5. Клинико-генетические характеристики болезни Паркинсона.

Это хроническое прогрессирующее заболевание головного мозга, в основе которого лежит дегенерация нигростриарных нейронов и возникающий в связи с этим дисбаланс нейромедиаторов: дофамина, ацетилхолина, серотонина, норадреналина.

Мутации на 4 хромосоме в гене белка -синуклеина приводят к его гиперпродукции и патологической агрегации. Альфа-синуклеин является основным компонентом телец Леви - эозинофильных включений в цитоплазме тел нейронов и служит морфологическим признаком дегенеративного процесса в головном мозге. Внутриклеточные скопления -синуклеина могут блокировать начальный сегмент аксона, нарушая аксональный ток, или препятствовать работе внутриклеточных органелл. Мутации на 4 хромосоме приводят к развитию аутосомно-доминатного типа заболевания. Изменения на 6 хромосоме в гене белка паркина приводят к развитию ювенильного паркинсонизма с аутосомно-рецессивным типом наследования. Возможен сцепленный с Х-хромосомой тип наследования. Мутации в локусе DYT3, расположенном на Х-хромосоме в районе Xq13, также могут быть ответственны за развитие БП. Таким образом, болезнь Паркинсона характеризуется генетической гетерогенностью.

119.

1. Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:

А) Патологические и защитные рефлексы, рефлексы орального автоматизма.

Патологические рефлексы:

- Бабинского (штриховое раздражение вдоль наружного края подошвы – разгибание большого пальца и веерообразное расхождение пальцев);

- Оппенгейма ( тыльной поверхностью средних фаланг 2 и 3 пальцев проводят по ости большеберцовой кости – разгибание большого пальца);

- Гордона (при сжатии рукой икроножной мышцы – разгибание большого пальца);

- Шеффера (при щипковом раздражении ахиллова сужилия – разгибание большого пальца);

- Пуссепа (штриховое раздражение вдоль наружного края стопы – отведение мизинца в сторону);

- Бехтерева (при надавливании на мышцы передней поверхности бедра – разгибание большого пальца стопы);

- Якобсона- Ляска (при нанесении удара молоточком по шиловидному отростку лучевой кости – сгибание пальцев кисти);

- Россолимо (кончиками пальцев короткий удар по концевым фалангам 2-5-го пальцев – сгибание пальцев);

- Бехтерева 1 (при ударе молоточком по тыльной поверхности стопы в области 4-5 плюсневых (пястный) костей – сгибание пальцев);

- Бехтерева 2 (при ударе молоточком по пятке или тенару –сгибание пальцев).

Защитные рефлексы:

- Бехтерева-Мари-Фуа (пассивное подошвенное сгибание пальцев стопы или повторные болевые раздражения кожи ниже уровня поражения спинного мозга – сгибание ноги во всех крупных суставах);

- укоротительный (при раздражении в области верхней половины туловища – приведение рук и сгибание их в суставах, раздражение в области стопы, голени, бедра, передней стенки живота – сгибание ноги в коленном и тазобедренном суставах);

- удлинительный (раздражение на верхнюю половину туловища – согнутая рука разгибается в локтевом суставе, если нога согнута в тазобедренном и коленном – разгибание ноги).

Орального автоматизма:

- хоботковый (при постукивании по верхней губе – вытягивание губ в виде хоботка);

- сосательный (при штриховом раздражении губ – сосательный рефлекс);

-носогубный Аствацатурова (при постукивании по корню носа – сокращение круговой мышцы рта);

- ладонно-подбородочный (при штриховом раздражении ладони –сокращение подбородочной мышцы);

- корнеоментальный (при раздражении радужной оболочки – сокращение подбородочной мышцы);

- корнеомандибулярный – (при раздражении радужной оболочки – движение нижней челюсти в сторону).

Б) Эхоэнцефалография при повышении внутричерепного давления.

Эхоэнцефалография (Эхо-ЭГ) – это метод исследования головного мозга человека, в основе которого лежит различная проницаемость структур головного мозга для ультразвука. Ультразвуковой сигнал по-разному отражается от участков головного мозга, что при компьютерной обработке поведения УЗ-луча дает возможность четко определить, как структуры мозга расположены относительно друг друга.  Так при Эхо-ЭГ исследовании удается диагностировать расширение желудочков головного мозга, возникающее при увеличении внутричерепного давления.