33. Гемофилия

- наследственная коагулопатия, связанная с дефицитом фактора VIII(гемофилия А) или IX (гемофилия В). Этиология: Гемофилия типа А обусловлена недостаточностью VIII фактора свертываемости крови, гемофилия типа В – IX фактора свертываемости крови. Наследование данного признака происходит по Х-хромосоме. Женщины являются носительницами патологического гена, тогда как болеют в основном мужчины.  Патогенез: Факторы VIII и IX принимают участие в трансформации протромбина в тромбин, при их дефиците нарушается формирование тромба в местах повреждения сосудов, что клинически проявляется гематомным типом кровоточивости. Классификация: Гемофилия типа А обусловлена недостаточностью VIII фактора. Гемофилия типа В – IX фактора(болезнь Кристмаса). Гемофилия С, связанная с дефицитом XI фактора. По степени тяжести: гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 2% гемофилии среднетяжелой степени уровень плазменного фактора составляет 2-5% легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5-8% Клиника: В клинической картине преобладают кровоизлияния в крупные суставы конечностей, глубокие подкожные, межмышечные и внутримышечные гематомы, обильные и длительные кровотечения при травмах. Реже кровотечения из носа и дёсен, после экстракции зубов, макрогематурию, забрюшинные гематомы, кровоизлияния в брыжейку и кишечную стенку, внутричерепные гематомы. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Гематурия часто сопровождается дизурическими явлениями, приступами почечной колики. Диагностика: Основывается на определении концентрации факторов VIII и IX в плазме крови. Молекулярно-генетическая диагностика гемофилии А( выявление патологического гена с помощью пцр), в том числе пренатальная (материал для исследования ворсины хориона или амниотическая жидкость). При наличии гемофилии отмечается увеличение свыше нормальных значений следующих показателей: времени свертывания крови, активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ), тромбинового времени (ТВ), международного нормализованного отношения (МНО). Также наблюдается уменьшение ниже нормальных значений протромбинового индекса (ПТИ). Лечение: Направлено на обеспечение минимально необходимой концентрации дефектных факторов свертывания. При гемофилии А: вводят криопреципитат, концентрат фактора VIII, рекомбинантный фактор VIII. Профилактическая доза фактора VIII детям раннего возраста-20ЕД/кг 3 раза в нед. При тяжелых кровотечениях в дозе до 50 ЕД/кг. При проведении оперативных вмешательств не менее 1000 ЕД/кг. При гемоф В дефицит IX фактора восполняют свежезамороженной плазмой, плазмой после отделения криопреципитата, концентратами фактора IX. Для первичной профилактики 40 ЕД/л 2 раза в нед. При тяжелых не менее 300 ЕД/л. При оперативных вмешательствах не менее 500 ЕД/л в момент опер и 400 ЕД/л в течение всего послеоперационного периода. Профилактика: Медико-генетическое консультирование пар на стадии планирования беременности: ранняя диагностика гемофилии на стадии пренатального (внутриутробного) развития.