- •Предисловие
- •Тема1. Введение в генетику.
- •Молекулярнвые основы наследственности
- •3.4. Уровни упаковки генетического материала эукариот
- •3.5. Первичные функции гена
- •3.6. Репликация молекулы днк
- •Классификация хромосом человека
- •2.4.1. Основные способы размножения
- •2.4.2. Клеточный и митотический циклы
- •2.4.3. Митоз
- •Матричные процессы в клетке. Ген и хромосомы.
- •2.4. Формы размножения на клеточном уровне
- •2.4.4. Мейоз
- •2.5. Размножение на организменном уровне
- •2.5.1. Гаметогенез
- •2.5.2. Особенности репродукции человека
- •3. Организация наследственного материала
- •3.1. Эволюция понятия "ген"
- •3.7. Генетический код и его свойства
- •(Генетический код)
- •3.8. Биосинтез белка в клетке
- •3.9. Свойства генов
- •3.10. Уровни организации наследственного материала
- •3.11. Классификация генов
- •3.12. Регуляция работы генов
- •3.12.1. Основные механизмы работы генов
- •3.12.3. Регуляция работы генов у эукариот
- •3.13. Цитоплазматическая наследственность
- •3.14. Генная инженерия
- •4. Закономерности наследования
- •4.1. Законы Менделя и условия их проявления
- •4.2. Взаимодействие генов
- •4.2.1. Взаимодействие аллельных генов
- •4.2.2. Взаимодействие генов
- •4.3. Сцепленное наследование
- •5. Изменчивость
- •5.1. Фенотипическая изменчивость
- •5.2. Генотипическая изменчивость
- •5.2.1. Основные понятия
- •5.2.2. Комбинативная изменчивость
- •5.2.3. Мутационная изменчивость
- •5.2.3.1. Мутации. Мутагенные факторы
- •5.2.3.2. Классификация мутаций
- •5.2.3.3. Геномные мутации
- •5.2.3.4. Хромосомные мутации
- •5.2.3.5. Генные мутации
- •5.2.3.6. Устойчивость и репарация генетического материала
- •5.2.3.7. Генетические концепции канцерогенеза
- •6. Биология и генетика пола
- •6.1. Первичные и вторичные половые признаки
- •6.2. Гоносомное наследование
- •6.3. Теории определения пола
- •6.4. Дифференцировка пола в процессе развития
- •6.5. Вариации определения пола
- •6.6. Формирование пола у человека
- •6.7. Хромосомные болезни, обусловленные
- •6.8. Соотношение полов
- •6.9. Гипотеза м. Лайон о женском мозаицизме
- •6.10. Проблема регуляции соотношения полов
- •6.11. Роль полов в эволюционном процессе
- •7. Основы онтогенетики
- •7.1. Реализация действия генов в онтогенезе
- •7.2. Генетические основы дифференцировки
- •7.3. Критические периоды эмбриогенеза
- •7.4. Влияние условий жизни матери
- •7.5. Постэмбриональный онтогенез
- •7.6. Периодизация постнатального онтогенеза у человека
- •7.7. Рост организмов
- •7.8. Хронологический и биологический возраст
- •7.9. Конституция и габитус человека
- •7.10. Старение и смерть
- •8. Генетика популяций
- •8.1. Популяционная структура вида
- •8.2. Отличительные признаки популяций человека
- •8.3. Генетические процессы в больших популяциях
- •8.4. Генетические процессы в малых популяциях
- •Раздел II основы медицинской генетики
- •9. Генетика человека
- •9.1. Человек как специфический объект генетического анализа
- •9.2. Основные методы исследования генетики человека
- •9.2.1. Клинико-генеалогический метод
- •9.2.2. Близнецовый метод
- •У монозиготных (мб) и дизиготных (дб) близнецов
- •9.2.3. Популяционно-статистический метод
- •9.2.4. Цитогенетический метод
- •9.2.5. Биохимические методы
- •9.2.6. Методы рекомбинантной днк
- •9.2.7. Методы генетики соматических клеток
- •9.2.8. Биологическое моделирование
- •9.2.9.Математическое моделирование
- •9.2.10. Экспресс-методы
- •9.2.11. Методы пренатальной диагностики
- •10. Моногенно наследуемые болезни человека
- •10.1. Нарушения аминокислотного обмена
- •10.2. Нарушения обмена углеводов
- •10.3. Нарушения обмена липидов
- •10.4. Нарушения обмена пуринов и пиримидинов
- •10.7. Гемоглобинопатии
- •10.5. Нарушения обмена металлов
- •10.6. Нарушения свертывающей системы крови
- •10.8. Другие моногенные заболевания
- •11. Хромосомные болезни человека
- •11.1. Трисомиия
- •11.2. Частичные трисомии
- •12. Врожденные пороки развития и болезни с наследственной предрасположенностью
- •12.1. Возможные нарушения при пороках развития
- •12.2. Болезни с наследственной предрасположенностью
- •Мультифакториальных болезней и врожденных пороков развития
- •13. Медико-генетическое консультирование
- •13.1. Цели и задачи медико-генетического консультирования
- •13.2. Этапы генетического консультирования
- •13.3. Показания для медико-генетического консультирования
- •13.4. Принципы терапии наследственной патологии человека
- •Краткий терминологический словарь
- •Рекомендуемая литература
- •Оглавление
- •Раздел I. Общая генетика
- •1. Основные этапы развития генетики
- •2. Цитологические основы наследственности
- •3. Организация наследственного материала
- •4. Закономерности наследования
- •5. Изменчивость
- •6. Биология и генетика пола
- •7. Основы онтогенетики
- •8. Генетика популяций
- •9. Генетика человека
7.8. Хронологический и биологический возраст
Хронологический возраст — это количество лет, прожитых человеком (истинный возраст, возраст по паспорту).
Биологический возраст показывает, на сколько лет выглядит человек. Для определения биологического возраста используют следующие критерии:
▪ степень развития вторичных половых признаков;
▪ зрелость скелета (окостенение различных частей скелета происходит в разном возрасте);
▪ зубная зрелость (появление молочных зубов и замена их постоянными происходит в определенном возрасте).
Хронологический и биологический возраст совпадают не всегда.
7.9. Конституция и габитус человека
Конституция — это стойкие генетически обусловленные особенности морфологии, физиологии и поведения человека. Кроме того, в понятие конституции включаются реактивность организма, интенсивность его обменных процессов, сопротивляемость болезнетворным агентам и др.
Представление о конституциональных особенностях людей (конституциональных типах) зародилось давно. Существует много различных классификаций. Мы остановимся на одной из них, предложенной в 1927 г. М.В. Черноруцким, которая помимо морфологических критериев учитывает и функциональные особенности типов. Согласно этой классификации, выделяют З основных конституциональных типа: астеники, нормостеники и гиперстеники (рис. 7.9). Следует сразу отметить, что большинство людей не укладываются в параметры этих типов и занимают промежуточное положение.
Астеники характеризуются узкой грудной клеткой, низким положением диафрагмы, удлиненными легкими, небольшими размерами сердца удлиненно-капельной формы, относительно малой длиной кишечника с пониженной всасывательной способностью, тонкими костями, длинными конечностями, малым количеством жировых отложений. Артериальное давление низкое. В крови снижено содержание холестерина. Интенсивно идут процессы диссимиляции. Для астеников характерны скованность движений, повышенная возбудимость, тяга к одиночеству в тяжелые периоды жизни. Они склонны к неврозам, расстройствам вегетативной нервной системы, язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, туберкулезу.
Нормостеники имеют пропорциональное телосложение, умеренное отложение жира. Они подвижны, энергичны, быстро и умело действуют в экстремальных условиях, склонны к заболеваниям верхних дыхательных путей, невралгиям; у них часто встречается атеросклероз.
Гиперстеники характеризуются широкими костями и грудной клеткой, высоким расположением диафрагмы, объемистым желудком и длинным кишечником с большой всасывательной способностью. Сердце относительно крупных размеров, расположено горизонтально. В крови отмечается повышенное содержание холестерина и мочевой кислоты, эритроцитов и гемоглобина. Гиперстеники склонны к ожирению, так как у них преобладают процессы ассимиляции, атеросклерозу, диабету, гипертонии, болезням почек и желчного пузыря. Люди этого типа уравновешенны, спокойны, легко общаются и выражают свои чувства, в тяжелые периоды жизни избегают одиночества.
Рис. 7.9. Схема конституциональных типов людей (по М.В. Черноруцкому):
1- астенический; 2- нормостенический; 3- гиперстенический
Габитус — это состояние человека в определенный промежуток времени. Оно включает: особенности телосложения, осанки, походки, поведения; соответствие биологического и хронологического возраста; цвет кожных покровов; выражение лица и т. п. Габитус отражает состояние здоровья и самочувствие человека в данный момент, например habitus adenoides (состояние затрудненного дыхания через нос вследствие разрастания лимфоидной ткани носоглотки), facies abdominalis (страдальческое выражение лица при острых болях в животе).
