Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Наследственность и патология.doc
Скачиваний:
5
Добавлен:
01.07.2025
Размер:
1 Мб
Скачать
☆

Изменчивость

Изменчивость - свойство организма приобретать новые (отличающиеся от родительских) признаки (морфологические, физиологические, биохимические) и особенности индивидуального развития. Выделяют фенотипическую (определенную, групповую, ненаследственную, модификационную) и генотипическую (неопределенную, индивидуальную, наследственную – мутационную и комбинативную) изменчивость. Новые признаки могут служить основой для эволюции вида при условии их наследования.

Фенотипическая изменчивость

При фенотипической изменчивости наследственный материал не меняется: изменения касаются только признаков индивида. Они не передаются по наследству даже при длительном и/или повторном воздействии (например, обряд инициации у некоторых народов в виде нанесения повреждений: обрезание крайней плоти, протыкание носовой перегородки или губ, удаление клыков и т.д.; изменение формы грудной клетки при ношении корсетов или удалении ребер; изменение формы стопы при использовании обуви и т.п.).

Модификационная изменчивость происходит при непосредственном воздействии факторов внешней среды на ферментативные реакции, протекающие в организме, без изменения структуры генотипа. Она носит адаптивный (приспособительный) характер. Наиболее выраженно модификационная изменчивость проявляется при реакциях организма на изменения факторов среды – например, условий проживания в различных географических зонах, интенсивности солнечной радиации, характера питания и т.д. Например, отличия у монозиготных близнецов при их жизни в различных условиях среды.

Границы модификационной изменчивости, которые определяются генотипом, называются нормой реакции. Она может быть узкой, когда признак изменяется незначительно (например, жирность молока у крупного рогатого скота), и широкой, когда признак изменяется в широких пределах (например, пигментация кожи у человека). Если по своей выраженности изменения не выходят за пределы диапазона нормы реакции, то подобные фенотипические изменения называют модификационными.

Фенокопии - одно из проявлений модификационной изменчивости, когда признак под действием факторов внешней среды изменяется и копирует признаки другого генотипа. Термин «фенокопия» предложен для обозначения признаков, болезней, фенотипов или врождённых пороков развития (ВПР), формирующихся под воздействием определённых условий среды и фенотипически (клинически) похожих на состояния, возникающие под влиянием мутаций (ненаследственная изменчивость копирует наследственную).

Пример. Микроцефалия - уменьшение размеров черепа и головного мозга, сопровождающееся умственной отсталостью и определёнными неврологическими нарушениями. Микроцефалия может быть первичной или вторичной. Первичная (истинная, генетическая) микроцефалия характеризуется первичным недоразвитием головного мозга. Вторичная (ложная, негенетическая) микроцефалия характеризуется ранним заращением черепных швов. В обоих случаях многие клинические проявления, методы терапии, психолого-педагогической коррекции, реабилитации и адаптации больных весьма схожи, но при решении вопроса о повторном риске рождения больного ребёнка необходимо точное знание причины патологии в данной семье.

Если беременная женщина заразилась токсоплазмозом, то у ребенка может наблюдаться поражение головного мозга (водянка), как при болезни Дауна.