3. Сучасне уявлення про будову гена

У 1865 р. Г. Мендель на основі гібридологічного ана­лізу довів існування матеріальних носіїв спадковості, які він називав факторами, не розшифровуючи їх хі­мічного складу, функцій і місця знаходження в кліти­нах. Значно пізніше менделівські фактори за пропозиці­єю В. Йогансена стали називати генами, але питання про їх хімічну природу і функції довго залишались відкритими. Після 1944 року, тобто після доведення ролі ДНК у спадковості, про ген стали говорити як про неподільну ділянку цієї молекули, в якій записана інформація про структуру конкретної білкової молекули. Таке визначення гена відображало тільки хімічну суть його будови. Але не дивлячись на це така уява про ген панувала довгий час.

Ген – це ділянка молекули нуклеї­нової кислоти, яка характеризується специфічною послідовністю нуклеотидів і виконує функцію, яка відрізняється від функції інших генів та здатна змінюватися шляхом мутування (у хімічному відношенні, ген складається з нуклеотидів (у середньому 1-1,5 тис; ген тРНК – 190 нуклеотидів; ген фіброїну шовку тутового шовкопряда – 16 тисяч).

Якщо раніше вважали, що ген – це неподільна частина, то зараз доведено, що він складається з певних функціональних одиниць. Ген, як функціональну одиницю зараз називають цитроном, який поділяється на рекони і мутони.

Рекони – це ділянки гена, здатні до рекомбінації при кросинговері, мутони – здатні до мутації (мінливості). Розміри рекону та мутону досягають однієї або кількох пар, цистрону – сотні і тисячі нуклеотидів.

У геномі ссавців налічується 50-100 тисяч генів (геном – це сукупність генів у гаплоїдній клітині, тобто гаметі). Виявляється, що це значно більше, ніж може вмістити ДНК певного геному. Окрім того, навіть при такій кількості генів в організмі існує величезний генний дефіцит. Як відомо, на вторгнення кожного антигена організм відповідає синтезом специ­фічних антитіл проти них. Антитіла – це білки, так звані імуноглобіни, кожний з яких повинен кодуватись своїм геном.

Виходить, що тільки генів, які повинні працювати на імунну систему, повинно бути стільки, скільки могло б існувати антигенів – безліч та плюс гени, які відповідають за видові ознаки. У чому полягає секрет такої невідповідності: у непра­вильному підрахунку кількості генів чи в чомусь іншому?

Дослідженнями останніх років було встановлено, що у геномі є два типи генів:

• постійні, або стабільні (приблизно половина генів) – гени, які мають чітко визначену послідовність нуклеотидів (може змінюватись тільки у результаті мутацій), що визначають видові ознаки організму (наприклад, зовнішній вигляд);

• непостійні, або лабільні – гени, послідовність нуклеотидного складу яких, у міру потреби організму, може змінюватись за рахунок тасування екзотів та нітронів, з яких вони складаються.

Екзони представлені ланцюгом нуклеотидів, в яких закодована відповідна генетична інформація. Інтрони складаються з нуклеотидів, що не несуть генетичної інформації (схематично: … – екзон – інтрон – екзон – нітрон – …). Довжина інтронних ділянок варіює від 10 до 20 тис. пар нуклеотидів, що за сумарною довжиною нерідко в кілька разів перевищує довжину екзонних ділянок. Між екзонома та інтронами може відбуватися тасування ділянок. Кожна така перестановка гена призводить до зміни його функції. Це оз­начає, що один і той самий ген, маючи кілька варіантів перебудови, дає нову функцію, тобто новий імуноглобулін-антитіло. Якщо можливості в перебудові кожного гена помножити на кількість генів, то варіантів буде дуже багато. Цим і пояснюється «парадокс» з кількістю генів у геномі і їх можливостями. Особливості зчитування інформації з лабільних генів (етапи синтезу): транскрипція на ДНК (гені) молекули-попередника, або про-іРНК; процесинг, у ході якого за участі ферментів рестриктаз вирізу­ються інтронні ділянки; сплайсинг, у ході якого за участі ферментів лігаз зшиваються екзонні ділянки й утворюються «зрілі» молекули іРНК, які виходять з ядра і потрапляють у рибосоми, де і відбувається синтез білка.

Механізм при­стосувального характеру еволюції

У структурі генів закладена важлива ри­са еволюції – її доцільність. До відкриття екзонно-інтронної будови генів неможливо було відповісти на ос­новне питання еволюції: в чому полягає механізм при­стосувального характеру еволюції і які механізми її швидкого поступального руху? Сьогодні це пояснюється дуже просто. Умови зовнішнього середовища, які постій­но змінюються, змінюють і внутрішнє середовище (склад цитоплазми і т. д.), яке впливає на перебудовні процеси в лабільних генах. Зрозуміло, що відповідно до середовищних запитів гени, перебудовуючись, видають потріб­ну інформацію і змінюють функції окремих процесів, органів тощо. Крім таких функціональних змін генів, іс­нували й існують мутації, які на тривалий час закріп­люють частоповторювані зміни в структурі генів.

Є відомості про те, що гени можуть перебувати як у межах однієї клітини, так і поза межами клітин, тканин і навіть організму. Прикладом таких генів є онкогени, що можуть перетворюватись на онковіруси. Крім того, відомо, що є так звані «транспозони», здат­ні змінювати своє положення в хромосомі. Транспозиція – це переміщення з місця на місце в хромосомі невеликих фрагментів ДНК (генів). Вважають, що вони відіграють важливу роль як в еволюції генетичного матеріалу, так і в ре­гуляції дії генів, у тому числі диференціації клітин і тканин організму, що розвивається. Механізми тасування всередині генів, утворення міль­йонів нових генів, транспозиції, створені природою, і визначають індивідуальність організму.

Отже, ген – це не просто ділянка ДНК, а складна система, яка має механізми до перебудови, в результаті чого змінюються його функції. Хоч багато вже відомо про ген, але його вивчення ніколи не припиниться, тому що він невичерпний, як і саме життя.