Вопрос №72: хромосомные мутации типа дупликаций. Поведение во время мейоза.

Дупликация - тип хромосомной перестройки ( мутации ), заключающийся в удвоении какого-либо участка хромосомы. Дупликации появляются в половых клетках при мейозе в результате неравного кроссинговера( на некотором участке хромосомы гомологичные локусы при конъюгации в профазе I мейоза сдвигаются друг относительно друга на некоторое расстояние.В этом случае второй гомолог несет делецию) или в соматических клетках в результате неаллельной гомологичной рекомбинации при репарации двунитевого разрыва ДНК. В процессе кроссинговера у гетерозиготы при конъюгации хромосомы с тандемной дупликацией и нормальной хромосомы, как и при делеции, формируется компенсационная петля. Дупликации могут возникать также в результате разрывов хромосом, вызываемых различными повреждающими агентами, ионизирующей радиацией, химическими мутагенами, вирусами и др. Также дупликации могу быть результатом кроссинговера по инверсиям и транслокациям. Дупликации могут происходить в пределах одной и той же хромосомы или сопровождаться переносом копии участка генетического материала на другую хромосому. Повторы, возникшие в одной хромосоме, могут располагаться тандемно (ABCBCDE) или инвертированно (ABCCBDE). Различают терминальные повторы, если дупликация затрагивает конец хромосомы. Известны случаи многократных повторений или мультипликаций (амплификаций). Главной причиной множественных повторов участков генетического материала является неравный кроссинговер. В качестве механизма возникновения тандемных дупликаций у дрозофилы на примере мутации Ваг еще в 1925 г. предложил Альфред Стертевант. И.А. Рапопорту удалось добиться умножения этого локуса в Х-хромосоме до 8 раз. Тандемные дупликации обнаружены у нейроспоры, кукурузы, домашней мыши и других видов.

Вопрос №73: хромосомные мутации типа инверсий. Поведение во время мейоза и генетические последствия. Причины низкой жизнеспособности и отсутствия рекомбинантов.

Инверсия — хромосомная перестройка, при которой происходит поворот участка хромосомы на 180°. Инверсии являются сбалансированными внутрихромосомными перестройками. Различают парацентрические (инвертированный фрагмент лежит по одну сторону от центромеры) и перицентрические (центромера находится внутри инвертированного фрагмента) инверсии. Инверсии играют роль в эволюционном процессе, видообразовании и в нарушениях фертильности.

Инверсии, как правило, не влияют на фенотип носителя. Патологический фенотип при инверсии может формироваться, если разрыв находится в пределах гена, или если перестройка нарушает регуляцию гена. У гетерозигот по инверсии обнаруживают характерные петли – результат конъюгации структурно измененной и нормальной хромосомы. Если в такой петле, т.е. в инвертированном участке произойдёт одиночный кроссинговер, то в случае парацентрической инверсии возникает одна хроматида с двумя центромерами, которые её разорвут при расхождении в анафазе. Образующийся бесцетромерный фрагмент будет потерян. В результате из 4-х гамет полноценными будут только 2. Только они способны при оплодотворении давать жизнеспособные зиготы. При гетерозигтности по перецентрической инверсии кроссинговер не препятствует расхождению всех хроматид. Но полноценными будут также только 2 продукта мейоза из 4-х, поскольку две хроматиды несут делеции некоторых генов. В обоих случаях образовавшиеся гаметы с рекомбинантными хромосомами оказываются генетически несбалансированными, и вероятность появления жизнеспособного потомства из таких гамет является низкой. Такие последствия кроссинговера приводят к образованию нежизнеспособных спор или гамет.