- •Питання до заліку з основ біології людини та генетики
- •Предмет і методи біології
- •Поняття про тканини, органи.
- •Поняття про системи органів людини.
- •Історія вивчення клітин
- •Сучасні методи біологічних досліджень організму людини.
- •Обмін речовин, як єдність процесів асиміляції та дисиміляції.
- •Генетичний код і його властивості.
- •Транскрипція. Трансляція.
- •Поняття гомеостазу.
- •Реплікація днк.
- •Шляхи збереження гомеостазу.
- •Ієрархія рівнів гомеостазу в організмі.
- •Нервово - гуморальна регуляція функцій організму людини.
- •Основні типи рнк. Їхня будова та функції.
- •Основні поняття класичної генетики та генетики людини
- •Гібридологічний аналіз та типи схрещувань.
- •Закономірності незалежного (менделівського) успадкування.
- •Структура гена.
- •Структура хромосом. Хромосомна теорія спадковості.
- •Генетичні карти хромосом.
- •Методи генетики людини.
- •Відхилення від менделівських формул розщеплення за незалежного успадкування генів.
- •Типи взаємодії алельних генів.
- •Типи взаємодії неалельних генів.
- •Закономірності успадкування за повного і неповного значення генів.
- •Поняття кросинговеру.
- •Генетика статі. Типи хромосомного визначення статі.
- •Особливості успадкування за повного і неповного зчеплення зі статтю.
- •Особливості успадкування за нерозходження статевих хромосом.
- •Статеві хромосоми людини.
- •Успадкування, зчеплене зі статтю у людини.
- •Співвідношення статей і його регуляція.
- •Фактори генетичної динаміки популяцій і мікроеволюція. Відсутність або обмеження панміксії, дрейф генів.
- •Міграція особин, тиск мутацій, вплив добору.
- •Особливості людської популяції.
- •Генетична структура популяцій, адаптація і еволюція.
- •Близько родинні шлюби.
- •Випадковій дрейф генів.
- •Мутації.
- •Модифікаційна мінливість.
- •Мутаційна мінливість.
- •Мутаційні процеси у людини.
- •Спадкові хвороби людини.
- •Фактори, які впливають на виникнення мутацій.
- •Гаметогенез. Запліднення.
- •Пренатальний період розвитку людини.
- •Постнатальний період розвитку людини.
- •Еволюція взаємин природи і людини.
- •Поняття екології людини
- •Здоров’я людини як інтегральний показник її багатовимірної екологічної ніши.
- •Реакція організму на вплив факторів середовища.
- •Вплив абіотичних та біотичних факторів на здоров’я людини.
- •Нова філософія життя.
- •Закони і закономірності еволюційного процесу.
- •Роль середовища і спадковості в розвитку фізичних та розумових ознак людини.
Генетична структура популяцій, адаптація і еволюція.
Адаптація в біології — анатомічна структура, фізіологічний процес, або реакція в поведінці організму, яка розвинулась за деякий проміжок часу в процесі еволюції таким чином, що стала підвищувати довготривалий репродуктивний успіх даного організму.
Адаптації можуть бути структурними, фізіологічними, або адаптаціями поведінки. Структурні адаптації — це спеціальні частини організму, що допомагають йому виживати в природних умовах. Наприклад, такими адаптаціями можуть бути колір шкіри, форма тіла, або видозміни покривів.
Адаптації поведінки — це видозміни поведінкових реакцій організму у відповідь на зміни в оточуючому середовищі. Наприклад, це можуть бути умовні або безумовні рефлекси.
Фізіологічні адаптації — це системи всередині організму, що дозволяють виконувати деякі біохімічні або фізіологічні процеси — секрецію отрути, підтримання температури тіла, нейтралізацію токсинів при травленні і т. ін.
Біологічна еволюція - природний процес розвитку живої природи, що супроводжується зміною генетичного складу популяцій, формуванням адаптацій, видоутворенням і вимиранням видів, перетворенням екосистем і біосфери в цілому.
Існує кілька еволюційних теорій, що пояснюють механізми, що лежать в основі еволюційних процесів. У даний момент найбільш загальноприйнятою є синтетична теорія еволюції (СТЕ), що є синтезом класичного дарвінізму і популяційної генетики. СТЕ дозволяє пояснити зв'язок матеріалу еволюції (генетичні мутації) і механізму еволюції (природний відбір). В рамках СТЕ еволюція визначається як процес зміни частот алелей генів в популяціях організмів протягом часу, що перевищує тривалість життя одного покоління .
Чарльз Дарвін першим сформулював теорію еволюції шляхом природного відбору. Еволюція шляхом природного відбору - це процес, який випливає з трьох фактів про популяціях: 1) народжується більше потомства, ніж може вижити; 2) у різних організмів різні риси, що призводить до відмінностей в виживаності та ймовірності залишити потомство; 3) ці риси - успадковані. Ці умови призводять до появи внутрішньовидової конкуренції і виборчої елімінації найменш пристосованих до середовища особин, що веде до збільшення в наступному поколінні частки особин, риси яких сприяють виживанню і розмноженню в цьому середовищі. Природний відбір - єдина відома причина адаптацій, але не єдина причина еволюції. До числа неадаптивних причин відносяться генетичний дрейф, потік генів і мутації.
Близько родинні шлюби.
Насправді споріднений шлюб, якому навіть придумали хльостке і жорстке найменування "інцест" (кровозмішення) - явище по-своєму поширене.
Навіть у сучасному християнському світі, де родинні шлюби законодавчо і церковно заборонені, реєструється 1,5% інцестних спілок, в основному на відокремлених островах, у важкодоступних гірських районах і серед сектантів.
Родинні шлюби небезпечні тільки одним: виродженням.
Справа в тому, що в генотипі кожного з нас обов'язково є так звані "поламані" гени - якісь патології, що накопичуються століттями і передаються у спадок.
Причини ізоляції людських популяцій
Географічна. Генетично віддається захворювання: глухонімота, альбінізм, шизофренія, олігофренія, ахроматопсія.
Етнічна. У Панамі є ізольована популяція, де виник альбінізм. Раніше альбіноса було заборонено вступати в шлюб і мати дітей, але зараз майже в кожній сім'ї є альбіноси. Жителі популяції отримали назву «Діти місяця».
Релігійна. У США налічується 8 тис. осіб, які входять в секту менонітів - дуже маленькі карлики із зайвими пальцями.
Великомасштабні дослідження свідчать, що близькоспоріднені шлюби призводять до підвищення патології у потомства в кілька разів - це так звана інбредних депресія, тобто зниження більшості імунних показників, невисока плодючість, укорочений життєвий цикл і патології.
Клінічні прояви хвороби можуть значно варіювати залежно від експресивності і пенетрантності генів.
Експресивність - ступінь фенотипової вираженості мутантного гена. Наприклад, у 100 осіб з однаковим геном - носієм глухонімоти, ступінь глухоти різна.
Пенетрантность - частота прояву гена серед його носіїв. Наприклад, отосклероз. А - патологія, а - норма. При генотипі АА - майже абсолютна глухота. Пенетрантность = 30%, тобто на сто чоловік з генотипом Аа, отосклероз проявиться у 30, інші будуть нормальними.
Межі варіювання пенетрантності експресивності від 0 до 100%. Якщо ознака володіє 100% пенетрантністю і 100% експресивністю, то у всіх осіб патологія проявитися фенотипічно і максимально. Експресивність і пенетрантність сильно залежать від умов зовнішнього середовища, якщо тільки вони не 100%.
