Вопрос №75: геномные мутации. Классификация.

Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом. У человека известны полиплоидия (в том числе тетраплоидия и триплоидия) и анеуплоидия.

Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зn, 4n, 5n и т.д.). Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей.

Анеуплоидия — изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, т.е. не кратное гаплоидному (2n+1, 2n-1 и т.д.). Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом (хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая — без одной хромосомы) и «анафазное отставание» (в анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других).

Трисомия — наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре — синдрома Эдвардса; по 13-й паре — синдрома Патау).

Моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — по хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х0).

Вопрос №76: автополиплоидия и аллополиплоидия.

Эффект автополиплоидии, заключающийся в увеличении разме­ров клеток и всего растения вследствие умножения числа наборов хромосом, широко применяют при создании новых сортов растений. При этом учитывают, что лучшие результаты получаются у видов с меньшим, нежели у видов с большим исходным числом хромосом, у перекрестноопыляющихся, а не у самоопылителей и, наконец, у растений, используемых для получе­ния массы вегетативных органов в сравнении с растениями, выра­щиваемыми для получения семян. Успешно завоевывают посевные площади тетраплоидные сорта ржи, выращиваемой на зерно. Недостатки тетраплоидов ржи зак­лючаются в пониженной фертильности (на 10—15 % более высо­кая череззерница) по сравнению с диплоидной рожью, а также в недостаточной устойчивости к неблагоприятным условиям, на­пример к вымоканию или поражению снежной плесенью. При получении полиплоидных форм нельзя надеяться на то, что они сразу же окажутся готовыми сортами, даже если они происходят от перспективных диплоидных сортов. Необходим этап селекции, в ходе которой может быть повышена фертильность, отобраны формы, образующие с большей частотой тетраваленты в мейозе, повышена устойчивость растений к неблагоприятным условиям. Большое значение при создании сорта имеет его оп­тимальная популяционная структура, обеспечивающая адаптивную ценность. Этот момент был, в частности, учтен В. С. Федоровым, В. Г. Смирновым и другими при получении тетраплоидного сорта ржи «Ленинградская тетра», основой для которого послужила син­тетическая популяция, созданная из нескольких полиплоидных форм ржи, имевших различное происхождение. Это позволило не только обеспечить новому сорту — популяции — адаптивные свойства, но и повысить его фертильность. В. В. Сахаров полу­чил продуктивный сорт тетраплоидной гречихи на основе селек­ционной работы с исходной формой, возникшей под действием колхицина. У исходного, тетраплоида тоже снижалась фертиль­ность. Плодовитость была повышена в ходе дальнейшей селекции тетраплоида.

Как уже упоминалось, у ряда растений триплоиды по вегетативной массе оказываются урожайнее диплоидов и тет-раплоидов. Это в частности, относится к сахарной свекле, три-плоидные гибриды которой широко применяются в производстве. Поскольку триплоиды стерильны, необходимо каждый раз полу­чать гибридные семена от скрещивания диплоидной и тетраплоид-ной форм. Успешному применению этой процедуры способство­вало открытие мужской стерильности у свеклы. Стерильность триплоидных гибридов может приобретать и положительное значе­ние, например для арбуза, винограда, образующих бессемянные плоды. Ценные результаты дает использование в селекции явления алло полиплоидии. Основой этого подхода служит метод отдален­ной гибридизации. Он широко применяется при получении новых форм плодовых растений, которые можно размножить вегетативно. Методы восстановления фертильности у отдаленных гибридов и способы получения форм, дополненных или замещенных по от­дельным хромосомам, позволяют объединять и пере­комбинировать ценные качества растений разных видов. В результате гибридизации пшеницы и ржи получен целый ряд форм, объединенных общим названием тритикале.Тритикале обладают хорошей урожайностью, зимостойкостью и устойчивы ко многим болезням пшеницы. В нашей стране эта работа была начата Г. К. Мейстером, а затем продолжена А.Ф. Шулындиным и В. Е. Писаревым. На основе гибридизации пшениц и пырея Н. В. Цициным получены ценные формы — пшенично-пырейные гибриды, устойчивые к полеганию и обладающие высокой урожай­ностью.