- •Предисловие
- •Тема1. Введение в генетику.
- •Молекулярнвые основы наследственности
- •3.4. Уровни упаковки генетического материала эукариот
- •3.5. Первичные функции гена
- •3.6. Репликация молекулы днк
- •Классификация хромосом человека
- •2.4.1. Основные способы размножения
- •2.4.2. Клеточный и митотический циклы
- •2.4.3. Митоз
- •Матричные процессы в клетке. Ген и хромосомы.
- •2.4. Формы размножения на клеточном уровне
- •2.4.4. Мейоз
- •2.5. Размножение на организменном уровне
- •2.5.1. Гаметогенез
- •2.5.2. Особенности репродукции человека
- •3. Организация наследственного материала
- •3.1. Эволюция понятия "ген"
- •3.7. Генетический код и его свойства
- •(Генетический код)
- •3.8. Биосинтез белка в клетке
- •3.9. Свойства генов
- •3.10. Уровни организации наследственного материала
- •3.11. Классификация генов
- •3.12. Регуляция работы генов
- •3.12.1. Основные механизмы работы генов
- •3.12.3. Регуляция работы генов у эукариот
- •3.13. Цитоплазматическая наследственность
- •3.14. Генная инженерия
- •4. Закономерности наследования
- •4.1. Законы Менделя и условия их проявления
- •4.2. Взаимодействие генов
- •4.2.1. Взаимодействие аллельных генов
- •4.2.2. Взаимодействие генов
- •4.3. Сцепленное наследование
- •5. Изменчивость
- •5.1. Фенотипическая изменчивость
- •5.2. Генотипическая изменчивость
- •5.2.1. Основные понятия
- •5.2.2. Комбинативная изменчивость
- •5.2.3. Мутационная изменчивость
- •5.2.3.1. Мутации. Мутагенные факторы
- •5.2.3.2. Классификация мутаций
- •5.2.3.3. Геномные мутации
- •5.2.3.4. Хромосомные мутации
- •5.2.3.5. Генные мутации
- •5.2.3.6. Устойчивость и репарация генетического материала
- •5.2.3.7. Генетические концепции канцерогенеза
- •6. Биология и генетика пола
- •6.1. Первичные и вторичные половые признаки
- •6.2. Гоносомное наследование
- •6.3. Теории определения пола
- •6.4. Дифференцировка пола в процессе развития
- •6.5. Вариации определения пола
- •6.6. Формирование пола у человека
- •6.7. Хромосомные болезни, обусловленные
- •6.8. Соотношение полов
- •6.9. Гипотеза м. Лайон о женском мозаицизме
- •6.10. Проблема регуляции соотношения полов
- •6.11. Роль полов в эволюционном процессе
- •7. Основы онтогенетики
- •7.1. Реализация действия генов в онтогенезе
- •7.2. Генетические основы дифференцировки
- •7.3. Критические периоды эмбриогенеза
- •7.4. Влияние условий жизни матери
- •7.5. Постэмбриональный онтогенез
- •7.6. Периодизация постнатального онтогенеза у человека
- •7.7. Рост организмов
- •7.8. Хронологический и биологический возраст
- •7.9. Конституция и габитус человека
- •7.10. Старение и смерть
- •8. Генетика популяций
- •8.1. Популяционная структура вида
- •8.2. Отличительные признаки популяций человека
- •8.3. Генетические процессы в больших популяциях
- •8.4. Генетические процессы в малых популяциях
- •Раздел II основы медицинской генетики
- •9. Генетика человека
- •9.1. Человек как специфический объект генетического анализа
- •9.2. Основные методы исследования генетики человека
- •9.2.1. Клинико-генеалогический метод
- •9.2.2. Близнецовый метод
- •У монозиготных (мб) и дизиготных (дб) близнецов
- •9.2.3. Популяционно-статистический метод
- •9.2.4. Цитогенетический метод
- •9.2.5. Биохимические методы
- •9.2.6. Методы рекомбинантной днк
- •9.2.7. Методы генетики соматических клеток
- •9.2.8. Биологическое моделирование
- •9.2.9.Математическое моделирование
- •9.2.10. Экспресс-методы
- •9.2.11. Методы пренатальной диагностики
- •10. Моногенно наследуемые болезни человека
- •10.1. Нарушения аминокислотного обмена
- •10.2. Нарушения обмена углеводов
- •10.3. Нарушения обмена липидов
- •10.4. Нарушения обмена пуринов и пиримидинов
- •10.7. Гемоглобинопатии
- •10.5. Нарушения обмена металлов
- •10.6. Нарушения свертывающей системы крови
- •10.8. Другие моногенные заболевания
- •11. Хромосомные болезни человека
- •11.1. Трисомиия
- •11.2. Частичные трисомии
- •12. Врожденные пороки развития и болезни с наследственной предрасположенностью
- •12.1. Возможные нарушения при пороках развития
- •12.2. Болезни с наследственной предрасположенностью
- •Мультифакториальных болезней и врожденных пороков развития
- •13. Медико-генетическое консультирование
- •13.1. Цели и задачи медико-генетического консультирования
- •13.2. Этапы генетического консультирования
- •13.3. Показания для медико-генетического консультирования
- •13.4. Принципы терапии наследственной патологии человека
- •Краткий терминологический словарь
- •Рекомендуемая литература
- •Оглавление
- •Раздел I. Общая генетика
- •1. Основные этапы развития генетики
- •2. Цитологические основы наследственности
- •3. Организация наследственного материала
- •4. Закономерности наследования
- •5. Изменчивость
- •6. Биология и генетика пола
- •7. Основы онтогенетики
- •8. Генетика популяций
- •9. Генетика человека
6.10. Проблема регуляции соотношения полов
Проблема регуляции соотношения полов в настоящее время имеет большое значение, и в данном направлении уже достигнуты определенные успехи. Это связано с широким применением в животноводстве искусственного осеменения.
Если поместить сперму в постоянное электрическое поле, то происходит разделение, хотя и неполное, сперматозоидов, содержащих Х- и Y-хромосомы, благодаря чему удается получить до 80% потомков нужного пола. Имеются и другие способы решения этой проблемы. Однако регуляция пола у человека сопряжена со многими морально-этическими и правовыми ограничениями.
6.11. Роль полов в эволюционном процессе
Роль полов в эволюционном процессе неодинакова. Самым важным показателем процветания или вымирания вида является количество потомков, которое оставляет после себя данное поколение. Если потомков больше, чем особей данного поколения, ареал вида расширяется — вид процветает; если потомков меньше, ареал вида сокращается, что может в конечном итоге привести к его вымиранию. Исходя из этой точки зрения можно предположить, что наиболее выгодным является гермафродитизм. В этом случае потомство получается в результате перекрестного оплодотворения или самооплодотворения. В случае раздельнополости потомство оставляют только самки, т. е. половина особей популяции. Однако большинство животных (особенно высокоорганизованных) раздельнополы. Почему же это выгодно для вида?
Представим себе такую ситуацию. В разных частях земного шара осталось три популяции редких животных (например, зубров) по 50 особей в каждой. В силу случайных обстоятельств в первой популяции было 49 самок и 1 самец, во второй — 25 самок и 25 самцов и в третьей — 1 самка и 49 самцов. Воспроизведение себе подобного (как и всякое производство) характеризуется тремя основными показателями: количеством, качеством и разнообразием продукции (в нашем случае потомков). Через год при условии, что каждая самка дает одного потомка, в первой популяции будет 49 потомков, во второй — 25, а в третьей — 1. Сразу можно сделать вывод, что самки отвечают за количество потомков.
Качество потомков в первой популяции будет зависеть от качества единственного самца. Большого разнообразия не будет, так как у всех потомков один отец. Во второй популяции за обладание самками будут бороться 25 самцов. Победят и оставят потомство более приспособленные. Здесь можно ожидать большего разнообразия потомков (25 х 25 = 625 возможных вариантов скрещивания). В третьей популяции 49 самцов будут бороться за обладание единственной самкой. Следовательно, потомок будет самый качественный, правда, в ущерб разнообразию. Теперь можно сделать и второй вывод: самцы отвечают за качество и разнообразие потомства.
Переведя все вышесказанное на язык генетики, можно отметить, что самки олицетворяют наследственность, а самцы — изменчивость. Большинство новых признаков появляется сначала у самцов (мутации у мужчин возникают в два раза чаще, чем у женщин), а если они поддерживаются отбором, то спустя несколько поколений проявляются и у самок. На основании приведенных рассуждений можно предсказать ход эволюции у некоторых видов. Так, в популяциях человека мужчины имеют в среднем больший рост, чем женщины, и отмечается тенденция к увеличению роста людей (одна из причин акселерации). У пауков — наоборот, самцы меньше "самок и имеется тенденция к уменьшению размеров их тела.
Для того чтобы популяция постоянно реагировала на изменения факторов внешней среды, необходимо, чтобы часть ее особей соприкасалась с фронтом неблагоприятного действия этих факторов; в противном случае изменившиеся факторы внешней среды застанут популяцию врасплох и она может погибнуть. Такими индикаторами в первую очередь являются самцы. Если это изобразить графически, то получится, что кривая распределения самок находится как бы "под колпаком" кривой распределения самцов (рис. 6.5).
Рис. 6.5. Распределение особей мужского и женского пола
по чувствительности к факторам внешней среды
Таким образом, самцы первыми сталкиваются с неблагоприятными воздействиями внешней среды и погибают. Гибель самцов, как показано ранее, не приводит к изменению основного показателя воспроизведения себе подобных — количества потомков, оставляемых данным поколением, — и, следовательно, менее опасна для сохранения вида в целом, чем потеря самок. Большая элиминация самцов из популяции в силу обратной связи вызывает большее их воспроизведение. Следовательно, за постоянное получение информации об изменениях факторов внешней среды популяция "платит дань" жизнью самцов.
