- •Предисловие
- •Тема1. Введение в генетику.
- •Молекулярнвые основы наследственности
- •3.4. Уровни упаковки генетического материала эукариот
- •3.5. Первичные функции гена
- •3.6. Репликация молекулы днк
- •Классификация хромосом человека
- •2.4.1. Основные способы размножения
- •2.4.2. Клеточный и митотический циклы
- •2.4.3. Митоз
- •Матричные процессы в клетке. Ген и хромосомы.
- •2.4. Формы размножения на клеточном уровне
- •2.4.4. Мейоз
- •2.5. Размножение на организменном уровне
- •2.5.1. Гаметогенез
- •2.5.2. Особенности репродукции человека
- •3. Организация наследственного материала
- •3.1. Эволюция понятия "ген"
- •3.7. Генетический код и его свойства
- •(Генетический код)
- •3.8. Биосинтез белка в клетке
- •3.9. Свойства генов
- •3.10. Уровни организации наследственного материала
- •3.11. Классификация генов
- •3.12. Регуляция работы генов
- •3.12.1. Основные механизмы работы генов
- •3.12.3. Регуляция работы генов у эукариот
- •3.13. Цитоплазматическая наследственность
- •3.14. Генная инженерия
- •4. Закономерности наследования
- •4.1. Законы Менделя и условия их проявления
- •4.2. Взаимодействие генов
- •4.2.1. Взаимодействие аллельных генов
- •4.2.2. Взаимодействие генов
- •4.3. Сцепленное наследование
- •5. Изменчивость
- •5.1. Фенотипическая изменчивость
- •5.2. Генотипическая изменчивость
- •5.2.1. Основные понятия
- •5.2.2. Комбинативная изменчивость
- •5.2.3. Мутационная изменчивость
- •5.2.3.1. Мутации. Мутагенные факторы
- •5.2.3.2. Классификация мутаций
- •5.2.3.3. Геномные мутации
- •5.2.3.4. Хромосомные мутации
- •5.2.3.5. Генные мутации
- •5.2.3.6. Устойчивость и репарация генетического материала
- •5.2.3.7. Генетические концепции канцерогенеза
- •6. Биология и генетика пола
- •6.1. Первичные и вторичные половые признаки
- •6.2. Гоносомное наследование
- •6.3. Теории определения пола
- •6.4. Дифференцировка пола в процессе развития
- •6.5. Вариации определения пола
- •6.6. Формирование пола у человека
- •6.7. Хромосомные болезни, обусловленные
- •6.8. Соотношение полов
- •6.9. Гипотеза м. Лайон о женском мозаицизме
- •6.10. Проблема регуляции соотношения полов
- •6.11. Роль полов в эволюционном процессе
- •7. Основы онтогенетики
- •7.1. Реализация действия генов в онтогенезе
- •7.2. Генетические основы дифференцировки
- •7.3. Критические периоды эмбриогенеза
- •7.4. Влияние условий жизни матери
- •7.5. Постэмбриональный онтогенез
- •7.6. Периодизация постнатального онтогенеза у человека
- •7.7. Рост организмов
- •7.8. Хронологический и биологический возраст
- •7.9. Конституция и габитус человека
- •7.10. Старение и смерть
- •8. Генетика популяций
- •8.1. Популяционная структура вида
- •8.2. Отличительные признаки популяций человека
- •8.3. Генетические процессы в больших популяциях
- •8.4. Генетические процессы в малых популяциях
- •Раздел II основы медицинской генетики
- •9. Генетика человека
- •9.1. Человек как специфический объект генетического анализа
- •9.2. Основные методы исследования генетики человека
- •9.2.1. Клинико-генеалогический метод
- •9.2.2. Близнецовый метод
- •У монозиготных (мб) и дизиготных (дб) близнецов
- •9.2.3. Популяционно-статистический метод
- •9.2.4. Цитогенетический метод
- •9.2.5. Биохимические методы
- •9.2.6. Методы рекомбинантной днк
- •9.2.7. Методы генетики соматических клеток
- •9.2.8. Биологическое моделирование
- •9.2.9.Математическое моделирование
- •9.2.10. Экспресс-методы
- •9.2.11. Методы пренатальной диагностики
- •10. Моногенно наследуемые болезни человека
- •10.1. Нарушения аминокислотного обмена
- •10.2. Нарушения обмена углеводов
- •10.3. Нарушения обмена липидов
- •10.4. Нарушения обмена пуринов и пиримидинов
- •10.7. Гемоглобинопатии
- •10.5. Нарушения обмена металлов
- •10.6. Нарушения свертывающей системы крови
- •10.8. Другие моногенные заболевания
- •11. Хромосомные болезни человека
- •11.1. Трисомиия
- •11.2. Частичные трисомии
- •12. Врожденные пороки развития и болезни с наследственной предрасположенностью
- •12.1. Возможные нарушения при пороках развития
- •12.2. Болезни с наследственной предрасположенностью
- •Мультифакториальных болезней и врожденных пороков развития
- •13. Медико-генетическое консультирование
- •13.1. Цели и задачи медико-генетического консультирования
- •13.2. Этапы генетического консультирования
- •13.3. Показания для медико-генетического консультирования
- •13.4. Принципы терапии наследственной патологии человека
- •Краткий терминологический словарь
- •Рекомендуемая литература
- •Оглавление
- •Раздел I. Общая генетика
- •1. Основные этапы развития генетики
- •2. Цитологические основы наследственности
- •3. Организация наследственного материала
- •4. Закономерности наследования
- •5. Изменчивость
- •6. Биология и генетика пола
- •7. Основы онтогенетики
- •8. Генетика популяций
- •9. Генетика человека
7.7. Рост организмов
Рост — это увеличение размеров и массы тела. Рост организма определяется генотипом (полигенное наследование) и факторами внешней среды. Различают определенный и неопределенный рост организмов. В первом случае организмы прекращают рост к конкретному возрасту (насекомые, птицы, млекопитающие, человек). Во втором они растут в течение всей жизни (растения, рыбы, земноводные) (рис. 7.6).
Рис. 7.6. Схема типов роста организмов
Процесс роста человека протекает неравномерно, периоды быстрого роста сменяются периодами его замедления (рис. 7.7). Наиболее интенсивный рост наблюдается на первом году жизни, когда длина тела ребенка увеличивается примерно на 25 см. Далее темпы роста замедляются: за второй год жизни ребенок вырастает на 10-11 см, за третий — на 8 см, от 4 до 7 лет — на 5-7 см ежегодно. Во втором периоде детства (младший школьный возраст) темпы роста замедляются до 4-5 см в год.
В подростковом возрасте (период полового созревания) наблюдается пубертатный скачок роста (7-8 см в год). Аналогично нарастает и масса тела. Примерно до 10 лет темпы роста и нарастание массы тела у мальчиков и девочек одинаковы, а с 11-12 лет у девочек они ускоряются. После 15 лет мальчики уже опережают девочек по этим показателям, и такое превышение величины роста и массы тела в дальнейшем сохраняется.
Значит, наибольшая интенсивность роста наблюдается на первом году жизни и в период полового созревания.
Рис. 7.7. Кривая скорости роста длины тела человека
Не все ткани и системы органов растут у человека одинаково. Выделяют 4 основных типа роста тканей и органов (рис. 7.8):
▪ общий тип роста. Тело в целом, мышцы, скелет, органы дыхания, печень повторяют ход кривой роста длины тела и имеют два пика интенсивности роста: в первый год жизни и в период полового созревания;
▪ мозговой или головной тип роста. Головной и спинной мозг, глаза, голова развиваются раньше любой другой части тела. Их интенсивный рост наблюдается сразу после рождения, и к 10-12 годам они достигают размеров, характерных для взрослого человека;
▪ лимфоидный тип роста. Тимус, лимфатические узлы, лимфоидная ткань кишечника, селезенки, миндалин интенсивно растут и достигают максимального развития (больше, чем у взрослого человека) до наступления подросткового возраста (11-12 лет), а затем, вероятно, под влиянием половых гормонов, подвергаются инволюции до уровня, характерного для взрослого;
▪ репродуктивный тип роста. Яички, предстательная железа, семенные пузырьки, яичники, фаллопиевы трубы почти не увеличиваются в размерах до периода полового созревания, а затем быстро достигают размеров органов размножения взрослого организма.
Рис. 7.8. Кривые роста различных органов и тканей тела человека:
1 - лимфоидный тип; 2- мозговой тип; 3- общий тип; 4- репродуктивный тип
Значительную роль в регуляции роста организма играют внутренние (гормональные) и средовые факторы. Особое значение в гормональной регуляции роста имеет гормон гипофиза соматотропин: при его недостатке развиваются карлики, а при избытке — гиганты (рост выше 2 м). Обычно прекращение секреции соматотропного гормона совпадает с наступлением полового созревания. Выделение гормона в зрелом возрасте ведет к увеличению размеров отдельных частей тела — кистей, стоп, частей лица (заболевание называется акромегалия). Определенное влияние на рост организма оказывают гормоны щитовидной железы и половых желез. Гормоны щитовидной железы значительно усиливают окислительные процессы в митохондриях, что ведет к повышению энергетического обмена. Половые гормоны влияют на величину основного обмена, синтез и отложение жира и т.п.
На рост организма существенно влияют и факторы внешней среды — свет, температура, питание, в том числе витамины, микроэлементы и др. Свет играет важную роль в синтезе кальциферолов (витамина D). Значительное повышение или понижение температуры существенно изменяет скорость ферментативных реакций, что сказывается на росте организма. Для нормального роста организм ребенка нуждается в полноценном и сбалансированном (как качественно, так и количественно) питании. Важная роль принадлежит витаминам, особенно A, D и группы В, минеральным веществам и микроэлементам (соли кальция, калия, железа и др.). Большое значение имеет и весь комплекс социально-экономических факторов.
Последние сто лет отмечается ускорение физического и физиологического развития детей и подростков — акселерация. Она проявляется уже на стадии внутриутробного развития, о чем свидетельствуют увеличение длины тела новорожденных на 0,5-1,0 см и массы на 50-100 г по сравнению с показателями тридцатилетней давности. В настоящее время у большинства девушек рост прекращается в 16-17 лет, у юношей — в 18-19 лет. Несмотря на более раннее прекращение роста, за последние 30 лет он оказывается увеличенным у взрослых людей примерно на 8 см.
Существует много гипотез, объясняющих акселерацию. Генетики предполагают, что одна из главных причин акселерации — повышение гетерозиготности молодого поколения вследствие смешанных браков (явление гетерозиса). Связывают это явление и с социальными факторами: улучшением питания, снижением заболеваемости детей, урбанизацией, ускорением темпа жизни и др. Определенное значение, вероятно, имеют повышение радиационного фона, изменения магнитного поля Земли, электромагнитные волны, излучаемые при работе теле- и радиоустановок, и т. п. Явление акселерации, по-видимому, представляет собой результат действия многих факторов и требует дальнейшего изучения.
