2. Методы пренатальной диагностики наследственных болезней.

Пренатальная диагностика связана с решением ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка, так как при этом речь идет не об излечении болезни, а о ее предупреждении до формирования клинической картины, чаще путем изгнания плода. На современном уровне развития пренатальной диагностики можно предотвратить рождение ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями примерно в 15-20% случаев.

Методы, применяемые для пренатальной диагностики, делят на непрямые, когда объектом исследования является беременная женщина, и прямые, когда исследуется сам плод.

К непрямым методам относят акушерско-гинекологическое обследование, медико-генетическое (генеалогическое, цитогенетическое, биохимическое) и анализ содержания альфа-фетопротеина.

Прямые методы исследования плода неинвазивные - это ультразвуковые, рентгенологические, электрокардиографические и др. Инвазивные методы предполагают получение плодного материала для дальнейших генетических исследований. Это хорионбиопсия (8-12-я недели беременности), амниоцентез (ранний – 13-14-я недели беременности и обычный – 18-22-я недели беременности) и фетоскопия (II триместр беременности).

Определение альфа-фетопротеина (АФП) в амниотической жидкости и сыворотке крови беременной женщины позволяет диагностировать некоторые серьезные пороки развития плода (дефекты закрытия нервной трубки, анэнцефалию, врожденные дефекты кожи и др.), при которых его содержание значительно повышается. Концентрацию АФП определяют радиоиммунными методами. АФП обнаруживается в амниотической жидкости уже на 6-й неделе беременности (1,5 мкг/мл); наиболее высокая его концентрация наблюдается на 12-14-й неделях беременности (около 30 мкг/мл), затем она резко снижается и на 20-й неделе составляет лишь 10 мкг/мл. Хорошие результаты дает определение уровня АФП в сыворотке крови матери, повышение которого обусловлено поступлением этого белка из сыворотки крови плода через плаценту при некоторых пороках развития.

Ультрасонография - это использование ультразвука для получения изображения плода и его оболочек (прямой неинвазивный метод). По общему мнению, она безопасна, поэтому продолжительность исследования не ограничена, а, в случае необходимости, ее можно применять повторно. Она основана на том, что высокочастотные звуковые волны проникают через ткани организма и отражаются от границы сред с различными акустическими свойствами. Ультразвук не проникает через костную ткань и полые органы, заполненные воздухом. Начиная с 5-й недели беременности, можно получить изображение яйцевой оболочки, а с 7-й недели - и самого эмбриона. К концу 6-й недели беременности можно зарегистрировать сердечную деятельность эмбриона. В первые три месяца беременности ультразвуковое исследование еще не выявляет аномалии развития плода, но может определить его жизнеспособность. На 2-м триместре возможности ультразвуковой диагностики значительно возрастают. На 12-20-й неделе уже доступна диагностика близнецовой беременности, локализации плаценты, анэнцефалии, дефектов закрытия нервной трубки и костной системы, атрезии желудочно-кишечного тракта.

Рентгеновское обследование применяется крайне редко в связи с его мощным мутагенным эффектом.

Хорионбиопсия - взятие эпителия ворсинок хориона для исследования - проводят трансцервикально (через канал шейки матки) под контролем ультрасонографии между 8-й и 12-й неделями беременности (прямой инвазивный метод). Полученную ткань используют для цитогенетических и биохимических исследований и анализа ДНК. С помощью этого метода можно выявлять все виды мутаций (генные, хромосомные и геномные).

Амниоцентез - получение амниотической жидкости и клеток плода для последующего анализа (прямой инвазивный метод). Пункцию проводят в конце первого, начале второго триместра беременности (13-22 недели) через брюшину в амбулаторных условиях под контролем ультразвукового обследования. Стерильным одноразовым шприцем набирают 10-20 мл амниотической жидкости. Жидкость используют для биохимических методов исследования (выявляют генные мутации), а клетки - для цитогенетического анализа, исследования ДНК и выявления Х- и Y-хроматина (диагностируют геномные и хромосомные мутации). Осложнения при этом методе исследования не превышают 1% .

Фетоскопия - осмотр плода фиброоптическим эндоскопом, введенным в амниотическую полость через переднюю стенку матки (прямой инвазивный метод). Метод позволяет осмотреть плод, пуповину, плаценту и произвести биопсию. Метод сопровождается высоким риском прерывания беременности и технически сложен, поэтому имеет пока ограниченное применение.

Дальнейшее развитие и распространение методов пренатальной диагностики наследственных заболеваний позволит значительно снизить частоту наследственной патологии новорожденных.