- •Организация генетического аппарата
- •Воспроизведение генетического материала
- •Доказательства роли днк в передаче наследственной информации
- •Свойства генетического кода:
- •Взаимодействие аллельных генов
- •Взаимодействие неаллельных генов
- •Временная организация клетки
- •Закономерности наследования
- •Законы Менделя и условия их проявления
- •Сцепленное наследование
- •Генетика популяций
- •Изменчивость
- •Фенотипическая изменчивость
- •Генотипическая изменчивость
- •Врождённые пороки развития
- •Причины врожденных пороков развития
- •Факторы риска врожденных пороков развития
- •Типы врожденных пороков развития
- •Механизмы развития впр
- •Категории врожденных пороков развития
- •Характеристика многофакторных болезней
- •Классификация мутаций
- •Механизмы изменчивости
- •Типы наследования
- •Болезни, связанные с нарушением аминокислотного обмена
- •Фенилкетонурия
- •Альбинизм кожно-глазного типа
- •Алкаптонурия
- •Синдром Марфана
- •Наследственные заболевания, вызванные нарушением развития органов и тканей
- •Наследственные дефекты нарушения обмена углеводов
- •Наследственные дефекты обмена липидов
- •Наследственные дефекты обмена пуринов и пиримидинов
- •Нарушения минерального обмена
- •Наследственные заболевания, вызываемые нарушениями свертывающей системы крови
- •Гемоглобинопатии
- •Гемоглобинопатия s
- •Синдром Патау
- •Синдром Эдвардса
- •Синдром Дауна
- •Частичные трисомии
- •Частичные моносомии
- •Синдром Кляйнфельтера
- •Синдромы полисомии X
- •Синдром Шерешевского-Тернера
- •Заболевания с неклассическим наследованием
- •2. Методы пренатальной диагностики наследственных болезней.
- •Принципы терапии наследственной патологии человека
- •Профилактика
- •Диспансеризация
- •Медицинская генетика
- •Основные методы исследования генетики человека.
- •Краткий терминологический словарь
- •Типовые задачи по теме «наследственная патология»
- •Ответы на типовые задачи
- •Эталоны ответов на тестовые задания
Изменчивость
Изменчивость - свойство организма приобретать новые (отличающиеся от родительских) признаки (морфологические, физиологические, биохимические) и особенности индивидуального развития. Выделяют фенотипическую (определенную, групповую, ненаследственную, модификационную) и генотипическую (неопределенную, индивидуальную, наследственную – мутационную и комбинативную) изменчивость. Новые признаки могут служить основой для эволюции вида при условии их наследования.
Фенотипическая изменчивость
При фенотипической изменчивости наследственный материал не меняется: изменения касаются только признаков индивида. Они не передаются по наследству даже при длительном и/или повторном воздействии (например, обряд инициации у некоторых народов в виде нанесения повреждений: обрезание крайней плоти, протыкание носовой перегородки или губ, удаление клыков и т.д.; изменение формы грудной клетки при ношении корсетов или удалении ребер; изменение формы стопы при использовании обуви и т.п.).
Модификационная изменчивость происходит при непосредственном воздействии факторов внешней среды на ферментативные реакции, протекающие в организме, без изменения структуры генотипа. Она носит адаптивный (приспособительный) характер. Наиболее выраженно модификационная изменчивость проявляется при реакциях организма на изменения факторов среды – например, условий проживания в различных географических зонах, интенсивности солнечной радиации, характера питания и т.д. Например, отличия у монозиготных близнецов при их жизни в различных условиях среды.
Границы модификационной изменчивости, которые определяются генотипом, называются нормой реакции. Она может быть узкой, когда признак изменяется незначительно (например, жирность молока у крупного рогатого скота), и широкой, когда признак изменяется в широких пределах (например, пигментация кожи у человека). Если по своей выраженности изменения не выходят за пределы диапазона нормы реакции, то подобные фенотипические изменения называют модификационными.
Фенокопии - одно из проявлений модификационной изменчивости, когда признак под действием факторов внешней среды изменяется и копирует признаки другого генотипа. Термин «фенокопия» предложен для обозначения признаков, болезней, фенотипов или врождённых пороков развития (ВПР), формирующихся под воздействием определённых условий среды и фенотипически (клинически) похожих на состояния, возникающие под влиянием мутаций (ненаследственная изменчивость копирует наследственную).
Пример. Микроцефалия - уменьшение размеров черепа и головного мозга, сопровождающееся умственной отсталостью и определёнными неврологическими нарушениями. Микроцефалия может быть первичной или вторичной. Первичная (истинная, генетическая) микроцефалия характеризуется первичным недоразвитием головного мозга. Вторичная (ложная, негенетическая) микроцефалия характеризуется ранним заращением черепных швов. В обоих случаях многие клинические проявления, методы терапии, психолого-педагогической коррекции, реабилитации и адаптации больных весьма схожи, но при решении вопроса о повторном риске рождения больного ребёнка необходимо точное знание причины патологии в данной семье.
Если беременная женщина заразилась токсоплазмозом, то у ребенка может наблюдаться поражение головного мозга (водянка), как при болезни Дауна.
