- •Помогайбо в.М., Петрушов а.В.
- •Передмова
- •1. Генетика людини та її історичний розвиток
- •Контрольні запитання до розділу 1
- •2. Основи загальної генетики
- •2.1. Генетика якісних ознак
- •2.1.1. Закони Менделя
- •2.1.2. Хромосомна теорія спадковості
- •2.1.3. Основи молекулярної генетики
- •2.1.4. Гени в хромосомах
- •2.1.5. Мутації
- •2.1.6. Генетична рівновага в популяціях
- •Контрольні запитання до теми 2.1
- •2.2. Генетика кількісних ознак
- •2.2.1. Визначення кількісних ознак
- •2.2.2. Генотип та фенотип
- •2.2.3. Фактори виникнення кількісної мінливості
- •2.2.4. Співвідношення впливу генотипу та середовища
- •2.2.5. Показник успадковуваності
- •2.2.6. Популяційна мінливість як результат взаємодії генотипу та середовища
- •Контрольні запитання до теми 2.2
- •2.3. Прикладна генетика
- •2.3.1. Генна інженерія
- •2.3.2. Трансгенні організми
- •2.3.3. Клонування тварин
- •2.3.4. Етичні та соціальні проблеми генної інженерії
- •Контрольні запитання до теми 2.3
- •3. Методи вивчення генетики людини
- •3.1. Людина як об'єкт генетичних досліджень
- •3.2. Популяційний метод
- •3.3. Генеалогічний метод
- •3.3.1. Збір даних.
- •3.3.2. Складання родоводу.
- •3.3.3. Аналіз родоводу.
- •3.4. Близнюковий метод
- •3.5. Метод прийомних дітей
- •3.6. Цитогенетичні методи
- •3.6.1. Аналіз каріотипу
- •3.6.2. Генетика соматичних клітин
- •3.7. Біохімічні методи
- •3.8. Молекулярно-генетичний метод
- •Контрольні запитання до розділу 3
- •4. Класична генетика людини
- •4.1. Менделюючі ознаки
- •4.1.1. Аутосомно-домінантне успадкування
- •4.1.2. Аутосомно-рецесивне успадкування
- •4.1.3. Інші типи домінування ознак
- •4.2. Взаємодія неалельних генів
- •4.2.1. Епістаз
- •4.2.2. Комплементарність
- •4.2.4. Плейотропія
- •4.3. Успадкування ознак і стать
- •4.3.1. Генетика статі
- •4.3.2. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю
- •4.3.3. Успадкування, обмежене та контрольоване статтю
- •Контрольні запитання до розділу 4
- •5. Спадкові хвороби
- •5.1. Вплив геному та умов зовнішнього середовища на патогенез
- •Контрольні запитання до теми 5.1
- •5.2. Класифікація спадкових захворювань
- •Контрольні запитання до теми 5.2
- •5.3. Загальна характеристика спадкових патологій
- •5.3.1. Основні властивості спадкових патологій
- •5.3.2. Вік прояву спадкових захворювань
- •5.3.3. Прогредієнтність та хронічність спадкових патологій
- •5.3.4. Ураження багатьох органів і систем при спадкових захворюваннях
- •5.3.5. Сімейний характер спадкових патологій
- •5.3.6. Специфічні симптоми спадкових захворювань
- •5.3.7. Резистентність спадкових хвороб до лікування
- •5.3.8. Поліморфізм спадкових патологій
- •5.3.9. Генетична гетерогенність патологій
- •Контрольні запитання до теми 5.3
- •5.4. Генні хвороби
- •5.4.1. Аутосомно-домінантні патології
- •5.4.2. Аутосомно-рецесивні патології
- •5.4.3. Патології, зчеплені зі статтю
- •5.4.4. Мітохондріальні хвороби
- •Контрольні запитання до теми 5.4
- •5.5. Хромосомні хвороби
- •5.5.1. Хромосомні аберації
- •5.5.2. Порушення кількості аутосом
- •5.5.3. Порушення кількості статевих хромосом
- •Контрольні запитання до теми 5.5
- •5.6. Спадкові хвороби з некласичним типом успадкування
- •5.6.1. Хвороби імпринтинґу
- •5.6.2. Хвороби експансії
- •Контрольні запитання до теми 5.6
- •5.7. Спадкова схильність до хвороб
- •5.7.1. Моногенно зумовлена схильність до хвороб
- •5.7.2. Полігенно зумовлена схильність до хвороб
- •5.7.3. Генетика онкологічних патологій
- •Контрольні запитання до теми 5.7
- •5.8. Основи фармакогенетики
- •5.8.1. Фармакогенетика як наука
- •5.8.2. Фармакогенетичні аспекти спадкових патологій
- •Контрольні запитання до теми 5.8
- •5.9. Профілактика спадкових патологій
- •5.9.1. Соціальні та медичні аспекти спадкових патологій
- •5.9.2. Загальні принципи профілактики спадкових патологій
- •5.9.3. Управління експресією генів
- •5.9.4. Видалення ембріонів та плодів із спадковою патологією
- •5.9.5. Генна інженерія зародкових клітин
- •5.9.6. Планування сім'ї
- •5.9.7. Охорона навколишнього середовища
- •5.9.8. Медико-генетичне консультування
- •Контрольні запитання до теми 5.9
- •6. Спадкові порушення розвитку та поведінки
- •6.1. Причини та загальні механізми вроджених вад розвитку
- •6.1.1. Внутрішні чинники порушень розвитку
- •6.1.2. Зовнішні чинники порушень розвитку
- •6.1.3. Сумісна дія генетичних і середовищних чинників
- •6.1.4. Механізми тератогенезу
- •Контрольні запитання до теми 6.1
- •6.2. Розумова відсталість
- •6.2.1. Розумова відсталість при порушення кількості хромосом
- •6.2.2. Розумова відсталість, викликана хромосомними абераціями
- •6.2.3. Розумова відсталість при моногенних хворобах
- •6.2.4. Мультіфакторіально обумовлена розумова відсталість
- •6.2.5. Реабілітація хворих із розумовою відсталістю
- •Контрольні запитання до теми 6.2
- •6.3. Затримка психічного розвитку
- •Контрольні запитання до теми 6.3
- •6.4. Дитячий аутизм
- •Контрольні запитання до теми 6.4
- •6.5. Стійкі вади слуху
- •Контрольні запитання до теми 6.5
- •6.6. Стійкі вади зору
- •Контрольні запитання до теми 6.6
- •6.7. Аномалії поведінки
- •6.7.1. Наркоманійна залежність
- •6.7.2. Гомосексуальність
- •6.7.3. Злочинність
- •6.7.4. Самогубство
- •Контрольні запитання до теми 6.7
- •7. Генетика особистості
- •7.1. Темперамент
- •7.1.1. Поняття темпераменту
- •7.1.2. Темперамент у дітей
- •7.1.3. Темперамент у дорослих
- •Контрольні запитання до теми 7.1
- •7.2. Інтелект
- •7.2.1. Поняття інтелекту та коефіцієнта розумового розвитку (iq)
- •7.2.2. Генетичний контроль інтелекту
- •7.2.3. Генетика обдарованості
- •Контрольні запитання до теми 7.2
- •Термінологічний словник
- •Лауреати Нобелівської премії за відкриття в галузі генетики
- •Література
7.1.3. Темперамент у дорослих
У переважній більшості досліджень темпераменту у дорослих використовуються цілий ряд відповідних властивостей, серед яких найбільш поширеними є екстраверсія-інтроверсія та невротицизм. Психотицизм досліджений менше.
Згадаємо з психології, що екстраверсія об’єднує такі характеристики особистості, як комунікабельність, активність, жвавість, ініціативність, гнучкість у діях та вчинках тощо. Інтроверсія, навпаки, характеризується схильністю до уникнення соціальних контактів, здатністю у діях та вчинках керуватися власними думками і внутрішніми переживаннями, а не зовнішніми враженнями та впливами.
Основним показником невротицизму (не плутати з клінічним невротизмом) є рівень емоційних процесів (стабільність-нестабільність), який обмежується здатністю до самооцінки та обережністю. Крайньою нижньою межею цієї властивості темпераменту дорослих є емоційна стабільність.
Психотицизм, виділений психологами пізніше, характеризується агресивністю, холодністю, егоцентризмом, нездатністю до співпереживання тощо. Однак йому властива здатність до творчої діяльності. На нижній межі психотицизму домінує контроль з боку самосвідомості.
В онтогенезі названі риси темпераменту виявляються досить стабільними як за змістом, так і за індивідуальним проявом. Наприклад, невротицизм і соціальна екстраверсія, визначені в одних і тих же людей з інтервалом в 45 років, корелюють на рівні 0,30 та 0,60. В іншому продовженому дослідженні (інтервал 30 років), що охопило людей від середнього віку до старості, міжвікова кореляція соціальної інтроверсії становила 0,74. Існує значна кількість дослідницьких робіт з використанням різноманітних методик, вікових груп та інтервалів, які підтверджують наявність вікової стабільності цих характеристик індивідуальності людини.
Психогенетичні дослідження дорослих людей показали виразний, хоча і не дуже високий вплив спадкових чинників на темперамент. У широкомасштабних близнюкових дослідженнях одержано такі показники внутрішньопарної кореляції: по екстраверсії rмз= 0,52 і rдз = 0,19, по невротицизму вони майже такі ж – 0,50 та 0,23 відповідно. При цьому успадковуваність по екстраверсії становила 0,4, а по невротицизму – 0,3, тобто, відмінності тут незначні. Крім того, виявлено, що з віком вплив спадковості на варіативність цих індивідуальних властивостей падає.
Крім простих, існують складніші схеми опису темпераменту. Найбільш популярною сьогодні є 5-факторна шкала особистісних рис, яка базується на основі судження людей про себе та інших. Тут окремі риси темпераменту згруповані у п’ять факторів, які подаються нижче.
– Екстраверсія. Визначається співвідношення в межах пар: екстраверсія-інтроверсія, товариськість-відлюдкуватість, впевненість-соромливість.
– Здатність до згоди. Визначається співвідношення в межах пар: поступливість-непоступливість, доброзичливість-байдужість, слухняність-ворожість.
– Сумлінність, відповідальність. Невизначений фактор.
– Невротицизм. Визначається рівень емоційної стабільності, а також співвідношення в межах пар: пристосовуваності-тривожності, залежності-незалежності.
– Відвертість, щирість,. Визначається співвідношення в межах пар: легкість пристосовуваності-підлеглість, непослух-покірність.
При аналізі успадковуваності окремих компонентів цього ряду найвищі значення були отримані для екстраверсії (0,49) та відвертості (0,45), а найменші – для здатності до згоди (0,35) та сумлінності (0,38). Для усіх показників значення впливу загального середовища на мінливість виявилося близьким до нуля (0,02-0,11).
При дослідженні складових невротицизму було виявлено, що близько половини спостережуваної мінливості визначається генетичними факторами. Ці результати були одержані на підставі опитування монозиготних близнюків як вихованих разом, так і розлучених. У дослідженнях, де крім самозвітів користувалися оцінками поведінки з боку одноліток, були одержані подібні результати.
З цього можна зробити висновок, що мінливість особистісних характеристик темпераменту визначається переважно умовами індивідуального середовища або генотип-середовищними взаємодіями.
Із більш специфічних властивостей темпераменту слід згадати рівень радикалізму та консерватизму в мисленні. Всупереч очікуванням виявилося, що для цих якостей характерні досить значні показники успадковуваності (відповідно 0,65 та 0,54). Навіть для такої риси як авторитарність (владність) було одержано значення 0,62. До того ж виявилося, що за цією характеристикою спостерігається несподівано високе значення асортативності (відповідності) одружень (0,68).
У межах дослідження близнюків, які виросли нарізно, були здійснені найрізноманітніші тести властивостей особистості та темпераменту, а також таких якостей як професійні інтереси, заняття на дозвіллі, соціальні стосунки. Виявилося, що монозиготні близнюки, які виросли разом, показали приблизно такий же рівень подібності, як і розлучені.
