22.Генеративні мутації

Генеративні мутації – це зміни у первинних статевих клітинах або в гаметах, які з них утворилися. Їх властивості передаються наступному поколінню. У результаті нормального процесу мейозу в людини утворюються гамети з гаплоїдним набором хромосом (23 хромосоми). Коли обидві хромосоми однієї пари не розділяються і залишаються в одній і тій же зародковій клітині (нерозходження), то остання містить 24, а інша тільки 22 хромосоми. Якщо при заплідненні одна з гамет містить на одну хромосому менше, то виникає моносомна зигота, з якої розвивається переважно нежиттєздатний ембріон. Гамета з 24 хромосомами після запліднення нормальною гаметою з 23 хромосомами є причиною трисомїї.

Причини, які можуть викликати порушення розходження хромосом у мейозі:

1) вплив іонізуючої радіації;

2) негативна дія на статеві залози рентгенівського проміння;

3) вплив хімічних мутагенів (солі азотистої кислоти, органічні сполуки ртуті тощо.)

4) перенесені під час вагітності вірусні інфекції (вірус віспи, кору, вітряної віспи, епідемічного паротиту, грипу та ін.)

Ряд спадкових уроджених ознак нащадків корелює з фізіологічними особливостями матері, зокрема, з її віком. Спостерігається кореляція між віком матері і частотою народження дітей з аномаліями. Доведено невпинне зростання відсотка дітей з виродливостями із збільшенням віку матері від 30 до 49 років. У групі матерів віком від 45 до 49 років частота народження дітей з вадами розвитку в три рази більша, ніж у матерів у віці 15-29 років. Встановлено, що частота уроджених вад серця, аномалій нервової системи, зокрема, аненцефалія, гідроцефалія, spina bifida збільшується з віком матері.

"Заяча губа" і "вовча паща" теж переважають у дітей від матерів старших вікових груп.

Досить чітка кореляція спостерігається між віком матері і частотою хвороби Дауна і причина цього - підвищення частоти хромосомних аномалій в яйцеклітинах.

Які чинники порушують мейоз у жінок старших вікових груп?

1. З віком зазнає змін рН, особливо в результаті запальних захворювань статевих органів, що може призвести до нерозходження хромосом.

2. Ендокринопатії (зміна гормонального статусу) можуть викликати появу дітей з мозаїцизмом хромосом і синдромом Дауна.

23. Генотип людини як цілісна система генів організму

Генотип - сукупність генів даного організму. Генотип людини, як і інших організмів, сформувався еволюційно. Загальна еволюція генотипу еукаріотів пов'язана з прогресивним збільшенням кількості ДНК, що призвело до великого числа кодуючих ділянок ДНК. Серед можливих механізмів збільшення геному виділяють поліплоїдизацію й ампліфікацію. Найбільших змін геном зазнає в результаті поліплоїдизації (збільшення кількості ДНК і хромосом, кратне гаплоїдному). Поліплоїдія призводить до збільшення дози всіх генів і створює надлишок генетичного матеріалу, який в подальшому змінюється в результаті мутацій та добору. Очевидно, що в ході еволюції поліплоїдизація супроводжувалася переходом до диплоїдного стану.

Важливим механізмом, який призвів до еволюційного збільшення геному, є ампліфікація нуклеотидних послідовностей (утворення їх копій, виникнення ділянок ДНК, що повторюються).

Певне значення в еволюційному визначенні розмірів геному мали і хромосомні перебудови, зокрема делеції, дуплікації, транслокації.

В результаті таких складних еволюційних перетворень у кожного виду організмів сформувалася складна система генотипу, яка представлена різними за функціями генами.

Однак всі ці гени взаємодіють і функціонують як єдине ціле. Розрізняють взаємодію алельних і неалельних генів.