1. Выявить психопатологические симптомы;

Нарушения сна, эйфоричность, гипертимия, ускорение мышления, бред величия. маниакальный синдром

2. маниакальный синдром

3.Аффективные расстройстваF3 – дифдиагноз с МДП, биполярный психоз,

5. Маниакальное состояние купируют нейролептиками (внутримышечно аминазин или тизерцин до 2-4 мл; галоперидол по 1-2 мл) с одновременным приемом таблетированного нейролептика (аминазин 50-100 мг) и повторением (при необходимости) инъекций через 1-2 ч. Поддерживающее лечение осуществляется препаратами лития (эффект от назначения лития наступает на 8-10-й день его приема).

2. Определить ведущий психопатологический синдром;

3. Нозологический диагноз;

4. Определить тактику оказания психиатрической помощи;

5. Определить лечение.

Зав.кафедрой неврологии Абдрахманова М.Г.

Зав.кафедрой психиатрии,

наркологии Любченко М.Ю.

Печать деканата

Ф КГМУ 4/2-10/02

Пп кгму 4/02

Карагандинский государственный медицинский университет

Кафедра неврологии

Дисциплина Неврология, психиатрия и наркология

«051301» - «Общая медицина»

Курс 5

БИЛЕТ № 13

1. Дегенеративные атрофии головного мозга. Классификация, эпидемиология, клиника, диагностика, лечение.

Болезнь Альцгеймера – наиболее распространенная форма первичных дегенеративных деменций, которая характеризуется постепенным малозаметным началом в пресенильном или старческом возрасте, неуклонным прогрессированием расстройств памяти и высших корковых функций вплоть до тотального распада на отдаленных этапах течения болезни интеллекта и психической деятельности в целом. Болезнь Альцгеймера (БА) характеризуется прогрессирующим снижением когнитивных функций и развитием поведенческих расстройств при соответствующей патоморфологической картине (наличие в головном мозге сенильных бляшек и нейрофибриллярных клубочков). БА является наиболее частой причиной деменций в пожилом и старческом возрасте — она диагностируется у 50—60 % больных с деменцией. Среди лиц старше 65 лет БА встречается в 10—15 % случаев, старше 80 лет — почти у 20 %.

В соответствии с критериями МКБ-10, для диагностики БА необходимоналичие деменций, а также исключение всех иных причин деменций — поданным анамнеза, физикального осмотра или инструментального исследования.

Для БА характерно незаметное начало с медленным прогрессированием и отсутствие очаговой неврологической симптоматики (гемипареза,сенсорных расстройств, выпадений полей зрения, координаторных расстройств) на ранних этапах заболевания. Подтверждают диагноз БА, не являясь строго необходимыми, следующие признаки: нарушения корковых функций (афазия, агнозия или апраксия); снижение мотиваций, приводящее к апатии и аспонтанности; возбудимость и нарушение социальногоповедения; выявленная при КТ и МРТ исследовании церебральная атрофия.

В тяжелых случаях БА могут быть экстрапирамидные паркинсоноподобные симптомы, логоклонии, эпилептические припадки.

В МКБ-10 выделяют подтипы БА в зависимости от возраста начала заболевания, степени его прогрессирования, особенностей клинической картины: БА с ранним началом (до 65 лет — 2-й подтип, пресенильная деменция альцгеймеровского типа) и с поздним началом (65 лет и старше — 1-й тип, сенильная деменция альцгеймеровского типа).

В настоящее время существует мнение,что причиной БА могут быть различные причины: в одних случаях заболевание носит наследственный характер, в других — является спорадическим. БА может быть результатом сочетанного действия разных факторов,

приводящих в конечном итоге к сходным клиническим и патоморфологическим изменениям.

В последнее время большое значение в возникновении поздней семейной и спорадической форм БА придается наличию аллеля аполипопротеина Е4 в хромосоме 19. Аполипопротеин Е влияет на отложение (3-А4 компонента амилоида, присутствующего при БА в сенильных бляшках, нейрофибриллярных клубочках и стенках церебральных сосудов.

Патоморфология и патогенез. Патоморфологическая картина БА характеризуется церебральной атрофией, с уменьшением объема и массы мозга, атрофией извилин коры, расширением корковых борозд и желудочковой

системы. При БА в наибольшей степени атрофическийпроцесс захватывает теменную, височную и лобную доли. Характерным является наличие вкоре сенильных амилоидных бляшек, нейрофибриллярных отложений внейронах и грануловакуолярной дегенерации нейронов (преимущественнов гиппокампе). Амилоид откладывается также в стенках мелких сосудов. Его основной компонентизвестен как А4 или р-амилоидный протеин, который как гидрофобная часть трансмембранного гликопротеина также выявляется в мозге клинически здоровых лиц пожилого возраста. Белковый компонент нейрофибриллярных отложений идентифицирован как тау-протеин и убиквитин. Патологическое фосфорилирование тау-протеина лежит в основе образования нейрофибриллярных клубочков. Следует заметить, что нейрофибриллярные отложения выявляются не только при БА, но также при некоторых иных заболеваниях, протекающих с деменцией (деменция с тельцами Леви, прогрессирующий надъядерный паралич), а также при нормальном старении. В части случаев при БА в нейронах черной субстанции находят частичную утрату нейронов и тельца Леви. Считают, что именно эти изменения лежат в основе возникновения у пациентов с БА экстрапирамидных расстройств.

Различные неврологические симптомы при БА могут быть связаны сдиспропорциональной нейрональной дегенерацией в разных областях мозга [Forstl et al., 1992].

Клиника. Заболевают люди среднего и пожилого возраста, причем болеепозднее начало заболевания сопровождается и более мягким течением, а узаболевших в возрасте 40—50 лет отмечается более интенсивное прогрессирование деменции. Довольно сложно установить время начала БА — заболевание начинается незаметно, так что ни сами больные, ни их близкие не могут обозначить этот период.

К начальным проявлениям БА относятся мнестические расстройства, атакже снижение работоспособности, сужение круга интересов, лабильность настроения, тревожность, мнительность. Когнитивные нарушения на этом этапе заболевания могут быть обусловлены расстройствами внимания. Расстройства памяти преимущественно кратковременной в начале заболевания не грубы. Нарушения памяти являются отражениемдегенеративно-атрофического процесса в гиппокампе. На ранних этапах БА можно выделить больных с преимущественным нарушением либо вербальной, либо невербальной памяти, однако по мере прогрессирования заболевания нарушения памяти отмечаются в обеих модальностях. Во многом мнестическим дефектом обусловлены и постепенно усиливающиеся нарушения речи, когда больные с трудом находят нужные слова, в связи сэтим расстраиваются чтение (утрата понимания смысла текста) и письмо.

Наиболее характерным для развернутой стадии БА считается возникновение афато-апракто-агностического синдрома и грубых мнестических расстройств, что сопровождается дезориентировкой, конфабуляциями, нарушением чтения и письма, стереотипиями и двигательными персеверациями. Это проявляется нарушением ориентировки в хорошо знакомыхместах, помещениях (больные могут забывать дорогу домой и теряться),они испытывают подчас непреодолимые трудности в простых бытовых задачах — одевание, пользование обычными домашними предметами, не говоря уже о более сложных действиях. Частично в связи с нарушением пространственного гнозиса и праксиса страдает письмо и чтение. Возможно

возникновение синдрома Балинта (при нормальной остроте зрения больной может воспринимать только один небольшой предмет, игнорируя все остальное), акалькулии. Сохранение некоторых профессиональных навыков нередко позволяет пациентам удерживаться на работе при уже клинических манифестных формах болезни.

Аффективные нарушения обычно присоединяются на более поздних этапах заболевания. Может наблюдаться неустойчивость настроения, тревожность, раздражительность, порой гневливость, возникают эпизоды психомоторного возбуждения, сменяющиеся апатией. Возможно развитие галлюцинаций, бреда (ревности, ущерба).

В конечной стадии наблюдаются положительные аксиальные рефлексы, миоклонии (у 5—10 % больных), эпилептические припадки (у 10—20 % больных) и редко — признаки пирамидной недостаточности (симметричное оживление сухожильных рефлексов, положительный рефлекс Бабинского) и недержание мочи.

По своим клиническим проявлениям и темпу течения БА носит гетерогенный характер.

Степень прогрессирования БА различна у разных больных — промежуток времени от появления первых симптомов до развития тяжелой деменции может составить от 4 мес до 8—15 лет. Продолжительность жизнипациентов с БА с момента постановки диагноза в среднем составляет 6 лет, но может варьировать от 2 до 20 лет [Galasko, Thai, 1992]. На терминальной стадии БА вследствие гипокинезии у пациентов возможно возникновение сепсиса, урологических воспалительных заболеваний, аспирационной пневмонии, что может служить непосредственной причиной летального исхода.

точность диагностики возрастает при использовании детального нейропсихологического тестирования и длительном наблюдении за больным, использовании нейровизуализационных методов исследования.

ЭЭГ неспецифична: регистрируется замедление фонового ритма, медленная активность, особенно в височно-теменных отделах. С помощью МРТ можно оценить состояние височных долей и гиппокампа.

Отмечаются также корковая атрофия, расширение височных рогов боковых желудочков, передней части сильвиевой борозды и III желудочка, в более тяжелых случаях — диффузная церебральная атрофия, как наружная, так и внутренняя.

Имеется соответствие между тяжестью заболевания и степенью расширения желудочковой системы.

Наиболее характерным для БА М Р-феноменом является атрофия височных долей и гиппокампа (даже на предклинической стадии БА).

Диагноз деменции альцгеймеровского типа основан на присутствии следующих облигатных признаков: а) наличие синдрома деменции; б) развитие множественного когнитивного дефицита, который определяется сочетанием расстройств памяти (ухудшение запоминания новой и/или воспроизведения ранее усвоенной информации) и присутствием признаков по крайней мере одного из следующих когнитивных нарушений:

1. афазии (нарушение речевой функции)

2. апраксии (нарушение способности к выполнению двигательной активности, несмотря на ненарушенные моторные функции)

3. агнозии (невозможность распознавать или идентифицировать объекты, несмотря на сохранное сенсорное восприятие)

4. нарушение интеллектуальной деятельности (планирования, программирования, абстрагирования, установления причинно-следственных связей);

в) нарушения как памяти, так и когнитивных функций выражены в такой степени, что они вызывают снижение социальной или профессиональной адаптации больного по сравнению с прежним уровнем; г) течение характеризуется постепенным малозаметным началом и неуклонно прогрессирующим снижением когнитивных функций; д) отсутствие данных клинического или специальных параклинических исследований, которые могли бы указать на то, что расстройства памяти и когнитивных функций обусловлены каким-либо другим заболеванием или повреждением центральной нервной системы (например, церебрально-сосудистым заболеванием, болезнью Паркинсона или Пика, хореей Гентингтона, субдуральной гематомой, гидроцефалией и др.) или системным заболеванием, о котором известно, что оно может вызывать синдром деменции (например, гипотиреоидизм, недостаточность витамина В12 или фолиевой кислоты, гиперкальциемия, нейросифилис, ВИЧ-инфекция, тяжелая органная недостаточность и др.), а также состоянием интоксикации (в том числе медикаментозной); е) признаки когнитивных нарушений выявляются вне состояний помрачения сознания; ж) выявляемые расстройства когнитивных функций не вызваны каким-либо другим психическим заболеванием (например, депрессией, шизофренией, умственной отсталостью и др.).

Дифференциальный диагноз БА проводится с другими хроническимизаболеваниями головного мозга, которые могут приводить к деменции (цереброваскулярная патология, опухоли головного мозга, нормотензивнаягидроцефалия и др.) или по своим проявлениям напоминать деменцию (депрессия).

Лечение. Для лечения БА в настоящее время используются препараты, действующие на ацетилхолинергическую систему (амиридин, такрин(40 до 160 мг/сут), донепецил(5—10 мг),галантамин(30 мг/сут), экселон, эптастигмин(30—45 мг/су) и др.) и на NMDA-рецепторы (мемантин(20—30 мг/сут)), ноотропныесредства и вазодилататоры (гидергин, пирацетам, прамирацетам и др.),

антагонист моноаминоксидазы типа Б (селегилин), противовоспалителные препараты (ибупрофен), эстрогены, нейротрофические и нейропептидные средства (церебролизин-20—30 мл/сут внутривенно на изотоническом растворе

натрия хлорида в течение 1 мес ежедневно) и др.

Лечение БА представляет собой комплексную задачу, включающую не только медикаментозную терапию, но и социальную и психологическуюподдержку больных, уход за пациентами. По возможности больных надо

стимулировать к посильной бытовой и социальной активности, избегать преждевременной и длительной госпитализации.

Болезнь Пика

Дегенеративное заболевание НС, поражающее преимущественно височные доли головного мозга и приводящее к деменции.

Наличие баллонообразных нейронов и аргирофильных цитоплазматических включенийв лобно-височных областях считается характерным морфологическим маркером болезни Пика.

Распространенность болезни Пика оценивают в 10—20% от распространенности БА. В большинстве случаев заболевание носит спорадический характер, хотя отмечены и семейные формы (аутосомно-доминантные и рецессивные). Чаще встречается у мужчин. Болезнь Пика начинается в 50-60 лет и продолжается максимально 10—12 лет, чаще 5—6 лет.

Обнаруживается атрофия, в основном лобных и височных долей с резким истончением извилин коры. Церебральная атрофия, как правило, носит асимметричный характер. Атрофические изменения развиваются не только в коре, но и в белом веществе (лобарная атрофия), включая мозолистое тело. Микроскопически выявляются потеря нейронов, преимущественно втрех верхних слоях коры, дегенеративные изменения в оставшихся слоях в виде набухания и округления тел нейронов, уменьшения ядра, цитоплазматические включения ("тельца Пика"), уменьшение числа волокон в белом веществе под атрофированными участками коры. Отмечаются и изменения, сходные с БА, — сенильные бляшки, грануловакуолярная дегенерация нейронов гиппокампа, однако эти изменения выражены в существенно меньшей степени, чем при БА. Возможна потеря нейронов в области базального ядра Мейнерта, что может быть связано с дегенерацией — вторичной ретроградной или даже первичной. Нейрофибриллярные клубочки выявляются при болезни Пика часто, преимущественно в области гиппокампа, лобных и височных отделах. В отличие от БА они локализуются в неокортикальных слоях II и III (при БА — в основном в III и V слоях).

Нейротрансмиттерных нарушений со стороны ГАМК-ергической и дофаминергической систем при болезни Пика не выявлено.

Причина болезни Пика остается неизвестной. Высказывается предположение о повышении содержания цинка, особенно в структурах гиппокампа, что может приводить к гибели нейронов.

Клиника. Болезнь Пика характеризуется ранним распадом личности,прогрессирующей деменцией и другими симптомами, обусловленными относительно локальной атрофией передних отделов головного мозга. В отличие от БА при болезни Пика память, ориентировка, внимание более сохранны, а на первый план в клинической картине выступают нарушения поведения, нередко асоциальные по своему характеру, сопровождаемые конфабуляциями, вербальными персеверациями, логореей, эхолалией и другими нарушениями речи. Часто выявляемые даже на начальных стадиях болезни Пика симптомы в виде апатии, абулии, потери инициативы могутбыть трудно различимы от проявлений БА. В дальнейшем при болезни Пика интеллектуальные нарушения прогрессируют, сопровождаясь апатией и более грубыми речевыми расстройствами — речь приобретает характер несвязанного набора слов и фраз либо мутизма. Периоды апатии могутсменяться эпизодами гиперактивного поведения, нередко асоциального посвоему характеру. Поведение больных может приобретать форму ритуальных действий. Эмоционально-аффективные расстройства при болезни Пика включают депрессию, эйфорию или манию. М нести чес кие расстройства при болезни Пика обусловлены дисфункцией лобных отделов. В отличие от БА память на недавние события остается более сохранной. Память на отдаленные события в начале заболевания относительно сохранна, однако по мере прогрессирования болезни она ухудшается. Часто выявляются сложности планирования предстоящих действий в ситуациях, требующих осмысления прошлого и настоящегоопыта. В последующем могут возникнуть нарушения ориентировки во времени при отсутствии существенных расстройств ориентировки в пространстве.

Преимущественная атрофия базальных отделов лобной коры сопровождается растормаживанием поведения, булимией, гиперсексуальным поведением, эйфорией (морией).

Неврологические нарушения заключаются в появлении мышечной ригидности (по типу паратонии), гипомимии; часто выявляются аксиальныерефлексы, могут отмечаться внезапные падения, не сопровождающиеся потерей сознания (вследствие нарушения высших механизмов поддержания равновесия). У некоторых больных отмечаются нарушения походки потипу ходьбы мелкими шажками. Недержание мочи возникает редко, преимущественно на терминальной стадии заболевания. Вегетативные нарушения при болезни Пика могут проявляться в нестабильности артериального давления.

На терминальной стадии развивается вегетативное состояние, за которым следует летальный исход. Продолжительность заболевания составляет от 5 до 10 лет. Смерть больных наступает от интеркуррентных заболеваний.

Диагноз и дифференциальный диагноз. Диагностика болезни Пика в основном базируется на клинических данных и результатах нейропсихологического исследования. Нейровизуализационные методы исследования (КТи МРТ), выявляя изолированную атрофию лобных и височных долей, снижение в этих зонах кровотока (ОФЭКТ) помогают подтвердить этот диагноз.

Для болезни Пика характерны появление личностных расстройств и признаков дисфункции передних отделов головного мозга наначальных этапах заболевания, более молодой возраст дебюта заболевания, а также соответствующие изменения, выявляемые при нейровизуализационном исследовании (атрофия лобных и височных долей, снижение метаболизма и кровотока в этих зонах).

Лечение. Специфической терапии на сегодняшний день нет. Лечение носит симптоматический характер, при соответствующих показаниях используют нейролептики, антидепрессанты, седативные препараты, возможно применение препаратов для лечения болезни Альцгеймера(донепезил, мемантин).

2. Нервно-мышечные заболевания. Прогрессирующие мышечные дистрофии. Классификация, эпидемиология, клиника, диагностика, лечение.

Классификация

По течению наследственные нервно-мышечные заболевания подразделяются на доброкачественные стационарные и злокачественные. По группам: первич прогр мыш дистрофии(первич ПМД, миопатии), вторич ПМД или нейрогенные амиотрофии, т.е. спинальные и невральные амиотрофии, обусловленные пораж периф двиг нейронов.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Заболевание описано Дюшенном в 1853 г. Частота 3,3 на 100 000 населения, 14 на 100 000 родившихся. Болеют только мальчики, Х – сцепленное рецессивное заболевание. Начало заболевания в 3 – 5 лет. Дистрофия Дюшенна связана с поражением гена, ответственного за выработку дистрофина. Патоморфология. Характеризуется перерождением мышечной ткани, замещением ее жировой и соединительной тканью, некрозом отдельных волокон.

Клинические проявления. Признаки заболевания проявляются в первые 1–3 года жизни. Уже на 1‑м году обращает на себя внимание отставание детей в моторном развитии. В 2–3 года появляются мыш. слабость, патологическая мыш. утомляемость, проявляющаяся при физ. нагрузке(симп. Зинченко), походка по типу «утиной». В этот период обращает на себя внимание своеобразная «стереотипная» динамика движений(вставание происходит поэтапно, с активным использ. рук – «взбирание лесенкой» или «взбирание по самому себе»(синд. Шерешевского-Говерса)). Атрофии мышц всегда симметричны. Вначале они локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, а через 1–3 года расспрос. в восходящем направлении на проксимальные группы мышц верхних конечностей. Вследствие атрофии появляются гиперлордоз(поянич), «крыловидные» лопатки,симптом вялых плеч, «осиная» талия. Типичным, «классическим» симптомом заболевания является псевдогипертрофия икроножных мышц(икры гнома). Рано возникают мышечные контрактуры(в круп.суставах) и сухожильные ретракции. Мышечный тонус снижен( в проксим. группах, симп. Оршанского, феномен Транделенбурга). Сухожильные рефлексы в ран. стад. болезни исчезают коленные, позднее –с двуглавой и трехглавой мышц. Соч. с патологией костно‑суставной системы и внутренних органов (сердечно‑сосудистой и нейроэндокринной систем).

Течение. Болезнь имеет быстро прогрессирующее злокачественное течение. К 7–10 годам возникают глубокие двигательные расстройства – выраженное изменение походки, снижение мышечной силы, в значительной степени ограничивающие свободное, самостоятельное передвижение больных. К 14–15 годам наступает обездвиженность. У 25% детей отмечается отставание умственного развития. 75% детей умирают в возрасте до 25 лет

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании данных генеалогического анализа (рецессивный сцепленный с Х‑хромосомой тип наследования), клинических обострений болезни, (раннее начало в 1–3 года, симм. атрофии проксимальных групп мышц, развивающиеся в восходящем направлении, псевдогипертрофии икроножных мышц, грубые соматические и нейроэндокринные расстройства, снижение интеллекта, быстрое злокачественное течение болезни), данных биохимических исследований (типично раннее, с 5‑го дня жизни ребенка, увеличение активности КФК – в 30–50 раз выше нормы), игольчатой электромиографии и морфологических результатов. позволяющих выявить первично‑мышечный (миодистрофический) тип поражения.

Дифференцировать заболевание следует от спинальной амиотрофии Верднига–Гоффманна, рахита, врожденного вывиха бедра.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Х – сцепленная доброкачественная форма передается по рецессивному типу.Клинические проявления. Первые признаки заболевания проявляются в 10–15‑летнем возрасте, иногда раньше. Начальные симптомы – мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, псевдогипертрофии икроножных мышц. Атрофии развиваются симметрично. Вначале они локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, а в дальнейшем распространяются на проксимальные группы мышц верхних конечностей. Возникают изменения походки по типу «утиной», компенсаторные миопатические приемы при вставании. Мышечный тонус в проксим.груп.мышц ум. снижен. Сух. Реф-сы длительное время остаются сохранными, рано снижаются только коленные. Иногда наблюдаются кардиалгии, блокада ножек пучка Гиса. Эндокринные нарушения проявляются гинекомастией, снижением либидо, импотенцией. Интеллект сохранен.

Течение. Заболевание медленно прогрессирует. Темп распространения атрофии невысок, и больные длительное время сохраняют работоспособность. При этом отмечается сохранение интеллектуальной сферы.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании генеалогического анализа , особенностей клинических проявлений, данных биохим. исслед. (повышение в крови активности КФК, ЛДГ), игольчатой электромиографии и морфологических результатов, позволяющих выявить первично‑мышечный тип изменений.

Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующих мышечных дистрофий Дюшенна, Эрба–Рота, спинальной амиотрофии Кугельберга–Веландера.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса. Заболевание описано Дрейфусом в 1961 г. Частота не установлена. Наследуется по рецессивному сцепленному с Х‑хромосомой типу.

Клинические проявления. Первые признаки заболевания проявляются в 5–7 лет. Как и при других формах прогрессирующих мышечных дистрофий для начала болезни характерны мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке. Атрофии возникают симметрично и вначале локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей – тазового пояса, бедер. Проксимальные группы мышц верхних конечностей вовлекаются в миодистрофический процесс значительно позднее. Отличительными особенностями данной формы являются ранние контрактуры в локтевых суставах, ретракции ахилловых сухожилий. У многих больных имеются нарушения ритма сердечной деятельности. Интеллект сохранен.

Течение. Заболевание медленно прогрессирует.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании генеалогического анализа (рецессивный сцепленный с Х‑хромосомой тип наследования), особенностей клиники (начало болезни в 5–7‑летнем возрасте, симметричные атрофии с первоначальной локализацией в проксимальных группах мышц нижних, а в дальнейшем с медленным распространением миодистрофий на проксимальные группы мышц верхних конечностей, ранние контрактуры локтевых суставов, ретракции ахилловых сухожилий, сердечно‑сосудистые нарушения в виде аритмий сердечной деятельности, медленное, прогрессирующее течение), данных биохимических исследований (высокая активность КФК), электромиографии и морфологических данных, позволяющих выявить первично‑мышечный характер изменений.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба–Рота. Частота 1,5 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно‑рецессивному типу.Патоморфология. Соответствует первично‑мышечному поражению.

Клинические проявления. Первые признаки заболевания проявляются преимущественно в 14–16 лет, крайне редко – в 5–10‑летнем возрасте. Начальными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке(симп. Зинченко), изменение походки по типу «утиной». Атрофии в начале болезни локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей. Иногда миодистрофический процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого пояса. В значительно более поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота. Вследствие атрофии возникают лордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия. При вставании больные применяют вспомогательные приемы – вставание «лесенкой»(синд. Шерешевского-Говерса). Псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильные ретракции, как правило, выражены умеренно. Уже в ранних стадиях болезни типично снижение коленных рефлексов и рефлексов с двуглавой и трехглавой мышц плеча.

Течение. Заболевание быстро прогрессирует. Инвалидизация наступает рано.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно‑рецессивный тип наследования), особенностей клиники (начало болезни преимущественно в 14–16 лет, атрофии проксимальных групп мышц, умеренные псевдогипертрофии, быстрое прогрессирование), результатах игольчатой электромиографии и морфологических данных, позволяющих выявить первично‑мышечный характер изменений.

Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера, спинальной амиотрофии Кугельберга–Веландера.

Плечелопаточно‑лицевая форма Ландузи–Дежерина. Заболевание описано Ландузи и Дежерином в 1884 г. Наследуется по аутосомно‑доминантному типу. Женщины болеют в 3 раза чаще.

Клинические проявления. Первые признаки проявляются преимущественно в возрасте 10–20 лет. Мышечная слабость, атрофии локализуются в области мимической мускулатуры лица(особ. круговых мышц глаз и рта), лопаток, плеч. Вследствие атрофии лицо становится гипомимичным(лицо сфинкса). Типичны «полированный» лоб, лагофтальм, «поперечная» улыбка (улыбка Джоконды), толстые, иногда вывороченные губы («губы тапира»). Атрофии двуглавой и трехглавой мышц плеча, большой грудной, передней зубчатой, трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов свободных надплечий, «крыловидных» лопаток, появление широкого межлопаточного промежутка, уплощения грудной клетки, сколиоза. В ряде случаев атрофии распространяются на мышцы ног . Псевдогипертрофии выражены в икроножных и дельтовидных мышцах. Мышечный тонус в ранних стадиях болезни снижен в проксимальных группах мышц. Сухожильные рефлексы снижены преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча.

Течение. Как правило, болезнь медленно прогрессирует. Больные длительное время сохраняют раб-ть. Интелект сохр.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании генеалогического анализа (аутосомно‑доминантный тип наследования), особенностей клиники (преимущественно плечелопаточно‑лицевая локализация миодистрофического процесса).

Дифференцировать заболевание следует от других прогрессирующих мышечных дистрофий: Эрба–Рота, Беккера.

Болезнь Томсена.Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Впервые заболевание описано Лейденом в 1866 г. Болезнь может наблюдаться у взрослых, и у детей начиная с 1 года. У больных возникают локальные гипертрофии и на этом фоне своеобразные мышечные спазмы. Внешне больные имеют астеническое телосложение, у них хорошо контурируются мышцы плечевого пояса. При постукивании молоточком по мышцам на месте удара образуется «валик» или «ямка». Миотония прогрессирует крайне медленно. Психика больных не страдает.

Лечение: напр. на замедл. темпа заболевания и сохр самообслуживания как можно дольше. Диетотерапии, дозирован физ нагр,ЛФК, дых гимнастика,обучение, соц-псих реабилитация. При миодистр Дюшенна-кортикостреоиды(1-2мг/кг преднизолона утр ч/з день). Симптоматич и общеукреп терапия(фосфаден, АТФ, вит Е, коферменты(кокарбоксилаза), негорм анаболиков (бемитил, оротат К), рибоксина, антагонистов К)

Изолированная наследственная спастическая параплегия

Изолированная наследственная спастическая параплегия наблюдается значительно чаще, чем осложненные формы болезни. При изолированной спастической параплегии могут иметь место все основные типы наследования, что свидетельствует о значительной гетерогенности данного заболевания.

Этиология и патогенез. Изолированные формы наследственной спастической параплегии обусловлены повреждением ряда генов, расположенных в различных хромосомных локусах. Первичные молекулярные дефекты при данных формах заболеваний не установлены, за исключением наиболее частой формы аутосомно-доминантной спастической параплегии, вызываемой мутациями гена спастина на коротком плече 2-ой хромосомы. В ряде семей с аутосомно-рецессивной изолированной спастической параплегией заболевание обусловлено мутациями в гене параплегине, расположенном на хромосоме /6q и кодирующем синтез белка из семейства митохондриальных АТФаз. Это свидетельствует о ключевой роли повреждения процессов окислительного фосфорилирования в патогенезе данного заболевания. Еще два, пока неустановленных, гена аутосомно-рецессивной изолированной спастической параплегии локализованы на хромосомах 8q и 15q. Х-сцепленные формы наследственной спастической параплегии обусловлены мутациями в генах протеолипидного протеина (хромосома Хq22) и фактора адгезии нейронов (Хq28).

Клиника. Первые симптомы заболевания могут развиваться практически в любом возрасте — от 1-го до 7-го десятилетия жизни, что связано с генетической гетерогенностью наследственной спастической параплегии. Более раннее начало (до 10—15 лет) характерно для аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных форм.

При изолированной наследственной спастической параплегии в началь­ной стадии болезни типичны жалобы на скованность и быструю утомляе­мость ног при ходьбе и беге, стягивающие судороги в мышцах ног. Посте­пенно развивается типичная спастическая походка с затруднением сгиба­ния ног в коленных и тазобедренных суставах, затруднением отрывания стоп от пола; при многолетнем течении формируются контрактуры и де­формации стоп, резко выраженный поясничный лордоз. Характерной осо­бенностью пирамидного синдрома при данном заболевании является пре­обладание спастичности над парезами, при этом спастичность в ногах в положении лежа обычно выражена в меньшей степени, чем при ходьбе. Повышение мышечного тонуса и парезы мышц рук наблюдаются исклю­чительно редко и лишь в самой поздней стадии заболевания. При неврологическом осмотре у больных обнаруживаются резко повы­шенные сухожильные рефлексы, клонусы, стопные и кистевые патологи­ческие знаки. Иногда могут отмечаться легкий интенционный тремор, нистагм, импе­ративные позывы к мочеиспусканию, снижение вибрационной чувстви­тельности.

В соответствии с особенностями клинической картины и течения бо­лезни выделяют два типа изолированной наследственной спастической па­раплегии. Для 1-го, "доброкачественного", типа характерно относительно раннее начало (до 30—35 лет) и очень медленное прогрессирование. У та­ких больных на протяжении десятилетий могут отсутствовать выраженные парезы и даже какие-либо серьезные субъективные жалобы, а несомненная пирамидная симптоматика выявляется только при неврологическом осмот­ре. Первые жалобы и отчетливые двигательные расстройства, типичные для болезни Штрюмпеля, появляются лишь на 4—5-десятилетии жизни, при этом многие больные вплоть до преклонного возраста продолжают вести активный образ жизни. При 2-м типе изолированной наследствен­ной спастической параплегии болезнь манифестирует в более позднем воз­расте (после 35-40 лет) и характеризуется сравнительно быстрым прогрессированием с развитием выраженной спастичности, отчетливых парезов, расстройств глубокой чувствительности и тазовых функций, тяжелой инвалидизацией больных.

Диагноз. Наиболее характерным параклиническим признаком наследст­венной спастической параплегии является картина атрофии спинного моз­га на всем его протяжении (особенно в каудальных отделах), выявляемая при проведении МР-томографии.

Лечение. Основным подходом в лечении наследственной спастической параплегии является в настоящее время назначение симптоматической те­рапии, направленной на уменьшение спастичности. Наиболее эффектив­ными являются препараты баклофен (10—30 мг в сутки) и сирдалуд (до 20 мг в сутки), которые должны приниматься постоянно в строго индивиду­альной, оптимизированной дозировке. Лечение обычно начинается с ми­нимальных доз, с последующим медленным их повышением до достиже­ния необходимого клинического эффекта. Быстрое наращивание дозы ан­тиспастических препаратов и их передозировка могут на фоне уменьшения спастичности приводить к усилению выраженности парезов и ухудшению походки. По мере прогрессирования заболевания поддерживающую дозу миорелаксантов приходится постепенно поднимать. Важное место в лече­нии занимают различные физиотерапевтические процедуры, направленные на борьбу со спастичностью и контрактурами: электрофорез оксибутирата натрия на область ног, парафин или озокерит, расслабляющий массаж. Ре­комендуются постоянные занятия лечебной физкультурой. Важно под­черкнуть, что рациональная антиспастическая терапия во многих случаях дает возможность больному на протяжении длительного времени сохра­нять трудоспособность и активный образ жизни, чему способствует отно­сительно благоприятное течение болезни при большинстве клинических форм изолированной наследственной спастической параплегии.

3. Двигательные расстройства: ступор (психогенный, кататонический, галлюцинаторный, депрессивный, онейроидный.) и возбуждение.

Двигательные расстройства представлены следующими группами:

— психомоторное возбуждение различается в зависимости от его причин на психогенное, эпилептическое, параноидное и кататоническое, а также делириозное, гебефренное и маникальное возбуждение.

Психогенное возбуждение возникает непосредственно после психической травмы, сопровождается вытеснением отдельных событий травмы, другие события отчетливо звучат в речи пациента, выражена тревога, возможна пальпитация (дрожание). Возбуждение обычно проходит после исчезновения психической травмы.

Эпилептическое возбуждение сопровождается сужением сознания, сумеречными расстройствами сознания и дисфорией.

Параноидное возбуждение носит целенаправленный характер и связано с объектами, включенными в бред; собственно клиника бреда звучит в структуре возбуждения.

Кататоническое возбуждение носит нецеленаправленный и импульсивный характер, сопровождается мутизмом или разорванной речью.

Делириозное возбуждение сопровождается наплывом зрительных устрашающих образов, дезориентировкой в месте и времени.

Гебефренное возбуждение протекает с дурашливостью, клоунадой и передразниванием, гримасами, вычурными движениями.

Маниакальное возбуждение характеризуется повышением темпа речи, повышением настроения, высоким речевым напором;

— ступор (застывание) и заторможенность. Выделяют психогенный, кататонический, галлюцинаторный, депрессивный, онейроидный.

Психогенный ступор отмечается после утраты, катастрофы; пациенты отвечают на вопросы односложно, заметна мимика печали и растерянности, ступор исчезает после утраты остроты травмы.

Кататонический ступор характеризуется застыванием, молчанием (мутизмом), негативизмом, которое выражается в моторном противодействии движениям, например намерению поднять руку, симптомом воздушной подушки (поднятая голова остается в таком же положении после устранения подушки), симптомом зубчатого колеса (толчкообразные разгибательные движения при попытке разогнуть руку), каталепсией (поднятая конечность застывает), симптомом Павлова (пациент отвечает на шепотную речь, но не отвечает на обычную).

Для галлюцинаторного ступора свойственны косвенные признаки галлюцинирования (см. соответствующую главу) при внешней кататонической моторике.

Депрессивный ступор также может сопровождаться мутизмом и негативизмом, однако на лице — мимика печали, и есть анамнестические данные о развитии в начальном периоде депрессии;

— нарушения имитативности выражаются в эхолалии (повторении слов собеседника) и эхопраксии (повторении движений). Данные симптомы отмечают при кататонии и лобных атрофиях (болезни Пика);

— двигательная недостаточность, или моторный инфантилизм, отмечаются при эндокринной патологии, в результате депривации, например после длительного тюремного заключения, при фронтальной и экстрапирамидной недостаточности. Выражается в неловкости, лишних некоординированных движениях, неспособности совершать некоторые действия, например быстро бегать, прыгать, плавать или плавно писать.

4. Расстройства сна неорганической природы (клиника, диагностические критерии по МКБ-10, лечение)