- •Генетика у ветеринарній медицині конспект лекцій
- •Модуль 1. Загальна генетика
- •1. Предмет вивчення генетики
- •2. Коротка історія розвитку генетики.
- •4. Значення генетики:
- •1. Основні поняття і символи, які використовують у генетиці
- •2.2. Об’єкт дослідження г. Менделя
- •1.2. Символи
- •2. Закони г.Менделя, їх статистичний характер і цитологічні основи
- •2.1. Гібридологічний метод дослідження
- •2.3. Закони Менделя (відкриті у 1865 р.)
- •Число класів гібридних особин за фенотипом і генотипом і характер розщеплення у f2 при різній кількості пар ознак і повному домінуванні
- •3. Закон чистоти гамет. Методи перевірки генотипу гібридних особин.
- •3.1. Закон чистоти гамет
- •Успадкування безрогості у великої рогатої худоби:
- •Успадкування безрогості у великої рогатої худоби:
- •1. Причини відхилення при розщепленні від типових кількісних співвідношень, встановлених г.Менделем.
- •3. Взаємодія неалельних генів
- •1. Закон зчепленого успадкування генів т.Моргана
- •1.1. Об’єкт дослідження т.Моргана
- •1.2. Поняття, які використовують при зчепленому успадкуванні генів
- •1.3. Порівняння незалежного та зчепленого успадкування генів
- •2. Генетичні карти хромосом та принципи їх побудови (основи картування закладені т.Морганом)
- •Фрагмент генетичної карти хромосоми дрозофіли
- •2.2. Методи картування хромосом:
- •1. Поняття про стать та біологічне визначення статі в організмів
- •1. Сингамний тип
- •2. Прогамний тип
- •3. Епігамний тип
- •2. Статеві хромосоми і типи хромосомного визначення статі у тварин і людини.
- •2.1. Статеві хромосоми
- •2.2. Типи хромосомного визначення статі
- •3. Генетично обумовлене співвідношення статей у популяції
- •4. Успадкування генів, локалізованих у статевих хромосомах
- •Успадкування кольору очей у дрозофіли червоні (хw) і білі (Хw)
- •Успадкування черепахової масті у котів
- •Порівняльна характеристика успадкування генів, локалізованих у статевих хромосомах
- •Цитогенетика як наука
- •1. Цитогенетика як наука
- •2. Клітина як матеріальна основа спадковості
- •3. Хімічний склад і морфологічна будова хромосом
- •3.1. Докази ролі хромосом у спадковості
- •3.2. Хімічний склад і морфологічна будова хромосом
- •Типи метафазних хромосом:
- •Каріотипи соматичних клітин деяких тварин і рослин в метафазі:
- •4. Цитологічні основи нестатевого розмноження
- •5. Цитологічні основи статевого розмноження
- •6. Значення цитогенетики для тваринництва
- •Сучасне уявлення про будову гена.
- •Генетичний код та його властивості.
- •1. Докази зберігання і передачі генетичної інформації нуклеїновими кислотами
- •2. Види, структура, властивості, функції та біосинтез нуклеїнових кислот
- •2.1. Види нк
- •2.2. Структура нк
- •Хімічний склад вуглеводів
- •2.2.2. Вторинна структура нк
- •2.4. Властивості нк
- •2.5. Біосинтез нуклеїнових кислот
- •Біосинтез нуклеїнових кислот
- •3. Сучасне уявлення про будову гена
- •4. Генетичний код та його властивості
- •*Повний словник генетичного коду для амінокислот (наведено триплети іРнк)
- •5. Загальна характеристика білків та їх біосинтез
- •1) Залежно від продуктів розпаду:
- •6. Регуляція активності генів
- •Порівняння модифікаційної і мутаційної мінливості
- •2. Закон гомологічних рядів спадкової мінливості м.І.Вавилова та його практичне значення для селекції (1920 р.)
- •3. Біометричні методи вивчення мінливості.
- •3.1. Поняття про якісні і кількісні ознаки
- •3.2. Генеральна і вибіркова сукупності
- •3.3. Варіаційний ряд та варіаційна крива.
- •3.4. Середні величини
- •3.5. Показники мінливості (варіювання) ознаки
- •3.6. Показники зв’язку між ознаками
- •3.7. Статистичні помилки
- •3.8. Організація масового матеріалу для біометричної обробки
- •7. Дисперсійний аналіз
- •1. Мутації та їх класифікація
- •1. Класифікація мутацій за локалізацією у геномі
- •1.1. Генні мутації − спонтанні (довільні) або індуковані (штучні) спадкові зміни молекулярної структури гена з утворенням нових алелей.
- •1.2. Хромосомні мутації (аберації) − зміна не одного гена, а двох або декількох, що призводить до зміни форми хромосом.
- •1.3. Геномні (плоїдні) мутації − збільшення або зменшенням кількості хромосом у каріотипі організму. Бувають:
- •2) Залежно від типу хромосом:
- •2. Поняття про мутагенез
- •3. Мутагенні фактори та їх класифікація
- •4. Штучний мутагенез
- •1. Ветеринарна патогенетика як наука
- •2. Генетичні аномалії тварин та людини.
- •1) Пренатальний (внутрішньоутробний), який включає:
- •3. Спадкові хвороби тварин та їх успадкування
- •Типи х-зчепленого успадкування*
- •Типи z -зчепленого успадкування*
- •4. Летальні гени та їх практичне використання у тваринництві
- •5. Спадкові хвороби обміну речовин тварин та людини
- •Деякі хвороби обміну речовин тварин і людини
- •6. Клініко-генеалогічний метод дослідження
- •7. Хромосомні хвороби тварин і людини.
- •Хромосомні хвороби тварин і людини
- •8. Геномні хвороби людини
- •Хромосомні хвороби людини, обумовлені гоносомними анеуплодіями
- •9. Аномалії тварин і людини, обумовлені мозаїцизмом
- •10. Аномальний гермафродитизм тварин і людини
- •11. Поширення генетичних аномалій у популяціях свійських тварин та їх профілактика
- •Діагностика спадкових аномалій;
- •Виявлення та вибракування гетерозиготних носіїв аномалій;
- •Здійснення селекційних заходів.
- •Лекція 11. Спадково-середовищні хвороби та генетична стійкість до них тварин
- •1. Генетична резистентність у чутливість тварин до спадково-середовищних хвороб.
- •3. Методи та проблеми селекції на резистентність тварин до хвороб.
- •1. Генетична резистентність у чутливість тварин до спадково-середовищних хвороб
- •Худоба зебу відносно стійка проти піроплазмозу, червона степова – чутлива;
- •Гібриди від схрещування браманської і герефордської порід у два рази менше вражаються кліщами, ніж їх батьки;
- •2. Методи вивчення генетичної стійкості тварин до хвороб
- •3. Методи та проблеми селекції на резистентність тварин до хвороб
- •Імуногенетика як наука
- •2. Генетичні системи груп крові тварин і людини
- •3. Імуногенетична несумісність матері і плода
- •4. Біохімічний поліморфізм білків
- •5. Практичне використання досягнень імуногенетики у тваринництві
- •Методичні рекомендації до виконання індивідуального завдання з біометрії
- •Середні величини
- •Показники різноманітності ознак в сукупності
- •Оцінка достовірності одержаних даних
- •Оцінка достовірності різниці між середніми величинами двох вибірок
- •Показники зв‘язку між ознаками (коефіцієнт фенотипової кореляції)
- •Приклад розв’язку типового завдання №1:
- •Середнє квадратичне відхилення ():
- •Мінімальне (Min) і максимальне (Max) значення:
- •Приклад розв’язування типового завдання №2
- •Рекомендована література
- •10001, М. Житомир, вул. М. Бердичівська, 17
2) Залежно від типу хромосом:
аутосомну – порушення нормального співвідношення аутосом;
гоносомна − порушення нормального співвідношення статевих хромосом.
Поширеність анеуплодії у природі:
У людини відомі випадки аутосомних анеуплодій, які обумовлюють синдром Дауна (трисомія-21), Патау (трисомія-13 (14 чи 15), Едвардса (трисомія-16 (17 чи 18). Інші анеуплоїдні форми аутосомного походження у людей не зустрічаються, тому що гинуть в період ембріонального розвитку внаслідок сильного зниження життєздатності. Доказом цього є виявлені анеуплоїди у довільно абортованих плодах. Відомостей про аутосомних анеуплоїдів у тварин зовсім мало. Мабуть це теж пояснюється довільно абортованими нежиттєздатними плодами.
У людини відомі випадки гоносомних анеуплодій, які обумовлюють синдром Клайнфельтера (ХХУ), Шерешевського-Тернера (Х0), трисомії за Х-хромосомою (XXX), полісомії за У-хромосомою (ХУУ).
У великої рогатої худоби, свиней, собак, котів відомий синдром Клайнфельтера (ХХУ).
Значення анеуплодій:
Анеуплоїдні організми мають знижену життєздатність, оскільки кожна хромосома має свої конкретні гени, то їх втрата або надлишок призводить до різних аномалій чи захворювання.
Інші принципи класифікації мутацій
Назва |
Визначення |
Приклад |
Значення |
Класифікація мутацій в еволюційному аспекті |
|||
ретрогресивні |
Призводять до втрати ознаки.
|
паразитичні черви, у яких втрачені або недорозвинені деякі органи; сліпаки, у яких відсутній зір; коні, у яких однопала кінцівка. |
Ці мутації не можна розглядати, як процес виродження. Вони можуть відігравати істотну пристосувальну роль. Не дивлячись на втрату деяких органів види успішно процвітають. |
дегресивні |
Перехід гена у процесі послідовних актів мутування з одного стану в інший. |
альбінізм і забарвлене волосся у тварин; рогатість і комолість. |
Відіграють пристосувальну роль. |
прогресивні |
Призводять до утворення нової ознаки. |
набуття хлорофілу рослинами, хребта хордовими |
Можуть дати початок новим видам. |
Класифікація мутацій за характером дії гена (функціональною дією гена) була запропонована Г. Менделем у 1927 році. |
|||
аморфні (неактивні або нейтральні) |
Призводять до утворення функціонально неактивного генного продукту, у результаті чого ознака, яка ним контролюється, не розвивається. |
альбінізм, беззубість, відсутність кінцівок, безхвостість |
Часто така мутація летальна у гомозиготному стані гена, з чим пов’язана ембріональна смертність тварин. Однак іноді такі мутації є корисними, як, наприклад, біле хутро у полярного ведмедя. Втрата інстинкту насиджування у домашніх курей є корисною для людини. |
гіпоморфні |
Послаблюють дію нормального гена і призводять до послаблення вираження ознаки у порівнянні з вихідним типом. |
різні прояви карликовості, недорозвинення органів, послаблення забарвлення волосся тощо |
Частота таких мутацій найбільша, порівняно з іншими, тому що будь-яка мутація у більшості випадків здатна погіршити ознаку, ніж змінити її у кращу сторону. У гомозиготному стані такі мутації бувають летальні. Часто такі зумовлюють різноманітність ознаки у популяції. Цей тип мутацій має важливе значення у селекції хутрових звірів для створення форм з різноманітними відтінками одного кольору. |
гіперморфні |
Посилюють дію нормального гена і ступінь вираження ознаки. |
гігантизм
|
Такі мутації призводять до негативних наслідків, як, наприклад, підвищена активність ферментів у м’язах призводить до їх дистрофії. Гіперморфними мутаціями обумовлена продуктивність сільськогосподарських тварин, які здатні давати більше 20 тисяч кілограмів молока за лактацію, зносити майже кожен день одне яйце, давати високий настриг вовни тощо. Поява гігантизму у предків ссавців привела до утворення слонів та інших великих представників цього класу. |
антиморфні |
Діють протилежно до дії нормального гена, істотно змінюючи характер ознаки. |
перетворення потових залоз ссавців на молочні |
Призводить до утворення нових видів. |
неоморфні |
Призводять до утворення нової ознаки, яка домінує над вихідною формою. |
поява хлорофілу у рослин, гемоглобіну – у тварин, хорди – у хордових |
Призводять до утворення нових видів.
|
Класифікація мутацій за напрямком мутування |
|||
пряма |
Призводить до зміни дії гена |
альбінізм |
Імовірність зворотних мутацій дуже низька, однак відмічаються вони дуже часто. У більшості випадків при цьому відбувається не виправлення мутагенного локуса, а новий акт мутування іншого неалельного гена, який пригнічує його дію. |
зворотна |
Відновлює початкову дію гена. |
поява забарвлення |
|
Класифікація мутацій за джерелом виникнення |
|||
спонтанні (природні) |
Виникають під впливом мутагенів навколишнього середовища |
на землі є райони з підвищеним рівнем радіації, де відмічається висока частота хромосомних мутацій і знижена плодючість |
У природі існує спонтанний мутагенез, який викликається тими ж мутагенами зовнішнього середовища, що і індукований. Різниця лише у тому, що при спонтанному мутагенезі фактори діють випадково, доза та експозиція їх впливу не носять суворо визначеного характеру, як це має місце у експерименті. У зв’язку із забрудненням оточуючого середовища межа між цими типами мутацій стирається, оскільки людина виступає у ролі фактора, який організовує мутагенний вплив на організми біосфери поза його свідомими експериментами. Не дивлячись на це індуковані мутації дуже широко застосовуються у селекції рослин, мікроорганізмів, тварин (набагато рідше).
|
індуковані (штучні) |
Виникають під впливом під впливом дозованих людиною мутагенів. |
безості сорти пшениці, поліплоїдні сорти цукрових буряків, однонасінні сорти цукрових буряків, штами мікроорганізмів, які продукують антибіотики. |
|
Класифікація мутацій за типом генотипу, при якому вони проявляється |
|||
домінантні
|
Виявляють дію у гомозиготному домінантному (АА) і в гетерозиготному (Аа) станах. |
полідактилія у великої рогатої худоби |
Можуть бути корисними і шкідливими для організму. |
рецесивні
|
Виявляють дію у гомозиготному рецесивному стані (аа). |
гемофілія, сріблясто-чорне забарвлення лисиць |
Можуть бути корисними і шкідливими для організму. |
напівдомінантні
|
Виявляють дію у гомозиготному статі (АА, аа). |
платинове забарвлення у лисиць |
Можуть бути корисними і шкідливими для організму. Деякі мають практичне значення у тваринництві, обумовлюючи в гетерозиготному статі господарсько-корисну ознаку. |
Класифікація мутацій за характером прояву |
|||
біохімічні
|
Торкаються біохімічних процесів організму |
Альбінізм, фенілкетонурія у людини |
Чіткої границі між цими мутаціями немає, тому що зміна біохімічної функції гена часто призводить до змін у протіканні фізіологічних функцій або навіть у морфологічній організації. |
фізіологічні
|
Торкаються фізіологічних процесів організму |
Гемофілія |
|
морфологічні |
Торкаються анатомічної будови організму |
полідактилія, синдактилія |
|
Класифікація мутацій за ступенем прояву |
|||
летальні |
Викликають смертність у 90-100 % носіїв генів |
порфирія |
Призводять до смертності тварин у природних та штучних популяціях і до зниження продуктивності сільськогосподарських тварин. |
напівлетальні (сублетальні) |
Викликають смертність у 50-90 % носіїв генів. |
альбінізм |
|
субвітальні |
Зумовлюють зниження життєздатності на 10-50 % у 1-50 % носіїв. |
синдактилія |
|
Класифікація мутацій за життєздатністю організму-носія |
|||
корисні
|
Корисні для організму. |
комолість великої рогатої худоби |
Серед комолої худоби травматизм менший. |
нейтральні
|
Не позначаються на життєдіяльності організму. |
|
При зміні умов середовища можуть виявитись корисними чи шкідливими. |
летальні
|
Призводять до смерті організму. |
порфирія |
Приносять збитки тваринництву через смертність тварин. |
Класифікація мутацій за стадією життєвого циклу організму, на якому вони виникають |
|||
гаметичні
|
Виникають на етапі утворення гамет |
− |
Ведуть до загибелі гамет. |
ембріональні
|
Виникають у період ембріогенезу |
бульдогоподібність телят |
Викликають загибель зародків на різних стадіях ембріогенезу. |
післяродові
|
Виникають при народженні чи відразу після народження |
природжена безшерстість у телят |
Викликають смерть відразу після народження. |
ювенільні
|
Виникають у дитячому віці |
порфирія |
Призводять до смерті або патології у молодому (дитячому) віці. |
Класифікація мутацій за взаємодією мутантних генів з факторами навколишнього середовища |
|||
безумовні
|
Діють за будь-яких умов навколишнього середовища і генотипу. |
гемофілія |
Незалежно від інших спадкових факторів призводять до різних патологічних проявів. |
умовні (залежні)
|
Виявляють свою патологічну дію тільки у специфічних умовах середовища або в поєднанні з іншими генетичними факторами. |
порфирія |
Призводять до різних патологічних проявів у специфічних умовах середовища або в поєднанні з іншими генетичними факторами. |
Класифікація мутацій за місцем виникнення у клітині та організмі |
|||
ядерні
|
Відбувається у ядерній ДНК |
гемофілія, комолість |
Можуть мати позитивне і негативне значення. |
цитоплазматичні (позахромосомні) |
Відбувається в ДНК мітохондрій та пластид |
строкате листя у рослин |
Має практичне значення для створення строкатолистих сортів рослин. |
Класифікація мутацій за типом клітин, у яких вони виникають |
|||
соматичні
|
Виникають у соматичній клітині. |
мозаїчність райдужної оболонки ока, бородавки, пігментні плями, строкатолистість кімнатних рослин |
Передаються лише дочірнім клітинам, а не всьому організму (якщо пігмент виробляється у одній клітині, то він буде вироблятися лише у прямих нащадків даної клітини). Не передаються у спадок, крім випадків вегетативного розмноження., тому використовують у квітникарстві. |
генеративні
|
Виникають у статевій клітині. |
|
Успадковується за звичайними законами успадкування ознак при статевому розмноженні. |
Потрібно пам’ятати, що одна мутація може бути одночасно генною, генеративною, корисною, фізіологічною, гіперморфною тощо.
