1. Nekonjugované

   • Gilbertův syndrom: velmi častý, nejsou známky jaterního postižení, koncentrace do 80 umol/l. Ikterus se prohlubuje při hladovění, infekci, psychické i fyzické zátěži. Příčinou je narušení konjugace glukuronyltranfserázou (je jí méně, asi 30%). Vyšší riziko toxicity paractamolu, odlišit od chronické hepatitidy po EBV.

   • Crieger-Najjarův syndrom: úplný deficit glukuronyltransferázy nebo jeho snížená aktivita, vysoké hodnoty bilirubinu. Typ I – úplné chybění – umírají na kern icterus, řešením je včasná transplantace jater, nereagují na fenobarbital. Typ II – enzym na 10%, dožívají se dospělosti, vyžadují fototerapii, hodnoty 450 umol/l, reagují na fenobarbital (enzymová indukce)

2. Konjugované

• Dubin-Jonesův syndrom: benigní onemocnění s poruchou transportu konjugovaného bilirubinu do žluče. Játra jsou zelenočerná, původ pigmentu není znám.

• Rotarův syndrom: obdoba Dubina, ale je absence pigmentu

62B. Poruchy metabolismu vápníku a fosforu

Fosfor zaujímá 1% tělesné hmotnosti (600-800g), 1/3 je uložena ve formě hydroxyapatitu v kostře, zbytek v bb. (nárazníkový systém), malá část vázána na sacharidy, metabolity tuku a bílkovin (bez fosforylace nemohou do metabol.reakcí), P je nezbytný pro konzervování E (ATP), denní potřeba asi 1g

Hyperfosfatémie: >1,37mmol/l

Příčiny: ledvinná nedostatečnost, hypokalémie, hypoparatyreóza, chronický alkoholismus, těžký katabolismus.

Terapie: snížení resorpce (podání antacid vázajících P), snížení příjmu, hemodialýza, poruchy distribuce P při osteopatiich léčíme - podáváním Ca, vit.D, kalcitoninu, vylučování ↑forsírovanou diurézou.

Hypofosfatémie: <0,7mmol/l

Příčiny: hladovění, katabolismus při stresu a malnutrici, karence vit. D, vazba na léky (antacida), chronická ledvinná nedostatečnost, ztráty ledvinami při DM, k distribuční hypofosfatémii dochází při hyperventilační alkalóze a při akutních stavech (toxický a septický šok) a při otravě salicyláty.

Klinika: akutně se projeví při realimentaci. Encefalopatie se změnami chování (dezorientace, agresivita), parestézie, parézy, dechové poruchy, centrální poruchy regulace dýchání, poruchy fosforylačních procesů v ery mají za následek hemolýzu a poruchy přenosu 02 do tkání, myokard- oběhová nedostatečnost, arytmie, asystolie, poruchy acidobazické rovnováhy - tkáňová hypoxie, zhoršení nárazníkového systému, tubulární dysfce - ztráty hydrogenkarbonátu, Na, Ca, Mg. Terapie: parenterální suplementace (KH₂PO₄ či Na₂HPO₄), dále fosfolipidy v tukových emulzích a glukóza-1-fosfát

Ca:

99,5% uloženo v kostře, v plasmě vázané a ionizované (podíl ionizovaného Ca dle pH), 2,15- 2,65mmol/l, zvyšováno PTH, snižováno kalcitoninem. Udržování koncentrace Ca v plazmě na stálé úrovni- důležité pro neuromuskularni dráždivost, krevní koagulaci, fci bb. membrán, účast na četných enzymatických reakcích, na regulaci sekrece bílkovinných hormonů. Hyperkalcémie:

Příčiny: hyperparatyreóza (adenom příštitných tělísek), Pagetova choroba, akutní osteoporóza z inaktivity, intoxikace vit. D, Al, Li, osteolytické metastázy.

Klinika: polyurie, anorexie, dehydratace, zácpa, emoční labilita, psychické změny, neurologická symptomatologie, dg: na EKG snížený až vymizelý ST, zkrácený int. QT, vzestup vylučování Ca do moči.(kameny)

Terapie: odstranění příčin hyperkalcémie, dostatečná hydratace, p.o.natriumfosfát, u hematologických malignit glukokortikoidy (omezují resorpci Ca ve střevě a zvyšují vylučování ledvinami), při hrozící hyperkalcemické krizi použijeme kalcitonin! Dále užití bisfosfonátu - klodronát, pamidronát (inhibice aktivovaných osteoklastů), rezistentní hyperkalcémie – dialýza

Hypokalcemie:

Příčina: hypoparatyreóza, nedostatek vit. D, malabsorpce, alkalóza, renální insuficience, akutní pankreatitida, osteoplastické meta.

Klinka: latentní či manifestní tetanie, chvěni prstů a rtů, pozitivní Chvostkův a Trousseaův příznak, svalové křeče, obstipace se střídají s náhlými průjmy, závratě, migrény, paroxysmy tachykardie, AP, psychické poruchy, chronická forma - trofické změny kožní, padání vlasů, porucha nehtů a zubů. Lab: na EKG prodloužení intervalu ST a QT, EMG odhaluje duplety. Terapie: léčba základního onemocnění, sole kalcia.i.v.