Хирургические операции при гомозиготной семейной гиперхолестеринемии

Результаты подвздошного анастомоза у носителей гомозиготной гиперлипидемии II типа более сомнительны. В этих случаях про­исходит компенсаторное повышение синтеза холестерина, которое сводит к нулю эффект повышенной экскреции желчных кислот. У некоторых больных весьма эффективной оказывается другая операция: портокавальное шунтирование. Поскольку эта операция сопровождается высокой смертностью, а ее долговременные эффек­ты неизвестны, в настоящее время ее следует считать лишь экспе­риментальной процедурой.

Лабораторные пробы в диагностике гиперлипидемий

Краеугольным камнем диагностики гиперлипидемий остается точ­ное определение уровня холестерина и триглицеридов. В этом раз­деле мы кратко рассмотрим факторы, мешающие производить эти определения, а также имеющиеся методы количественного опреде­ления липопротеинов и показания к их применению. Будут упо­мянуты также провокационные пробы, которые могут способство­вать диагностике гиперлипидемий. Подробнее все эти вопросы освещены в опубликованных обзорах [72, 73].

Получение и обработка проб

Определения липидов и липопротеинов можно производить в сы­воротке или плазме, но последнее предпочтительнее, так как позво­лит быстрее осуществлять охлаждение и отделение плазмы от эри­троцитов. В качестве антикоагулянта лучше пользоваться ЭДТА. Показатели содержания липидов в плазме примерно на 3% ниже, чем в пробах сыворотки, одновременно полученных у одного и того же человека. Из-за увеличения объема плазмы при переходе от вертикального положения тела в горизонтальное показатели содер­жания липидов у лежачего больного могут оказываться занижен­ными на 5—10%. Гораздо меньшие изменения возникают, когда больной принимает положение сидя. Именно в этом положении рекомендуется производить пункцию вены. При длительной веноз­ной окклюзии также может измениться содержание жидкости в сосуде, что дает резко завышенные результаты определения уров­ня липидов.

Отделение эритроцитов следует производить быстро; в проме­жутке пробы нужно хранить при температуре 4°С. Пробы плазмы для определения общего холестерина и триглицеридов можно замо­раживать или хранить при 4 °С в течение недели. Если планирует­ся разделение липопротеинов, то плазму не следует замораживать, и ее пробы должны быть подвергнуты быстрой обработке. Жела­тельно добавлять к таким пробам ингибиторы SH-групп, чтобы свести к минимуму изменения липидов, которые могут произойти до разделения липопротеинов. Уровень триглицеридов в плазме после еды повышается и поэтому для точности их определения необходимо, чтобы больной голодал перед пункцией вены в тече­ние 12—16 ч. В отличие от триглицеридов уровень холестерина практически не зависит от приема пищи, и при необходимости определить только холестерин пробы можно брать в любое время.

Определение липидов

Для определения холестерина и триглицеридов наиболее широко применяется многоканальная автоматическая система, обеспечи­вающая получение надежных данных исследования. Экстракция проб изопропанолом перед колориметрическим определением холе­стерина — процедура более трудоемкая, но позволяет добиться большей точности, и именно она рекомендована Советом по науч­но-клиническим исследованиям липидов. Триглицериды также определяют в изопропаноловом экстракте.