- •1. Тексты лекций
- •Тема 1. Генетика – наука о наследственности и изменчивости.
- •Общие закономерности наследования признаков
- •Тема 2. Моногибридное скрещивание. Анализирующее скрещивание. Неполное доминирование. Множественный аллелизм
- •Тема 3. Дигибридное скрещивание. З-ий закон менделя
- •Тема 4. Полигенное наследование сложных признаков. Типы взаимодействие генов
- •Тема 5. Сцепленное наследование генов
- •Тема 6. Генетика пола
- •Тема 7. Генная и клеточная инженерия как основные направления биотехнологии
- •Свойства гена
- •Проект « Геном человека»
- •Определение хромосомной локализации генов
- •Тема 8. Геном человека
- •Основные отличия геномов разных видов
- •Тема 9. Организация генов. Сущность и основные свойства генетического кода
- •Свойства генетического кода
- •Тема 10. Организация генетического материала
- •Тема 11. Взаимодействие генотипа и среды при формировании признака. Модификационная изменчивость
- •Характеристика модификаций:
- •Тема 12. Наследственная изменчивость генетического материала
- •Комбинативная изменчивость
- •Мутационная изменчивость
- •Генные мутации
- •Генные (точковые) мутации
- •Хромосомные перестройки (аберрации)
- •Внутрихромосомные перестройки
- •Межхромосомные перестройки
- •Геномные мутации
- •Наиболее частые внешние признаки синдрома Дауна (Лазюк, 1991)
- •Тема13. Механизмы внеядерной наследственности
- •Геном митохондрий эукариотических организмов
- •Тема 15. Деление клеток. Стадии клеточного цикла
- •Типы деления клеток
- •Тема 16. Развитие зародыша человека
- •Оплодотворение и развитие
- •Тема 17. Значение генетики для медицины и здравоохранения
- •Цели, задачи и методы медико-генетического консультирования (мгк)
- •Современные методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний
- •Определение альфа-фетопротеина
- •Ультразвуковое исследование (узи)
- •Амниоцентез
- •Кордоцентез
- •Фетоскопия
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Тема 18. Дифференциальная активность генов
- •Тема 19. Закон гомологических рядов наследственной
- •Селекция микроорганизмов. Биотехнология. Традиционная селекция
- •Биотехнология. Новейшие методы селекции
- •Тема 20. Популяционная генетика Биологический вид: его критерии и структура. Популяция
- •Основное содержание и методические материалы:
- •Способы изоляции, препятствующие скрещиванию разных видов
- •Наследственность и изменчивость. Искусственный отбор
- •Основное содержание и методические материалы:
- •Борьба за существование
- •Основное содержание и методические материалы:
- •Естественный отбор и другие факторы эволюции
- •Приспособленность организмов и ее относительность
- •Основное учебное содержание и методические материалы:
- •Образование новых видов. Макроэволюция. Современная система органического мира
- •Основное учебное содержание и методические материалы:
- •Сравнительная характеристика растений разных классов
- •Эволюционное учение
- •Основное учебное содержание и методические материалы:
- •2. Материалы для проведения лабораторных работ
- •Тема 1. Заслуги г. Менделя. Моногибридное скрещивание. 1,2 законы. Анализирующее скрещивание. Неполное доминирование
- •Познакомить с историей возникновения генетики как науки, заслугами г.Менделя, его гибридологическим методом исследования, с основными генетическими понятиями и терминами.
- •Женский организм - «зеркало Венеры»,
- •Тема 2. Менделирующие признаки человека
- •Самостоятельная работа «Создай лицо ребенка»
- •Ход работы:
- •Цвет волос
- •Тема 3. Дигибридное скрещивание. З-й закон менделя. Отработка практических навыков по решению задач
- •I. Определение генотипа родителей по фенотипу потомков
- •II. Множественный аллелизм
- •III. Дигибридное скрещивание
- •IV. Полигибридное скрещивание
- •Тема 4. Типы взаимодействия генов, определяющих сложные признаки
- •Убедить в том, что взаимодействие двух или нескольких генов может привести к новообразованию (формированию нового свойства признака). Ход работы:
- •I. Комплементарность (или кооперация)
- •Р. АаВв х Аавв гаметы: аВ____ Ав
- •I. Эпистаз
- •III. Полимерия
- •Кумулятивная полимерия
- •Некумулятивная полимерия
- •IV. Модифицирующее действие генов
- •Тема 5. Множественное действие гена (плейотропия). Наследование летальных генов
- •I. Плейотропное действие гена
- •II. Наследование летальных генов при моногибридном скрещивании
- •III. Летальные гены при дигибридном скрещивании
- •Тема 6. Использование критерия хи–квадрат
- •Решение задач с применением хи–квадрата
- •Тема 7. Модельные объекты генетического анализа
- •I. Общая характеристика модельных объектов
- •II.Изучение стадий развития и строения тела плодовой мушки
- •Тема 8. Мутации мушки дрозофилы
- •I. Мутация глаз
- •II. Мутации крыла
- •III. Мутации щетинок
- •Тесты на сцепленные с полом рецессивные летальные мутации у дрозофилы
- •Тема 9. Сцепленное наследование генов
- •IV. Мутации, связанные с пигментацией тела
- •Задача 1.
- •Выяснение генотипов особей и определение вероятности рождения потомства с анализируемыми признаками
- •Тема 10. Наследование генов, локализованных в половых хромосомах Наследование летальных генов
- •Наследование, сцепленное с полом
- •Задачи на совместное наследование сцепленных генов и генов негомологичных хромосом
- •Полное и неполное сцепление генов
- •Тема 11. Молекулярная генетика
- •Образцы решения задач:
- •Тема 12. Генеалогический метод составления родословных
- •Аудиторная работа
- •Оценка генеалогического анамнеза (га)
- •Основные цели исследования:
- •Примеры оценки генеалогического анамнеза
- •Тема 13. Популяционно-статистический метод
- •Панмиктическая популяция и ее характеристики
- •Аудиторная работа:
- •Тема 14. Дерматоглифика – как один из методов медицинской генетики
- •Практическая часть работы: Проведение дактилоскопического и пальмоскопического анализа
- •Пальмоскопия
- •Наследственные заболевания, при которых выявляется чпл:
- •Тема 15. Цитогенетический метод
- •Лабораторная работа: Применение кариотипирования
- •1. Анализ фотокариограммы здорового человека
- •2. Анализ фотокариограммы больных с хромосомными нарушениями
- •Тема 16. Иммуногенетика. Система групп крови аво
- •Система групп крови ав0
- •Распространение аллелей групп крови аво в различных странах мира (%)
- •Резус-фактор
- •Тема 17. Биохимический скрининг болезней обмена веществ
- •1. Наследственные болезни обмена аминокислот:
- •2. Наследственные болезни углеводного обмена
- •3. Наследственные болезни обмена липидов (липидозы сыворотки крови)
- •4.Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена
- •5. Наследственные болезни обмена металлов
- •6. Наследственные болезни соединительной ткани
- •Тема 18. Близнецовый метод медицинской генетики
- •Тема 20. Методы вариационной статистики
- •I. Группировка данных
- •Рекомендуемое число классов вариационного ряда в зависимости от объема выборки
- •Построение вариационного ряда преследует две цели:
- •II. Статистические сравнения
- •Критерий хи-квадрат
- •Вычисление критерия х2 (хи-квадрат)
- •Стандартные значения х2
- •Вариант тестирования на знание исторических дат, связанных с выдающимися событиями в области генетики:
- •Часть I. Закономерности микроэволюции
- •Понятие вида в современной биологии
- •Современная биология полагает вид как основную таксономическую категорию в биологической систематике.
- •Различия между видами получили название критериев. В современной систематике выделяют следующие критерии:
- •Популяционная структура вида
- •Я щерицы одного вида
- •1Подвид 2подвид
- •Механизмы репродуктивной изоляции
- •Современная концепция политипическоо вида
- •Литература: Основная
- •Дополнительная
Критерий хи-квадрат
Данный показатель используют при сравнении эмпирических (опытных) рядов с теоретическими: по распределению частот в гибридологическом анализе, при сравнении двух эмпирических рядов, при оценке эффективности применения биологически активных соединений и др.
Пример. При скрещивании самок дрозофилы с серым телом с темнотелыми самцами в F1 получили всех серотелых мух, а в F2 произошло расщепление: из 1584 мух 1199 оказались серыми, а 385 были темнотелыми. Соответствует ли наблюдаемое расщепление теоретически ожидаемому 3:1?
Вычисление критерия х2 (хи-квадрат)
Классы |
Наблюдаемые данные (О) |
Ожидаемые данные (Е) |
О – Е |
(О – Е)2 |
(О – Е)2 Е |
серотелые |
1199 |
1188 |
+11 |
121 |
0,10 |
Темнотелые |
385 |
396 |
-11 |
121 |
0,31 |
Σ = 1584 Σ = 1584 Σ= 0,41
Вычисленное значение х2= 0,41 сравнивают со стандартным значением х2.
Стандартные значения х2
Числа степеней свободы |
Уровни значимости, % |
||
5 |
1 |
0,1 |
|
1 2 3 4 |
3,84 5,99 7,81 9,49 |
6,63 9,21 11,34 13,28 |
10,83 13,82 16,27 18,47 |
Для вхождения в таблицу необходимо определить число степеней свободы (ν). В гибридологических задачах на расщепление оно всегда равно числу фенотипических классов без единицы. В нашем примере ν = 2 – 1 = 1.
В строке со степенью свободы равной 1 мы видим три значения: 3,84; 6,63; 10,83, которым соответствуют вероятности 0,05; 0,01 и 0,001. В таблице указаны вероятности нулевой гипотезы. Если вычисленное значение х2 ≤ х2st при Р = 0,05, гипотезу принимают. х2 = 0,41< 3,84, следовательно, нулевую гипотезу можно принять, а наблюдаемые отклонения от теоретически ожидаемого результата следует отнести в разряд случайных. Если х2 > х2st при Р < 0,01 или Р < 0,001, то отклонения не случайные.
Литература:
А.М.Крюков, Н.В.Горбунова – Задачник по генетике животных.// Учебно-метод.пособие для самостоятельной работы студентов. // ФГОУ ВПО ПГСА, Пенза, 2005, 184С.
Н.В.Анисимова – Популяционная генетика. // Методическое пособие. Пенза, ПГПУ, 2007.
В.Л.Петухов, О.С.Короткевич, С.Ж.Стамбеков – Генетика. /Новосибирск, СемГПИ, 2007, 6616 С. (Учебник для студентов высших учебных заведений).
С.Г.Инге-Вечтомов – Генетика с основами селекции./ М.:Высшая школа, 1989.
М.М.Тихомирова – Генетический анализ./ М.: Изд-во Ленингр.ун-та, 1990.
А.В.Яблоков, Н.И.Ларина – Введение в фенетику популяций./ М.: Высшая школа, 1985.
Вариант тестирования на знание исторических дат, связанных с выдающимися событиями в области генетики:
1865 г. - Открытие Г.Менделем основных законов наследственности. Доклад среди членов Общества естествоиспытателей.
1865 г. – Создание Френсисом Гальтоном генеалогического метода составления родословных человека.
1871 г. – Открытие нуклеиновых кислот.
1880 г. – О.Гертвиг обнаружил слияние ядра мужской гаметы с ядром женской гаметы у иглокожих, затем у голосемянных и покрытосемянных растений.
1882 г. – Вальтер Флеминг, изучая клетки ящериц под микроскопом, обнаружил в них маленькие «ниточки», которые делились на части. Позднее оказалось, что это хромосомы.
1888 г. – Способные к делению ядерные элементы клетки В.Вальдейер назвал «хромосомами».
1889 г. – Теодор Бовери установил факт редукции числа хромосом в половых клетках вдвое.
1892 г. – Замена Флеммингом ранее используемого термина «кариокинез» новым - «митоз», с расшифровкой 3-х основных стадий: профазы, метафазы, анафазы.
1894 г. – М.Гейденгайн назвал заключительную стадию деления митозом «телофазой».
1900 г. - Официальная дата принятия нового научного направления, связанного с изучением механизмов передачи наследственной информации живых организмов. Переоткрытие законов Г.Менделя.
1906 г. – Вильям Бэтсон придумывает официальное название «генетика», экспериментально доказывает универсальность Менделевских законов на животных объектах (наследование формы гребня у кур).
1909 г. – Иогансен заменяет термин «наследственные задатки» более лаконичным – «ген».
1910 г. - Томас Хант Морган, изучая фруктовую тлю, плодовую мошку, доказал, что гены, определяющие видовые признаки, локализованы в хромосомах.
1913 г. – Т.Морган – линейное расположение генов в хромосомах.
1926 г.- Американский биолог Герман Меллер открыл влияние рентгеновских лучей на генетические изменения в организме (мутации).
1931 г. – Описание механизма рекомбинации.
г. – Освальд Эвери, Колин Мак Леод и Маклин МакКарти доказали окончательно, что ДНК, а не белки отвечают за наследственность, являясь генетическим материалом.
г. – Описание механизма кодирования белков генами.
1951 г. – Расшифровка последовательности аминокислот в белке.
1953 г – Открытие двойной спирали ДНК Уотсоном и Криком.
1957 г. – Описание структуры нуклеотидов и нуклеотидсодержащих коферментов.
1963 г. – Чарльз Яновский из Стенфорда с коллегами доказал, что последовательность ДНК в точности соответствует последовательности аминокислот в белке.
1972 г. В лаборатории Пола Берга (США) создана первая рекомбинантная ДНК. Официальное признание биотехнологии как нового научного направления.
1973 г. – Американские биохимики Стэнли Коэн и Герберт Бойер впервые встроили ген африканской жабы в ДНК бактерии, при этом ген стал успешно работать.
1978 г. – Клонирован ген человеческого инсулина.
1980 г. – Человеческий альфа-интерферон, созданный методом биотехнологии.
1982 г. – Человеческий инсулин, созданный методами биотехнологии, допущен в аптечную сеть.
1984 г. – Алекс Джеффри (Британский университет) разработал систему «генетических отпечатков» ДНК для идентификации личности.
1986 г. – Первая вакцина для человека (от гепатита В), полученная методами биотехнологии.
1988 г. – Получена генетически измененная мышь (патент).
1990 г. – Американский генетик Ф.Андерсон провел первую генетическую операцию на 4-х летней девочке с нарушениями функции имунной системы.
1992 г. – Американские и британские ученые разработали технику генетического тестирования эмбриона на наличие генных нарушений.
1997 г. – Ян Вилмут (шотландский институт) клонировал овечку Долли.
1998 г. – Создание клонов мышей, поколения клонов.
1998 г. – В японском университете Кинки созданы 8 одинаковых телят из клеток, взятых от одной взрослой коровы.
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ
Генетика популяций призвана ответить на целый ряд вопросов:
как реализуются законы Г.Менделя на уровне популяций;
как влияют на генетическую структуру популяций такие факторы, как мутационный процесс, отбор, миграции, случайное изменение генных частот.
Знание популяционной генетики необходимо для понимания эпидемиологии наследственных болезней животных и человека, для планирования мероприятий по предупреждению неблагоприятного воздействия на генетический аппарат факторов окружающей среды. Еще одна сфера приложения популяционно-генетических исследований - теория эволюции. Теоретические основы популяционной генетики подробно разработаны в работах Р.А.Фишера, Дж.Б.С.Холдейна, С.Райта, Ф.Айала, Дж.Кайгера, Ф.Фогеля, А.Мотульски.
По мнению специалистов исследования в области популяционной генетики условно можно разделить на две основные группы:
описание популяций и их генетического состава;
анализ причин изменения генофонда.
Оба эти подхода тесно взаимосвязаны между собой.
