2.2.8. Устойчивость к традиционным методам лечения.

При лечении больного с наследственной патологией врач часто сталкивается с устойчивостью к терапии, поскольку применяемые медикаментозные препараты не способны изменить стабильный генетический дефект всех клеток организма. Однако для некоторых наследственных болезней разработаны тактики ведения больных, например, с фенилкетонурией, галактоземией, фруктоземией и другими наследственными нарушениями обмена веществ. Используются различные виды патогенетической, заместительной, корригирующей и симптоматической терапии, включающие диету, стимуляторы ЦНС, стимуляторы коллагенообразования, ортопедическую и хирургическую коррекцию наследственных дефектов. При этом более чем у половины больных наблюдается стабилизация или улучшение течения основного патологического процесса, нервно-психического и физического развития. В качестве примера можно привести наследственные формы рахитоподобных болезней (например, при наследственном дефекте рецептора к витамину D). Назначение витамина D в данном случае оказывается неэффективным, однако введение в организм веществ, которые в норме образуются в клетках при попадании в них витамина D, повышает эффективность лечения.

2.3.Практическая диагностика наследственных болезней

В настоящее время сохраняется существенный разрыв между научными достижениями в области молекулярной биологии и генетики и реальной медицинской помощью, поскольку генетические знания с большим трудом входят в медицинскую практику. Диагноз наследственной патологии ставится крайне редко, и большая часть больных с наследственной патологией имеет совершенно другие диагнозы. Такие больные наблюдаются и лечатся у врачей-специалистов по принципу ведущих клинических симптомов, таких как умственная отсталость, скелетная деформация, глазная патология, глухота или тугоухость и т.д. Клиника наследственных болезней иногда может быть похожа на хорошо известные и часто встречающиеся болезни. Кроме того, существует фенотипическое сходство генетически гетерогенных заболеваний. Ошибочная диагностика приводит к патогенетически неоправданному лечению. Поэтому вопросы диагностики должны решаться в крупных лечебных учреждениях с соответствующими специалистами, хорошо осведомленными в вопросах генетики.

Сравнение клинических проявлений отдельных синдромов между собой показывает, что наблюдается практически полное перекрывание симптоматики, описывающей разные синдромы. Поэтому однозначная диагностика наследственных болезней осуществляется только с помощью молекулярно-генетического метода или на уровне ДНК.

Какие же признаки могут помочь практикующему врачу предположить наличие у пациента наследственной патологии?

Несмотря на огромное количество разнообразных наследственных болезней, необходимо обращать внимание на основные симптомы, по которым можно предположить наличие наследственной патологии у пациента. Такими симптомами или маркерами могут служить - задержка роста или ускоренный рост; необычные черты лица (птичье лицо, лицо гнома, микрогнатия – маленькая нижняя челюсть); специфический запах кожи, пота, мочи (запах отвара трав или кленового сиропа, потных ног, кошачьей мочи, мышиный запах), микро- или макроцефалия; необъяснимая задержка умственного развития, аномалии поведения; повторные пневмонии; упорная диарея; увеличение размеров печени и селезенки; наличие сахара в моче; глухота и др. Настораживать врача должны также любые сочетания перечисленных симптомов, а также необъяснимые случаи внезапной смерти в данной семье.