Современные методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний

Эффективность медико-генетическо­го консультирования значительно воз­растает благодаря использованию со­временных методов пренатальной (до­родовой) диагностики. Она позволяет задолго до рождения ребенка опреде­лить заболевание и, если необходимо, прервать беременность. Такая ситуация возникает в случае наследственных за­болеваний, лечение которых в настоя­щее время не дает нужных результатов.

Основными показателями к проведе­нию дородовой диагностики являются:

• Наличие в семье точно установ­ленного наследственного заболевания.

• Наличие в семье заболевания, сцепленного с полом.

• Возраст будущей матери от 35 лет, а отца — от 40 лет.

• Гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при аутосомно-рецессивном заболевании.

• Наличие структурных перестроек хромосом (особенно транслокаций и инверсий) у одного из родителей.

• Наличие в анамнезе беременной, длительной работы на вредных для здо­ровья производствах, проживание в зо­нах с повышенным радиационным фоном и др.

К основным методам пренатальной диагностики относятся:

1. Определение альфа-фетопротеина.

1. Ультразвуковое исследование плода (УЗИ).

2. Биопсия хориона и плаценты.

2. Амниоцентез (прокол плодного пузыря для получения околоплодной жидкости).

3. Кордоцентез (взятие крови из пуповины).

4. Фетоскопия (введение зонда и осмотр плода)

Определение альфа-фетопротеина

(АФП) в крови и амниотической жид­кости беременной получило большое распространение. АФП — это белок, вы­рабатываемый клетками печени плода. Оптимальным сроком для его определе­ния в сыворотке крови матери является 15-16-я неделя беременности. Установ­лено, что концентрация АФП в крови беременной может существенно повы­шаться при некоторых аномалиях пло­да, например, спиномозговой грыже, врожденном нефрозе, дефектах нервной трубки и брюшной стенки. В случае уточнения диагноза аномалии нервной трубки проводится детальное ультра­звуковое обследование плода и содер­жание белка в амниотической жидкос­ти. Следует отметить, что концентрация АФП в крови беременных может быть повышена и при других заболеваниях матери: опухоль печени, хронический гепатит, цирроз и др.

В крови женщин, вынашивающих плод с хромосомными аномалиями (синдром Дауна, Эдвардса и др.) уро­вень АФП снижен. Если концентрация АФП мала, назначается цитогенетический анализ клеток плода.

Ультразвуковое исследование (узи)

Метод используется главным обра­зом для выявления врожденных поро­ков развития и основан на способности ультразвуковой волны отражаться от поверхности двух сред с различной плотностью. Это позволяет получить изображение на экране монитора. Оптимальные сроки проведения УЗИ — 17-23 недели беременности. Од­нако при определенных показаниях (ре­дукция конечностей, задержка роста эм­бриона или плода) УЗИ проводят в бо­лее ранние сроки.

С помощью ультразвукового иссле­дования можно исследовать строение плода (его головки, туловища, конечно­стей, половых органов), выявить пора­жение головного мозга, пороки разви­тия костей скелета и внутренних орга­нов, задержку роста эмбриона или пло­да и др. Накопленные данные показыва­ют, что УЗИ не приносит вреда развива­ющемуся плоду. В некоторых странах эту процедуру проводят всем беремен­ным, что позволяет предупредить рож­дение детей с пороками развития. Пере­чень врожденных дефектов развития, диагностируемых с помощью УЗИ, до­статочно широк.

Врожденные пороки развития, диагностируемые с помощью УЗИ

Система или орган

Пороки

ЦНС	Грубые пороки мозга, черепно- и спинномозговые грыжи, недоразвитие передних отделов мозга и др.
Конечности	Редукционные пороки, тяжелые формы карликовости с укорочением конечностей, ломкость костей и др.
Сердце	Тяжелый порок сердца
Почки	Дефекты развития почек, поликистоз почек
Желудочно- кишечный тракт	Аномалии развития двенадцатиперстной кишки, дефекты передней брюшной стенки

Биопсия хориона и плаценты

К числу перспективных методов пренатальной диагностики относится биопсия плода и плаценты. Плацентобиопсия прово­дится на более ранних, чем УЗИ, сро­ках беременности (7-9 недель). Вор­синки хориона берут особым шприцом с помощью гибкого катетера через шейку матки (рис. 1, 2). Затем их подвергают лабораторной диагностике с помощью цитологических, биохими­ческих, молекулярно-генетических ме­тодов. В случае выявления наследст­венных заболеваний у плода беремен­ность прерывают. Одним из осложне­ний хорионбиопсии является относи­тельно высокая частота спонтанных абортов (выкидышей). Общие потери плода после хорионбиопсии в среднем составляют 2,5-3%, а в некоторых слу­чаях и выше, что ограничивает приме­нение этого метода. Каких-либо нару­шений плаценты, роста плода, появле­ний пороков развития и увеличения перинатальной смертности после хорионбиопсии не отмечается. Однако, существуют данные, что ранняя хорионбиопсия может вызывать попереч­ные врожденные апмутации конечнос­тей (редукционные пороки). По этой причине в последнее время хорионбиопсию не рекомендуется проводить ра­нее 8-й недели, а плацентобиопсию — 12-й недели беременности.