Пп кгму 4/02

Карагандинский государственный медицинский университет

Кафедра неврологии

Дисциплина Неврология, психиатрия и наркология

«051301» - «Общая медицина»

Курс 5

БИЛЕТ № 16

1. Наследственные дегенеративные заболевания нервной системы с преимущественным поражением пирамидной системы и мозжечка. Классификация, эпидемиология, клиника, диагностика, лечение.

Болезнь Штрюмпеля относится к гетерогенным заболеваниям. Описаны случаи аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного и сцепленного с полом(Х-хромосомой) наследования болезни. Доминантные формы заболевания развиваются в течение первого десятилетия жизни, рецессивные — в более позднем возрасте и протекают тяжелее. Применяется также название «семейная спастическая параплегия Эрба–Шарко–Штрюмпеля».

Наиболее часто поражаются поясничная и грудная части спинного мозга, реже – ствол головного мозга. Отмечается симметричное глиозное перерождение пирамидных путей в боковых и передних канатиках, пучках Голля.

Развитие заболевания постепенное. Наиболее часто первые симптомы появляются во втором десятилетии жизни, хотя отмечаются большие колебания возраста, в котором начинается болезнь.

Вначале возникают скованность в ногах и быстрая утомляемость при ходьбе, нарастающие по мере прогрессирования заболевания. Развивается характерная спастическая походка, присоединяются варусная и эквиноварусная деформации стоп, изменения стоп по типу «стопы Фридрейха», сухожильные и мышечные контрактуры, особенно в голеностопных суставах. Набл глубокий спастический парез нижних конечностей, доходящий до плегии. У больных резко затруднены движения в нижних конечностях, но не из-за слабости мышц, а из-за повышения тонуса. У больного длительное время сохраняется хорошая сила в ногах. Он не может ходить или ходит с трудом, но стоять может часами без значительного утомления. Значительно позже в патологический процесс вовлекаются верхние конечности. Нередко к нижнему спастическому парапарезу присоединяются симптомы поражения зрительных и глазодвигательных нервов, нистагм, дизартрия, атаксия и интенционное дрожание. Расстройств чувствительности не отмечается, функции сфинктеров не нарушаются, сохраняются брюшные рефлексы. При клиническом обследовании больных уже в начальных стадиях заболевания обнаруживается повышение сухожильных рефлексов, рано появляются патологические рефлексы сгибательной и разгибательной групп (Бабинского, Оппенгейма, Россолимо, Гордона, Шеффера, Бехтерева–Менделя, Жуковского), клонусы стоп, коленных чашечек. Кожные рефлексы в большинстве случаев сохраняются. Заболевание прогрессирует медленно, поэтому больные длительное время сохраняют работоспособность, если их профессия не связана со стоянием и хождением.

Лечение. Симптоматическое. Назначают препараты, снижающие мышечный тонус, – мидокалм, баклофен, изопротан (скутамил), транквилизаторы: сибазон (седуксен), нозепам (тазепам), хлозепид (элениум). Показаны физиотерапевтические процедуры, парафиновые аппликации на мышцы нижних конечностей. Применяются точечный массаж, рефлексотерапия, лечебная физкультура, при необходимости – ортопедические мероприятия. Показаны курсы общеукрепляющего лечения: витамины группы В, метаболические препараты: пирацетам (ноотропил), пиридитол (энцефабол), аминалон, церебролизин, аминокислоты, АТФ, кокарбоксилаза, препараты, улучшающие микроциркуляцию.

Атаксия Фридрейха является наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования, при котором происходит дегенерация спинно-мозжечковых путей, задних канатиков спинного мозга, пирамидных путей и реже мозжечка.

Эпидемиология. Развивается заболевание обычно в молодом возрасте(до 25 лет), до полового созревания.

Клиника. Первый признак заболевания – атаксия в ногах. Походка табетически-церебеллярная(сочетание сенситивной и мозжечковой атаксии). В молодом возрасте заболевание клинически проявляется сочетанием спинальной и мозжечковой атаксии, усиливающейся при закрытых глазах, отмечается также нистагм, нарушение координации движений, угасают ахилловы и коленные рефлексы. На более поздних стадиях появляются патологические рефлексы из-за поражения пирамидного пути, реже поражаются черепные нервы, особенно группа глазодвигательных нервов. Речь скандированная, повышение мышечного тонуса. Имеются императивные позывы к мочеиспусканию, снижение половой импотенции, иногда аттетоидный гиперкинез. Для атаксии Фридрейха характерны поражения скелета — кифоз, кифосколиоз, деформация стопы (стопа Фридрейха — с очень высоким сводом, максимально согнутым большим пальцем в дистальном суставе и разогнутым в проксимальном, так называемый молотковидный палец).Иногда отмечаются только некоторые из указанных симптомов: арефлексия, стопа Фридрейха и др.

Течение заболевания медленное прогрессирующее, иногда наблюдается стабилизация симптоматики.Биохимический механизм заболевания неизвестен. Лечение больных сводится к общеукрепляющим средствам, корригирующей гимнастике, массажу, ношение ортопедической обуви..

Атаксия Пьера Мари — это аутосомно-доминантное заболевание, которое обычно начинается после 20 лет(обычно 30-45 лет). Дегенеративный процесс захватывает мозжечок, спинно-мозжечковые и пирамидные пути. В отдельных случаях наблюдается дегенерация оливо-понтоцеребеллярных путей, ядер моста и нижних олив.

Клиническая картина включает в себя мозжечковые и пирамидные расстройства. У больных появляется неуверенная походка, а в дальнейшем атаксия проявляется и в покое, т.- е. динамическая атаксия переходит в статическую. У больных возникают интенционное дрожание, нистагм, адиадохокинез, нарушения почерка, координаторных проб, появляется симптом Стюарта— Холмса, сухожильный рефлексы повышены. Одновременно с мозжечковыми нарушениями отмечаются выраженные пирамидные расстройства:патологические пирамидные рефлексы, клонусы,речь скандированная. Нередко наблюдаются поражения черепных нервов( косоглазие, снижение зрения вплоть до слепоты). По мере развития заболевания происходят изменения психики в виде снижения памяти, депрессии, слабоумия.

Лечение симптоматическое; назначают также витамины группы В, аскорбиновую кислоту, АТФ.

2. Пре- и перинатальные поражения нервной системы. Классификация, эпидемиология, клиника, диагностика, лечение.

Перинатальные поражения нервной системы - группа патологических состояний, обусловленных воздействием на плод (новорождённого) неблагоприятных факторов в антенатальном периоде, во время родов и в первые дни после рождения. К перинатальному периоду относятся антенатальный, интранатальный и ранний неонатальный периоды. Антенатальный период начинается на 28 неделе внутриутробного развития и оканчивается началом родового акта. Интранатальный период включает в себя непосредственно сам акт родов от начала родовой деятельности до рождения ребенка. Ранний неонатальный период соответствует первой неделе жизни ребенка и характеризуется процессами адаптации новорожденного к условиям внешней среды.

Классификация перинатальных поражений нервной системы предусматривает выделение периода действия вредного фактора, доминирующего этиологического фактора, периода заболевания [острый (7-10 дней, иногда до 1 мес у глубоко недоношенных), ранний восстановительный (до 4-6 мес), поздний восстановительный (до 1-2 лет), остаточных явлений], степени тяжести (для острого периода - лёгкая, средняя, тяжёлая) и основных клинических синдромов.

По своему происхождению и течению все поражения головного мозга перинатального периода условно можно разделить на гипоксически-ишемические, возникающие вследствие недостатка поступления кислорода в организм плода или его утилизации во время беременности (хроническая внутриутробная гипоксия плода) или родов (острая гипоксия плода, асфиксия), травматические, чаще всего обусловленные травматическим повреждением головки плода в момент родов и смешанные, гипоксически-травматические поражения центральной нервной системы.

Заболевания перинатального периода разделены в зависимости от неврологических нарушений периода новорожденности на 4 основные группы в зависимости от ведущего механизма повреждения: I гипоксические, II травматические, III токсико-метаболические и IV инфекционные.

Помимо ведущего повреждающего фактора, в каждой из этих групп выделяются: нозологическая форма, степень тяжести повреждения и основные неврологические симптомы и синдромы.

Принципиально новым в классификации является разделение гипоксических повреждений мозга на церебральную ишемию и внутричерепные кровоизлияния.

Причины и патогенез

Основная причина поражения головного мозга у плода и новорождённого - гипоксия, развивающаяся при неблагополучном течении беременности, асфиксии, а также сопровождающая родовые травмы, гемолитической болезни новорожденных, инфекционные и другие заболевания плода и новорождённого. Возникающие при гипоксии гемодинамические и метаболические нарушения приводят к развитию гипоксически-ишемических поражений вещества головного мозга и внутричерепных кровоизлияний. В последние годы большое внимание в этиологии перинатального поражения ЦНС уделяют внутриутробным инфекциям. Механический фактор в перинатальном поражении головного мозга имеет меньшее значение.

Основная причина поражений спинного мозга - травмирующие акушерские пособия при большой массе плода, неправильном вставлении головки, тазовом предлежании, чрезмерных поворотах головки при её выведении, тракции за головку и т.д.

Причины, влияющие на возникновение перинатальных поражений центральной нервной системы.

1. Соматические заболевания матери с явлениями хронической интоксикации.

2. Острые инфекционные заболевания или обострение хронических очагов инфекции в организме матери в период беременности.

3. Нарушение питания и общая незрелость беременной женщины.

4. Наследственные заболевания и нарушения обмена веществ.

5. Патологическое течение беременности (ранние и поздние токсикозы, угроза прерывания беременности и пр.).

6. Вредные воздействия окружающей среды, неблагоприятная экологическая обстановка (ионизирующее излучение, токсические воздействия, в том числе при применении различных лекарственных веществ, загрязнение окружающей среды солями тяжелых металлов и промышленными отходами и пр.).

7. Патологическое течение родов (стремительные роды, слабость родовой деятельности и пр.) и травмы при применении родового пособия.

8. Недоношенность и незрелость плода с различными нарушениями его жизнедеятельности в первые дни жизни.

Антенатальный период

К повреждающим факторам антенатального периода относят:

1. внутриутробные инфекции

2. обострения хронических заболевании будущей матери с неблагоприятными изменениями метаболизма

3. интоксикации

4. действие различных видов излучения

5. генетическая обусловленность

Имеет большое значение и невынашивание беременности, когда ребенок рождается недоношенным или биологически незрелым вследствие нарушения внутриутробного развития. В то же время есть факторы, которые могут неблагоприятно повлиять на развитие нервной системы плода в любом периоде беременности и даже до нее, влияя на репродуктивные органы и ткани родителей (проникающая радиация, употребление спиртных напитков, тяжелые острые интоксикации).

Интранатальный период

К интранатальным повреждающим факторам относят все неблагоприятные факторы процесса родов, неизбежно сказывающиеся на ребенке:

1. длительный безводный период

2. отсутствие или слабая выраженность схваток и неизбежная в этих случаях стимуляция

3. родовой деятельности

4. недостаточное раскрытие родовых путей

5. стремительные роды

6. применение ручных родовспомогательных приемов

7. кесарево сечение

8. обвитие плода пуповиной

9. большая масса тела и размеры плода

Группой риска в отношении интранатальных повреждений являются недоношенные дети и дети с малой или слишком большой массой тела.

Постнатальный период

Рассматривая постнатальный период, можно отметить, что здесь в генезе повреждений центральной нервной системы наибольшую роль играют

1. нейроинфекции

2. травмы

Клиническая картина перинатальных поражений центральной нервной системы

Клиническая картина перинатальных поражений головного мозга зависит от периода заболевания и степени тяжести.

• В остром периоде чаще развивается синдром угнетения ЦНС (вялость, гиподинамия, гипорефлексия, диффузная мышечная гипотония и т.д.), реже - синдром гипервозбудимости ЦНС (усиление спонтанной мышечной активности, поверхностный беспокойный сон, тремор подбородка и конечностей и т.д.).

• В ранний восстановительный период выраженность общемозговых симптомов уменьшается, и становятся очевидными признаки очагового поражения головного мозга. Основные синдромы раннего восстановительного периода следующие.

  • Синдром двигательных нарушений проявляется мышечной гипо-, гипер- или дистонией, парезами и параличами, гиперкинезами.

  • Гидроцефальный синдром проявляется увеличением окружности головы, расхождением швов, увеличением и выбуханием родничков, расширением венозной сети на лбу, висках, волосистой части головы, преобладанием размеров мозгового черепа над размерами лицевого.

  • Для вегето-висцерального синдрома характерны нарушения микроциркуляции (мраморность и бледность кожных покровов, преходящий акроцианоз, холодные кисти и стопы), расстройства терморегуляции, желудочно-кишечные дискинезии, лабильность сердечно-сосудистой и дыхательной систем и т.д.

• В позднем восстановительном периоде постепенно происходит нормализация мышечного тонуса, статических функций. Полнота восстановления зависит от степени поражения ЦНС в перинатальный период.

• Детей в периоде остаточных явлений можно разделить на две группы: первая - с явными психоневрологическими расстройствами (около 20%), вторая - с нормализацией неврологических изменений (около 80%). Тем не менее нормализация неврологического статуса не может быть равноценна выздоровлению.

Клиническая картина травмы спинного мозга зависит от локализации и распространенности поражения. При массивных кровоизлияниях и разрывах спинного мозга развивается спинальный шок (вялость, адинамия, выраженная мышечная гипотония, резкое угнетение или отсутствие рефлексов и др.). Если ребёнок остаётся жив, то становятся более чёткими локальные симптомы поражения - парезы и параличи, расстройства функции сфинктеров, выпадения чувствительности. У детей первых лет жизни иногда очень сложно определить точный уровень поражения из-за трудностей выявления границы чувствительных нарушений и сложностей дифференциации центральных и периферических парезов.

Диагностика и дифференциальная диагностика

Диагноз основывают на анамнестических (социально-биологические факторы, состояние здоровья матери, её акушерско-гинекологический анамнез, течение беременности и родов) и клинических данных и подтверждают инструментальными исследованиями. Широко используют нейросонографию. Помогают в диагностике рентгенологические исследования черепа, позвоночника, при необходимости - КТ и МРТ. Так, у 25-50% новорождённых с кефалогематомой обнаруживают трещину черепа, при родовых повреждениях спинного мозга - дислокацию или перелом позвонков.

Перинатальные поражения ЦНС дифференцируют с врождёнными пороками развития, наследственными нарушениями обмена веществ, чаще аминокислот (проявляются только через несколько месяцев после рождения), рахитом [быстрое нарастание окружности головы в первые месяцы жизни, мышечная гипотония, вегетативные нарушения (потливость, мраморность, беспокойство) связаны чаще не с началом рахита, а с гипертензионно-гидроцефальным синдромом и вегето-висцеральными нарушениями при перинатальной энцефалопатии].

Лечение

Лечение в остром периоде

Основные принципы лечения при нарушениях мозгового кровообращения в остром периоде (после проведения реанимационных мероприятий) следующие.

• Ликвидация отёка мозга. С этой целью проводят дегидратационную терапию (маннитол, ГОМК, альбумин, плазма, лазикс, дексаметазон и др.).

• Ликвидация или профилактика судорожного синдрома (седуксен, фенобарбитал, дифенин).

• Снижение проницаемости сосудистой стенки (витамин С, рутин, кальция глюконат).

• Улучшение сократительной способности миокарда (карнитина хлорид, препараты магния, панангин).

• Нормализация метаболизма нервной ткани и повышение её устойчивости к гипоксии (глюкоза, дибазол, альфа-токоферол, актовегин).

• Создание щадящего режима.

Лечение в восстановительном периоде

В восстановительном периоде помимо посиндромной терапии проводят лечение, направленное на стимуляцию роста мозговых капилляров и улучшение трофики повреждённых тканей.

• Стимулирующая терапия (витамины В,, В₆, церебролизин, АТФ, экстракт алоэ).

Синдром внутричерепной гипертензии

Существенное значение в лечении повышенного внутричерепного давления имеет контроль объема жидкости в ликворных путях. Препаратом выбора в этом случае является диакарб (ингибитор карбоангидразы), уменьшающий продукцию ликвора и увеличивающий его отток. При неэффективности лечения повышенного внутричерепного давления диакарбом, прогрессирующем увеличении желудочков по данным методов нейровизуализации и нарастании атрофии мозгового вещества целесообразно применение нейрохирургических методов лечения (вентрикуло-перитонеальное или вентрикуло-перикардиальное шунтирвание).

Синдром двигательных расстройств

Лечение двигательных расстройств проводится в соответствии с характером двигательных нарушений.

При синдроме мышечной гипотонии (снижении тонуса мышц) применяют дибазол или, иногда, галантамин. Преимущество данных препаратов заключается в их непосредственном действии на центральную нервную систему, в то время как другие препараты действуют на периферический отдел нервной системы. Однако назначение этих препаратов должно быть очень осторожным во избежании смены мышечной гипотонии спастическими состояниями.

При синдроме мышечной гипертонии (повышении тонуса мышц) применяют мидокалм или баклофен.

Однако ведущую роль в лечении синдрома двигательных расстройств у детей с последствиями перинатального поражения ЦНС играют физические методы воздействия, перечисленные выше.

Синдром повышенной нервно-рефлекторной возбудимости

Четкой общепринятой тактики ведения детей с синдромом повышенной нервно-рефлекторной возбудимости до настоящего времени не существует, многие специалисты относятся к данному состоянию как к пограничному состоянию и советуют только наблюдать за такими детьми, воздерживаясь от лечения.

В отечественной практике некоторые врачи продолжают применять детям с синдромом повышенной нервно-рефлекторной возбудимости достаточно серьезные препараты (фенобарбитал, диазепам, сонапакс и т.п.), назначение которых в большинстве случаев мало оправдано. Широко распространено назначение ноотропных препаратов с тормозным действием, таких как патногам, фенибут. Достаточно эффективно применяется фитотерапия (седативные чаи, сборы и отвары).

При наличии задержки речевого, психического или моторного развития базовыми препаратами отечественной медицины в лечении этих состояний являются ноотропные средства (ноотропил, аминалон, энцефабол). Наряду с ноотропами применяются всевозможные занятия, направленные на развитие нарушенной функции (занятия с логопедом, психологом и пр.).

Эпилепсия

Эпилепсия, или, как часто называют это заболевание в России - эпилептический синдром нередко является одним из последствий перинатальных поражений головного мозга. Лечение данного заболевания должно проводится врачом-неврологом достаточной квалификации в этой области или эпилептологом, что предпочтительнее.

Для лечения эпилепсии применяются противосудорожные препараты (антиконвульсанты), назначение и контроль за приемом которых осуществляется непосредственно лечащим врачом. Резкая отмена препаратов, замена одного препарата другим или любые самовольные изменения схемы приема противосудорожных средств часто сами провоцируют развитие эпилептических приступов. Поскольку антиконвульсанты - препараты не безвредные, то принимать их следует строго по показаниям (точно установленный диагноз эпилепсии, эпилептического синдрома).

Минимальная мозговая дисфункция (ММД, синдром гиперактивности, гипермоторного ребенка)

Развитие данного синдрома связано с незрелостью и снижением активности тормозных механизмов головного мозга. Поэтому, в некоторых зарубежных странах, для лечения этого синдрома используют амфетамины, запрещенные к применению в России (препараты попадают в категорию наркотических веществ, вызывающих быстрое привыкание).

Так же используются различные элементы педагогической коррекции, занятия с психологом и логопедом, упражнения на концентрацию внимания.

3. Методика исследования неврологического статуса по системам.