5.3.2. Вік прояву спадкових захворювань

Більшість спадкових хвороб розпізнається в перинатальному (під час та одразу після пологів) та ранньому дитячому віці. Як правило, перші симптоми захворювання діагностуються з моменту народження або невдовзі після нього. Наприклад, деякі спадкові синдроми, що супроводжуються вадами розвитку (розщеплення губи або піднебіння, додаткові пальці на кисті та стопі, відсутність кінцівки, дефекти передньої черевної стінки, пупкова грижа тощо), можуть бути виявлені при народженні дитини. Прикладами раннього прояву (або вродженого характеру) спадкових хвороб є всі хромосомні синдроми, ахондроплазія та ряд інших аномалій скелета. Проте в деяких випадках перші клінічні прояви спадкового захворювання можуть виявлятися і в більш старшому віці.

Спостереження показали, що 25 % усіх моногенних хвороб розвиваються до народження. Приблизно до 3 років виявляється ще 50 % таких захворювань. Разом з тим відомі спадкові захворювання з пізніми термінами прояву (хвороба Альцгеймера, хорея Гентинґтона та інші).

Необхідно також підкреслити, що є цілий ряд відмінностей у патологій, які проявляються в різні вікові періоди життя людини (табл. 8). Наприклад, з віком зменшується частота моногенних хвороб і збільшується частка мультифакторних (багаточинникових), прояв яких провокується чинниками навколишнього середовища. Це можна пояснити тим, що з віком знижується роль спадкових факторів у розвитку патологій.

Таблиця 8. Деякі властивості спадкових патологій залежно від віку прояву

Віковий період	До настання статевої зрілості	Після настання статевої зрілості
Тип успадкування	Моногенний	Мультифакторний
Вік початку	Ранній	Пізній
Частота	Рідкісні	Часті
Період до прояву хвороби	Короткий	Довгий
Кількість хворих родичів	Багато	Набагато менше
Кількість хвороб	Дуже велика	Значно менша
Відмінності, зумовлені статтю	Рідкісні	Часті
Успадковуваність	Висока	Низька
Прогнозованість	Висока	Низька

5.3.3. Прогредієнтність та хронічність спадкових патологій

Прогредієнтним називається перебіг захворювання з постійним погіршенням загального стану та з наростанням негативних симптомів у пацієнта. Для багатьох спадкових хвороб характерне поступове наростання їх тяжкості по мірі розвитку патологічного процесу. Наприклад, при фенілкетонурії у процесі росту дитини з’являються і посилюються симптоми затримки психомоторного та розумового розвитку, формується вторинна мікроцефалія. Хвороба Тея – Сакса починається з 6-місячного віку демієлінізацією нервових волокон, що поступово приводить до летального наслідку.

Спадкові хвороби, що починаються в будь-якому віці, мають хронічний характер. Наприклад, діти, хворі на спінальну аміотрофію Вердніґа – Гофмана, поступово втрачають рухову активність у результаті загибелі мотонейронів передніх рогів спинного мозку, а у хворих з легеневою формою муковісцидозу формується хронічна пневмонія через підвищену в'язкість секретів бронхіальних слизових залоз. У випадку гомозиготної β-таласемії на фоні наростаючого недокрів’я поступово збільшуються розміри печінки та селезінки, розвиваються аномалії кісткової та імунної системи. Численні форми спадкових патологій були виявлені саме при обстеженні пацієнтів з хронічним перебігом захворювання.

Генетичною основою прогредієнтності та хронічного перебігу спадкових хвороб є, як правило, безперервність дії патологічного гена та відсутність його нормального продукту, що приводить до порушення нормального функціонування клітин, тканин і органів.

Ступінь цих явищ для одного і того ж захворювання у різних пацієнтів може розрізнятися.