- •Питання до заліку з основ біології людини та генетики
- •Предмет і методи біології
- •Поняття про тканини, органи.
- •Поняття про системи органів людини.
- •Історія вивчення клітин
- •Сучасні методи біологічних досліджень організму людини.
- •Обмін речовин, як єдність процесів асиміляції та дисиміляції.
- •Генетичний код і його властивості.
- •Транскрипція. Трансляція.
- •Поняття гомеостазу.
- •Реплікація днк.
- •Шляхи збереження гомеостазу.
- •Ієрархія рівнів гомеостазу в організмі.
- •Нервово - гуморальна регуляція функцій організму людини.
- •Основні типи рнк. Їхня будова та функції.
- •Основні поняття класичної генетики та генетики людини
- •Гібридологічний аналіз та типи схрещувань.
- •Закономірності незалежного (менделівського) успадкування.
- •Структура гена.
- •Структура хромосом. Хромосомна теорія спадковості.
- •Генетичні карти хромосом.
- •Методи генетики людини.
- •Відхилення від менделівських формул розщеплення за незалежного успадкування генів.
- •Типи взаємодії алельних генів.
- •Типи взаємодії неалельних генів.
- •Закономірності успадкування за повного і неповного значення генів.
- •Поняття кросинговеру.
- •Генетика статі. Типи хромосомного визначення статі.
- •Особливості успадкування за повного і неповного зчеплення зі статтю.
- •Особливості успадкування за нерозходження статевих хромосом.
- •Статеві хромосоми людини.
- •Успадкування, зчеплене зі статтю у людини.
- •Співвідношення статей і його регуляція.
- •Фактори генетичної динаміки популяцій і мікроеволюція. Відсутність або обмеження панміксії, дрейф генів.
- •Міграція особин, тиск мутацій, вплив добору.
- •Особливості людської популяції.
- •Генетична структура популяцій, адаптація і еволюція.
- •Близько родинні шлюби.
- •Випадковій дрейф генів.
- •Мутації.
- •Модифікаційна мінливість.
- •Мутаційна мінливість.
- •Мутаційні процеси у людини.
- •Спадкові хвороби людини.
- •Фактори, які впливають на виникнення мутацій.
- •Гаметогенез. Запліднення.
- •Пренатальний період розвитку людини.
- •Постнатальний період розвитку людини.
- •Еволюція взаємин природи і людини.
- •Поняття екології людини
- •Здоров’я людини як інтегральний показник її багатовимірної екологічної ніши.
- •Реакція організму на вплив факторів середовища.
- •Вплив абіотичних та біотичних факторів на здоров’я людини.
- •Нова філософія життя.
- •Закони і закономірності еволюційного процесу.
- •Роль середовища і спадковості в розвитку фізичних та розумових ознак людини.
Структура хромосом. Хромосомна теорія спадковості.
Кожна хромосома складається з ДНК і білка, пов'язаних разом. ДНК щільно скручена на білковому стрижні. Наскільки щільно? ДНК типовою людської клітини повинна вміститися в ядрі діаметром 0,005 мм. Але якщо її повністю розгорнути, то довжина складе майже два метри. У точці на кінці речення може вміститися 200 людських клітин, або 400 м ДНК. У людському тілі близько 100 трильйонів клітин, так що ДНК одного вашого тіла, витягнута в нитку, дотягнеться до Сонця (а це близько 140 млн км) і назад майже 20 разів. Але незважаючи на таку щільність упаковки, генетичний матеріал у клітці стискається ще в 5 -10 разів, коли клітина починає ділитися. У цей час хромосоми легко побачити в мікроскоп, якщо їх пофарбувати.
У різних видів кількість хромосомних пар різному. Кількість хромосом в будь-якій клітині називається каріотип. У людини 23 пари хромосом. Перші 22 пари називаються аутосоми. Вони нумеруються у відповідності з довжиною, починаючи з найдовшою, від 1 до 22. Пара 23 - це статеві хромосоми, Х- і Y-хромосоми.
Хромосомна теорія спадковості сформульована у 1911 – 1926 рр. Т. Х. Морганом за результатами своїх досліджень. За її допомогою з'ясовано матеріальну основу законів спадковості, встановлених Г. Менделем, і те, чому в певних випадках успадкування тих чи інших ознак від них відхиляється.
Основні положення хромосомної теорії спадковості такі:
гени розташовані в хромосомах у лінійному порядку;
різні хромосоми мають неоднакові набори генів, тобто кожна з негомологічних хромосом має свій унікальний набір генів;
кожен ген займає в хромосомі певну ділянку;
алельні гени займають у гомологічних хромосомах однакові ділянки;
усі гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, завдяки чому деякі ознаки успадковуються зчеплено;
сила зчеплення між двома генами, розташованими в одній хромосомі, обернено пропорційна відстані між ними;
зчеплення між генами однієї групи порушується внаслідок обміну ділянками гомологічних хромосом у профазі першого мейотичного поділу (процес кросинговеру);
кожен біологічний вид характеризується певним набором хромосом (каріотипом) — кількістю та особливостями будови окремих хромосом.
Хромосомна теорія спадковості, теорія, згідно якої хромосоми, укладені в ядрі клітки, є носіями генів і є матеріальною основою спадковості, тобто спадкоємність властивостей організмів у ряді поколінь визначається спадкоємністю їх хромосом.
Генетичні карти хромосом.
Генетичні карти — це графічне зображення хромосом із зазначеним порядком розташування генів та відстані між ними.
Відносну сталість частоти кросинговеру між різними парами генів однієї групи зчеплення використовують як показник відстані між окремими генами, а також для визначення послідовності їхнього розташування в хромосомі. Зокрема, визначення частот кросинговеру між різними парами генів використовують для складання генетичних карт хромосом. На цих картах зазначено порядок розташування і відносні відстані між генами в певній хромосомі.
Визначення місця генів у хромосомі проводиться в два етапи: здійснення гібридологічного аналізу для визначення групи зчеплення та частоти рекомбінацій мутантних генів, що їх необхідно вивчити якомога більшу кількість; власне побудова Г. к. х. Найточніше визначити віддаль між генами можна лише тоді, коли вона невелика. З досі складених найдокладнішими є Г. к. х. дрозофіли-понад 500 генів у 4 групах зчеплення, кукурудзи :- понад 400 генів у 10 групах зчеплення. З розробкою методів гібридизації соматичних клітин поза організмом відкрилась можливість для складання Г. к. х. людини, у якої вже виявлено всі 23 групи зчеплення, в деяких з них відомо по декілька десятків генів.
Генетичні карти хромосом мають важливе значення для проведення селекційної роботи, оскільки дають змогу свідомо підбирати пари ознак при схрещуванні, а також передбачати особливості успадковування та вияву різних ознак у досліджуваних організмів.
