V Формування вмінь і навичок у студентів

Факт спадкування хвороб не завжди проявляється досить ясно: захворювання може виявитися лише в одного члена численної родини, іноді передається через покоління або проявляється в осіб певної статі (наприклад, гемофілією хворіють тільки чоловіка, але захворювання передається від діда до онука через зовні здорову дочку). Нерідко, що передається в спадщину захворювання, помилково причинно зв'язують із яким-небудь зовнішнім фактором, а він у дійсності лише сприяв його прояву.

Для виявлення спадкоємної причини хвороби в першу чергу варто провести ретельний клініко-генеалогічний аналіз сімейних родоводів за допомогою спеціальних схем з особливими умовними позначками (Мал. 4).

Обстежуваний хворий, відповідно до прийнятої в генетиці термінології, називається пробандом. Всі рідні брати й сестри в схемі розташовуються в порядку появи на світ, ліворуч праворуч; римською цифрою, проставленої ліворуч, позначаються послідовні покоління. Усередині покоління кожен його член позначається арабською цифрою. Значки, що позначають на схемі родичів, що страждають тим же захворюванням, що й обстежуваний (пробанд), заштриховуються. Схема обов'язково повинна включати відомості про захворювання по обох батьківських лініях пробанда.

Генетикою встановлені три основних типи спадкування. Для першого, найбільш явного, аутосомно-доминантного, з повним проявленням мутантного гена, характерна пряма передача хвороби від батька або матері дітям, причому занедужує половина дітей чоловічої й жіночої статі (мал. 4). Члени родини, не успадкованого мутантного гена, мають здорове потомство. При неповному проявлєнню (пенетрантності) мутантного гена прямий порядок спадкування виявити складніше. Іноді думка про домінантну передачу наслідуваного захворювання виникає й підтверджується при аналізі потомства від повторних шлюбів (від кожного шлюбу - хворі діти). Прямий порядок спадкування зустрічається, наприклад, при анатомічних аномаліях, у тому числі й внутрішніх органах.

При аутосомно-рецесивному спадкуванні гетерозиготне носійство рецессивного гена не приводить до виникнення хвороби, і тільки в гомозиготних носіїв проявляється захворювання (мал. 2). При рецесивному спадкуванні часто виявляється кревне споріднення батьків хворого, що іноді буває важко виявити. По аутосомно-рецессивному типі успадковуються багато ензимопатії, ряд захворювань нервової системи.

При спадкуванні, зчепленому із статтю, мутантні гени пов'язані з X-хромосомою. При домінантному спадкуванні захворювання однаково проявляється в чоловіків і жінок. При рецесивному типі спадкування захворювання проявляється тільки в чоловіків (чоловіки мають одну Х-хромосому й одну У-хромосому) і не проявляється в жінок (у них дві Х-хромосоми й властивості мутантів придушуються здоровою Х-хромосомою). Спадкування захворювання, зчепленого з Х-хромосомою, передається фенотипічно здоровими жінками, а хворіють ними чоловіки. Типові приклади такого захворювання - гемофілія, агаммаглобулинемия (уроджений дефект білкового обміну).

Малюнок. 4. Сімейний родовід при домінантному типі спадкування (схема; позначення загальприйняті). 1 - жінка; 2 - чоловік; 3 - особа, стать якого невідома; 4 - мертвонароджений; 5-викидиш; 6 - пробанд; 1 - чоловік і жінка; 8 - діти; 9 - однояйцеві близнюки; 10 - двояйцеві близнюки; 11-хворі; 12 - можливі носії рецесивної ознаки; 13 - діти з каліцтвами; 14 - фенотипічно здорові носії рецесивної ознаки. (Знаком оклику відмічені особи, особисто оглянуті лікарем.)

Малюнок 5. Сімейний родовід при рецесивному типі спадкування