- •Предисловие
- •Тема1. Введение в генетику.
- •Молекулярнвые основы наследственности
- •3.4. Уровни упаковки генетического материала эукариот
- •3.5. Первичные функции гена
- •3.6. Репликация молекулы днк
- •Классификация хромосом человека
- •2.4.1. Основные способы размножения
- •2.4.2. Клеточный и митотический циклы
- •2.4.3. Митоз
- •Матричные процессы в клетке. Ген и хромосомы.
- •2.4. Формы размножения на клеточном уровне
- •2.4.4. Мейоз
- •2.5. Размножение на организменном уровне
- •2.5.1. Гаметогенез
- •2.5.2. Особенности репродукции человека
- •3. Организация наследственного материала
- •3.1. Эволюция понятия "ген"
- •3.7. Генетический код и его свойства
- •(Генетический код)
- •3.8. Биосинтез белка в клетке
- •3.9. Свойства генов
- •3.10. Уровни организации наследственного материала
- •3.11. Классификация генов
- •3.12. Регуляция работы генов
- •3.12.1. Основные механизмы работы генов
- •3.12.3. Регуляция работы генов у эукариот
- •3.13. Цитоплазматическая наследственность
- •3.14. Генная инженерия
- •4. Закономерности наследования
- •4.1. Законы Менделя и условия их проявления
- •4.2. Взаимодействие генов
- •4.2.1. Взаимодействие аллельных генов
- •4.2.2. Взаимодействие генов
- •4.3. Сцепленное наследование
- •5. Изменчивость
- •5.1. Фенотипическая изменчивость
- •5.2. Генотипическая изменчивость
- •5.2.1. Основные понятия
- •5.2.2. Комбинативная изменчивость
- •5.2.3. Мутационная изменчивость
- •5.2.3.1. Мутации. Мутагенные факторы
- •5.2.3.2. Классификация мутаций
- •5.2.3.3. Геномные мутации
- •5.2.3.4. Хромосомные мутации
- •5.2.3.5. Генные мутации
- •5.2.3.6. Устойчивость и репарация генетического материала
- •5.2.3.7. Генетические концепции канцерогенеза
- •6. Биология и генетика пола
- •6.1. Первичные и вторичные половые признаки
- •6.2. Гоносомное наследование
- •6.3. Теории определения пола
- •6.4. Дифференцировка пола в процессе развития
- •6.5. Вариации определения пола
- •6.6. Формирование пола у человека
- •6.7. Хромосомные болезни, обусловленные
- •6.8. Соотношение полов
- •6.9. Гипотеза м. Лайон о женском мозаицизме
- •6.10. Проблема регуляции соотношения полов
- •6.11. Роль полов в эволюционном процессе
- •7. Основы онтогенетики
- •7.1. Реализация действия генов в онтогенезе
- •7.2. Генетические основы дифференцировки
- •7.3. Критические периоды эмбриогенеза
- •7.4. Влияние условий жизни матери
- •7.5. Постэмбриональный онтогенез
- •7.6. Периодизация постнатального онтогенеза у человека
- •7.7. Рост организмов
- •7.8. Хронологический и биологический возраст
- •7.9. Конституция и габитус человека
- •7.10. Старение и смерть
- •8. Генетика популяций
- •8.1. Популяционная структура вида
- •8.2. Отличительные признаки популяций человека
- •8.3. Генетические процессы в больших популяциях
- •8.4. Генетические процессы в малых популяциях
- •Раздел II основы медицинской генетики
- •9. Генетика человека
- •9.1. Человек как специфический объект генетического анализа
- •9.2. Основные методы исследования генетики человека
- •9.2.1. Клинико-генеалогический метод
- •9.2.2. Близнецовый метод
- •У монозиготных (мб) и дизиготных (дб) близнецов
- •9.2.3. Популяционно-статистический метод
- •9.2.4. Цитогенетический метод
- •9.2.5. Биохимические методы
- •9.2.6. Методы рекомбинантной днк
- •9.2.7. Методы генетики соматических клеток
- •9.2.8. Биологическое моделирование
- •9.2.9.Математическое моделирование
- •9.2.10. Экспресс-методы
- •9.2.11. Методы пренатальной диагностики
- •10. Моногенно наследуемые болезни человека
- •10.1. Нарушения аминокислотного обмена
- •10.2. Нарушения обмена углеводов
- •10.3. Нарушения обмена липидов
- •10.4. Нарушения обмена пуринов и пиримидинов
- •10.7. Гемоглобинопатии
- •10.5. Нарушения обмена металлов
- •10.6. Нарушения свертывающей системы крови
- •10.8. Другие моногенные заболевания
- •11. Хромосомные болезни человека
- •11.1. Трисомиия
- •11.2. Частичные трисомии
- •12. Врожденные пороки развития и болезни с наследственной предрасположенностью
- •12.1. Возможные нарушения при пороках развития
- •12.2. Болезни с наследственной предрасположенностью
- •Мультифакториальных болезней и врожденных пороков развития
- •13. Медико-генетическое консультирование
- •13.1. Цели и задачи медико-генетического консультирования
- •13.2. Этапы генетического консультирования
- •13.3. Показания для медико-генетического консультирования
- •13.4. Принципы терапии наследственной патологии человека
- •Краткий терминологический словарь
- •Рекомендуемая литература
- •Оглавление
- •Раздел I. Общая генетика
- •1. Основные этапы развития генетики
- •2. Цитологические основы наследственности
- •3. Организация наследственного материала
- •4. Закономерности наследования
- •5. Изменчивость
- •6. Биология и генетика пола
- •7. Основы онтогенетики
- •8. Генетика популяций
- •9. Генетика человека
8. Генетика популяций
8.1. Популяционная структура вида
8.2. Отличительные признаки популяций человека
8.3. Генетические процессы в больших популяциях
8.4. Генетические процессы в малых популяциях
РАЗДЕЛ П. ОСНОВЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
9. Генетика человека
9. 1 .Человек как специфический объект генетического анализа
9.2. Основные методы исследования генетики человека
9.2.1. Клинико-генеалогический метод
9.2.2. Близнецовый метод
9.2.3. Популяционно-статистический метод
9.2.4. Цитогенетический метод
9.2.5. Биохимические методы
9.2.6. Методы рекомбинантной ДНК
9.2.7. Методы генетики соматических клеток
9.2.8. Биологическое моделирование
9.2.9. Математическое моделирование
9.2.10. Экспресс-методы
9.2. 1 1 . Методы пренатальной диагностики наследственных болезней
10. Моногенно наследуемые болезни человека
10.1. Нарушения аминокислотного обмена
10.2. Нарушения обмена углеводов
10.3. Нарушения обмена липидов
10.4. Нарушения обмена пуринов и пиримидинов
10.5. Нарушения обмена металлов
10.6. Нарушения свертывающей системы крови
10.7. Гемоглобинопатии
10.8. Другие моногенные заболевания
11. Хромосомные болезни человека
11.1. Трисомии
11.2. Частичные трисомии
11.3. Частичные моносомии
12. Врожденные пороки развития и болезни с наследственной предрасположенностью
12.1. Возможные нарушения при пороках рачвитии
12.2. Болезни с наследственной предрасположенностью
13. Медико-генетическое консультирование
13.1. Цели и задачи медико-генетического консультирования
13.2. Этапы генетического консультирования
13.3. Показания для медико-генетического консультирования
13.4. Принципы терапии наследственной патологии человека
КРАТКИЙ ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ
РЕКОМЕНДУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА
Заяц Роман Георгиевич — кандидат медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой медицинской биологии и общей генетики Белорусского государственного медицинского университета
Рачковская Ирина Владимировна — доктор биологических наук, профессор кафедры медицинской биологии и общей генетики Белорусского государственного медицинского университете
РАССМАТРИВАЮТСЯ:
■ потоки веществ, энергии и информации в клетке;
■ уровни организации и упаковки генетического материала;
■ структура и функции нуклеиновых кислот;
■ механизмы регуляции работы генов;
■ закономерности наследования, взаимодействия и сцепления генов;
■ закономерности измеьчирости;
■ основы генетики популяций и онтогенетики;
■ основные методы и экспресс-методы диагностики
наследственной патологии человека, методы пренатальной диагностики
■ задачи и методы медико-генетического консультирования;
■ принципы подходов к лечению наследственной патологии человека;
■ проблемы клонирования организмов;
■ программа "Геном человека".
