5. Изменчивость

Изменчивость — это свойство, противоположное наследст­венности; оно заключается в способности живых систем при­обретать под действием факторов внешней и внутренней сре­ды новые признаки (морфологические, физиологические, биохимические) и особенности индивидуального развития, отличающие их от родительских форм (рис. 5.1).

Рис. 5.1. Классификация типов изменчивости

Генетическая информация определяет степень развития свойств и признаков организма, которые реализуются в опре­деленных условиях среды. Одна и та же наследственная ин­формация в различных условиях проявляется по-разному, Примером могут служить фенотипические различия однояй­цевых близнецов, воспитываемых в разных семьях. Окраска шерсти у гималайских кроликов и сиамских кошек зависит от температуры — более темная шерсть растет на участках тела, подверженных охлаждению. Таким образом, наследуется не готовый признак, а определенный тип реакции на воздейст­вия внешней среды.

Степень фенотипического проявления данного гена назы­вается экспрессивностью. Она зависит от факторов внешней среды и влияния других генов.

Частота проявления гена называется пенетрантностью. Пенетрантность выражается в процентном отношении числа особей, имеющих данный признак, к числу особей, имеющих данный ген.

Различная степень пенетрантности и экспрессивности ге­нов имеет большое значение для медицинской генетики. Отя­гощенная наследственность, наследственная предрасполо­женность к заболеванию проявляются при воздействии на организм определенных факторов среды.

Фенокопия — это явление, при котором признак под дейст­вием факторов среды изменяется и копирует признаки друго­го генотипа. Например, многократный прием алкоголя во время беременности может привести к развитию алкогольной эмбриопатии — комплексу нарушений развития зародыша, копирующему некоторые наследственные синдромы множе­ственных наследственных пороков (синдром Дубовица, бо­лезнь Дауна и др.).

Генокопия — это одинаковое фенотипическое проявление мутаций разных генов. Примером генокопий могут служить различные виды гемофилии, которые клинически проявляются снижением свертываемости крови и вызваны недостаточнос­тью восьмого или девятого фактора свертывающей системы (гемофилия А и В соответственно).

5.1. Фенотипическая изменчивость

Фенотипическая, или модификационная, изменчивость — это изменения фенотипа без изменений генотипа. Она проте­кает при непосредственном воздействии факторов внешней среды на ферментативные реакции, происходящие в организ­ме, и носит массовый адаптивный (приспособительный) ха­рактер. Например, у растения "водяной лютик" листья имеют разнообразную форму: под водой — стреловидные, на границе воды и воздуха — рассеченные, над водой — в виде сплошной пластинки; монозиготные близнецы могут иметь фенотипи­ческие различия, если живут в разных условиях. Так как при модификациях не происходит изменения генетического мате­риала, то эта форма изменчивости является ненаследствен­ной. Дарвин называл ее определенной (предсказуемой, или групповой), потому что особи одного вида в одинаковых усло­виях внешней среды изменяются однотипно.

Свойства модификаций:

▪ не наследуются;

▪ предсказуемые;

▪ адаптивные;

▪ носят массовый характер.

Границы модификационнной изменчивости называются нормой реакции, которая определяется генотипом. Она мо­жет быть узкой, когда признак изменяется незначительно (например, жирность молока), и широкой, когда признак изменяется в широких пределах (например, количество мо­лока).