- •Предисловие
- •Тема1. Введение в генетику.
- •Молекулярнвые основы наследственности
- •3.4. Уровни упаковки генетического материала эукариот
- •3.5. Первичные функции гена
- •3.6. Репликация молекулы днк
- •Классификация хромосом человека
- •2.4.1. Основные способы размножения
- •2.4.2. Клеточный и митотический циклы
- •2.4.3. Митоз
- •Матричные процессы в клетке. Ген и хромосомы.
- •2.4. Формы размножения на клеточном уровне
- •2.4.4. Мейоз
- •2.5. Размножение на организменном уровне
- •2.5.1. Гаметогенез
- •2.5.2. Особенности репродукции человека
- •3. Организация наследственного материала
- •3.1. Эволюция понятия "ген"
- •3.7. Генетический код и его свойства
- •(Генетический код)
- •3.8. Биосинтез белка в клетке
- •3.9. Свойства генов
- •3.10. Уровни организации наследственного материала
- •3.11. Классификация генов
- •3.12. Регуляция работы генов
- •3.12.1. Основные механизмы работы генов
- •3.12.3. Регуляция работы генов у эукариот
- •3.13. Цитоплазматическая наследственность
- •3.14. Генная инженерия
- •4. Закономерности наследования
- •4.1. Законы Менделя и условия их проявления
- •4.2. Взаимодействие генов
- •4.2.1. Взаимодействие аллельных генов
- •4.2.2. Взаимодействие генов
- •4.3. Сцепленное наследование
- •5. Изменчивость
- •5.1. Фенотипическая изменчивость
- •5.2. Генотипическая изменчивость
- •5.2.1. Основные понятия
- •5.2.2. Комбинативная изменчивость
- •5.2.3. Мутационная изменчивость
- •5.2.3.1. Мутации. Мутагенные факторы
- •5.2.3.2. Классификация мутаций
- •5.2.3.3. Геномные мутации
- •5.2.3.4. Хромосомные мутации
- •5.2.3.5. Генные мутации
- •5.2.3.6. Устойчивость и репарация генетического материала
- •5.2.3.7. Генетические концепции канцерогенеза
- •6. Биология и генетика пола
- •6.1. Первичные и вторичные половые признаки
- •6.2. Гоносомное наследование
- •6.3. Теории определения пола
- •6.4. Дифференцировка пола в процессе развития
- •6.5. Вариации определения пола
- •6.6. Формирование пола у человека
- •6.7. Хромосомные болезни, обусловленные
- •6.8. Соотношение полов
- •6.9. Гипотеза м. Лайон о женском мозаицизме
- •6.10. Проблема регуляции соотношения полов
- •6.11. Роль полов в эволюционном процессе
- •7. Основы онтогенетики
- •7.1. Реализация действия генов в онтогенезе
- •7.2. Генетические основы дифференцировки
- •7.3. Критические периоды эмбриогенеза
- •7.4. Влияние условий жизни матери
- •7.5. Постэмбриональный онтогенез
- •7.6. Периодизация постнатального онтогенеза у человека
- •7.7. Рост организмов
- •7.8. Хронологический и биологический возраст
- •7.9. Конституция и габитус человека
- •7.10. Старение и смерть
- •8. Генетика популяций
- •8.1. Популяционная структура вида
- •8.2. Отличительные признаки популяций человека
- •8.3. Генетические процессы в больших популяциях
- •8.4. Генетические процессы в малых популяциях
- •Раздел II основы медицинской генетики
- •9. Генетика человека
- •9.1. Человек как специфический объект генетического анализа
- •9.2. Основные методы исследования генетики человека
- •9.2.1. Клинико-генеалогический метод
- •9.2.2. Близнецовый метод
- •У монозиготных (мб) и дизиготных (дб) близнецов
- •9.2.3. Популяционно-статистический метод
- •9.2.4. Цитогенетический метод
- •9.2.5. Биохимические методы
- •9.2.6. Методы рекомбинантной днк
- •9.2.7. Методы генетики соматических клеток
- •9.2.8. Биологическое моделирование
- •9.2.9.Математическое моделирование
- •9.2.10. Экспресс-методы
- •9.2.11. Методы пренатальной диагностики
- •10. Моногенно наследуемые болезни человека
- •10.1. Нарушения аминокислотного обмена
- •10.2. Нарушения обмена углеводов
- •10.3. Нарушения обмена липидов
- •10.4. Нарушения обмена пуринов и пиримидинов
- •10.7. Гемоглобинопатии
- •10.5. Нарушения обмена металлов
- •10.6. Нарушения свертывающей системы крови
- •10.8. Другие моногенные заболевания
- •11. Хромосомные болезни человека
- •11.1. Трисомиия
- •11.2. Частичные трисомии
- •12. Врожденные пороки развития и болезни с наследственной предрасположенностью
- •12.1. Возможные нарушения при пороках развития
- •12.2. Болезни с наследственной предрасположенностью
- •Мультифакториальных болезней и врожденных пороков развития
- •13. Медико-генетическое консультирование
- •13.1. Цели и задачи медико-генетического консультирования
- •13.2. Этапы генетического консультирования
- •13.3. Показания для медико-генетического консультирования
- •13.4. Принципы терапии наследственной патологии человека
- •Краткий терминологический словарь
- •Рекомендуемая литература
- •Оглавление
- •Раздел I. Общая генетика
- •1. Основные этапы развития генетики
- •2. Цитологические основы наследственности
- •3. Организация наследственного материала
- •4. Закономерности наследования
- •5. Изменчивость
- •6. Биология и генетика пола
- •7. Основы онтогенетики
- •8. Генетика популяций
- •9. Генетика человека
7.10. Старение и смерть
Старение — общебиологическая закономерность увядания организма, свойственная всем живым существам. Старость — это заключительный естественный этап онтогенеза, заканчивающийся смертью.
Геронтология — наука о старости. Она изучает основные закономерности старения, проявляющиеся на всех уровнях организации, от молекулярного до организменного.
Гериатрия изучает особенности развития, течения, лечения и предупреждения заболеваний у людей старческого возраста.
Задача геронтологии состоит не только в том, чтобы продлить жизнь человека, но и в том, чтобы дать возможность людям старших возрастных групп активно участвовать в трудовой и общественной деятельности.
В процессе старения закономерно проявляются возрастные изменения, которые начинаются задолго до старости и постепенно приводят к ограничению функциональных приспособительных возможностей организма. Старость — это не болезнь, которую можно лечить, а этап индивидуального развития. Появление старческих изменений связано не только с календарным возрастом, но и с социальными факторами (экологическая обстановка, образ жизни, стрессы и т. п.).
Старческие изменения обнаруживаются прежде всего во внешних признаках: изменяются осанка и форма тела, появляется седина, теряется эластичность кожи (появление морщин), ослабляются зрение и слух, ухудшается память.
На органном уровне у пожилых людей уменьшается жизненная емкость легких, повышается артериальное давление, развивается атеросклероз, наблюдаются инволюция половых желез, снижение продукции половых гормонов и гормонов щитовидной железы, снижается основной обмен, ухудшается работа органов пищеварения.
В клетках уменьшается количество воды, снижается активный транспорт ионов, активность ферментных систем окислительного фосфорилирования, репликации ДНК, синтеза и-РНК, репарации ДНК, вследствие чего накапливаются мутации.
Геронтология располагает огромным количеством фактов об изменении различных структур и функций организма в процессе старения. Геронтологами выдвинуто свыше трехсот гипотез старения. Некоторые из них представляют чисто исторический интерес.
Энергетическая гипотеза (М. Рубнер, 1908): каждый вид имеет определенный энергетический фонд, исчерпав который, организм стареет и погибает.
Гормональная гипотеза (Ш. Броун-Секар, 1889; С. Воронов, 1924): причина старения — снижение продукции половых гормонов.
Интоксикационная гипотеза (И.И. Мечников, 1903): причина старения — самоотравление в результате накопления продуктов азотистого обмена и продуктов гниения в толстом кишечнике.
Гипотеза перенапряжения центральной нервной системы (И.П. Павлов, 1912;Г.Селье, 1936): нервные потрясения и перенапряжения вызывают преждевременное старение.
Соединительнотканная гипотеза (А.Д. Богомолец, 1922): изменения в соединительной ткани нарушают межтканевые взаимодействия и приводят к старению; А.А. Богомольцу принадлежит меткое выражение: "Человек имеет возраст своей соединительной ткани".
По мнению других исследователей, к старению приводят изменения коллоидных свойств цитоплазмы клеток организма (В. Ружичка, М. Маринеску, 1922), изменения активности гипоталамических ядер (В.М. Дильман, 1958), нарушение процессов адаптации и регуляции (В.В. Фролькис, 1977).
Большинство современных гипотез рассматривает старение как следствие первично возникающих изменений в генетическом аппарате клеток.
Согласно генетическим гипотезам, в основе старения лежит накопление "ошибок" и повреждений (мутаций) в генетическом аппарате, случайно (стохастически) возникающих в процессе жизнедеятельности организма. Эти повреждения могут происходить на разных уровнях структурной организации.
Программные гипотезы старения основываются на допущении, что в организме функционируют своеобразные "часы", которые запускают механизмы возрастных изменений, однако принцип их работы точно не установлен.
Имеется предположение (А. Хейфлик, 1965), что в организме генетически запрограммировано число митозов клеток, например фибробласты эмбрионов человека дают около 50 генераций. Это предположение в последние годы находит экспериментальное подтверждение. Цитологи установили, что теломеры стабилизируют концы хромосом и предохраняют их от слипания и разрушения. Во время митотического цикла при репликации ДНК на одном из концов хромосом теряется несколько субъединиц (нуклеотидов). С каждым митозом длина теломер уменьшается. Когда она достигает критического значения, клетки теряют способность делиться.
В середине 80-х годов был выделен фермент теломераза, позволяющий сохранять длину теломеры за счет присоединения нуклеотидов. Клетки человека имеют гены теломераз, но эти гены в основном не активны. В 1993 г. Харли и Грейдер установили, что в опухолевых клетках теломеразные гены активны. Данный факт открывает перспективы лечения опухолей путем подавления активности теломеразных генов и предупреждения старения клеток путем активации этих генов.
Единой теории старения нет. Процесс старения следует рассматривать как совокупность взаимосвязанных генетических, регуляторных и трофических изменений, ведущая роль среди которых принадлежит генетическим механизмам.
Для продления активной жизни человеку необходимо вести здоровый образ жизни, трудиться, заниматься физическими упражнениями, рационально питаться. Важную роль играет нормальный психологический климат в трудовом коллективе и в семье, Наука, изучающая здоровый образ жизни, называется валеологией.
Жизнь любого организма заканчивается смертью. Смерть у высших организмов — событие не одномоментное. В этом процессе различают два этапа — клиническую и биологическую смерть.
Клиническая смерть характеризуется потерей сознания, прекращением дыхания и сердцебиения. Некоторое время после клинической смерти еще сохраняется упорядоченный метаболизм клеток и органов. В этот короткий период, когда признаки жизни отсутствуют, но ткани еще живы, возможно возвращение организма к жизни — реанимация. Выход из состояния клинической смерти возможен лишь в тех случаях, когда не .повреждены жизненно важные органы. Реанимация широко применяется в различных областях медицины.
Биологическая смерть связана с прекращением процессов самообновления в клетках и тканях, с нарушением упорядоченности химических реакций, приводящими к аутолизу и процессам разложения в организме. Наиболее чувствительны к недостатку кислорода клетки коры головного мозга, некротические изменения в которых начинаются уже через 5-6 минут после прекращения поступления кислорода.
