Представление о диагнозе и дифференциальном диагнозе

Процесс распознавания особенностей состояния объекта на­зывается диагностикой. В медицине таким объектом является че­ловек. Главная задача диагностики состоит в выявлении отклоне­ний от средненормальных показателей. В медицине задачи диагно­стики сводятся к распознаванию патологических процессов, врож­денных аномалий развития и их последствий. При этом важно не только обнаружить отклонение, но и определить его сущность, возможные причины и дальнейший прогноз.

Сущностью диагностики в невропатологии является выявле­ние отклонения функций какого-либо отдела или функциональ­ной системы мозга от их нормального функционирования. При этом важно выявить не только патологический процесс, анома­лию развития или вызванные ими последствия, но и уровень по­ражения нервной системы, т. е. локализацию процесса или анома­лии развития.

Сущность диагностики нервных болезней заключается в выяв­лении отклонений от нормы функций какого-либо отдела мозга.

Не лишне подчеркнуть еще раз, что основу невропатологиче­ского диагноза составляет синдромальный принцип. Синдром — это топическая или патогенетическая совокупность симптомов, т. е. сочетание симптомов, обусловленное либо локальным пора­жением нервной системы (головного, спинного мозга или пери­ферических нервов), либо характером патологического процесса.

Синдром Клода Бернара-Горнера — опущение верхнего века (птоз), западение глазного яблока (энофтальм) и сужение зрач­ка (миоз) — наблюдается при разрушении симпатических воло­кон на уровне шестого — восьмого шейных сегментов спинного мозга и первого грудного сегмента. Это топически обусловлен­ный синдром.

Трида Шарко (нистагм, интенционное дрожание и скандиро­ванная речь) — патогенетически обусловленный синдром, сви­детельствующий о многоочаговом характере поражения мозга при рассеяном склерозе.

Необходимо иметь в виду, что бывают случайные сочетания различных симптомов и болезней. М. С. Минор шутил, говоря: «Бы­вает так, что у больного сразу три заболевания — рак, сифилис и несчастная любовь, но это крайне редко». Можно добавить, что симптомы этих заболеваний никогда не складываются в опреде­ленный синдром.

Определение уровня поражения при нервной системы называ­ется топической диагностикой. Установление топического диаг­ноза помогает выявить тот или иной синдром, так как поражение какого-либо участка нервной системы приводит к симптомам

выпадения функций или симптомам раздражения данного участ­ка. Например, выявление такого симптомокомплекса, как гнуса­вый оттенок голоса, уменьшение звучности голоса (гипофония), затрудненное глотание, нарушение звукопроизношения (дизарт­рия), свисание мягкого нёба, отклонение язычка в сторону, ги­потония половины языка и отклонение его в сторону, отсутствие нёбного и глоточного рефлексов свидетельствует о наличии буль­барного паралича. Таким образом, у больного выявлен определен­ный синдром — синдром бульбарного паралича, т.е. установлен синдромологический диагноз. Синдром бульбарного паралича сви­детельствует о патологическом процессе на уровне ядер, кореш­ков или стволов подъязычного, языко-глоточного и блуждающего нервов (топический диагноз). Выявлены основной патологический синдром и локализация (топик) патологического процесса. Теперь предстоит установить клинический диагноз: характер патологи­ческого процесса и заболевание.

Таким образом, диагностический процесс в своей последова­тельности разделяется на несколько этапов.

Первый этап — выявление патологических отклонений и уста­новление уровня поражения нервной системы (синдромологиче­ский и топический диагноз).

Второй этап — определение сущности патологического про­цесса или аномалии. После того как обнаружен патологический процесс, возникает вопрос: что это такое? Установление клини­ческого диагноза — сложный логический процесс.

Лишь незначительная часть патологических состояний имеет ярко выраженные специфические признаки — симптомы; на осно­вании таких симптомов заболевание может быть распознано без особого труда. В большинстве случаев приходится предварительно намечать ряд возможных у данного больного патологических со­стояний и, сопоставляя их признаки, выбирать один вариант. Процесс сопоставления и различения сходных патологических состояний называется дифференциальной диагностикой.

В нашем примере синдром бульбарного паралича может быть проявлением разных патологических процессов или состояний. Он может быть проявлением воспалительного процесса, который воз­никает при таких заболеваниях, как энцефалит, арахноидит, ме-нингоэнцефалит, полиомиелит; этот синдром может быть прояв­лением опухоли мозга, острого нарушения мозгового кровообра­щения. У грудных детей синдром бульбарного паралича может быть следствием гипоксии и асфиксии в родах или родовой черепно-мозговой травмы. Из обилия разнообразных патологических про­цессов и состояний, проявлением которых может быть синдром бульбарного паралича, в процессе постановки окончательного диагноза необходимо выбрать то единственное, что вызвало по­явление данного синдрома.

Дифференциальная диагностика — чрезвычайно важный логи­ческий инструмент. Фактически врач не имеет права сразу же ос­танавливаться на каком-то определенном диагнозе; он обязан подумать о том, что наблюдаемые им проявления могут обуслов­ливаться другими патологическими процессами или аномалиями развития.

Дифференциальная диагностика позволяет устанавливать окон­чательный, т.е. клинический, диагноз.

Следующий этап — выявление сопутствующих основному за­болеванию особенностей и аномалий. В ряде случаев эти особен­ности тоже требуют проведения дифференциальной диагностики. Их важно учитывать при определении индивидуальной специфи­ки заболевания и прогностической оценки состояния больного.

Дифференциальная диагностика заболеваний и аномалий раз­вития в каждом возрастном периоде имеет особенности.

Нервная система человека в течение его жизни претерпевает значительные изменения. Эти изменения связаны как с онтогене­тическими процессами структурно-функционального созревания, так и с влиянием обучения, воспитания, которые способны су­щественно перестраивать врожденные особенности мозга.

В индивидуальном развитии человека можно выделить такие возрастные этапы, которые характеризуются общими для боль­шинства людей чертами. Типичными для этих этапов признаками являются интенсивные перестройки в деятельности многих фун­кциональных систем; в связи с этим изменяются возрастные пока­затели нормы. Например, ночное недержание мочи у детей до 2 лет рассматривается как вариант нормы. У детей старше 5 лет оно яв­ляется патологическим отклонением. Отсутствие фразовой речи у детей в возрасте до 2 лет не является патологией; отсутствие фразовой речи у детей в возрасте 3 — 4 лет уже служит признаком задержки речевого развития.

Следовательно, для каждого возрастного этапа существуют свои критерии нормы и патологии по отношению к определенным функциям. Более того, различные заболевания и аномалии разви­тия нервной системы на каждом возрастном этапе могут прояв­ляться по-разному и с неодинаковой частотой. Это обусловлено возрастными различиями в предрасположенности к отдельным заболеваниям и приуроченностью действия различных вредонос­ных факторов к определенным возрастным периодам. Например, эпилепсия возникает, как правило, в детском и юношеском воз­расте, а черепно-мозговая травма у дошкольников встречается гораздо реже, чем у школьников и взрослых.

Знание особенностей каждого возрастного периода позволяет более точно дифференцировать нормальные варианты развития от патологических и более уверенно ориентироваться в многооб­разных патологических отклонениях.

Очень часто органические поражения как бы обрастают функ­циональными, которые маскируют наличие органического очага или мешают его достаточной компенсации. Педагогу-дефектологу с помощью невропатолога и психоневролога необходимо разгра­ничивать в каждом конкретном случае первичные дефекты и вто­ричные отклонения. Достижению этой цели помогает тщательно обоснованный и подробно сформулированный диагноз. Педагог-дефектолог должен уметь ориентироваться в диагностической тер­минологии и в случае надобности дополнять медицинский диаг­ноз своим заключением.

Ведущий диагностический принцип в медицине — нозологи­ческий (греч. nosos — болезнь). Этот принцип основан на учении о болезни как самостоятельной форме патологического процесса, имеющей определенные причины, стадии течения и исход. Клас­сическим примером нозологической обособленности являются многие инфекционные болезни. Например, корь вызывается осо­бым вирусом и характеризуется определенной последовательнос­тью этапов течения (стадии предвестников, коревой сыпи, угаса­ния симптомов). Однако далеко не все заболевания имеют столь отчетливую клиническую динамику: острое начало, дальнейшее прогрессирование, кризис, постепенное регрессирование, выз­доровление.

Дефектологам чаще всего приходится сталкиваться не с теку­щим патологическим процессом, а с его последствиями, которые почти не прогрессируют или даже претерпевают обратное разви­тие. Такие относительно застывшие изменения носят название резидуальных (остаточных) состояний. Нередко сущность процесса, приведшего к поражению нервной системы, остается невыяснен­ной. В таких случаях правомерна не нозологическая, а синд-ромологическая диагностика. Синдром — это определенная сово­купность симптомов (отличительных признаков). Например, если тугоухость возникла в результате воспаления слухового нерва, то возможен нозологический диагноз — неврит слухового нерва. Если же причины тугоухости не установлены, остается констатировать ее наличие. В этом случае устанавливается синдромологический диагноз — тугоухость.

В ряде случаев наряду с нозологическим диагнозом регистри­руется и синдромологический, чтобы подробнее указать на имею­щиеся у больного отклонения. Например, диагноз «врожденное органическое поражение центральной нервной системы» необхо­димо конкретизировать: задержка психического и речевого раз­вития, судорожный синдром, повышенная психомоторная возбу­димость. Такая расшифровка позволяет более целенаправленно строить коррекционные мероприятия. Кроме того, педагог-дефек-толог может добавить уточняющие характеристики речевого де­фекта и оценку степени умственной отсталости.

Важное значение имеет не только определение структуры име­ющегося дефекта (что поражено?), но и выяснение уровня распо­ложения патологического очага (где поражено?). Ответ на послед­ний вопрос и составляет сущность топического диагноза, указы­вающего на локализацию очага поражения. При врожденных ано­малиях развития точный топический диагноз не всегда возможен, поскольку имеется множественное системное недоразвитие нервных образований с участием разных уровней регуляции. Многоуровне­вая патология требует комплексного анализа для выявления наи­более слабых и наиболее сохранных звеньев.

Необходимо также учитывать, что понятия нормы и патологии не являются застывшими, а видоизменяются в зависимости от возрастной эволюции нервной системы. Самый наглядный пример этого — отсутствие речи у детей 2 и 3 лет. В первом случае можно говорить о нормальном варианте развития, во втором — о нару­шении нормальных темпов формирования речи. То же самое мож­но сказать о многих других показателях работы нервной системы.

Педагог-дефектолог должен хорошо ориентироваться в воз­растных особенностях нормальных характеристик нервно-психи­ческой деятельности.

Таким образом, медицинское заключение о характере и струк­туре патологических изменений нервной системы служит для пе-дагога-дефектолога руководством к составлению плана коррекци-онных мероприятий и критерием прогностической оценки дефекта.

Ниже кратко описана динамика развития нормального ребен­ка. Знание ее — необходимое условие правильной диагностики тех или иных отклонений в развитии.

СХЕМА НОРМАЛЬНОГО ПСИХОМОТОРНОГО РАЗВИТИЯ ДЕТЕЙ