4.Интрамедуллярные опухоли

Интрамедуллярные опухоли   спинного мозга представлены в основном глиомами (астроцитомами и эпендимомами). Реже обнаруживаются мультиформные спонгиобластомы, медуллобластомы и олигодендроглиомы. Астроцитомы характеризуются инфильтративным ростом, локализуются в сером веществе и отличаются большим распространением по длиннику мозга. Эпендимомы возникают чаще всего из эпендимы центрального канала на уровне шейного и поясничного утолщений. Они могут развиваться также из конечной нити и располагаться между корешками конского хвоста.наруш-е чув-ти сверху вниз

5.Клинико-генет.Хар-ки болзени Паркинсона

Болезнь Паркинсона (БП) – хроническое прогрессирующее заболевание головного мозга, в основе которого лежит дегенерация нигростриарных нейронов и возникающий в связи с этим дисбаланс нейромедиаторов: дофамина, ацетилхолина, серотонина, норадреналина. Проявляется триадой симптомов: брадикинезией, тремором, мышечной ригидностью.

Заболевание впервые было описано Дж. Паркинсоном в 1817 году в эссе «Дрожательный паралич». Этапными открытиями, обогатившими представления о природе заболевания, можно считать описание дегенерации меланинсодержащих клеток черной субстанции К.П. Третьяковым (1919) и выявление дефицита дофамина в базальных ганглиях H. Ehringer и O. Hornykiewicz (1960).

Распространенность заболевания варьирует от 100 до 350 на 100.000 населения, увеличиваясь с возрастом. Мужчины болеют несколько чаще, чем женщины.

Этиология. Несмотря на почти 200-летнию историю изучения, этиология БП остается предметом дискуссий, однако наиболее обоснованной на сегодняшний день признается точка зрения о многофакторной природе заболевания. Согласно современным представлениям, в развитии БП имеет значение взаимодействие генетических и средовых факторов. Значение генетических факторов подтверждается многочисленными исследованиями, проведенными с использованием различных методических подходов. Во-первых, для БП имеется четкая тенденция к внутрисемейному накоплению случаев болезни, а ближайшие родственники больных имеют в 2-7 раз более высокий риск развитии БП по сравнению с общепопуляционным. Установлена более высокая конкордантность по БП среди монозиготных близнецов (55%) по сравнению с дизиготными (18%). Во-вторых, результаты анализа генетических ассоциаций показали определенную роль «аллелей риска» ряда кандидатных генов, имеющих значение в функционировании нейронов черного вещества. В-третьих, применение позитронно-эмиссионной томографии позволяет верифицировать доклиническую дисфункцию нигростриарной дофаминергической системы у клинически здоровых братьев и сестер.

На сегодняшний момент идентифицировано как минимум 11 хромосомных локусов и 7 самостоятельных генов, которые предположительно кодируют предрасположенность к БП (таблица 1). Мутации на 4 хромосоме в гене белка -синуклеина приводят к его гиперпродукции и патологической агрегации. Альфа-синуклеин является основным компонентом телец Леви - эозинофильных включений в цитоплазме тел нейронов и служит морфологическим признаком дегенеративного процесса в головном мозге. Внутриклеточные скопления -синуклеина могут блокировать начальный сегмент аксона, нарушая аксональный ток, или препятствовать работе внутриклеточных органелл. Мутации на 4 хромосоме приводят к развитию аутосомно-доминатного типа заболевания. Изменения на 6 хромосоме в гене белка паркина приводят к развитию ювенильного паркинсонизма с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Билет №76

1.Покажите на больном как исследовать или опишите результаты исследования:

А) преддверно-улитковый нерв;

Б) изменения на глазном дне при опухолях головного мозга

Ответ: а) путем опроса выясняют, нет ли у больного головокружения: ложных ощущений смещения в какую-либо сторону окружающих предметов или его тела, усиливающегося при перемене положения головы ,вставании. Чтобы выявить у больного нистагм ( непроизвольные быстро следующие друг за другом движения глаз из стороны в сторону),взор его фиксируют на молоточке или пальце и передвигают их в стороны или вверх и вниз .Различают горизонтальный, ротаторный и вертикальный нистагм. Так же путем опроса выясняют, нет ли у больного снижения слуха или, наоборот, повышения восприятия звуков, звона ,шума в ушах, слуховых галлюцинаций. После этого определяют остроту слуха для каждого уха в отдельности. Больной закрывает пальцем слуховой проход, поворачивается к проводящему исследование др. ухом и повторяет за ним слова, произносимые шепотом. Больной должен находится на расстояние 6 м.

Б) Исследования глазного дна позволяет выявить симптомы повышения внутричерепного давления и признаки первичного поражения зрительных нервов.

2.Зрительный бугор (таламус): строение, функции и симптомы поражения.

Ответ: Таламус (thalamus, зрительный бугор) — структура, в которой происходит обработка и интеграция практически всех сигналов, идущих в кору большого мозга от спинного, среднего мозга, моз­жечка, базальных ганглиев головного мозга. Строение - внутренняя поверхность таламуса обращена к 3 желудочку, образуя его стенку. Внутренняя поверхность отделяется от верхней, мозговой полоской. Верхнюю поверхность покрывает белое ве-во. Передняя часть верхней поверхности утолщается и образует передний бугорок, а задний бугорок образует подушка. Латерально, верхняя поверхность таламуса граничит с хвостатым ядром, отделяясь от него пограничной полоской. Наружняя поверхность таламуса отделяется внутренней капсулой от чечевицеобразного ядра и головки хвостатого ядра. Основными ядрами таламуса яв-ся: передние ,срединные, медиальные, внутрипластинчатые, вентролатеральные, задние, ретикулярные. В таламусе можно выделить: группа нейронов перераспределяющая зрительную информацию; ядро перераспределяющую слуховую информ; ядро перераспределяющее тактильную информацию и ядро перераспределяющее чувство равновесия и баланса. После того как информация о каком-либо ощущении поступила в ядро таламуса, там происходит её первичная обработка, то есть впервые осознается температура, зрительный образ и т. д. Таламус играет важную роль в осуществлении процессов запоминания. Фиксация информации осуществляется следующим образом: первой стадией формирования энграммы  является сенсорный след — когда стимул возбуждает периферические рецепторы. От рецепторов по проводящим путям нервные импульсы идут в таламус, а затем в корковый отдел. В нем осуществляется высший синтез ощущения. При нарушении функции таламуса на первом плане стоит ухудшение чувствительности, прежде всего глубокой, на контралатеральной половине тела. Последовательность и точная локализация тактильных импульсов воспринимаются пациентом нечетко. При прикосновении, а иногда и спонтанно, наблюдаются жгучие болезненные ощущения (гиперпатия). К двигательным нарушениям относится патологическая установка кисти, когда пальцы согнуты в пястно-фаланговых суставах и переразогнуты в межфаланговых суставах (таламическая кисть). В зависимости от направления распространения очага могут появляться гемианопсия и в большинстве случаев — преходящий гемипарез с гипотонией мышц. Повреждение таламуса может так же привести к антероградной амнезии, вызвать тремор — непроизвольную дрожь конечностей в состоянии покоя, отсутствующую когда пациент выполняет движения осознанно.

3. Нарушения кровообращения в спинном мозге по ишемическому типу.

Ответ: а) острые нарушения спинального кровообращении чаще возникают в нижних отделах спинного мозга, реже- в шейном. Провоцирующие факторы – легкая травма, физическое напряжение, резкое движение, прием спиртных напитков, охлаждение. Клинические проявления зависят от уровня поражения. Двигательные расстройства сочетаются с чувствительными. В острый период (3-5-й день) могут повыситься t тела и СОЭ при норм лейкоцитозе. Увеличивается кол-во белка в ЦСЖ, где могут находиться эритроциты и нейтрофилы, что связывают с микрогеморрагиями в зоне ишемии. б)медленно прогрессирующая спинальная ишемия. Причины: компрессионный фактор-быстрое сдавление сосудов; изменение самих сосудов спинного мозга вследствие пролиферации интимы и адвентиции с последующими вторичными нарушениями перимедулярного и коллатерального кровообращения. Локализуются чаще в шейном отделе, реже в поясничном. Основные синдромы: амиотрофический (мышечная атрофия конечностей, чувствительные ра-ва); спастико-атрофический ( слабость и атрофия одной из конечностей с переходом на противоположную сторону).

4. Сотрясение и ушиб головного мозга.

Ответ: Сотрясение – это сочетание общемозговой симптоматики с непродолжительным нарушением сознания, при отсутствие очаговой симптоматики. Главным проявление сотрясения считается кратковременное нарушение сознания- утрата от нескольких сек, до нескольких мин. Большая часть больных отмечает кратковременную ретро или антероградную амнезию. Обычно после травмы наблюдается рвота. Преобладают жалобы на головную боль, головокружение, тошноту, слабость, шум в ушах, болезненность при движение глаз. Доминируют субъективные ра-ва – гиперсаливация или сухость во рту, чувство жара или озноба, потливость, лабильность АД и пульса, обмороки. Характерны нарушения сна. Очаговая неврологическая симптоматика отсутствует. Каждому больному с сотрясением должны быть выполнены: Рентгенография черепа в 2х проекциях, эхоэнцефалоскопия, осмотр окулиста.

Ушиб головного мозга отличается от сотрясения макроскопически обнаруживаемыми участками повреждения мозгового ве-ва. Для ушибов легкой степени характерно наличие локального отека, для ушибов средней тяжести –обширных зон геморрагического пропитывания, а для тяжелых- разложение участков мозга и образование мозгового детрита. Ушибы часто сопровождаются субарахноидальными кровизлияниями, переломами костей свода и основания черепа. Наблюдается локальный и генерализованный оттек мозга. Легкая степень: характер выключением сознания от неск мин до часа. Часто наблюдается амнезия, головная боль, головокружение, тошнота и повторная рвота. Средняя степень тяжести: продолж потери сознания составляет от нескольких десятков минут до 4-6 ч. Обнаруживается ретро- и антероградная амнезия. Общемозговые симптомы- головная боль, головокружение, тошнота, рвота наблюдаются длительно. Очаговая симптоматика сочетается с глазодвигательными нарушениями, парезами конечностей, расстройствами чувствительности, атаксией и афазией.Тяжелая степень ушиба: характер потерей сознания от нескольких часов д нескольких недель.Часто развиваются угрожающие ра-ва дыхания и сердечной дея-ти, нарушение глоточного рефлекса и проходимости дых.путей. часто наблюдаются парезы и параличи конечностей, афазии.

5. Клинико-генетические характеристики гепатоцеребральный дегенерации ( болезнь Вильсона-Коновалова )

Ответ: это врожденное нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням ЦНС и внутренних органов. Заболевание передается по аутосомно- рецессивному типу. Ген АТР7В, мутации которого вызывают за-ия, расположен на 13-ой хромосоме. Медь выполняет множество функций в организме. В основном она выступает в качестве кофактора для некоторых ферментов, таких как церулоплазмин, цитохром с-оксидаза, дофамин бета гидроксилаза, супероксиддисмутаза и тирозиназа. Когда меди в печени становится больше, чем белков её связывающих, происходит их окислительное повреждение за счёт реакции Фентона Это приводит к воспалению печени, её фиброзу  и в итоге к циррозу. Также из печени в кровоток выделяется медь, которая не связана с церулоплазмином. Эта свободная медь оседает по всему организму, особенно в почках, глазах и головном мозге. Основную роль в патогенезе играет нарушение обмена меди, её накопление в нервной (особенно поражены базальные ганглии), почечной, печёночной ткани и роговице, а также токсическое повреждение медью данных органов. Нарушение метаболизма выражается в нарушении синтеза и снижении в крови концентрации церулоплазмина. Церулоплазмин участвует в процессе выведения меди из организма. В печени формируется крупноузловой или смешанный цирроз. В головном мозге поражаются в большей степени базальные ганглии, зубчатое ядро мозжечка и черная субстанция. Отложение меди в десцеметовой мембране глаза приводит к формированию кольца Кайзера-Флейшера. Гепато-церебральная дистрофия начинается в детском или молодом возрасте и имеет хроническое прогрессирующее течение. Во многих случаях появлению симптомов поражения нервной системы предшествуют висцеральные расстройства в виде нарушения деятельности печени и желудочно-кишечных расстройств (желтуха, боли в правом подреберье, диспептические явления).Со стороны нервной системы на первый план выступают экстрапирамидные симптомы в виде мышечной ригидности, гиперкинезов и расстройств психики. Пирамидные симптомы могут быть, но чаще отсутствуют. Чувствительность обычно не расстроена. Часто геморрагические явления (кровоточивость дёсен, носовые кровотечения, положительная проба жгута), мраморность кожи, акроцианоз. Капилляроскопия обнаруживает атонию капилляров и застойность кровотока. Отмечаются суставные боли, профузные поты, остеопороз, ломкость костей. В головном мозге при гепато-церебральной дистрофии размягчается чечевицеобразное ядро, особенно скорлупа, с образованием мелких кист. Поражаются и другие образования: хвостатое ядро, глубокие слои коры, мозжечок, в частности зубчатые ядра, подбугорные ядра; в остальных отделах головного мозга изменения выражены меньше.

Для диагностики используют:

• осмотр с помощью щелевой лампы (зелёное кольцо Кайзера-Флейшера на роговице у лимба)

• определение уровня церулоплазмина (типично снижение менее 1 мкмоль\л)

• определение уровня меди в сыворотке крови (снижение менее 9,4 мкмоль\л)

• определение меди в суточной моче (повышение более 1,6 мкмоль или 50 мкг в сутки)

Лечение: Диета № 5 — с ограничением меди до 1 мг в сутки — исключение шоколада, орехов, сухофруктов, раков, печени, цельной пшеницы.Препаратом выбора является купренил (пеницилламин), который эффективен в 90 % случаев. Д-пеницилламин или унитидол. Витамин В6

Билет №77

1. Покажите на больном как исследовать или опишите ре-ты исследования:

А) патологические и защитные рефлексы орального автоматизма

Б) Эхоэнцефалография при синдроме повышенного внутричерепного давления

Ответы: а) рефлексы орального автоматизма:

-Хоботковый - при легком постукивании молоточком по верхней губе- возникает вытягивание губ в виде хоботка.

- Сосательный- при легком штриховом раздражении губ, возникает сосательное движение.

- Носогубный- при легком постукивании молоточком по корню носа возникает сокращение круговой мышцы рта

- Ладонно- подбородочный ( Маринеску-Радовичи)- при штриховом раздражении ладони возникает сокращение подбородочной мышцы.

- Корнеоментальный – при легком раздражении ( ваткой) радужной оболочки возникает сокращение подбородочной мышцы.

- Корнеомандибулярный – при легком раздражении радужной оболочки глаза возникает движение нижней челюсти в сторону.

Б) ------

2. Преддверно-улитковый нерв: строение, функции и симптомы поражения.

8 пара n.vestibulocochlearis- это пара осуществляет иннервацию двух различных функциональных систем: органа слуха- улитки и органа равновесия – вестибулярного аппарата.

Улитковая часть начинается в нейронах спирального узла ( 1 нейрон), лежащего в улитке лабиринта. Переферические отростки этих нейронов направляются к кортиеву органу, где расположены слуховые рецепторы. Центральные отростки через porus acusticus internus вступает в полость черепа и оканчиваются в 2х ядрах моста мозга- переднем и заднем улитковых ядрах. Волокна 2 го нейрона начинаются из этих ядер, образуя трапецевидное тело , частично переходя на др сторону и заканчиваются в первичных слуховых подкорковых центрах- в ядрах нижних холмиков и во внутренних коленчатых телах. 3 ий нейрон начинается из внутреннего коленчатого тела, проходит через внутреннюю капсулу и заканчивается в корковой слуховой области- заднем отделе верхней височной извилины ( извилине Гешля).Методика исследования: путем опроса выясняют, нет ли у больного снижение слуха или , наоборот, повышенное восприятие звуков, звона, шума в ушах, слуховых галлюцинаций. Определяют остроту слуха для каждого уха в отдельности. Больной закрывает пальцем слуховой проход, поворачивается к проводящему исследование др ухом и повторяет за ним слова, произносимые шепотом. Больной должен находится на расстояние 6м.Симптомы поражения: одностороннее снижение слуха или глухота возможны только при поражении рецепторного слухового аппарата, улитковой части нерва и ее ядер. Могут быть симптомы раздражения.

Преддверная часть начинается от узла Скарпы, лежащего на дне внутреннего слухового прохода. Переферические отростки клеток узла (1 нейрона) идут из ампул 3х полукружных каналов и 2х перепончатых мешочков преддверия. Центральные отростки этих кл составляют вестибулярный нерв , который входит в полость черепа через porus acusticus internus и направляется к мостомозжечковому углу. Волокна вестибулярного нерва заканчиваются в ядрах в области 4го желудочка. Вторые нейроны вестибулярного пути начинаются из всех ядер , но преимущественно из ядер Дейтерса и Бехтерева. Центральный вестибулярный путь от вестибулярных ядер связан через зрительный бугор с корковым отделом вестибулярного анализатора, который находится в теменно- височной области. Нарушение координации движений при вестибулярных расстройствах заключается в пошатывании, нарушении указательной пробы при проведении ее с закрытыми глазами. Симптомы поражения: головокружение, нистагм, ра-ва координации движений.

3. Вторичные гнойные менингиты.

Ответ. Причины: м/о может проникать в ЦНС через раневое или операционное отверстие, либо возможен источник ин-ии в крови, в ушах, синусах. Наиболее часто обнаруживаются пневмококки и палочки Пфейффера, реже- стафилококки и стрептококки. Ин-ия проникает в субарахноидальное пространство контактным, периневральным, гематогенным или лимфогенными путями. Клиника: острое развитие, недомогание, гипертермия, головная боль, светобоязнь, менингиальные симптомы, боль и ригидность мышц. Появляются си-ом Кернинга и Брудзинского. Возможны тремор, бессоница. Изменения ЦСЖ-нейтрофильный плеоцитоз, гиперальбуминоз, снижение сахара и т.д. Решающим в диагностике гнойного менингита яв-ся наличие воспалительного очага ( отита, гайморита, фурункулеза), бактериологическое исследование ( обнаружение соответств возбудителя в ЦСЖ) и + серологическая ре- ия. Лечение: антибиотики ( чаще всего пенициллины) или сульфаниламидные пр-ты ( норсульфазол, этазол) в достаточных дозах. Средняя терапевтическая сут доза пенициллина 12000000-24000000 ЕД и сульфаниламидов 4-6 г.

4. Артерио-венозные мальформации сосудов головного мозга.

Ответ: патологическая связь между венами и артериями, обычно врождённая. Эта патология широко известна из-за её возникновения в центральной нервной системе, но она может сформироваться в любом месте организма, например, между  легочным стволом  и аортой. В артерио-венозных мальформациях, чаще всего, отсутствует капиллярная сеть, вследствие чего осуществляется прямое шунтирование крови из артериального бассейна в систему поверхностных и глубоких вен.Основные механизмы патологического влияния артерио-венозной мальформации на головной мозг: разрыв патологически изменённых сосудов клубка или аневризм артерий, питающих АВМ; хроническая недостаточность кровообращения, вызванная артериовенозным шунтированием; синдром прорыва нормального перфузионного давления. Геморрагический тип течения заболевания — в 50 — 70 % случаев. Для этого типа течения характерно наличие у больного артериальной гипертензии, небольшой размер узла мальформации, дренаж её в глубокие вены, а также АВМ задней черепной ямки.Торпидный тип течения, характерен для больных с АВМ больших размеров, локализацией её в коре, кровоснабжение ветвями средней мозговой артерии. Полноценное лечение больных с АВМ требует возможности проведения трёх основных вариантов лечения — хирургического, эмболизации, радиохирургического

5. Клинико-генетические характеристики наследственных заболеваний с поражением экстрапирамидной системы.

Билет № 79

1.Покажите на больном как исследовать или опишите ре-ты исследования:

А) лицевой нерв

Б) Электромионейрография при поражении переферических нервов

Ответ: а) определяют состояние иннервации мимических мышц лица. Осмотр лица. При поражение лицевого нерва сразу обращает на себя внимание ассимметрия лица. Обследуемому предлагают поднять брови, нахмурить их, зажмурить глаза. Выраженность носогубных складок и положение углов рта. Просят показать зубы, надуть щеки, задуть свечу, посвистеть. Тест мигания: глаза мигают асинхронно вследствие замедленного мигания на стороне пареза мимических мышц. Тест вибрации век.

Б) -----------------------------

2. Ретикулярная формация: строение, функции и симптомы поражения

Ответ: это комплекс нейронов спинного мозга и ствола головного мозга, имеющих обширные сетевидные связи между собой, с различными нервными центрами и корой головного мозга. Ретикулярная формация представлена рассеянными клетками, в спинном мозге и покрышке ствола головного мозга.-дыхательный и сосудодвигательный центр- в продолговатом мозге; - центр координации взора ( ядра Кахаля и Даркшевича)- в среднем мозге;- центр терморегуляции , центр голода и насыщения- в промежуточном мозге.Функции: обеспечение сегментарных рефлексов ( глотание, роговичный рефлекс); поддержание тонуса скелетной мускулатуры; коррекция при проведение нервных импульсов; участие в регуляции сердечной деятельности, дыхания, тонуса сосудов; участие в регуляции сна и бодроствования; обеспечение сочетанного поворота головы и глаз. Симптомы поражения: Нарушение цикла сна и бодрствования; Синдром нарколепсии (сонливость);Катаплексия (приступы гипотонии); Мышечная дистония.

5. Поражение нервной системы при СПИДе.

Ответ: поражения делятся на 2 группы 1) прямое поражение ЦНС и переферической нервной системы ретровирусом: ВИЧ- ассоциированный позновательно-двигательный комплекс, в этот комплекс вкл следующие заболевания- ВИЧ-ассоциированную дименцию,ВИЧ- ассоциированную миелопатию и ВИЧ- ассоциированные минимальные позновательно – двигательные расстройства.2) патологические состояния, являющиеся следствием иммунодефицита.Сюда входит- ВИЧ-ассоциированные симптомы поражения переферической нервной системы.

Билет №82

1. Покажите на больном как исследовать или опишите результаты исследования:

А) тонус и силу мышц, поверхностные и глубокие рефлексы;

Б) ЭМГ при боковом амиотрофическом склерозе;

Ответ: а)мыш.сила и тонус

Сила мышц определяется последовательно во всех группах при активном сопротивлении больного. Для выявления пареза конечностей проводят пробу Барре: паретичная рука, вытянутая вперед или поднятая кверху, постепенно опускается, приподнятая над постелью нога также постепенно опускается, в то время как здоровая удерживается в приданном положении

Тонус мыщц .рефлекторное мышечное напряжение, которое обеспечивает подготовку к движению, сохранение равновесия и позы, способность мышцы сопротивляться растяжению.Состояние мышечного тонуса оценивается при осмотре и ощупываниимышц: при снижении мышечного тонуса мышца дряблая, мягкая, тестообразная. при повышенном тонусе она имеет более плотную консистенцию. Однако определяющим является исследование тонуса мышц путем пассивных движений.Снижение мышечного тонуса можно выявить при исследовании симптома Оршанского: при поднятии вверх (у лежащего на спине больного) разогнутой в коленном суставе ноги выявляется переразгибание ее в этом суставе. Поверх.и глуб.рефлексы

Кожные рефлексы вызываются штриховым раздражением ручкой неврологического молоточка в соответствующей кожной зоне в позе больного на спине со слегка согнутыми ногами.

Сухожильные и надкостничные рефлексы вызываются при перкуссии молоточком по сухожилию или надкостнице: ответ проявляется двигательной реакцией соответствующих мышц.

Б) На ЭМГ- кривая 2 го типа.

3. Эпилепсия. Эпилептический статус.

Ответ: эпилепсия-хроническое за-ие головного мозга человека, характеризующ повторными припадками, которые возникают в ре-те чрезмерных нейронных разрядах(эпилептические припадки) и сопровождаются разнообразными клиническими симптомами. Различают идиопатическую и симптоматическую. В основе патогенеза эпилепсии лежит механизм гиперсинхронизации. Чрезмерные нейронные разряды вызывают деполяризацию клеточной мембраны и скопление ионов Na.Эпилептический припадок:начинается внезапно и начало его не связанно с какими – либо внешними факторами.Реже можно установить отдаленные предвестники припадка. В этих случаях за 1-2 дня до него отмечаются плохое самочувствие, головная боль, нарушение сна, повышенная раздражительность.Чаще припадок начинается с появления ауры, которая у одного и того же больного носит стереотипный характер.По происшествию ауры больной теряет сознание и падает.Сразу же появляются судороги, вначале тонические 15-20 сек, затем появляются клонические судороги в виде толчкообразных сокращений. Выделяют след. типы генерализованных припадков: абсансы и атипичные абсансы; миоклонические; клонические; тонические; тонико-клонические; аклонические.

Эпилептический статус – состояние, при котором больной не приходит в сознание между припадками или припадок продолжается более 30 мин. Диагностика: КТ, МРТ, ЭЭГ. Лечение: барбитураты-фенобарбитал, бензонал.Дефипин.

5. Клиническая генетика факторов риска цереброваскулярных заболеваний.

Билет № 83

1. Покажите а больном, как исследовать , или опишите результаты исследования:

А) нарушения чувствительности и движения при поражении локтевого, лучевого и срединного нервов;

Б) КТ и МРТ при опухолях спинного мозга;

2. Мозжечок: Строение, функции и симптомы поражения.

Ответ: Мозжечок, или малый мозг, расположен в задней черепной ямке, кзади от продолговатого мозга и моста, под затылочными долями полушарий большого мозга. Он отвечает за координацию движений, регуляцию равновесия и мышечного тонус, сохранение позы.. Мозжечок состоит из средней части, или червя, и двух боковых частей - полушарий. Различают три поверхности: переднюю, верхнюю и нижнюю, и два края: передний и задний. В мозжечке различают 4 ядра, расположенных в белом ве-ве. В полушарии мозжечка находится зубчатое ядро. Пробковидное ядро расположено рядом с зубчатым ядром. Шаровидное ядро находится между пробковидным ядром и ядром шатра. В мозжечке различают 2 системы волокон: экстра- и эндоцеребеллярную. Связи мозжечка с др отделами ЦНС осущ. посредством 3х пар ножек: нижней, средней и верхней.

Для поражения мозжечка характерны расстройства статики и координации движений, а также мышечная гипотония. Поражение мозжечка, прежде всего его червя, ведёт обычно к нарушению статики тела — способности поддержания стабильного положения его центра тяжести, обеспечивающего устойчивость. При расстройстве указанной функции возникает статическая атаксия. Больной становится неустойчивым, поэтому в положении стоя он стремится широко расставить ноги, сбалансировать руками. Особенно чётко статическая атаксия проявляется в  позе Ромберга. Больному предлагается встать, плотно сдвинув ступни, слегка поднять голову и вытянуть вперёд руки. При наличии мозжечковых расстройств больной в этой позе оказывается неустойчивым, тело его раскачивается. Больной может упасть. В случае поражения червя мозжечка больной обычно раскачивается из стороны в сторону и чаще падает назад, при патологии полушария мозжечка его клонит преимущественно в сторону патологического очага. Если расстройство статики выражено умеренно, его легче выявить у больного в так называемой усложнённой или сенсибилизированной позе Ромберга. При этом больному предлагается поставить ступни на одну линию с тем, чтобы носок одной ступни упирался в пятку другой. Оценка устойчивости та же, что и в обычной позе Ромберга.

Преимущественное поражение полушарий мозжечка ведёт к расстройству его противоинерционных влияний и, в частности, к возникновению динамической атаксии. Она проявляется неловкостью движений конечностей, которая оказывается особенно выраженной при движениях, требующих точности. Для выявления динамической атаксии проводится ряд координационных проб^.

1. Проба на диадохокинез — больному предлагается закрыть глаза, вытянуть вперёд руки и быстро, ритмично супинировать и пронировать (вращать кнаружи и внутрь) кисти рук. В случае поражения полушария мозжечка движения кисти на стороне патологического процесса оказываются более размашистыми, в результате эта кисть начинает отставать. Тогда говорят о наличии адиадохокинеза^.

2. Пальце-носовая проба — больной с закрытыми глазами отводит руку, а затем указательным пальцем пытается попасть в кончик своего носа. В случае мозжечковой патологии рука на стороне патологического очага совершает избыточное по объёму движение, в результате чего больной промахивается. Также выявляется характерный для мозжечковой патологии интенционный тремор (дрожание пальцев), выраженность которого нарастает по мере приближения пальца к цели^.

3. Пяточно-коленная проба — больной, лежащий на спине с закрытыми глазами, поднимает высоко ногу и пытается пяткой попасть в колено другой ноги. При мозжечковой патологии отмечается промахивание, особенно при выполнении пробы гомолатеральной (на той же стороне) поражённому полушарию мозжечка ногой. Если всё-таки пятка достигает колена, то предлагается провести ею, слегка касаясь голени, по гребню большеберцовой кости вниз к голеностопному суставу. При этом в случае мозжечковой патологии пятка всё время соскальзывает то в одну, то в другую сторону^.

4. Указательная (пальце-пальцевая) проба — больному предлагается попасть указательным пальцем в кончик направленного на него пальца исследующего. В случае мозжечковой патологии отмечается мимопопадание. Палец больного при этом обычно отклоняется в сторону поражённого полушария мозжечка^.

5. Симптом Тома-Жументи — захватывая предмет, больной несоразмерно широко раздвигает пальцы^.

6. «Проба с чашей» — больной, держащий в руке стакан с водой, расплёскивает воду.

7. Нистагм — подёргивание глазных яблок при взгляде в стороны или вверх. При поражении мозжечка нистагм рассматривается как результат интенционного дрожания глазных яблок. При этом плоскость нистагма совпадает с плоскостью произвольных движений глаз — при взгляде в стороны нистагм горизонтальный, при взгляде вверх — вертикальный^.

3. Боковой амиотрофический склероз и синдром БАС

Ответ: БАС-хр.прогрессирующее за-ие нервной системы, избирательно поражающая двигательные нейроны спинного и головного мозга, сочетающаяся с дегенерацией корково- спиномозговых и корково-ядерных волокон.Патогенез: гибель мотонейронов передних рогов спинного мозга и ядер ствола, а также пирамидных кл.двигательной зоны коры больших полушарий. Дегенерация корково-ядерных и корково- спиномозговых путей.Клиника: вначале за-ия появляются мышечные атрофии дистальных отделов конечностей.Выявляются признаки пирамидного синдрома : высокие сухожильные и периостальные рефлексы, патолог рефлексы Бабинского, Бехтерева. Мышечный тонус в паретичных конечностях повышен по спастическому типу. Симптомы центрального и переферического паралича могут быть выражены равномерно.

Формы БАС:

- шейно- грудная;

- пояснично- крестцовая;

- бульбарная;

- высокая церебральная;

Лечение- симптоматическое.

4. Травматические субарахноидальные и внутримозговые кровоизлияния

5. Клиническая генетика рассеянного склероза.

Одной из основных причин этого является генетическая гетерогенность, определяющаяся как этнической неоднородностью исследуемых групп больных, так и полиморфизмом клинических форм и вариантов течения РС. РС возникает скорее при независимом, либо эпистатическом действии множества генов, каждый из которых вносит небольшой вклад в развитие заболевания, чем при участии небольшого количества генов, оказывающих сильный патологический эффект. Нельзя недооценивать участие внешних факторов в этиологии РС.

Билет № 84

1. Покажите на больном как исследовать или опишите ре-ты исследования:

А) болевые точки при поражении нервов поясничного сплетения;

Б) КТ и МРТ при ишемическом инсульте;

Ответ: На снимках КТ при ишемическом инсульте определяется область гиподенсивности (пониженной плотности) - на снимках КТ они видны как затемнения в ткани мозга. У большинства больных она выявляется через 12—24 ч с момента развития ишемического инсульта

2. Гипоталамус и гипофиз: строение, функции и симптомы поражения

Ответ: Гипоталамус— отдел промежуточного мозга, расположенный ниже таламуса, или «зрительных бугров».

Гипоталамус располагается спереди от ножек мозга и включает в себя ряд структур: расположенную спереди зрительную и обонятельную части. К последней относится собственно подбугорье, или гипоталамус, в котором расположены центры вегетативной части нервной системы. В гипоталамусе имеются нейроны обычного типа и нейросекреторные клетки. Гипоталамус контролирует деятельности эндокринной системы.

В гипоталамусе залегают также нейроны, которые воспринимают все изменения, происходящие в крови и спинномозговой жидкости (температуру, состав, содержание гормонов и т.д.). Гипоталамус связан с корой большого мозга и лимбической системой. В гипоталамус поступает информация из центров, регулирующих деятельность дыхательной и сердечно-сосудистой систем. В гипоталамусе расположены центры жажды, голода, центры, регулирующие эмоции и поведение человека, сон и бодрствование, температуру тела и т.д. Таким образом, гипоталамус регулирует все функции организма, кроме ритма сердца, кровяного давления и спонтанных дыхательных движений.

Симптомы поражения:

-пароксизмальная или перманентная гиперсомния, извращение формулы сна, диссомния.

-Вегетативно-сосудистый синдром (дистонии).

- Нейроэндокринный синдром. Среди нейроэндокринных расстройств характерными являются синдром Иценко-Кушинга, адипозогенитальная дистрофия, дисфункция половых желез, несахарный диабет, кахексия.

- Адипозогенитальная дистрофия (болезнь Бабинского - Фрелиха): выраженное отложение жира в области живота, груди, бедер, часто клинодактилия, изменение костного скелета, недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков; трофические изменения кожи в виде ее истончения, vulgaris, мраморности, депигментации, повышенной ломкости капилляров.

- Синдром Лоренса-Муна-Бидля - врожденная аномалия развития с дисфункцией гипоталамической области, характеризуется ожирением, недоразвитием половых органов, слабоумием, задержкой роста, пигментной ретинопатией, полидактилией (синдактилией), прогрессирующим снижением зрения.

- Преждевременное половое созревание.

- Задержка полового созревания в подростковом возрасте чаще проявляется у мальчиков.

- Несахарный диабет.

- Церебральный нанизм характеризуется замедлением физического развития.

При очагах в одной половине гипоталамуса обнаруживается вегетативная асимметрия: кожной температуры, потоотделения, пилоэрекции, артериального давления, пигментации кожи и волос, гемиатрофии кожи и мышц.

Гипофиз - мозговой придаток в форме округлого образования, расположенного на нижней поверхности головного мозга в костном кармане, называемом турецким седлом, вырабатывает гормоны, влияющие на рост, обмен веществ и репродуктивную функцию. Является центральным органом эндокринной системы; тесно связан и взаимодействует с гипоталамусом. Гипофиз состоит из двух крупных различных по происхождению и структуре долей: передней — аденогипофиза (составляет 70—80 % массы органа) и задней — нейрогипофиза. В передней доле гипофиза соматотропоциты вырабатывают соматотропин, активирующий митотическую активность соматических клеток и биосинтез белка; лактотропоциты вырабатывают пролактин, стимулирующий развитие и функции молочных желез и жёлтого тела; гонадотропоциты — фолликулостимулирующий гормон (стимуляция роста фолликулов яичника, регуляция стероидогенеза) и лютеинизирующий гормон (стимуляция овуляции, образования жёлтого тела, регуляция стероидогенеза); тиротропоциты — тиреотропный гормон (стимуляция секреции йодсодержащих гормонов тироцитами); кортикотропоциты — адренокортикотропный гормон (стимуляция секреции кортикостероидов в коре надпочечников). В средней доле гипофиза меланотропоциты вырабатывают меланоцитстимулирующий гормон (регуляция обмена меланина); липотропоциты — липотропин (регуляция жирового обмена). В задней доле гипофиза питуициты активируют вазопрессин и окситоцин в накопительных тельцах. При гипофункции передней доли гипофиза в детстве наблюдается карликовость. При гиперфункции передней доли гипофиза в детстве развивается гигантизм. Симптомы: акромегалия, болезнь Иценко — Кушинга, несахарный диабет, миндром Шихана, гипофизарный нанизм, гипофизарный гипотиреоз, гипофизарный гипогонадизм, гиперпролактинемия, гипофизарный гипертиреоз, гигантизм.

3. Головные боли . Мигрень.

4. Абсцессы головного мозга.

Ответ: Абсцесс - это ограниченное скопление гноя в веществе мозга. Различают внутримозговые, реже эпи- и субдуральные. Травматические: при ЧМТ источник – проникающие инородные тела, при гнойно-септических заболеваниях-инфекция заносится гематогенно. Контактные при гнойных процессах внутреннего уха, придаточных пазух. Может развиться после гнойного менингита и менингоэнцефалита. Метастатические при пневмониях, бронхоэктазах, эмпиемах. Метастатические абсцессы, связанны с заболеваниями легких.

Клиника: повышение t, лейкоцитоз, увеличение СОЭ, бледность, слабость. Общемозговые – головные боли, рвота, застойные диски, психичесике расстройства, вялость. Очаговые – зависят от локализации абсцесса в лобных, височных долях, мозжечке.

Диагностика: плеоцитоз, повышение белка и давления, эхоэнцефалография, рентгенография, КТ, МРТ, люмбальная пункция.

Лечение: хирургическое. Вскрытие полости и дренирование, пункционное опорожнение, тотальное удаление абсцесса.

5. Хромосомные болезни. Синдромы Дауна, Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера.

Ответ:

1) Синдро́м Да́уна (трисомия по 21 хромосоме ) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки:

«плоское лицо», брахицефалия (аномальное укорочение черепа), кожная складка на шее у новорожденных, эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели), гиперподвижность суставов, мышечная гипотония, плоский затылок, короткие конечности, брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг),катаракта в возрасте старше 8 лет, открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба), зубные аномалии, клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец), аркообразное нёбо, плоская переносица, бороздчатый язык,

поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей»), короткая широкая шея, ВПС (врождённый порок сердца), короткий нос, страбизм (косоглазие), деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная,

пигментные пятна по краю радужки пятна Брушфильда, эписиндром,

стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки, врождённый лейкоз.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип.

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

Продолжительность жизни взрослых более 50 лет. Лечение: тиреоидин, префизон, глютаминовая кислота, неробол, дианабол.

2) Синдром Шерешевского-Тернера хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по Х-хромосоме (ХО).

Отставание больных с синдромом Тернера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Для доношенных новорожденных характерна малая длина (42—48 см) и масса тела (2500—2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Тернера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечнососудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отеками). Для новорожденного характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135—145 см, масса тела часто избыточна.

На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами.

3)Синдром Клайнфельтера. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (47, XXY). До начала полового развития удается отметить только отдельные физические признаки, такие как длинные ноги, высокая талия, высокий рост. Пик прибавки роста приходится на период между 5—8 годами и средний рост взрослых пациентов составляет приблизительно 179,2 + 6,2 см. К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей. В подростковом возрасте синдром чаще всего проявляется увеличением грудных желез, хотя в некоторых случаях этот признак может и отсутствовать.

Билет № 86

1.Покажите на больном как исследовать или опишите результаты исследований:

А) силу и тонус мышц, поверхностные и глубокие рефлексы

Б)КТ и МРТ при опухолях головного мозга.

Ответ: а) мыш.сила и тонус

Сила мышц определяется последовательно во всех группах при активном сопротивлении больного. Для выявления пареза конечностей проводят пробу Барре: паретичная рука, вытянутая вперед или поднятая кверху, постепенно опускается, приподнятая над постелью нога также постепенно опускается, в то время как здоровая удерживается в приданном положении

Тонус мыщц .рефлекторное мышечное напряжение, которое обеспечивает подготовку к движению, сохранение равновесия и позы, способность мышцы сопротивляться растяжению.Состояние мышечного тонуса оценивается при осмотре и ощупываниимышц: при снижении мышечного тонуса мышца дряблая, мягкая, тестообразная. при повышенном тонусе она имеет более плотную консистенцию. Однако определяющим является исследование тонуса мышц путем пассивных движений.Снижение мышечного тонуса можно выявить при исследовании симптома Оршанского: при поднятии вверх (у лежащего на спине больного) разогнутой в коленном суставе ноги выявляется переразгибание ее в этом суставе. Поверх и глуб.рефлексы

Кожные рефлексы вызываются штриховым раздражением ручкой неврологического молоточка в соответствующей кожной зоне в позе больного на спине со слегка согнутыми ногами.

Сухожильные и надкостничные рефлексы вызываются при перкуссии молоточком по сухожилию или надкостнице: ответ проявляется двигательной реакцией соответствующих мышц.

Б) На КТ – видны неравномерность плотности образования; наличие зоны некроза, участков сниженной и повышенной плотности неправильной формы, обусловленных кровоизлиянием; местный и перифокальный отек белого вещества.

На МРТ - позволяет установить распространение опухоли вдоль медиальной поверхности полушарий с проникновением ее в боковые желудочки мозга. С помощью МРТ четко определяются пределы кровоизлияния, центральная его часть; видныен участок отека вокруг кровоизлияния.

2. Лобная доля: строение, функции и симптомы поражения

Ответ: Лобную долю от теменной отделяет глубокая центральная борозда.Она начинается на медиальной поверхности полушария, переходит на его верхнелатеральную поверхность, идёт по ней немного косо, сзади наперёд, и обычно не доходит до латеральной борозды мозга.

Приблизительно параллельно центральной борозде располагается предцентральна борозда, которая не доходит до верхнего края полушария. Предцентральная борозда окаймляет спереди прецентральную извилину.

Верхняя и нижняя лобные борозды направляются от предцентральной борозды вперёд. Они делят лобную долю на:

• верхнюю лобную извилину, которая расположена выше верхней лобной борозды и переходит на медиальную поверхность полушария

• среднюю лобную извилину, которую ограничивают верхняя и нижняя лобные борозды. Орбитальный (передний) сегмент этой извилины переходит на нижнюю поверхность лобной доли

• нижнюю лобную извилину, которая лежит между нижней лобной бороздой и латеральной бороздой мозга и ветвями латеральной борозды делится на ряд частей 

Латеральная борозда  — одна из наиболее глубоких борозд головного мозга. Она отделяет височную долю от лобной и теменной. Залегает латеральная борозда на верхнелатеральной поверхности каждого полушария и идёт сверху вниз и кпереди. В глубине этой борозды располагается углубление — латеральная ямка большого мозга, дном которой является наружная поверхность островка

От латеральной борозды к верху отходят мелкие борозды, называемые ветвями. Наиболее постоянными из них являются восходящая и передняя ветви. Верхнезадний отдел борозды называется задней ветвью.

Нижняя лобная извилина, в пределах которой проходят восходящая и передняя ветви, разделяется ими на три части:

• заднюю — покрышечную часть, ограниченную спереди восходящей ветвью

• среднюю — треугольную часть, лежащую между восходящей и передней ветвями

• переднюю — глазничную часть , расположенные между передней ветвью и нижнелатеральным краем лобной доли

3.Герпетические поражения тройничного нерва и спиномозговых нервов

4.Субарахноидальное кровоизлиянию

Ответ: Чаще всего возникает вследствие разрыва аневризмы сосудов основания мозга, реже – при гипертонической болезни, атеросклерозе сосудов головного мозга или других сосудистых заболеваниях. У больных до развития кровоизлияния наблюдаются приступы ассоциированной мигрени в виде острых болей в лобно‑глазничной области в сочетании с признаками пареза глазодвигательного нерва. Изредка предвестником субарахноидального кровоизлияния являются головокружение, «мелькание» в глазах, шум в голове. Развитие субарахноидального кровоизлияния обычно бывает острым, с ощущением как бы удара в голову. Затем появляется резкая головная боль , которая вначале может быть локальной (в области лба, затылка), затем становится разлитой. Нередко боль отмечается в шее, межлопаточной области. Одновременно с головной болью возникают тошнота, рвота, кратковременное или длительное расстройство сознания, психомоторное возбуждение. Возможны эпилептические припадки. Быстро развиваются менингеальные симптомы (ригидность шейных мышц, симптомы Кернига, Брудзинского и др.), светобоязнь. С целью уточнения диагноза при подозрении на субарахноидальное кровоизлияние через несколько часов производится поясничный прокол в положении больного лежа на боку с подтянутыми к животу ногами. При внутричерепном, в частности при субарахноидальном, кровоизлиянии цереброспинальная жидкость вытекает под повышенным давлением, она кровянистая. Чтобы исключить наличие в ней случайной «путевой» крови, спинномозговую жидкость собирают небольшими порциями в разные пробирки. В случае ранения иглой эпидуральных вен она в каждой последующей пробирке все больше просветляется, тогда как при субарахноидальном кровоизлиянии цвет ее во всех пробирках будет равномерным. С 3го дня в ней обнаруживается нейтрофильный плеоцитоз. с 5–6‑го дня увеличивается число лимфоцитов и мононуклеаров. Таким больным, показанна экстренная госпитализация в нейрореанимацию.

5.Основные виды мутаций и типы наследования моногенных заболеваний.

Ответ: По типу наследования различают: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, сцепленные с полом

-геномные (полиплоидизация, анеуплоидизация)

- генные (замены, делеции, вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации, инверсии, точечные мутации)

- хромосомные (делеция, дупликация, инверсия, транслокация)

Неврология билеты 90-104

Билет №90