Синдром Дауна

Синдром Дауна - трисомия по 21-й хромосоме - самая частая и наиболее хорошо изученная хромосомная болезнь. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно 1:750 и не имеет какой-либо временной, этнической или географической разницы у родителей одинакового возраста. С возрастом (в большей степени матери и в меньшей мере отца) вероятность рождения ребенка с данной патологией существенно возрастает, и в возрасте 45 лет составляет около 3%.

Цитогенетические варианты синдрома Дауна разнообразны:

• основную долю (96%) составляют случаи полной трисомии 21-й хромосомы, как следствие нерасхождения хромосом в мейозе;

• наряду с этим известны случаи регулярной трисомии (3%), связанной с транслокацией 21-й хромосомы на другую - 21, 22, 13, 14 или 15-ю хромосому.

Почти 50% транслокационных форм наследуется от родителей-носителей, остальные - вновь возникшие мутации.

Соотношение мальчиков и девочек среди новорожденных с синдромом Дауна составляет 1:1.

Клиническая картина синдрома Дауна: врожденные пороки развития, нарушения постнатального развития нервной системы, иммунодефициты, другие отклонения. Многие симптомы заметны уже при рождении ребенка и в дальнейшем проявляются еще более отчетливо. Характерны:

• из черепно-лицевых дизморфий - уплощенный затылок, узкий скошенный лоб, брахицефалия, монголоидный разрез глаз, круглое уплощенное лицо, эпикант, плоская спинка носа, пятна Брушфильда (светлые пятна на радужке), толстые губы, утолщенный язык с глубокими бороздами, выступающий изо рта, маленькие недоразвитые низко расположенные ушные раковины, недоразвитая верхняя челюсть, высокое небо, неправильный рост зубов, короткая шея;

• мышечная гипотония и разболтанность суставов;

• низкий рост (на 20 см ниже среднего);

• часто диагностируются врожденный порок сердца, аномалии развития почек, кишечника, клинодактилия.

Встречаются изменения дерматоглифики:

• в виде четырехпальцевой, или "обезьяньей", складки на ладони (у 45% больных);

• две кожные складки вместо трех на мизинце;

• главный ладонный угол свыше 57°.

Диагноз синдрома Дауна ставится на основании сочетания ряда симптомов, наиболее важные из которых:

• уплощение профиля лица (90%);

• отсутствие сосательного рефлекса (85%);

• избыток кожи на шее (80%);

• монголоидный разрез глаз (80%);

• мышечная гипотония (80%);

• разболтанность суставов (80%);

• диспластический таз (70%);

• деформированные ушные раковины (40%);

• клинодактилия мизинца (60%);

• четырехпальцевая сгибательная складка (поперечная линия) на ладони (40%).

Большое значение для диагностики имеет задержка умственного и физического развития ребенка. Задержка умственного развития может достигать степени имбецильности (65—90%), а коэффициент умственного развития IQ у разных детей широко варьирует (от 25 до 75).

Больные с синдромом Дауна часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них отмечается недостаток массы тела. Врожденные пороки внутренних органов и недостаточность иммунной системы часто приводят к летальному исходу в первые 5 лет жизни.

Дифференциальная диагностика проводится с другими формами хромосомных аномалий и врожденным гипотиреозом.

Цитогенетическое исследование показано и при подозрении на синдром Дауна, и при клинически установленном диагнозе. В последнем случае это необходимо для прогноза здоровья будущих детей у родителей ребенка и их родственников.

Лечебная помощь детям с синдромом Дауна многопланова и неспецифична. Врожденные пороки сердца устраняют оперативно. Постоянно проводятся общеукрепляющая терапия, защита от действия вредных факторов внешней среды. Многие больные с трисомией 21 способны вести самостоятельную жизнь, овладевают несложными профессиями, создают семью. Продолжительность жизни при синдроме Дауна значительно ниже (36 лет), чем в популяции.