Мультифакториальных болезней и врожденных пороков развития

Болезнь	Оценка риска для ближайших родственников, %
Расщелина губы и нёба	3
Врожденные пороки сердца	4
Ишемическая болезнь сердца	8 для мужчин, 3 для женщин
Сахарный диабет	5-10
Эпилепсия	5-10
Гипертоническая болезнь	10
Маниакально-депрессивный психоз	10-15
Псориаз	10-15
Шизофрения	15

Многими исследователями показано, что определенные аллели HLA-локусов отвечают за предрасположенность орга­низма человека к некоторым специфическим заболеваниям. Например, если человек наследует аллель В-27 в локусе HLA-В, то вероятность развития у него анкилозирующего спондилита в 121 раз выше, чем у человека, не имеющего данного гена. Тем не менее анкилозирующий спондилит остается мульти-факториальным заболеванием, поскольку для его развития необходимы помимо В-27 и другие аллели. По этой причине болезнь развивается не более чем у 15% людей, унаследовав­ших эту аллель.

Установлена зависимость частоты некоторых заболеваний от групп крови по АВ0-системе. Так, обладатели 1(0) группы крови чаще других болеют язвенной болезнью желудка и две­надцатиперстной кишки, обладатели П(А) группы крови — ишемической болезнью сердца, ревматизмом, раком желудка.

Для современного этапа развития медицинской генетики характерно описание большого числа новых наследственных болезней и синдромов. Практические врачи все чаще выявля­ют значительные различия в течении семейных форм заболе­ваний, не укладывающихся в классическое описание болезни. Эти наблюдения свидетельствуют о полиморфизме и наслед­ственной гетерогенности, свойственных наследственной па­тологии человека. В основе данного явления часто лежит вза­имодействие генов, при котором многие признаки детерми­нируются несколькими генами. В других случаях один ген оказывает влияние на развитие нескольких признаков (явле­ние плейотропии).

13. Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование — отрасль профи­лактической медицины, главной целью которой является предупреждение генетически обусловленных болезней и врожденных пороков развития. Появление генетической кон­сультации как самостоятельного учреждения обычно связы­вают с именем S. С. Reed (1947), однако еще в 30-х годах русский клиницист-невропатолог С.H. Давиденков проводил ге­нетическое консультирование и сформулировал основные положения по методике консультирования семей с наследст­венными заболеваниями нервной системы (1934). Современ­ная генетическая консультация призвана служить интересам семьи и общества.

13.1. Цели и задачи медико-генетического консультирования

Цель генетической консультации — профилактика наследст­венных болезней, что достигается установлением степени ге­нетического риска в обследуемой семье, разъяснением супру­гам в доступной форме мер предупреждения наследственной патологии и медико-генетического заключения.

Задачи медико-генетического консультирования

▪ ретро- и проспективное консультирование семей и боль­ных с наследственной или врожденной патологией;

▪ пренатальная диагностика врожденных и наследствен­ных заболеваний;

▪ помощь врачам различных специальностей в постанов­ке диагноза заболевания, если для этого требуются специаль­ные генетические методы исследования;

▪ доведение пациенту и его семье в доступной форме ин­формации о степени риска иметь больных детей и оказание им помощи в принятии решения;

▪ ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение;

▪ пропаганда медико-генетических знаний среди насе­ления.

Иначе говоря, задачами генетической консультации явля­ется составление генетического прогноза в семье индивидуу­ма с аномалией физического, психического либо полового развития и выбор профилактических мероприятий по преду­преждению рождения больного ребенка.