Вопрос №74: хромосомные мутации типа транслокаций. Поведение во время мейоза. Причины низкой жизнеспособности и отсутствия рекомбинантов.

Транслокации представляют собой межхромосомную перестройку, при которой происходит перенос участка одной хромосомы на другую. В гетерозиготе по транслокации гены, принадлежащие к разным, негомологичным хромосомам, наследуются как принадлежащие к одной группе сцепления. Это объясняется тем, что полностью функциональными оказыва.тся только те споры (гаметы), которые несут родительские сочетания хромосом. Характер конъюгации транслоцированных хромосом меняется: образуется фигура креста. Плотная конъюгация вблизи точек разрывов оказывается затруднённой, что приводит к подавлению кроссинговера в этих участках.

У гетерозиготы по транслокации в профазе мейоз образуются квадриваленты, вместо бивалентов, поскольку гомологичные участки оказываются у всех 4-х конъюгирующих хромосом. Из 6-ти возможных типов гаплоидных продуктов, только 2 типа функционируют нормально. Те, которые получили полные наборы генов, характерные для исходных родительских форм. Остальные 4 типа несут дупликации и нехватки. Следовательно не деют жизнеспособного потомства и не участвуют в оплодотворении.

Гетерозиготы по реципрокным транслокациям редко встречаются у животных, но часто встречаются у растений. Реципрокные транслокации являются сбалансированной хромосомной перестройкой, при их формировании не происходит потери генетического материала. Носители реципрокных транслокаций, как правило, фенотипически нормальны, при этом имеют повышенную вероятность бесплодия, сниженной фертильности, спонтанных выкидышей и рождения детей с врождёнными наследственными заболеваниями, так как половина гамет у них генетически несбалансирована из-за неравновесного расхождения перестроенных хромосом в мейозе. В мейозе могут образовываться мультивалетны. Число образующих их хромосом может варьировать, что отражает число реципрокных транслокаций. Функциональными оказываются те гаметы (споры), которые получили полные наборы плеч хромосом. Нормальное оплодотворение происходит только при слиянии тех гамет, которые внесли в зиготу целые родительские комплексы транслоцированных хромосом. Слияние гамет, несущих одинаковые родительские комплексы, летально. Таким образом транслокации обеспечивают изоляцию новых форм и дивергенцию в пределах вида.

Робертсоновские транслокации приводят к изменению числа хромосом. Если 2 телоцентрические хромосомы сливаются в области цетромеры, то образуется одна метацентрическая хромосома.

Их носители фенотипически нормальны, однако у них существует риск самопроизвольных выкидышей и рождения детей с несбалансированным кариотипом, который существенно варьирует в зависимости от хромосом, вовлеченных в слияние, а также от пола носителя. Большинство Робертсоновских транслокаций затрагивают хромосомы 13 и 14. Робертсоновская транслокация с участием хромосомы 21 приводит к так называемому «семейному» (наследуемому) синдрому Дауна. Робертсоновские транслокации, возможно, являются причиной различий между числом хромосом у близкородственных видов. Показано, что два плеча 2-й хромосомы человека соответствуют 12 и 13 хромосомам шимпанзе.