- •1. Тексты лекций
- •Тема 1. Генетика – наука о наследственности и изменчивости.
- •Общие закономерности наследования признаков
- •Тема 2. Моногибридное скрещивание. Анализирующее скрещивание. Неполное доминирование. Множественный аллелизм
- •Тема 3. Дигибридное скрещивание. З-ий закон менделя
- •Тема 4. Полигенное наследование сложных признаков. Типы взаимодействие генов
- •Тема 5. Сцепленное наследование генов
- •Тема 6. Генетика пола
- •Тема 7. Генная и клеточная инженерия как основные направления биотехнологии
- •Свойства гена
- •Проект « Геном человека»
- •Определение хромосомной локализации генов
- •Тема 8. Геном человека
- •Основные отличия геномов разных видов
- •Тема 9. Организация генов. Сущность и основные свойства генетического кода
- •Свойства генетического кода
- •Тема 10. Организация генетического материала
- •Тема 11. Взаимодействие генотипа и среды при формировании признака. Модификационная изменчивость
- •Характеристика модификаций:
- •Тема 12. Наследственная изменчивость генетического материала
- •Комбинативная изменчивость
- •Мутационная изменчивость
- •Генные мутации
- •Генные (точковые) мутации
- •Хромосомные перестройки (аберрации)
- •Внутрихромосомные перестройки
- •Межхромосомные перестройки
- •Геномные мутации
- •Наиболее частые внешние признаки синдрома Дауна (Лазюк, 1991)
- •Тема13. Механизмы внеядерной наследственности
- •Геном митохондрий эукариотических организмов
- •Тема 15. Деление клеток. Стадии клеточного цикла
- •Типы деления клеток
- •Тема 16. Развитие зародыша человека
- •Оплодотворение и развитие
- •Тема 17. Значение генетики для медицины и здравоохранения
- •Цели, задачи и методы медико-генетического консультирования (мгк)
- •Современные методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний
- •Определение альфа-фетопротеина
- •Ультразвуковое исследование (узи)
- •Амниоцентез
- •Кордоцентез
- •Фетоскопия
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Тема 18. Дифференциальная активность генов
- •Тема 19. Закон гомологических рядов наследственной
- •Селекция микроорганизмов. Биотехнология. Традиционная селекция
- •Биотехнология. Новейшие методы селекции
- •Тема 20. Популяционная генетика Биологический вид: его критерии и структура. Популяция
- •Основное содержание и методические материалы:
- •Способы изоляции, препятствующие скрещиванию разных видов
- •Наследственность и изменчивость. Искусственный отбор
- •Основное содержание и методические материалы:
- •Борьба за существование
- •Основное содержание и методические материалы:
- •Естественный отбор и другие факторы эволюции
- •Приспособленность организмов и ее относительность
- •Основное учебное содержание и методические материалы:
- •Образование новых видов. Макроэволюция. Современная система органического мира
- •Основное учебное содержание и методические материалы:
- •Сравнительная характеристика растений разных классов
- •Эволюционное учение
- •Основное учебное содержание и методические материалы:
- •2. Материалы для проведения лабораторных работ
- •Тема 1. Заслуги г. Менделя. Моногибридное скрещивание. 1,2 законы. Анализирующее скрещивание. Неполное доминирование
- •Познакомить с историей возникновения генетики как науки, заслугами г.Менделя, его гибридологическим методом исследования, с основными генетическими понятиями и терминами.
- •Женский организм - «зеркало Венеры»,
- •Тема 2. Менделирующие признаки человека
- •Самостоятельная работа «Создай лицо ребенка»
- •Ход работы:
- •Цвет волос
- •Тема 3. Дигибридное скрещивание. З-й закон менделя. Отработка практических навыков по решению задач
- •I. Определение генотипа родителей по фенотипу потомков
- •II. Множественный аллелизм
- •III. Дигибридное скрещивание
- •IV. Полигибридное скрещивание
- •Тема 4. Типы взаимодействия генов, определяющих сложные признаки
- •Убедить в том, что взаимодействие двух или нескольких генов может привести к новообразованию (формированию нового свойства признака). Ход работы:
- •I. Комплементарность (или кооперация)
- •Р. АаВв х Аавв гаметы: аВ____ Ав
- •I. Эпистаз
- •III. Полимерия
- •Кумулятивная полимерия
- •Некумулятивная полимерия
- •IV. Модифицирующее действие генов
- •Тема 5. Множественное действие гена (плейотропия). Наследование летальных генов
- •I. Плейотропное действие гена
- •II. Наследование летальных генов при моногибридном скрещивании
- •III. Летальные гены при дигибридном скрещивании
- •Тема 6. Использование критерия хи–квадрат
- •Решение задач с применением хи–квадрата
- •Тема 7. Модельные объекты генетического анализа
- •I. Общая характеристика модельных объектов
- •II.Изучение стадий развития и строения тела плодовой мушки
- •Тема 8. Мутации мушки дрозофилы
- •I. Мутация глаз
- •II. Мутации крыла
- •III. Мутации щетинок
- •Тесты на сцепленные с полом рецессивные летальные мутации у дрозофилы
- •Тема 9. Сцепленное наследование генов
- •IV. Мутации, связанные с пигментацией тела
- •Задача 1.
- •Выяснение генотипов особей и определение вероятности рождения потомства с анализируемыми признаками
- •Тема 10. Наследование генов, локализованных в половых хромосомах Наследование летальных генов
- •Наследование, сцепленное с полом
- •Задачи на совместное наследование сцепленных генов и генов негомологичных хромосом
- •Полное и неполное сцепление генов
- •Тема 11. Молекулярная генетика
- •Образцы решения задач:
- •Тема 12. Генеалогический метод составления родословных
- •Аудиторная работа
- •Оценка генеалогического анамнеза (га)
- •Основные цели исследования:
- •Примеры оценки генеалогического анамнеза
- •Тема 13. Популяционно-статистический метод
- •Панмиктическая популяция и ее характеристики
- •Аудиторная работа:
- •Тема 14. Дерматоглифика – как один из методов медицинской генетики
- •Практическая часть работы: Проведение дактилоскопического и пальмоскопического анализа
- •Пальмоскопия
- •Наследственные заболевания, при которых выявляется чпл:
- •Тема 15. Цитогенетический метод
- •Лабораторная работа: Применение кариотипирования
- •1. Анализ фотокариограммы здорового человека
- •2. Анализ фотокариограммы больных с хромосомными нарушениями
- •Тема 16. Иммуногенетика. Система групп крови аво
- •Система групп крови ав0
- •Распространение аллелей групп крови аво в различных странах мира (%)
- •Резус-фактор
- •Тема 17. Биохимический скрининг болезней обмена веществ
- •1. Наследственные болезни обмена аминокислот:
- •2. Наследственные болезни углеводного обмена
- •3. Наследственные болезни обмена липидов (липидозы сыворотки крови)
- •4.Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена
- •5. Наследственные болезни обмена металлов
- •6. Наследственные болезни соединительной ткани
- •Тема 18. Близнецовый метод медицинской генетики
- •Тема 20. Методы вариационной статистики
- •I. Группировка данных
- •Рекомендуемое число классов вариационного ряда в зависимости от объема выборки
- •Построение вариационного ряда преследует две цели:
- •II. Статистические сравнения
- •Критерий хи-квадрат
- •Вычисление критерия х2 (хи-квадрат)
- •Стандартные значения х2
- •Вариант тестирования на знание исторических дат, связанных с выдающимися событиями в области генетики:
- •Часть I. Закономерности микроэволюции
- •Понятие вида в современной биологии
- •Современная биология полагает вид как основную таксономическую категорию в биологической систематике.
- •Различия между видами получили название критериев. В современной систематике выделяют следующие критерии:
- •Популяционная структура вида
- •Я щерицы одного вида
- •1Подвид 2подвид
- •Механизмы репродуктивной изоляции
- •Современная концепция политипическоо вида
- •Литература: Основная
- •Дополнительная
Тема 2. Менделирующие признаки человека
Тематическое планирование:
Характеристика качественных и количественных признаков, наследуемых моно- и полигенно. Менделирующие признаки человека. Решение задач с использованием электронных изображений анализируемых объектов. Однотипные наследственные заболевания человека и других млекопитающих.
Самостоятельная работа «Создай лицо ребенка»
У человека целый ряд признаков лицевого отдела черепа относиться к разряду менделирующих.
Условие задачи: Братья – монозиготные близнецы женились на моногозиготных сестрах близнецах. Будут ли дети этих семейных пар также похожи между собой, как и их родители? Родители-близнецы гетерозиготны по следующим признакам:
Форма лица: круглая (А-), квадратная (аа)
Форма подбородка: круглая (В-), квадратная (вв)
Ямочка на подбородке: присутствует (С-), отсутствует (сс)
Тип волос: курчавые (РР), вьющиеся (Рр), прямые (рр)
Размер глаз: большие (ЕЕ), средние (Ее), маленькие (ее)
Расстояние между глазами: близко посажены (ТТ), среднее расстояние (Тt), широко расставлены (tt)
Ресницы: длинные (L-), короткие (ll)
Толщина бровей: густые (К-), тонкие (кк)
Расположение бровей: не соединяются (N-), соединяются (nn)
Размер носа большой (ГГ), средний (Гг), маленький (гг)
Форма носа: круглый (О-), заостренный (оо)
Размер рта: большой (ММ), средний (Мм), маленький (мм)
Толщина губ: полные (D-), тонкие (dd)
Цвет глаз: темный (Н-), светлый (нн)
Уши – с нормальной мочкой (Ф), с приросшей (фф)
Ход работы:
Возьмите монетку и подбрасывайте ее на столе: «орел» - доминантный признак; «решка» - рецессивный признак. Так как родители гетерозиготны, вероятность передачи ребенку доминантного или рецессивного аллеля – 1:1. Подбрасывая монетку, определите сначала пол ребенка («решка» – девочка, «орел» – мальчик), а затем аллели, которые родители передадут своему малышу. Заполните табличку. В конце работы постарайтесь нарисовать портрет ребенка в возрасте 5-6 лет. Сравните портреты, полученные другими студентами, и ответьте на заданный вопрос.
Признак |
Ген от мамы |
Ген от папы |
Генотип ребенка |
Фенотип ребенка |
1 |
|
|
|
|
2 |
|
|
|
|
Форма лица:
круглая (АА; Аа) квадратная (аа)
Очертания подбородка:
очень выдающийся менее выдающийся
(ВВ;Вв) (вв)
Форма подбородка:
круглый квадратный
(СС;Сс) (сс)
Ямочка на подбородке:
присутствует отсутствует
(DD,Dd) (dd)
Тип волос:
курчавые(ЕЕ) вьющиеся(Ее) прямые(ее)
Толщина бровей:
густые (FF ;Ff) тонкие (ff)
Расположение бровей:
не соединяются (NN, Nn) соединяются (nn)
Расстояние между глаз:
близко среднее широко
посаженные (ТТ) расстояние (Tt) расставленные (tt)
Размер глаз:
большие (ЕЕ) средние (Ее) маленькие (ее)
Форма глаз:
удлиненная (АА, аа) круглая (аа)
Расположение углов глаз:
горизонтальное (НН, Hh) угол поднят кверху (hh)
Ресницы:
длинные (LL, LI) короткие (11)
Размеры рта:
большой (ММ) средний (Мм) маленький (мм)
Выпуклость губ:
очень умеренно не выпуклые
выпуклые (НН) выпуклые (Hh) (hh)
Ямочки на щеках:
есть(DD, Dd) нет (dd)
Размер носа:
большой (NN) средний (Nn) маленький (nn)
Форма носа:
круглый (Rr) заостренный (гг)
Мочка уха:
свободная (FF,Ff) сросшаяся (ff)
Веснушки на щеках:
ecть(FF;Ff) нет (ff)
Веснушки на лбу:
есть (ZZ, Zz) нет {гг)
Цвет кожи
Наследуется полимерными генами, которые обладают аддитивным (суммарным) эффектом. Чем больше доминантных генов присутствует в генотипе, тем более активно проявляется пигментация кожи:
6 доминантных генов — очень черная кожа
5 доминантных генов — очень коричневая кожа 4 доминантных гена — темно-коричневая кожа
3 доминантных гена — коричневая кожа
2 доминантных гена — светло-коричневая кожа
1 доминантный ген — смуглая
0 доминантных генов — белая
