31. Особливості успадкування за повного і неповного зчеплення зі статтю.

Зчеплене зі статтю успадкування — успадкування ознак, що визначаються генами статевих хромосом. Характеризується відхиленням від стандартних менделівських закономірностей успадкування, зокрема спостерігається різне розщеплення у потомства чоловічої і жіночої статі.

При визначенні статі за типом XY (XX — самиця (гомогаметна стать), XY — самець (гетерогаментна стать) існують три групи генів статевих хромосом, які успадковуються по-різному: гени розташовані тільки в X-хромосомі, гени розташовані тільки в Y-хромосомі, і гени наявні в обидвох статевих хромосомах. «Зчепленими зі статтю» переважно називають тільки локуси виключно X-хромосоми; розташовані тільки в Y-хромосомі гени називають Y-зчепленими, а ознаки, які вони контролюють, — голандричними (тобто наявними тільки у самців). Гомологічні ділянки X- і Y-хромосом, а також і гени розташовані в них, позначають терміном псевдоавтосомні, оскільки вони успадковуються так само як і звичайні автосомні гени.

32. Особливості успадкування за нерозходження статевих хромосом.

Факт нерозходження хромосом пояснюється виникненням у складі бівалентів у мейозі таких матеріальних сполучень між хромосомними нитками , які фізично зв’язують між собою гомологічні хромосоми в єдину структуру . Такі утворення можуть бути досить сталими і здатними до відтворення при розходженні. Нерозходження статевих хромосом , яке трапляється в мейозних клітинах , іноді проявляється і в мітотичному поділі соматичних клітин. В людей нерозходження хромосом відбувається в мейозі , в процесі гаметогенезу. В наслідок цього в людей можуть утворюватися гамети Х-, ХХ- та О-каріотипів у жінок та Х і У – каріотипів у чоловіків. Від запліднення зазначених яйцеклітин х та у сперматозоїдами утворюються каріотипові нормальні хх та ху –зиготи й аномальні ххх-, хху-, хо, оу –зиготи. Зрозуміло що уо- зиготи не життєздатні. Вони не розвиваються. Таким чином хх-, та ху-зиготи започатковують нормальні особини чоловічої і жіночої статі. Але каріотипово-аномальні зиготи, в яких виявляється порушений баланс між статевими хромосомами і ауто сомами, обумовлюють народження хворих нащадків. Наприклад, особини чоловічої статі хху чи хоху- каріотипу хворіють на синдром Клайнфельтера. Ці особини характеризуються недорозвиненням статевих органів. Протягом життя в них не відбувається процес сперматогенезу, формується євнухоподібний склад тіла, відсутній нормальний волосяний покрив обличчя тощо. Синдром зустрічається в популяціях людей з частотою приблизно один випадок на кожних 400 новонароджених.

33. Статеві хромосоми людини.

Гени, що знаходяться в статевих хромосомах, називаються зчепленими зі статтю. Явище зчеплення генів, локалізованих у хромосомі, відоме під назвою закону Моргана. У Х-хромосомі є ділянка, для якого в У-хромосомі немає гомолога. Тому у особини чоловічої статі ознаки, що визначаються генами цієї ділянки, виявляються навіть у тому випадку, якщо вони рецесивні. Ця особлива форма зчеплення дозволяє пояснити успадкування ознак, зчеплених зі статтю, наприклад колірної сліпоти, раннього облисіння і гемофілії у людини. Гемофілія - зчеплена зі статтю рецесивна ознака, при якому порушується згортання крові. Ген, що детермінують цей процес, знаходиться в ділянці Х-хромосоми, що не має гомолога, і представлений двома алелями - домінантним нормальним і рецесивним мутантним.

Особини жіночої статі, гетерозиготних за рецесивів або за домінанту, називають носієм відповідного рецесивного гена. Вони фенотипічно нормальні, але половина їх гамет несе рецесивний ген. Незважаючи на наявність у батька нормального гена, сини матерів-носіїв з вірогідністю 50% будуть страждати на гемофілію.