Екзогенні етіологічні чинники

• прогресуюче погіршення екології

• незадовільний стан довкілля (забруднення повітря, води та землі відходами промислової діяльності людини тощо)

• фізичні (рентгенівське та радіоактивне опромінення)

• хімічні - особливо тератогенним вважається етиловий спирт медичні препарати. Багато інших хімічних сполук (саліцилати, антиметаболіти, цитостатики, інсектициди, оксиданти, сполуки арсену, хрому тощо), серед яких багато і медичних препаратів (наркотики, транквілізатори, гормональні препарати тощо), теж здатні спричинити порушення розвитку плода.

• біологічні - деякі інфекційні захворювання, дефіцит амінокислот, білків, вітамінів та інших поживних речовин у дієті чи організмі вагітної, порушення гормонального балансу в її організмі, гіпоксія, механічні впливи на плід тощо.

Ендогенні етіологічні чинники належать - мутації спадкових структур.

Найбільшу роль у генезі вад розвитку відіграють фізичні чинники. Численні інфекційні, особливо вірусні, захворювання також стають причиною розвитку багатьох вад. Серед них такі інфекційні захворювання, як грип, кір, корова краснуха, токсоплазмоз, епідемічний паротит та гепатит, ревмокардит та ін.

Неіфекційні захворювання матері, які супроводжуються розвитком у неї гіпоксемії, зумовлюючи гіпоксію плода, сприяють розвитку в нього вад.

Парціальні форми голодування, зокрема дефіцит амінокислот і білків, вітамінів, можуть бути причиною розвитку вад, особливо нервової системи.

Слід зазначити, що хоч вади розвитку можуть виникати протягом усього внутрішньоутробного періоду, але найчастіше вони утворюються в так звані критичні періоди, коли зародок дуже чутливий до шкідливих агентів середовища. Це перші 6 тижнів ембріогенезу (вади кінця 2-го тижня цього періоду несумісні з життям; вади, що виникають на 3 – 6-му тижні, переважно сумісні з життям).

Зовнішні вади

Вади розвитку ЦНС

1. акранія та аненцефалія (відсутності утворення черепа та мозку). Причина - передчасне закриття переднього кінця нейропори.

2. циклопія – наявність на деформованому черепі однієї орбіти зі злитими та недорозвинутими очними яблуками в ній і носом у формі паростка шкіри над оком.

3. мозкові грижі. Причина - затримка в часі закриття переднього кінця нервової трубки, супроводжується незрощенням кісток черепа та виходом через кістковий дефект мозкової грижі. Остання може складатися лише з оболонки мозку (м’якої) і мати форму грижового мішка з черепно-мозковою рідиною (ліквором) в ньому. Така грижа називається менінгоцеле та гідроменінгоцеле, або включати також і мозкову тканину – тоді вона називається енцефалоцеле. Бувають переважно

• задні

• потиличні

• передні (лобні), які виходять над основою носа чи біля внутрішнього куточка ока – зустрічаються значно рідше.

4. мікроцефалія та оксицефалія зумовлені передчасним зрощенням між собою черепних кісток – закриттям одного чи багатьох черепно-мозкових швів (craniosynostosis). Це веде до деформації черепа та порушення функції мозку головним чином через гідроцефалію (підвищення тиску ліквору в мозку та черепі). Мікроцефалія виявляється малими розмірами голови та мозку, атрофією мозку та розтягненням його ліквором.

5. природжена гідроцефалія. Ознаки природженої гідроцефалії: збільшені розміри голови, широко відкриті тім’ячка та шви черепа, різко розширені внутрішньомозкові шлуночки з великою кількістю в них ліквору. Лікування гідроцефалії полягає в ранній операції шунтування лікворної системи черепа в черевну порожнину.

6. мієлоцеле (myelocele) - розщеплення хребетного стовпа на всій його відстані, в жолобі якого лежить незакрита нервова трубка; причина - затримка закриття каудального кінця ембріональної нервової трубки

7. менінгоцеле (meningocele) – це випинання через локальний дефект у хребетному стовпі та твердій мозковій оболонці м’якої оболонки спинного мозку в формі пухиря, наповненого спинномозковою рідиною, під шкіру

8. менінгомієлоцеле (meningomyelocele) – це випинання через дефект хребетного стовпа як м’якої оболонки спинного мозку, так і самого мозку під шкіру.

9. прихований спінальний дизрафізм, чи приховане розщеплення хребетного стовпа (spina bifida occulta), який полягає в дефекті дужок хребетного стовпа в попереково-крижовому відділі його, закритому сполучною тканиною (без випинання оболонки спинного мозку та мозку). Цю ваду виявляють випадково.

Вади шиї

1. серединна кіста шиї - виникає з незрощеної щитовидно-язикової протоки (ductus thyreoglosus). Має вигляд кульоподібної пухлини від 1,5-2 до 3-4см у діаметрі, яка розташована по середній лінії шиї на відрізку між під’язиковою кісткою та верхнім краєм щитовидної залози, головним чином на рівні верхнього відтинку щитовидного хряща. Вміст кісти – біла прозора слизова рідина або ж рідкий гній у разі інфікування її. Клінічно вона виявляється найчастіше у віці 5-12 (переважно 7) років. Кіста має твердо-пружну консистенцію, гладеньку поверхню. Безболісна під час промацування, якщо в ній нема запалення (нагноєння). Вона зміщується під час ковтання разом із гортанню вгору. У діагностиці її допомагають тонкоголкова пункція. Серед серединних кіст близько 6% є дермоїдні кісти. Вмістом їх є сальний детрит. Лікування хірургічне: видаляють кісту разом із центральною частиною під’язикової кістки, через яку проходить верхній кінець щитоязикової протоки.

2. бічні кісти шиї - бувають переважно однобічними і розташовуються в зоні верхньої третини бічної поверхні шиї спереду від грудино-ключично-сосковидного м’яза. Виникає переважно в підлітковому та юнацькому віці. Розвиток бічної кісти стимулюється інфекцією. Кіста має вигляд пухлини овальної форми, яка на обмеженому відрізку деформує шию, виступаючи над рівнем шкіри на 2-4см. Пухлина не зміщується під час ковтання. Вона має гладеньку поверхню. Консистенція її коливається від м’якої до твердо-пружної з симптомом ундуляції (балотування). Пальпація її безболісна, шкіра над кістою не змінена. Лімфатичні вузли шиї не збільшені. Кіста залягає глибоко, спереду вона вкрита претиреоїдними м’язами та краєм грудино-ключично-сосковидного. Задня її поверхня лежить на судинно-нервовому стовбурі шиї, безпосередньо на внутрішній яремній вені. Лікування кісти хірургічне – видалення її з косо-поперечного розрізу над кістою завдовжки 8-10см з перетином шийної фасції по передньому краю грудино-ключично-сосковидного м’яза і відведенням останнього зовні, а претиреоїдних м’язів - усередину.

3. нориці бічної поверхні шиї - виявляються одразу після народження. Клінічно виявляється у вигляді невеликого отвору на шкірі, з якого під час натискування виділяється крапля світлої слизової рідини. Шкіра навколо отвору нориці переважно чиста, не запалена. Лікування нориць хірургічне - видаляють їх з косого доступу. Перед операцією для уточнення напрямку нориці роблять фістулографію, а на операційному столі в норицю вводять кольоровий антисептик для простеження ходу фістули в тканинах.

4. кривошия - це різкий нахил шиї вбік. Природжена кривошия виникає внаслідок рубцевого переродження і укорочення грудино-ключично-сосковидного м’яза в ембріональний період. Голова дитини нахилена в бік укороченого м’яза та вперед з поворотом обличчя і підборіддя в протилежний бік. При цьому рельєфно виступає натягнутий, як віжка, укорочений м’яз. Нахилена частина обличчя випнута та вкорочена, а протилежна – сплощена, видовжена та дещо атрофована. Через постійний нахил голови зміщується також плечовий пояс – опущений на боці нахилу, піднятий – на протилежному боці. У дитини звужене поле зору. За тривалого існування кривошиї з’являється також викривлення хребетного стовпа. Невеликі ступені її в ранньому віці лікують консервативно – ортопедичним методом, застарілі форми та такі, що не піддаються консервативному лікуванню, потребують хірургічного втручання (повністю видаляють рубцево-перероджену частину м’яза разом із рубцево-зміненими та спаяними з ним фасціями). Корекція шиї і голови відбувається уже на операційному столі. Подальша фізіотерапія завершує реабілітацію.

5. гігрома шиї - це багатопорожнинна кіста. При цьому виявляють кулясте утворення з розтягнутою над ним шкірою та симптомами ундуляції. Лікування оперативне (видалення гігроми).

Вади розвитку в ділянці грудної

1. лійкоподібна деформація грудної клітки - це широке западання тіла грудини з реберними хрящами та мечовидного відростка, що деформує передню стінку клітки. Часто комбінується з кіфозом. Окрім косметичного дефекту, вада негативно впливає на серце – зміщує його і може спричинити порушення його функції, а також функції легенів. Лікування в тяжких випадках хірургічне – пластична операція.

2. кілеподібна деформація грудної клітки (або курячі чи голуб’ячі груди), полягає в кілеподібному випинанні грудини з хрящами ребер вперед. Лікування – пластична операція.

3. Відсутність розвитку однієї чи обох молочних залоз – амастія.

4. Розвиток додаткової молочної залози – політелія. Соски розташовані вздовж так званих молочних ліній, тобто від пахви до лобкового симфізу. Лікування оперативне – видалення додаткових молочних залоз.

5. розщеплення грудини. За легкої форми вади виявляють невелику поздовжню щілину, тяжкі ж форми характеризуються широким розходженням сегментів грудини та шкіри з випаданням через дефект серця з перикардом. Цю форму вади лікують за допомогою пластичної операції.

Вади розвитку черевної стінки

1. омфалоцеле, або ембріональна грижа - це евентрація внутрішніх органів черевної порожнини через великий дефект у черевній стінці в зародкову амніотичну оболонку в ділянці пупкового канатика. І тому вона вкрита лише прозорою драглистою оболонкою, через яку швидко проникає інфекція і призводить до перитоніту. Лікування таких гриж виключно хірургічне. Виконують його зразу після народження дитини. Проводять нерадикальну операцію (вкривають грижу мобілізованою шкірою). Найтяжча вада цієї групи.

2. пупкова природжена грижа. Вона вкрита шкірою, невелика за розмірами. Після спроб консервативного лікування виконують хірургічне втручання.

3. природжена пахова, або пахово-мошонкова, грижа. Її ознакою є виявлення органів черевної порожнини в грижовому мішку разом із яєчком. Оскільки така грижа часто защемляється, лікують її оперативним шляхом у ранньому віці.

Вади сечостатевої системи

Це численні вади.

1. Серед вад нирок зустрічаються:

• недорозвиток (гіпоплазія) однієї чи обох нирок,

• ектопія нирок (дистопія – тазова, здухвинна),

• зрощення нирок між собою полюсами, частіше нижніми (підковоподібна нирка),

• подвоєння нирки чи сечоводів,

• полікістоз нирок .

Багато з цих вад сприяють розвитку запальних та дистрофічних процесів, зокрема пієліту, пієлонефриту, сечокам’яної хвороби.

2. екстрофія сечового міхура. Вада полягає в недорозвитку передньої стінки сечового міхура та передньої стінки черевної порожнини над ним з розділенням кісток лобкового симфізу і випаданням через дефект черевної стінки слизової оболонки міхура, нерідко з вхідними отворами сечоводів на її поверхні. Діти з такою вадою через порушення з’єднання лобкових кісток ходять перевалюючись (“качача” хода). Ця вада часто комбінується з іншими дефектами, зокрема, неопусканням яєчок тощо. Вада супроводжується постійним виділенням сечі на шкіру, мацерацією її та запаленням. Лікування полягає в складній пластичній операції сечового міхура та передньої стінки живота, а у разі неможливості усунення вади таким шляхом застосовують пересадку стінки міхура з отворами сечоводів у кишку. Найтяжча вада своєї групи.

Вади чоловічих статевих органів

1. ектопічне розташування отвору каналу на передній (верхній) поверхні статевого члена – епіспадія . Буває трьох типів:

• головковий (баланітний), за якого отвір сечівника відкривається на головці статевого члена.

• стовбуровий (корпорний) - коли сечівник відкривається вздовж усієї верхньої поверхні статевого члена.

• це коли вада охоплює всю довжину статевого члену та поширюється на невелику відстань черевної стінки. Вона супроводжується незростанням лобкових кісток.

Операція перспективніша в перших двох випадках, у третьому потрібна пересадка сечоводів (у віці 3 – 6 років).

ектопічне розташування отвору каналу на нижній – гіпоспадія, буває трьох типів:

• френулярна (вуздечкова)

• корпорна (середньої частини тіла статевого члена),

• пеноскротальна (промежинна).

Гіпоспадія завжди комбінується з різними деформаціями – викривленнями статевого члена, рудиментарним статевим членом. Лікування оперативне.

2. фімоз - вада, що полягає в різкому звуженні отвору крайньої плоті статевого члена. Під нею (між нею і головкою) накопичується сеча та смегма, що призводить до подразнення та запалення як плоті, так (часто) і головки члена, тобто виникає постит та баланіт. У дорослому віці ця вада може порушувати статеву функцію. Насильне зсовування плоті над головкою може спричинити защемлення головки, тобто парафімоз. Лікування фімозу хірургічне – видалення дистальної частини крайньої плоті, де її отвір широкий.

3. крипторхізм – неопущення яєчка в мошонку із затримкою його на різних етапах опускання з черевної порожнини в мошонку. Вада може бути одно- та двобічною. Якщо яєчка затримуються в черевній порожнині, тобто їх немає в паховому каналі, вада називається анорхізмом (за відсутності одного яєчка – монорхізм). Яєчко, як правило, гіпоплазоване. Лікування вади оперативне. Якщо яєчко гіпоплазоване значною мірою, його видаляють, оскільки воно може перероджуватись на злоякісну пухлину. При паховому крипторхізмі яєчко опускають оперативним шляхом у мошонку. Операцію треба виконувати у віці 3-4 роки, оскільки пізніше в яєчку спостерігаються необоротні дистрофічні зміни.

Вади жіночих статевих органів

1. неперфорована пліва, що закриває порожнину матки та частково піхви, спичиняє затримку та накопичення менструальної крові в порожнині матки та піхви (гематокольпос) у маткових трубах і навіть у черевній порожнині. Різко розтягує та збільшує матку (мегаметрум) та випинає hymen донизу. Ця вада призводить до запалення матки, навіть до перитоніту.

2. несправжній гермафродитизм супроводжується недорозвитком піхви та матки і гіпертрофією клітора.

Можливе подвоєння матки, труб та піхви. Поширені вади за типом гіпоплазії, аж до аплазії матки, піхви, яєчників чи маткових труб.

Вади кінцівок

1. синдактилія - зрощення пальців

2. полідактилія –збільшення кількості пальців

3. олігодактилія – зменшення кількості пальців

4. амелія - відсутність усіх кінцівок. Рідкісна аномалія.

5. збільшення розмірів окремих пальців – макродактилія.

6. вивих стегна зустрічається переважно у дівчаток. Ознаками його є такі специфічні симптоми: дитина починає набагато пізніше ходити і ходить, як качка; симптом Тренделенбурга (сіднична складка на боці вивиху розташовується вище, ніж на здоровій половині), обмежені відведення і ротація в латеральний бік. Лікування в дошкільному дитячому віці – ортопедичне, пізніше – оперативне.

7. клишоногість – природжена вада стопи, яка буває переважно у хлопчиків. Стопа вивернута всередину, підошовною поверхнею вгору (супінована), зігнута в бік підошви; зв’язок кісток стопи з кістками гомілки порушений. М’язи гомілки атрофічні, стегна конічні, хода незграбна. Лікування – ортопедично-хірургічне.

Вади розвитку внутрішніх органів та тканин

Супроводжуються різними функціональними порушеннями, які виявляють або відразу після народження, або на різних етапах життя.

Деяки вади можуть бути несумісними з життям взагалі або смертельними без термінової хірургічної корекції. Інколи вади можуть не спичинювати порушень в організмі хворого і виявлятись випадково чи в разі розвитку якихось тяжких ускладнень.

Вади травного каналу та органів черевної порожнини

Вади розвитку стравоходу.

Серед них розрізняють вади власне стравоходу (рідко) та в комбінації з вадами трахеї, наявністю зв’язку (нориці) недорозвиненого чи розвиненого стравоходу з порожниною трахеї (переважно).

Власне серед вад стравоходу треба виділити передусім стеноз (це вада, що полягає в значному звуженні стравоходу, головним чином у середній третині його) його та атрезію ( рідкісна форма чистої вади стравоходу, Вада виявляється в перші 2 доби після народження і без хірургічної допомоги несумісна з життям).

Діагноз уточнюють за допомогою рентгенографії стравоходу (в останній через катетер уводять 2 мл ліпоїдолу). Лікування цієї тяжкої вади – хірургічне. Зараз багатьом пацієнтам вдається провести езофагопластику та ліквідувати норицю трахеї.

Кардіостеноз – це звуженя кардіальної частини стравоходу (її лікують дилатацією, розширенням стравоходу механічним шляхом бужами або ж пневмобалонами), а також халазія стравоходу, тобто розслаблення, зяяння його кардіальної частини з випаданням слизової оболонки в порожнину шлунка.

Вади розвитку шлунка та кишечнику

1. пілороспазм та гіпертрофічний пілоростеноз - ці природжені вади розвитку полягають відповідно у патологічному спазмові воротаря шлунка та в гіпертрофії гладенького м’яза його жому. Клінічна картина їх виявляється симптомами високої непрохідності травного каналу (порушення обміну речовин, насамперед водно-електролітного, та харчування). Блювання з’являється переважно через 10 діб і швидко призводить до зневоднення та втрати маси тіла. Лікування оперативне. При пілороспазмі вздовж розтинають м’язовий шар та пілоричний жом шлунка до слизової оболонки. При пілоростенозі роблять наскрізний розріз стінки шлунка вздовж у пілоричному відділі зі зрізуванням гіпертрофованого м’язового жому.

2. стеноз дванадцятипалої кишки. Звуження дванадцятипалої кишки може бути як самостійним (рідко), так і розвиватися внаслідок так званої кільцеподібної підшлункової залози, яка стискає дванадцятипалу кишку.

3. дивертикул Меккеля – це бічний відросток (різної довжини) тонкої кишки (клубової) на відстані 50-70см проксимальніше від переходу її в сліпу. Він є залишком необлітерованої жовткової ембріональної протоки. Коли жовткова протока не заростає, вона перетворюється на кишкову норицю, що відкривається в ямці пупка. Діагностика дивертикула Меккеля можлива за допомогою рентгенологічного дослідження тонкої кишки.

4. природжений мегаколон, чи хвороба Гіршпрунга – аномалія розвитку проктосигмоїдального відділу товстої кишки, яка полягає в різкому звуженні та рубцевих змінах, а головне – в пригніченні перистальтики в цій ділянці. Вада пов’язана з дефіцитом або навіть з відсутністю гангліозних клітин інтрамурального нервового сплетення в стінці цього сегмента товстої кишки, через що її ще називають агангліозом товстої кишки. Різкі функціонально-анатомічні зміни в проктосигмоїдальному відділі призводять до хронічної непрохідності, гіпертрофії стінки товстої кишки вище від рівня непрохідності з подальшою дилятацією кишки та затримкою фекальних мас у кишечнику. Сигмовидна та низхідна кишки, а часто й усі інші відрізки товстої кишки дуже розширені (їх діаметр досягає 15-20 см) і переповнені злежаними каловими масами. У разі природженого мегаколону діти відстають у розвитку, виснажені. Живіт різко збільшений, м’язи нерозвинені. Лікування вади оперативне – видалення проктосигмоїдальної агангліозної ділянки та різко зміненого сегмента сигмовидної кишки із зведенням на промежину дистального кінця товстої кишки зі збереженням сфінктера прямої кишки.

Вади жовчних шляхів та печінки

Найтяжчою вадою є атрезія жовчної протоки, яка супроводжується жовтяницею і без оперативного втручання несумісна з життям.

Вади положення органів черевної порожнини, формотво-