49. Генетыка: сучасны стан і перспектывы даследаванняў.

Генетыка як галіна сучаснай біялогіі, што вывучае праблемы спадчыннасці ў сферы жывога, паўстала на мяжы ХІХ і ХХ стст. праз пераадкрыццё забытых на некалькі дзесяцігоддзяў вынікаў даследчай працы Г. Мендэля, праведзенай у другой палове ХІХ стагоддзя. Сам тэрмін быў прапанаваны ў 1905 годзе англійскім навукоўцам В.Бэтсамам (1861-1926). Тэрмін “ген” быў уведзены крыху пазней, у 1909 г. дацкім біёлагам В.Іагансенам (1827-1927).

Праблемнае поле дадзенай галіны біялагічных ведаў арганізавана вакол розных змястоўных цэнтраў, якія задаюць стратэгічныя лініі разгорнутых у яе рамках даследаванняў. Да такіх стратэгічных даследчых кірункаў належыць выяўленне назапашанай у храмасомах спадчыннай інфармацыі, аналіз хімічнай структуры генетычнага матэрыялу, раскрыццё шляхоў і спосабаў, якімі перадаецца генетычная інфармацыя, і яе магчымых змяненняў у працэсе згаданай перадачы. Сярод грунтоўных задач генетыкі неабходна згадаць таксама аналіз размеркавання спадчыннай інфармацыі ў групах арганізмаў (папуляцыях) і адпаведнай яе дынамікі.

Пасля пераадкрыцця мендэлеўскай тэорыі перад біёлагамі паўстала пытанне, у якім элеменце клеткі месцяцца фактары, што вызначаюць фенатыпічныя прыкметы жывых істотаў, – г. зн. гены. Ядро, а дакладней храмасомы, якія ў ім знаходзяцца, разглядаліся навукоўцамі як нядрэнныя кандыдаты для выканання згаданай ролі. Менавіта з такой ідэяй выступілі (незалежна адзін ад аднаго) у 1903 г. амерыканскі і нямецкі біёлагі У.Сетан (1877-1916) і Т.Боверы (1862-1915). Эмпірычнае абгрунтаванне храмасомная тэорыя атрымала, аднак, толькі ў наступным дзесяцігоддзі дзякуючы даследаванням амерыканскага генетыка Т.Моргана (1866-1945) і яго вучняў. Прадстаўнікі дадзенай навуковай школы высветлілі, што сувязь генаў у храмасомах мае лінейны характар. Яны паказалі таксама, што асноўнай структурнай адзінкай спадчыннай інфармацыі, адказнай за пэўную фенатыпічную рысу, з’яўляецца, як правіла, не паасобны ген, а пэўная група генаў. У сувязі з гэтым трэці закон Мендэля запатрабаваў карэкцыі: у ім павінна ісці гаворка не пра паасобныя гены і незалежнасць іх камбінавання, а пра незалежнасць спалучэння паміж сабой пэўных іх груп.

Храмасомная тэорыя, якая вызначала аблічча генетыкі яшчэ і ў дваццатых гадах, не была ў стане адказаць на шматлікія і важныя пытанні, звязаныя са структурай генаў і механізмам іх функцыянавання. Акрамя таго, актуальнай заставалася задача пераадолення адзначанага вышэй (3.9) канфлікту паміж генетыкай і эвалюцыйнай тэорыяй. Яе вырашэнне прывяло да стварэння ў 30-я гг. ХХ ст. сінтэтычнай тэорыі эвалюцыі (папуляцыйнай генетыкі), асноўныя характарыстыкі якой будуць разгледжаныя ніжэй.

А вось адказы на пытанні, звязаныя з тым, як уладкаваныя гены, як адбываецца іх рэплікацыя і якім чынам яны задаюць пэўныя фенатыпічныя рысы, былі знойдзеныя дзякуючы інтэнсіўным біямалекулярным даследаванням. У іх выніку было высветлена, што кожны ген уяўляе сабой разгорнутую ў лінейную паслядоўнасць групу нуклеатыдаў³⁰ у малекуле ДНК (дэзоксірыбануклеінавай кіслаты), утворанай двума спіральна закручанымі адносна адзін аднаго полінуклеатыднымі ланцужкамі. Разам з тым выявілася, што не ўсякая серыя нуклеатыдаў, г. зн. не ўсякі ўчастак згаданай макрамалекулы, нясе ў сабе спадчынную інфармацыю.

Звязаная слабымі вадароднымі сувязямі падвойная спіраль ДНК без праблем раз’ядноўваецца, і кожны з ланцужкоў спалучаецца затым з новым, але тоесным папярэдняму хаўруснікам. Справа ў тым, што нуклеатыды маюць моцныя, нязменныя прыхільнасці і ўтвараюць сувязі толькі ў адпаведнасці з імі, функцыянуючы ў строга вызначаных парах (адэнін – тымін, гуанін – цытазін). Менавіта такім чынам адбываецца самааднаўленне генаў, непасрэднае прызначэнне якіх – быць прачытанымі і транскрыбіраванымі інфармацыйнай РНК (рыбануклеінавай кіслатой). Дзякуючы гэтаму інфармацыя, якую яны змяшчаюць, можа быць задзейнічаная ў сінтэзе бялкоў (што адбываецца на рыбасомах – адмысловых структурных элементах клетак). Бялкі складаюцца з амінакіслот, паслядоўнасць якіх у лінейнай бялковай структуры вызначаецца паслядоўнасцю нуклеатыдаў у ДНК і РНК: пэўнай амінакіслаце адпавядаюць пэўныя трохчленныя серыі нуклеатыдаў. Значыцца, змяненні ў паслядоўнасці нуклеатыдаў на ўзроўні ДНК цягнуць за сабой змяненні ў структуры белковых малекул, якія выконваюць разнастайныя і вельмі важныя функцыі ў арганізмах жывых істотаў. Таму ў дадзеным выпадку з’яўляецца магчымасць трансфармацыі іх фенатыпічных характарыстык.

Такім чынам, у выніку інтэнсіўных біяхімічных і біямалекулярных даследаванняў была высветленая ўнутраная складанасць структур і працэсаў, што забяспечваюць функцыянаванне спадчынных механізмаў у сферы жыцця. Разам з тым ускладненне навуковых уяўленняў пра згаданыя механізмы паспрыяла ў значнай ступені пэўнай тэрміналагічнай блытаніне ў адпаведных тэарэтычных пабудовах, якая выявілася ў недастатковай акрэсленасці і шматзначнасці тэрміна “ген”, надзвычай важнага ў дадзеным даследчым кантэксце. Так, ён можа ўжывацца для абазначэння паасобных элементаў участкаў ДНК, якія кадыруюць паслядоўнасць амінакіслот у бялковых макрамалекулах, ці для абазначэння гэтых участкаў увогуле, толькі да ўчасткаў, што забяспечваюць згаданую кадыроўку, ці, разам з імі, і да ўчасткаў з рэгулявальнымі функцыямі і г. д. У прысвечаных адзначанай праблеме філасофскіх працах было пастаўлена пытанне пра прычыны такой сітуацыі, і некаторыя з філосафаў паспрабавалі давесці, што згаданая няпэўнасць выкліканая да жыцця фактычным неіснаваннем генаў. Яны прапанавалі біёлагам замест паняцця “ген” выкарыстоўваць больш канкрэтныя тэрміны, выпрацаваныя ў працэсе адпаведных даследаванняў (эксон, інтрон і да т.п.).

Неабходна адзначыць, што ў філасофскай літаратуры ўказваюцца і іншыя нюансы згаданай праблемы, а разам з імі і іншыя шляхі яе рашэння. Так, напрыклад, адзначаецца двухузроўневы характар разумення і ўжывання паняцця “ген” у навуковых дыскусіях і тэкстах – у якасці адпаведных узроўняў фігуруюць класічны і малекулярна-біялагічны. У сувязі з гэтым даследчыкам рэкамендуецца зважаць на згаданую акалічнасць, каб пазбегнуць недакладнасці і блытаніны ў выказваннях і тэарэтычных канструкцыях.

У адпаведных філасофскіх тэкстах адзначаецца і аналізуецца таксама момант кардынальнага пераасэнсавання ў сучаснай генетыцы сутнасці гена як біялагічнага феномена: ён трактуецца зараз найперш як функцыянальная адзінка ДНК. У працэсах, звязаных з захаваннем, рэпрадуктаваннем і перадачай ад пакалення да пакалення спадчыннай інфармацыі, кожная такая адзінка (кожны ген) знаходзіцца ў шчыльных узаемасувязях з іншымі генамі. Пры гэтым заўжды існуе магчымасць іх рэкамбінацыі, гэтаксама як і змяненняў іх унутранай структуры (мутацый).

Неабходна адзначыць, што і ў далейшым разгортвані генетычных даследаванняў дамінавала малекулярна-біялагічная парадыгма. Да найважнейшых поспехаў, дасягнутых на яе аснове належыць раскрыццё генетычнага коду, што была здзейснена ў першай палове 60-х гг., і выяўленне структурна-функцыянальных характарыстык чалавечага геному (міжнародны праект “Чалавечы геном”). Здзейсненая ў першай палове 60-х гг. дэшыфроўка генетычнага коду выступіла як новае (пасля эвалюцыйнага вучэння і клетачнай тэорыі) вялікае пацвярджэнне ідэі істотнага адзінства жывога, бо ён тоесны фактычна ва ўсіх жывых істотаў. Рэалізацыя праекта “Чалавечы геном”, якая распачалася ў 1987-1988 гг., таксама прынесла на сённяшні дзень грунтоўныя вынікі, прачым не толькі ў чыста тэарэтычным, але і ва ўжытковым (медычным, біятэхнічным) плане.

Такім чынам, генетыка – гэта галіна сучаснай біялогіі, што вывучае праблемы спадчыннасці ў сферы жывога. Яна паўстала на мяжы ХІХ і ХХ стст. праз пераадкрыццё дасягнутых за паўстагоддзя таму вынікаў даследчай працы Г. Мендэля. У другім дзесяцігоддзі ХХ ст. знайшла сваё эмпірычнае абгрунтаванне ідэя, згодна з якой спадчынны матэрыял змяшчаецца ў храмасомах. На яе аснове паўстала храмасомная тэорыя, прадстаўнікі якой высветлілі, што сувязь генаў у храмасомах мае лінейны характар, і паказалі, што асноўнай структурнай адзінкай спадчыннай інфармацыі, адказнай за пэўную фенатыпічную рысу, з’яўляецца, як правіла, не паасобны ген, а пэўная група генаў. Новыя грунтоўныя дасягненні на дадзеным кірунку біялагічнага пазнання звязаныя з біямалекулярнымі даследаваннямі. Дзякуючы інтэнсіўным біямалекулярным і біяхімічным пошукам былі выяўленыя істотныя характарыстыкі структур і працэсаў, што забяспечваюць функцыянаванне спадчынных механізмаў у сферы жыцця.