7. Хромосомні хвороби тварин і людини.

Назва

Причина

Симптоми

Трансло­кації Робертсона

(ВРХ і ДРХ, собаки і миші)

Злиття двох акроцентричних хро­мосоми в одну метацентричну, як наслідок 59 хромосом замість 60.

У ВРХ − порушення плодючості і лейкоз;

у кіз – інтерсексуальність;

у овець – гіпоплазія гонад і стерильність;

У собак – хондродистрофія, розщеплення верхньої губи і вади серця;

у мишей – множинні ано­малії.

Інтерхромосомна транслокація 1/29 у ВРХ

Вклинення фрагменту однієї хромосоми в іншу.

Тварини фенотипово нор­мальні і з нормальною плодючістю. Проте здатність їх нащадків до запліднення низька, а смертність ембріонів на різних стадіях розвитку сягає 4 %.

Транслокація 4/14 у свиней

Вклинення фрагменту однієї хромосоми в іншу.

Зниження здатності до запліднення на 56 % при нормальній якості сперми.

Хронічний мієлоз у людини

Філадельфійська хромосома, яка утворюється у результаті делеції великої частини 21 хромосоми.

Важка форма білокрів’я, яка характеризується невпинним розмноження деяких видів лейкоцитів. Така хромосома може виникати у деяких клітинах дорослого організму.

Синдром Дауна (трисомія 21)

Вади розвитку внутрішніх органів, низький зріст, зменшена голова, обличчя приплюснуте, розкосі очі (епікант), одна складка на лодоні, викривлення мізинця на руці, аномальна відстань мі ж 1 та 2 пальцями на нозі, різна ступінь розумової відсталості (від легкої недоумкуватості до тяжкої форми ідіотизму).

Тривалість життя – до 30-ти років.

Синдром Патау (трисомія хромосом групи D − 13,14,15)

Вади розвитку внутрішніх органів, «вовча паща», широко посаджені очі, запале перенісся, деформовані й низько розміщені вуш­ні раковини.

Тривалість життя – до 3 місяця.

Синдром Едварда (трисомія хромосом групи Е − 16,17,18)

Вади розвитку внутрішніх органів, малий зріст, широкий лоб, недорозвинена нижня щелепа, маленький три­кутної форми рот, деформовані вушні раковини і кисті рук, укорочені пальці, рухо­ма шкіра, яка утворює складки.

Тривалість життя – до 1 року.

Трисомія № 8 (трисомія 8)

Косоокість, короткопалість, дефекти у будові нігтів, збільшені вуха та ніс, помірна розумова відсталість.

Анеуполоїдії у групах хромом А, В, С, О та ін

Такі особини мають значні вади розвитку, які не сумісні з життям, тому абортують.