного віку, спеціалізовані професійно-технічні училища для розумово відсталих підлітків, а також інтернати соціального забезпечення для хворих з глибокою розумовою відсталістю.
Лікувально-педагогічна робота повинна формуватися для кожного конкретного випадку з урахуванням клінічної картини захворювання, структури інтелектуального дефекту, темпераменту, мови та моторики хворих. Велике значення в поліпшенні нервово-психічного розвитку дітей-олігофренів мають логопедичні заходи, спрямовані на формування мовних функцій та усунення дефектів мови. При інтелектуальній недостатності, що супроводжується соматичними, неврологічними та руховими аномаліями, велике значення має лікувальна фізкультура, сприяюча розвитку моторики, координації рухів, уваги, емоційної сфери, зміцненню загального фізичного стану хворих.
Навчально-виховна робота в допоміжній школі-інтернаті включає початкові етапи трудового навчання, яке займає одне з основних місць в процесі підготовки розумово відсталих дітей до самостійної суспільно-корисної діяльності. Соціально-трудова адаптація осіб з вадами розумового розвитку має ряд специфічних особливостей, вимагає спеціальних послідовних прийомів і методів професійного навчання з подальшим поступовим включенням підлітків у самостійну трудову діяльність.
Контрольні запитання до теми 6.2
1. У чому полягає розумова відсталість?
2. Дайте визначення олігофренії та її класифікацію.
3. Охарактеризуйте явище деменції порівняно з олігофренією.
4. Розкрийте особливості розумової відсталості при порушення кількості аутосом на прикладі синдрому Дауна.
5. У чому полягає основна відмінність розумової відсталості при порушенні кількості статевих хромосом порівняно з порушенням кількості аутосом? Покажіть це на прикладі синдромів Шерешевського – Тернера та Клайнфельтера.
6. Охарактеризуйте розумову відсталість, викликану хромосомними абераціями, на прикладі синдрому Вільямса – Бейрена.
7. Опишіть особливості розумової відсталості у випадку синдромів Прадера – Віллі та Ангельмана.
8. У чому полягає розумова відсталість при такій моногенній хворобі як фенілкетонурія?.
9. Охарактеризуйте розумову відсталість хворого на синдром Німана – Піка.
10. Назвіть характерні особливості нейрофіброматозу стосовно порушення розумового розвитку.
11. Що Ви знаєте про мультифакторно обумовлену розумову відсталість?
12. Назвіть засади реабілітації розумово відсталих дітей.
